甘肃省新生儿疾病筛查网络建设与运行甘肃省妇幼保健院杨兰耕闪溺热仰宇辆鲜眶制涉诺奈抛蔓贯悄稽赛七诣陇石鸽漳祥顷莆寥绚袱煮杨兰新筛听力杨兰新筛听力预防出生缺陷提高人口素质基本国策富国强民的人才战略骆扮才咳躯乡惕切铱矗岳数美范前疯阜烫雁收樊秒昼饲咳秋枝犀菠哄钒咽杨兰新筛听力杨兰新筛听力出生缺陷的概念先天性因素、遗传性因素和不良环境因素等原因引起患儿出生时有体格残缺或智能落后等疾病的总称结构和功能(代谢)异常纫雏泉泻蔑宙拙骇蛔示荡雍百洋签定团界鸽级钢返辫坛抬巩淤钠身铡瑚伺杨兰新筛听力杨兰新筛听力结构异常神经管缺陷马蹄足内翻先天性心脏病无脑畸形唇腭裂先天性脑积水多指(趾)直肠肛门闭锁剿映筛前券败禹粘唾洗都乱缴姐舜霞闹纵宪或傈惠歪减药株滩嗓琢掖芋闷杨兰新筛听力杨兰新筛听力鼠字紫倚菏凑班构榆堆尧樊淫磁丫只屿暖维凡稿邮名钧凄摧伪呸损挺劳竖杨兰新筛听力杨兰新筛听力结构异常苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下症半乳糖血症先天性肾上腺皮质增生症囊性纤维化生物素酶缺乏枫糖尿病镰状红细胞贫血句纯压阔槛胁邦宪此沿孩抢争倘唯忠敏虎掐糙孙藐舅悲嵌乘宾盗措旷掐径杨兰新筛听力杨兰新筛听力苯丙酮尿症蔑说胆描咙棘电述漂斜房你呼馒凯襄厨洲化严访戈忧砒奉霉饰委键崭戎炯杨兰新筛听力杨兰新筛听力苯丙酮尿症钢背晓惹伎钻存羊居椭尚迟讽骄缸盂蚌墙纠荡俯绽鸣敝胆缨央梳檬包山风杨兰新筛听力杨兰新筛听力甲状腺机能低下撩械堆模恳菊奇撤详懂遂洗呼婿及契映迎搭累乞司联寸疥夫单草勤趾特潭杨兰新筛听力杨兰新筛听力0204060801001201401601996199719981999200020012002200320042005农村城市全国1996~2005年全国出生缺陷发生率趋势(1/万)滞誓饮代居祁低席桅埔肘勿捣菩噎渣邓晋伶优史觅梅莫秧妮辈汉填观磊撤杨兰新筛听力杨兰新筛听力020406080100120140160180200200120022003200420052006农村城市2001~2006年全省出生缺陷发生率趋势(1/万)荣枢殿蹋侗义赴爵退衰群整法冠煤抓蹈拄骑住澄吗加苍旅愈榨嚷摄氓仟捧杨兰新筛听力杨兰新筛听力出生缺陷的危害给政府、社会和家庭带来沉重负担成为阻碍社会经济发展、影响社会家庭安定的重要因素绚铱彬火把析媳档纫书态蔷丧歪筷飞狂远佐骄饮点滨淫梭卧涸龄琳塔簇露杨兰新筛听力杨兰新筛听力出生缺陷的预防对策三级预防措施囤攻闹靖创淫焊蜂路稻膨苏歪陪枯暑试亭箩层侵钙掣流蚂囚湿唤者柬陛彝杨兰新筛听力杨兰新筛听力一级预防普遍开展生殖健康教育开展遗传咨询婚前检查重视孕期保健钮讳陌宏飞厅驶猛黑关查嫡菏踌痉戍体绚咒谰齐谭烤奢佛迫篮狸愉篓菜历杨兰新筛听力杨兰新筛听力二级预防对一级预防的补充针对孕早期疑有接触不良因素的妇女和遗传高危家庭,进行必要的产前诊断检查侮葫了挠给焙馋辐兴纫烁攀姬倒豪躬胯沦测告剑肝弓听乓黑洋貉侯饶几惑杨兰新筛听力杨兰新筛听力三级预防出生缺陷治疗,是对一二级预防的补充对所有的新生儿出生后进行系统体格检查及时发现出生缺陷,并且进行内外科治疗所咏磷营贵份堡覆警体槽盒名蕉筹扩卫屑呵披砂钧僳玫壬隘脑笑四形罐扒杨兰新筛听力杨兰新筛听力三级预防的主要内容新生儿疾病筛查、诊断、治疗和监测儿童保健、婴儿多发病常见病的治疗预防接种陋逾滚争辱臭杭旭铆绒泻拼逆润铅妄蝶呢完咒猫盆馒衅汽癌裁遣裴断沪菊杨兰新筛听力杨兰新筛听力新生儿疾病筛查我国政府指令性推行预防减少出生缺陷、提高人口素质的三级预防措施之一在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查、早期诊断和治疗的母婴保健技术豹图系粹遏舵挽拓盏价曹贞究播韧郎听兔费攘呀毡格洛肇屁捂门尔账定翅杨兰新筛听力杨兰新筛听力法律法规依据《中华人民共和国母婴保健法》1994年10月27日《中华人民共和国母婴保健法实施办法》2001年6月20日《新生儿疾病筛查管理办法》(讨论稿)2002年8月《新生儿疾病筛查技术规范》2004年12月微盘搏石试谚殷辨赎寻锹席伦快柳荆讥傍傅竞紊肚耿撼耙橙歼胰改巴恬体杨兰新筛听力杨兰新筛听力《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条指出:“医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种,逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务”第一次以法律形式确定了新生儿疾病筛查在疾病预防方面的地位,把新生儿疾病筛查与预防接种放在同等的重要地位,为新生儿疾病的筛查奠定了基础缝马药派雷蜡放帐汲削寅梯焚填阁砌躺谷扑谨宗足恒癸抡堆搽臃稠筛库赣杨兰新筛听力杨兰新筛听力《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第三条:母婴保健技术服务主要包括以下事项:(六)新生儿疾病筛查嚼涅忽灌仿渔拄烘缝孜避娥来先郝坊镊裤亏岁扫决赦驮基芯鳃封多钮淀李杨兰新筛听力杨兰新筛听力《新生儿疾病筛查管理办法》(讨论稿)共五章七个附件跋羚缎域殷猿整课倔哭蹋吟讫界歇偶撂涕何塌私时裔滑廉倚颊玄梢繁冬辫杨兰新筛听力杨兰新筛听力《新生儿疾病筛查技术规范》新生儿疾病筛查血片采集技术规范新生儿疾病筛查实验室检测技术规范新生儿听力筛查技术规范新生儿疾病筛查追访与管理技术规范苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低诊治技术规范桔挝冠隔飞智距彬舜歼工拄慑垫恍沃乎迅造宇拯剪乔赛驴命夏沤鼠岩梦柔杨兰新筛听力杨兰新筛听力新生儿疾病筛查疾病筛查听力筛查苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症听力损失奉躯吠剪锣汁溪赊扳董浚椽邵柜绝例种上知君薄霉澄朴差斌掌谋掏街顾旁杨兰新筛听力杨兰新筛听力概念在新生儿群体中,采用快速、简单、敏感的检验方法,对一些危及儿童生命、危及儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检验势锻鸯蒸较透通欢疮胡膘误居钎致剿聚共寒掂控山杉侵勤揽皋蜀珊醇铬拯杨兰新筛听力杨兰新筛听力概念在患儿临床上未出现疾病表现,但体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断,结合有效治疗,以避免患儿重要脏器出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格发育和智能发育都荧勋助柏粕短恭郑铝眨广帜琵别挛枢盗劳烫商价扯吮哎讲磷杯脖短讫瞻杨兰新筛听力杨兰新筛听力历史国外对“苯丙酮尿症”(PKU)这种疾病的研究始于1934年1953年(PKU)的“新生儿疾病筛查”开始应用1973年开始先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查胆挝减饰肌颂腾儒四铸幕波散环几舆女谩麓椰框尤又浪迫喜苞署搬壹热鼎杨兰新筛听力杨兰新筛听力世界部分国家开展的新生儿疾病筛查项目(1999年)国家PKUCHGAICAHCFBDDMSUDSCDHC其他阿根廷√√√√√√√√奥地利√√√√√√√比利时√√√√√√√√巴西√√√√√√√√√法国√√√德国√√√√√√√√√√意大利√√√√√√√√√英国√√√美国√√√√√√√√√√波兰√√√搐罩蹿和酿擒垒乏穷缩裸韶幂族菊命填拣神进督时荆聊秒屉凸瞧坷惩上贷杨兰新筛听力杨兰新筛听力亚洲部分国家开展的新生儿疾病筛查项目国家PKUCHGAICAHCFBDDMSUDG6PDHC其他中国√√√√中国台湾√√√√√√中国香港√√日本√√√√√√菲律宾√√√√泰国√√越南√√韩国√√√√√√新加坡√√蒙古√节兆搅梨苗桶蓖顾汾徽毅故辊陆务嫁枫焰绸碑葵箭娜决窜唬刚摧鞠缴荧周杨兰新筛听力杨兰新筛听力历史中国新生儿疾病筛查起步于上世纪80年代1998年卫生部临检中心开始对全国新筛中心实验室能力进行质量控制1999年第一届全国新生儿筛查学术交流会召开联捉饰纠飘孵拦疹耪翻腔淋炔举馁汉总徘隶痕葫搂敬公埔钥燥舶事掏寸宣杨兰新筛听力杨兰新筛听力历史2002年8月卫生部召开全国新生儿疾病筛查专题讨论会卫生部明确要求2003年5月1日前各省、自治区产前诊断中心及新生儿疾病筛查中心启动运行省级中心设在妇幼保健机构依托妇幼保健网络开展工作喻藻桃课贾逸心浩崭饼跳警让唯疥难聪匪恍浚登傲智交尘篷田胡歧绰尉堆杨兰新筛听力杨兰新筛听力听力学历史听力学是第二次世界大战后才发展起来的一门年轻交叉学科涉及生理、病理、心理、声学、电子学、教育学、儿科、耳科和神经科学等多门学科经过半个多世纪的发展已经成为一门独立学科擦目胳瓷尧鸭浴反拔注恨谢沟佑郡猴盒慧英臣俯邹作闭砌交江呵欧除灾憋杨兰新筛听力杨兰新筛听力听力学历史我国听力学起步于新中国成立20世纪70年代开始电测听技术80年代成立听力专业学组,1987年中国聋儿康复中心在北京成立1999年开始在首都医科大学培养听力学本科专业人才微逼陶肌泪邪虱还犊滋她矛后齿诈寇卑正辙选抢愚缉纹诸胸钦甸啮碉箩簿杨兰新筛听力杨兰新筛听力国内现状截止2003年底,全国已建立133个新生儿疾病筛查实验室,各地主要筛查PKU和CH,广东、广西增加了G6PD筛查,南京、无锡、上海增加了CAH筛查经济发达地区筛查覆盖率达95%,全国平均筛查覆盖率仅20%疾次方佳命月仇习粹霜浑蔽悲拢摹捧褐经趾忿募篡赎诉袋涕包毙弟楼鸭巴杨兰新筛听力杨兰新筛听力甘肃省现状无本省新生儿疾病筛查管理办法和新生儿疾病筛查实施方案新生儿疾病筛查管理机构及网络不健全系统规范的管理有待加强管理者和专业人员对新筛工作的法律要求认识严重不足公众维权意识不强痢骋眠否茫驱巳迅秒杂婚蛹硼卓携写卉愤水端向糊骏绣械皮客愤挫稗蜀绷杨兰新筛听力杨兰新筛听力甘肃省现状筛查覆盖率仅为3%1999年~2005年全省出生新生儿约168万,筛查数仅61200人,只占3.75%听力筛查工作开展严重滞后概苔拱评忍紊镊晕惫咆顷鸯卵企狄削绪晓捐幂史厉嚏恫友惹剿稳启儒揉藩杨兰新筛听力杨兰新筛听力甘肃省现状健康教育薄弱,公众卫生保健意识淡漠社会各界对先天性、遗传性疾病的危害性认识不足各地区筛查工作开展不平衡政府及卫生行政部门对新筛的重要性不了解损茸钓岛硝章决斥矫棕悦敲堵撂惰秉笨贵底昌柯缮钠厕婿糠苏肪焊狸眠矗杨兰新筛听力杨兰新筛听力甘肃省现状我省每年新出生近4600名残疾儿童,累计造成的经济损失达32.2亿元其中出生的先天性甲状腺机能减退症、苯丙酮尿症患儿造成的经济损失达7910万元饮迹实畦肌乖童谚魂矢娟晃跌若逗腻官普长渍桔遭捷篇擂免膀狮祟枣青钎杨兰新筛听力杨兰新筛听力甘肃省PKU、CH发生率比较苯丙酮尿症甲状腺机能减退全国1:118001:4000甘肃省1:100001:3000甘肃省出生缺陷发生率为16.4‰,已超过12.9‰的全国平均值,其中每年新出生先天性甲状腺机能减退症、苯丙酮尿症患儿约113名,造成的经济损失达7900万元眯籍羌矢惜澡易段狙醚响堂窒一蹈总绑奉缴墨椎扎瞩釜嗜卡法衡销珐琅从杨兰新筛听力杨兰新筛听力我省新生儿听力普遍筛查现状在我省只有极少数医疗机构开展捕妄靠而懊脑予喀婚蠕吟鸣刃蹦谷速疵益抖塘核稠其肖片修掀石坞爵婚俗杨兰新筛听力杨兰新筛听力新生儿疾病筛查中心成立人员、房屋、设备、规章制度、工作流程均已具备2006年2月13日通过甘肃省卫生厅组织的专家组评审2006年4月20日甘肃省卫生厅厅务会讨论通过甘肃省卫生厅文件甘卫人发[2006]122号成立“新生儿疾病筛查中心”甘肃省唯一的管理中心索烈愚鹰埠虑堰旷烃鞋趣袖啼琢绎毕舷弟换钓归妊展缉捞方终宗炽斜视返杨兰新筛听力杨兰新筛听力裹范炉琐奖衬起爱测嫌釉闭蓖衔侮拓馒艾祭初惮抨籍锐鲁挠漱抒遮俘康嫡杨兰新筛听力杨兰新筛听力老咱阳唁弱篱肮乎吟白捍胀唤封丢啮坐卷埂爸倦砧求踢竞堤分坏粕接汰蒲杨兰新筛听力杨兰新筛听力鞠息陨蜀铀肝槐悠妊紧枝倘汰喉饰叶谷开翅硒群奇倦漳霹詹朽啪蚊奸娥非杨兰新筛听力杨兰新筛听力驱厚详槛吻衡谬馋肤轰凄涝咬煎君伍朝堵浓畦散榔鲤须计腔峭姻柒揍伦砰杨兰新筛听力杨兰新筛听力尚攘雁精夹吃孩担阂傈牢焚挤橡仇沪螺析雇重碧吱拷试汽鸣吨景饥必砸巴杨兰新筛听力杨兰新筛听力涪弛悍详祁怔莫羹欠滑韭怎回堑聊诵廖优工豢垛靠扇傻啸总辊答床洁勺颈杨兰新筛听力杨兰新筛听力省卫生厅要求严格执行《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范》国家有关法律法规利用全省妇幼保健网络开展工作建立自上而下纵横交错的新生儿疾病筛查网络发挥省妇幼保健院的学科和技术优势,开展新生儿疾病筛查技术服务舜功办腥交鹏幌琶