α地中海贫血

α地中海贫血PPT讲解BY九班1组什么是α地中海贫血？•别称——海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液•英文别名——thalassemia，Mediterraneananemia•α地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。是由于α珠蛋白基因的突变或点突变，使血红蛋白中α珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成份改变。本疾病临床症状轻重不一，大多数表现为慢性溶血性贫血α地中海贫血的病因α珠蛋白基因发生突变或缺失α珠蛋白合成障碍血红蛋白组份改变红细胞易被溶解破坏α地中海贫血PPT讲解BY九班1组α地中海贫血的分类分类原理：1.16号染色体每条染色体有2个α基因2.只有一个α基因缺失或突变的染色体叫α+地贫3.两个α基因都缺失或突变的染色体叫α0地贫α地贫重型α地贫（两条染色体均为α0）中间型α地贫（一条染色体为α0，另一条染色体为α+）轻型α地贫（两条α+或一条正常,一条α0）静止型α地贫（一条正常，一条α+）α地中海贫血PPT讲解BY九班1组各类型α地中海贫血的临床症状临床分型临床症状静止型基本无症状轻型轻度贫血或血红蛋白过少中间型临床表现差异较大，出现贫血时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽。合呼吸道感染或服用氧化性药物、抗虐药物等可诱发急性溶血甚至发生溶血危象。重型多在妊娠末期胎死腹中或产下重度窒息短时间内死忙，胎儿呈重度贫血、黄痘、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。同时常伴发孕母妊高症、子痫及大出血等危象。α地中海贫血PPT讲解BY九班1组重型地中海贫血患者α地中海贫血PPT讲解BY九班1组α地中海贫血PPT讲解BY九班1组遗传方式：若夫妻同为α地中海贫血的带因者，每次怀孕。，其子女有1/4的机会为重型地中海贫血患者，因此在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。DdDdDdDdddDD详解：a.假设D和d分别是地中海贫血的正常基因和致病基因b.已知地中海贫血是一种隐性遗传病根据孟德尔遗传规律见下图α地中海贫血PPT讲解BY九班1组a地中海贫血检查诊断诊断方法：胎儿取样技术DNA取样技术诊断依据：静止型—红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。轻型—红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。中间型—外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。重型—外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBart's或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。α地中海贫血PPT讲解BY九班1组α地中海贫血PPT讲解BY九班1组取样过程图DNAα地中海贫血PPT讲解BY九班1组α地中海贫血PPT讲解BY九班1组α地中海贫血PPT讲解BY九班1组地中海贫血治疗护理一、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。1、输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。2、红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。α地中海贫血PPT讲解BY九班1组3、铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如SF1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。α地中海贫血PPT讲解BY九班1组二、手术治疗1、脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。α地中海贫血PPT讲解BY九班1组三、其他特殊疗法基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。α地中海贫血PPT讲解BY九班1组地中海贫血预防保健1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。α地中海贫血PPT讲解BY九班1组3、维他命之补充同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。α地中海贫血PPT讲解BY九班1组