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血卟啉病概述血红素合成障碍所致的一组代谢性疾病18种特异酶的变异→8种类型卟啉病2血红素的负反馈作用丧失导致中间产物合成过量3代谢产物积聚→临床表现4分类分型按缺陷酶分型X-LDPP、ADP、AIP、CEP、PCT、HC、VP、EPP按生成部位分类骨髓:红细胞生成性血卟啉病:EEP肝脏:肝性血卟啉病:AIP、PCT按临床表现分类急性卟啉病：AIP皮肤性卟啉病：PCT隐匿性卟啉病急性间歇性卟啉病ALA脱水酶缺乏性卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病迟发性皮肤卟啉病遗传性粪卟啉病变异性卟啉病红细胞生成性原卟啉病X-性联铁失利用性贫血×××AIP急性间歇性卟啉病PCT迟发性皮肤性卟啉病EEP红细胞生成性原卟啉病急性间歇性卟啉病-发病机制常染色体显性遗传缺陷酶——PBG脱氨酶×↑↑患病率：欧洲1/75000，国内5-10/10万发病年龄：高峰20-30岁，青春期前及绝经后少见（月经诱发）性别差异：女：男≈3：2急性间歇性卟啉病-流行病学前驱期：轻微的行为改变急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状•间歇性腹痛•神经精神症状•植物神经功能失调缓解期急性间歇性卟啉病-临床表现急性发作期：急性脑脊髓交感神经症状•消化系统：周期性剧烈腹部绞痛常伴恶心、呕吐顽固性便秘常见可有肠梗阻•神经精神：神经肌肉障碍精神异常•交感神经：HR↑、BP↑、体位性低血压急性间歇性卟啉病-临床表现急性发作期：•尿色：加深、变红阳光曝晒/加酶煮沸•其他：肝功能异常水电解质紊乱：低钠血症急性间歇性卟啉病-临床表现急性发作期：•尿色：加深、变红阳光曝晒/加酶煮沸•其他：肝功能异常水电解质紊乱：低钠血症急性间歇性卟啉病-临床表现药物：巴比妥类、磺胺类P450酶（增加肝血红素循环）饥饿/低糖饮食月经、妊娠（女性）吸烟、饮酒感染、炎症创伤、精神刺激急性间歇性卟啉病-发作诱因安全对乙酰氨基酚、阿斯匹林、阿托品、溴化物、西米替丁、EPO、加巴喷丁、糖皮质激素、胰岛素、麻醉镇痛药、青霉素、吩噻嗪、链霉素、雷尼替丁不安全酒精、巴比妥、磺胺、卡马西平、氯硝安定、达那唑、环氟拉嗪、双氯芬酸及其它NSAIDs、甲氧氯普胺、氢麦角胺、雌激素、乙氯维诺、格鲁米特一线：尿PBG、尿ALA二线（分型）：红细胞PBG脱氨酶、粪总卟啉、血浆总卟啉、原卟啉等急性间歇性卟啉病-诊断腹痛→急腹症神经精神症状→神经系统疾病（脊灰、脑炎、精神分裂症）铅中毒：可继发卟啉代谢障碍尿ALA↑、粪卟啉↑PBG（-）铅接触史、血铅↑、尿铅↑急性间歇性卟啉病-鉴别诊断遗传性疾病，无法根治急性发作期：对症+支持缓解期：预防发作急性间歇性卟啉病-防治急性发作期：对症+支持•高糖治疗：250-300g/d•一般：健康饮食、戒烟酒、避免使用诱发药物•对症：止痛、精神症状——氯丙嗪水电解质——补钠HR↑、BP↑——β受体阻滞剂呼吸肌麻痹——机械通气•支持：胃肠外营养•病因治疗：静脉补充血红素•严重AIP：肝移植急性间歇性卟啉病-防治缓解期：避免诱发避免使用诱发药物、健康饮食、戒烟戒酒、防治感染、月经诱发者可尝试口服避孕药症状出现前：家系筛查DNA突变分析是金标准急性间歇性卟啉病-防治AIP急性间歇性卟啉病PCT迟发性皮肤性卟啉病EEP红细胞生成性原卟啉病AIPPCTEEP遗传方式常显常显常显缺陷酶PBGDURODFECH发病年龄青年中年以后童年临床表现脑脊髓交感神经系统起泡皮肤损害皮肤疼痛和肿胀起病急缓急性慢性多为急性诱发因素药物；孕酮；节食铁；酒精；雌激素；HCV无实验室检查尿PBG血浆（或尿）卟啉血浆（或红细胞）卟啉治疗葡萄糖；血红素放血术；小剂量氯喹β胡萝卜素急性间歇性卟啉病ALA脱水酶缺乏性卟啉病先天性红细胞生成性卟啉病迟发性皮肤卟啉病遗传性粪卟啉病变异性卟啉病红细胞生成性原卟啉病X-性联铁失利用性贫血×××AIPPCTEEP遗传方式常显常显常显缺陷酶PBGDURODFECH发病年龄青年中年以后童年临床表现脑脊髓交感神经系统起泡皮肤损害皮肤疼痛和肿胀起病急缓急性慢性多为急性诱发因素药物；孕酮；节食铁；酒精；雌激素；HCV无实验室检查尿PBG血浆（或尿）卟啉血浆（或红细胞）卟啉治疗葡萄糖；血红素放血术；小剂量氯喹β胡萝卜素THANKYOU