08染色体畸变

第8章染色体畸变（chromosomalaberrations)第一节染色体结构变异一、概况1、染色体结构变异的发生遗传物质改变染色体畸变结构变异：倒位、缺失、重复、易位数目变异整倍体非整倍体基因突变断裂（breakage)重建（restitution)非重建性愈合（nonrestitutionunion)二、染色体结构变异1、缺失(deficiency)⑴缺失的发生2、种类缺失，重复，倒位，易位3、材料果蝇幼虫唾腺染色体—多线染色体（polytenicchromosome)第1对(X):1～20区第2对:21～60区第3对:61～100区第4对:101～102区每区又分6段（A,B,C,D,E,F)如：16A区，3C7区12345123451243512345123451254312512534123451234512312345缺失杂合体缺失纯合体中间缺失顶端缺失⑵缺失的遗传效应a.生活力降低b.拟显性(pseudominance)×果蝇：缺刻翅红♀Ww正常翅白♂缺刻翅白♀w致死Ww正常翅红♂W正常翅红♀Abab(表现Ab性状）(表现ab性状）bab缺失(3C区缺失)⑶改变基因间的连锁强度⑷产生遗传病或缺陷猫叫综合症5p-2、重复(duplication)123451234512125345341251234345⑴重复的发生1251234345b.遗传病：3p+3、易位(translocation)123451238945676789123451238967456789⑴易位的发生单向易位相互易位12354765412389897650%50%116234523899876547邻近式分离123455467768912389交互式分离邻近式分离配子情况交互式分离配子情况123456789123895476正常123891234512389678912345547654766789不育⑵易位的遗传效应a.易位杂合体所产生的配子有一半是不育的bwbw+e+e♂bwbwee双隐♀×bw+bwe+ebwbwee野生型褐眼，黑檀体c.性状异常9号染色体糯粒有色wxCwxsu2pl6号染色体14/21易位例1：先天愚型b.假连锁现象1234512345123451243512345124353124512435123451432512345143251234514325臂内臂间倒位圏(inversionloop)ABCDadcb臂间倒位杂合体ABCDacbdABCDdbCDacBAacbd正常（可育）缺失+重复缺失+重复倒位（可育）ABCDdbCDacBAacbd臂內倒位ABCDacbdABCDadcbABCDacbdABcaDCbdABCDABacbdac正常（可育）缺失缺失倒位（可育）⑵倒位的遗传效应a.抑制倒位圈内的基因重组b.改变基因顺序c.倒位杂合体产生不育配子d.倒位是物种进化的一个因素普通果蝇：第3号染色体基因顺序：st-p-d1D.SimnlansSt-d1-p(猩红眼-桃红眼-三角翅脈）三、结构变异的某些应用1.维持平衡致死系统（balancedlethalsystem)第3号染色体：D为展翅，+为正常翅D/+：展翅，D/D：致死，+/+：野生型Muller:Gl粘胶眼，在第3号染色体上展翅D+/++×粘胶眼+Gl/++D+/++D+/+Gl++/+Gl++/++D+/D+D+/+Gl+Gl/+Gl死真实遗传死保存二位点紧密连锁果蝇：第2号染色体上，Cy(翻翅）—纯合致死倒位品系，l为另一致死基因翻翅Cy+/+l×Cy+/+lCy+/Cy+Cy+/+l+l/+l死保存死2.在育种上的应用蚕：第10号染色体上，w2基因隐性纯合→卵杏黄色w3基因隐性纯合→卵淡褐黄色323322232332,,卵紫黑色×ZZ+w2w3/+w2w3卵淡褐黄色ZW1010ZW⌒+w2/w2+w3卵黑色w2♀2w+3w+ZZ1010w3w3♂2w+2w+w2w3ZZw2+w3/+w2w3卵黑色♂3w+2w+F1w32w+2w+配子w2w33w+2w+2w+♀ZW⌒+w2/+w2w3卵淡褐黄色第二节染色体数目变异一、染色体数目变异及其分类1、染色体组(genome)2、染色体数目变异分类(Chromosomalnumbervariation)体细胞:2n性细胞:n整倍体非整倍体单倍体n:(ABCD)二倍体2n:(ABCD)(ABCD)多倍体同源多倍体4n:(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)异源多倍体4n:(ABCD)(ABCD)(ABCD)(ABCD)亚倍体单体2n-1:(ABCD)(ABC_)缺体2n-2:(ABC_)(ABC_)双单体2n-1-1:(ABC_)(AB_D)超倍体三体2n+1:(ABCD)(ABCD)(A)四体2n+2:(ABCD)(ABCD)(AA)双三体2n+1+1:(ABCD)(ABCD)(AB)二、整倍体(euploid)的遗传效应1、单倍体(haploid)a.生活力降低b.缺少等位基因的显隐性关系c.高度不育例：玉米单倍体，10条染色体10001010)21()21(1)21()21(1)2121(++=+ΛΛ10条染色体全部进入A极的配子概率=1（1/2）10（1/2）0=1/102410条染色体全部进入B极的配子概率=1（1/2）0（1/2）10=1/10242、多倍体(polyploid)⑴同源多倍体(autopolyploid)ABCDABCDABCDABCDABCDABCD以AAaa为例，可形成配子型为：1AA+4Aa+1aa加倍a.未减数的配子相结合b.染色体加倍①产生的方式②遗传效应a.剂量效应b.等位基因分布复杂AAAA,aaaa;AAAa,AAaa,Aaaac.染色体联会方式复杂多样,所产生的配子类型也多样1AA4Aa1aa1AA4Aa1aa1AAAA4AAAa1AAaa4AAAa16AAaa4Aaaa1AAaa4Aaaa1aaaa♂♀35A___:1aaaaAAaa自交⑵异源多倍体(allopolyploid)ABCDA’B’C’D’加倍ABCDABCDA’B’C’D’A’B’C’D’ABCDABCD×甲A’B’C’D’A’B’C’D’乙无籽西瓜2n=224n=44♀3n=33（无籽西瓜）×加倍2n=22♂配子：2n=22n=11d.偶数同源多倍体育性降低，奇数同源多倍体高度不育萝卜2n=18RR×甘蓝2n=18BB配子n=9Rn=9BF1n+n=18RB高度不育加倍萝卜甘蓝2n+2n=36RRBB可育例1一粒小麦AA×斯氏山羊草BB（2n=14)(2n=14)异源四倍体AABB（拟二粒小麦）×DD（滔氏麦草）2n=282n=14ABD加倍F1AB加倍AABBDD(2n=42)AABBDD（普通小麦）×AABBDD（普通小麦）例2：小黑麦的培育普通小麦AABBDD×RR黑麦6n=422n=14F1ABDR(4n=28)不育AABBDDRR8n=56小黑麦加倍（3）诱发多倍体的实践意义三、非整倍体(aneuploid)的遗传效应1、单体(monosomic)2n-1人：卵巢退化症45，XO小麦：AABBDD，2n=42,21种单体2、缺体(nullisomic)2n-2果蝇：XO，4号单体，2、3单体死亡无眼×野生型（4单体，2n-1)1野生型：1无眼ey/ey+/o+/ey(2n)ey/o(2n-1)新的隐性突变体×(轮流）21种缺体F1显示该隐性性状3、三体（trisomic)2n+1曼陀罗：♀三倍体×♂二倍体→53%为三体果蝇：XXY（可育♀），XYY（可育♂）2、3三体死，4三体存活5野生型:1无眼无眼×野生型(4三体）野生型野生型(4三体）ey/ey+/+/++/ey+/+/eyF1三体×无眼1+/+1ey2+/ey2+ey1+/+/ey1ey/ey2+/ey/ey2+/ey野生型无眼野生型野生型人：先天愚型，21三体四、非整倍体的产生原因1、染色体不分离M1不分离n+1n+1n-1n-1M2不分离n+1n-1n+1n-1n+1n-1n2n+12n-1三体单体2、染色体丢失nnn-1n-1M1丢失M2丢失nn-1nn-1nn-1n2n2n-1正常单体