新生儿消化道畸形

新生儿先天性消化道畸形的早期识别及处理德州市人民医院小儿外科武靖华新生儿先天性消化道畸形•新生儿先天性消化道畸形是小儿外科急症，临床表现多种多样，大部分表现新生儿消化道梗阻；少部分表现呈危、急、重症。成功的关键依赖于早期的诊断和治疗。鉴别诊断和最后决定是否手术依赖于病史、体格检查和辅助检查。并非所有肠梗阻表现的新生儿均需要外科手术治疗。病史采集：新生儿各系统发育尚不完善，功能还未健全，疾病的临床表现有其特殊性。有些异常表现又因亲属缺乏医学常识或观察不细致，而未引起注意，因此必须在询问病史时有针对性。同时，向产院（科）和婴儿室工作人员了解母婴的情况。重点了解出生后何时发病，起病急、缓，有无进奶，排胎便情况，有那些主要症状，各种症状出现的次序及进展程度。了解新生儿的成熟程度，胎龄、出生体重、分娩方式、娩出后有无窒息或羊水吸入，母亲妊娠早期有无病毒感染，妊娠后期羊水过多等。一、初期评估•病史采集：询问母亲和家族病史。有无遗传或家族史。环境因素，如母亲妊娠期内有否接触放射线、化学物质、服用药物、患有肝炎及营养不良等。如母亲的糖尿病史，与新生儿的小左结肠综合征有关。家族中有无囊性纤维化或已知染色体畸形。前一胎有先天性畸形，如先天性巨结肠，其后一胎发生类似疾病的概率就大大提高。产前超声检查：多数发现与肠梗阻有关的畸形或异常。孕期羊水增多或胃泡、十二指肠肠管影增大等提示有上消化道梗阻，如十二指肠闭锁或环状胰腺。•新生儿消化道梗阻分类：从解剖学上，新生儿消化道梗阻可以发生在从食管至肛门的任何部位，因而其表现多样化。常见的新生儿消化道梗阻原因分为两大类：高位梗阻和低位梗阻表-1疑似肠梗阻的不需要手术的情况脓毒症（肠麻痹）甲状腺功能低下（肠麻痹）颅内压力增高（脑积水、颅内出血）尿毒症（多囊肾、肾发育不良）胎粪性肠梗阻（部分不需要手术）胎粪栓塞综合征小左结肠综合征表-2新生儿消化道梗阻的病因（高位）食管闭锁幽门瓣膜或狭窄十二指肠闭锁或狭窄环状胰腺十二指肠前门静脉空/回肠闭锁或狭窄嵌顿性腹股沟疝肠旋转不良伴扭转表-3新生儿消化道梗阻的病因（低位）胎粪性肠梗阻结肠闭锁或狭窄先天性巨结肠无肛胎粪栓塞综合征小左结肠综合征主要症状：1、呼吸困难正常新生儿呼吸40/分左右，呼吸困难的表现为呼吸运动减弱，次数增加或减慢，节律不规则甚至间歇停顿，吸气时张口、点头、胸廓凹陷、呻吟，口唇紫绀，烦躁，严重者肤色青灰或苍白，伴有肌张力低下，反应差，最后呼吸停止。出生后几分钟到数天内进行性呼吸困难。如在初次进奶（水）后发生，同时伴有呛咳，口吹泡沫，应高度怀疑食管闭锁。气腹、腹膜炎、肠梗阻等可因腹胀、吸入性肺炎而出现呼吸困难。新生儿呼吸困难可因自发性气胸、先天性肺叶气肿、肺囊肿、膈疝所致。主要症状：2、呕吐新生儿持续呕吐提示有严重器质性疾病，生后48小时内出现特别是胆汁样呕吐，应考虑先天性原因所致的消化道梗阻；生后2周左右喷射性呕吐，应考虑先天性肥大性幽门狭窄或胃食管反流。呕吐物为白色泡沫、水、原奶，提示病变在食管；呕吐物有奶块而无胆汁或为白色云雾状强酸性液体（或有咖啡色液体），此系胃内容物，提示病变在幽门或十二指肠壶腹以上；呕吐物含胆汁，提示病变在十二指肠壶腹以下；含粪汁，系低位肠梗阻；呕吐物带血提示新生儿败血症、消化性溃疡、食管裂孔疝或DIC等。主要症状：3、腹胀因游离腹腔内积气、积液或胃肠道充气扩张而致。多见于各种原因的肠梗阻、中毒性肠麻痹、胃肠道穿孔、胎粪性腹膜炎等。4、便秘出生后无胎便排出，首先检查有无肛门直肠畸形；24小时无胎便排出或排出少量白色粘液、油灰样物、灰绿色粪便表明有肠梗阻而以肠道畸形可能性最大；粪便延迟排出作直肠指检有大量气体及粪便排出，应考虑先天性巨结肠。主要症状：5、便血新生儿消化道出血以便血为主。胃肠道疾病引起的便血常伴有胆汁性呕吐、腹胀，腹部可摸到有压痛的肠段体征，多见于肠旋转不良并发中肠扭转、肠坏死。先有腹泻，后出现血便如红果酱样便或血便稀薄如洗肉水，常伴腐败腥臭味，伴有腹胀、呕吐，以出血性坏死性小肠结肠炎最有可能，多见于未成熟儿。新生儿呕吐非胆汁性食管闭锁幽门痉挛幽门狭窄食管裂孔疝胆汁性无正常胎便无腹胀高位肠闭锁环状胰腺（可有正常胎便）有腹胀低位肠闭锁肛门直肠畸形胎粪性腹膜炎胎粪性肠梗阻胎粪栓塞综合征先天性巨结肠有正常胎便肠旋转不良肠狭窄环状胰腺先天性巨结肠肠重复畸形•体格检查：仔细检查阳性体征及其他合并畸形。心脏听诊有无杂音，排除先心病。部分十二指肠闭锁的新生儿患有唐氏综合症。肛门闭锁的新生儿可合并先心病，泌尿系畸形（多囊肾、肾积水），脊柱和四肢畸形等。有作者将肛门闭锁合并症归纳为VATER综合征（V：脊柱、心血管；A：肛门；T：气管；E：食管；R：肾脏及肢体）。肠梗阻患儿的腹部体征如果为高位梗阻则呈舟状腹，如果为远端梗阻则表现为腹部膨隆。•腹部膨隆的时间也很重要，胎粪性肠梗阻的患儿往往生后即表现为明显的腹胀，其他原因的肠梗阻如空/回肠闭锁，腹胀表现较晚，往往在进食以后发生。腹部叩诊可能有浊音，提示有腹水，或者叩诊鼓音提示腹腔游离气体的存在。压痛反应是由于脏层腹膜的扩张和壁层腹膜的刺激作用所致。腹壁红肿是晚期表现，往往提示穿孔伴有局部炎症。•无肛通常很容易发现，但是如果有瘘管存在，胎粪会经瘘管排出，而被认为从正常的会阴部开口排出，而忽视检查肛门开口，导致漏诊或误诊。腹股沟处包块，可能是嵌顿疝。肠鸣音的存在或消失和肠鸣音性质不能作为新生儿肠梗阻的可靠指标。二、诊断检查•1、腹部立体X线平片：观察肠道气体的分布。1）怀疑食管闭锁应摄胸片，可以发现打折的胃管位于食管的盲端，同时有助于判断食管气管瘘的存在，腹部无气体提示单纯的食管闭锁，而肠道充气则提示有瘘管的存在。2）怀疑肠梗阻的患儿，腹部无气体提示上消化道的梗阻，如十二指肠隔膜或肠扭转，但有严重的感染如脓毒症伴麻痹性肠梗阻的患儿，腹内亦表现无气体。•3）麻痹性肠梗阻表现为肠道均匀扩张直到直肠内有气体，而肠梗阻的患儿表现为大小不等的肠襻，这是由于近端肠曲扩张而远端肠萎瘪所造成。4）“双泡征”提示幽门远端的梗阻，如十二指肠闭锁或环状胰腺，代表扩张的胃泡和扩张的近端十二指肠。•5）较多的扩张的肠襻见于低位肠梗阻，如先天性巨结肠或结肠闭锁。•6）直肠内无气体表明远侧梗阻，腹部的立位、侧位片或卧位片可以见到气-液平面或游离气体。•7）平片上斑片状的钙化点见于胎粪性肠梗阻或肠穿孔的患儿。•需要强调的是，在X线片上鉴别新生儿扩张的小肠和结肠是很困难的。•2、造影：对确定消化道梗阻的诊断很有必要。•在胆汁性呕吐，怀疑高位肠梗阻时，上消化道造影很有价值。如怀疑低位肠梗阻，可选择钡剂灌肠。临床上，为诊断需要，上消化道造影和钡剂灌肠可以同时进行。•要求：上消化道造影应判断曲氏韧带的位置（排除肠旋转不良）。钡剂灌肠至少显示出回盲部，甚至造影剂通过回盲部反流向上显示远端小肠的情况。三、治疗注意点•1、在检查诊断新生儿消化道梗阻时，必须同时进行液体复苏。如果在检查诊断过程中，患儿的情况恶化，需急诊剖腹探查。禁饮食，置胃管胃肠减压以减少肠扩张，减少在麻醉诱导时误吸的危险。•2、在怀疑胎粪性肠梗阻的患儿，而用泛影葡胺灌肠时，应补充足够的液体以避免血流动力学的紊乱。•3、备血或血浆。手术中用或术后支持治疗。•4、预防性抗菌素。减少损伤的或扩张肠曲的细菌移位。•5、新生儿消化道梗阻可以有不同的表现方式，轻的表现为喂养不耐受，重的表现为病情急剧恶化、肠管坏死。病情的严重程度和梗阻程度或性质不相关。甚至在肠旋转不良伴中肠扭转的患儿仅表现为轻微的症状。对怀疑肠梗阻的新生儿都必须行彻底而紧急的检查。•6、对有腹膜炎或病情危重的患儿，需紧急复苏、及时剖腹探查。•7、手术治疗方式：据各病因不同。•目前标准的手术方式是右上腹横切口探查腹腔，该切口能探及大多数的梗阻部位：十二指肠、肠系膜和远端回肠。在探查过程中，处理梗阻病变或肠切除或肠造瘘术的同时，提倡阑尾切除术。对于病情危重的新生儿消化道畸形，常伴呼吸困难、体温不升、休克等应立即对症紧急处理，切勿因询问病史，作各种检查而延误抢救！脐膨出是一种先天性腹壁发育不全，部分腹腔脏器通过脐带基部的腹壁缺损突向体外，表面盖有一层透明囊膜。一望而知。腹壁缺损6cm为界。囊膜经过一段时间逐渐混浊，变成黄白色脆弱组织，或因破裂而内脏脱出，或因感染而坏死一致腹腔感染。囊膜亦可在宫内或分娩过程中破裂，出生时可见肠管悬挂在腹壁之外，通常无肠梗阻或呼吸窘迫。常合并有染色体异常，例如13、18、21三体综合征。巨型脐膨出脐膨出合并肠旋转不良脐膨出的治疗一、术前管理要点1、细菌感染有全身性感染的危险。为避免囊膜破裂和污染，局部应立即用无菌温湿生理盐水敷料及塑料薄膜覆盖保护，可减少热量及水分的丧失，周围皮肤消毒，应用广谱抗生素。2、低体温因肠管外露而散热，易发生低体温。转科或转院过程中要保暖。入院后进行40度温水浴10~20分钟，体温达36.5度以上在置入暖箱。3、胃肠减压灌肠出生后及时插胃管，持续吸引，减少胃肠内积气。4、脱水、代谢性酸中毒因胎儿期肠管脱出，血清白蛋白、IgG转移至羊水中，生后出现脱水、酸中毒。二、手术方法选择小型脐膨出：一期手术修补巨型脐膨出：分期手术。应用补片或Silo袋。囊膜已破者：急症手术。三、非手术方法消毒剂涂覆疗法巨型脐膨出，或有严重合并畸形，或囊膜污染可能并发感染者。应用红汞夜，酒精，0.5%硝酸银等具有杀菌、凝固蛋白、收敛作用，每天涂一次，使囊膜表面形成干痂，痂下生长肉芽组织，上皮逐渐从四周皮缘向中央生长，创面愈合后1~2年再修补腹壁缺损。腹裂特点：1、脐带之外的腹壁缺损。2、脐和脐带正常（位置、形态），腹中线旁呈纵行裂开，一般为3~5cm左右。3、脱出的内脏无囊膜覆盖。4、脐带根部与腹壁裂口之间有皮肤存在。5、患侧腹直肌发育不全，多数在右侧。6、常伴有肠旋转不良。治疗要点：•保护膨出物，防感染•保护肠管，防扭转•保温手术方式：•一期手术•延期手术：Silo袋技术腹裂-一期手术。腹裂-Silo袋技术临床分组¼~1/3病儿为低体重儿或未成熟儿。1/2病儿伴有其他先天性畸形，如20%病儿伴有先天性心脏病，10%伴有肛门闭锁，这些因素对制订治疗方案和存活率有较大的影响。国际上根据病情的危重度分组（Waterston分组）：A组：出生体重2.5kg,无肺炎，无合并畸形。B组：B1，出生体重1.8~2.5kg，无肺炎，无合并畸形；B2，出生体重2.5kg以上，中度肺炎（一侧一叶），及合并四肢畸形、唇裂、腭裂、房间隔缺损或小型动脉导管未闭。C组：C1，出生体重1.8kg以下；C2，出生体重不计，重度肺炎（单侧全叶或两侧一叶），及合并小肠闭锁、大动脉转位、严重肾畸形或多发畸形。诊断要点胎内诊断：羊水过多作羊膜腔穿刺造影，可见造影剂未入胎儿消化道，而在呼吸道可见造影剂。因唾液不能下咽，生后即表现为唾液过多，唾液泡沫不断向口外溢出。咳嗽和气急紫绀、肺部满布湿罗音。胃管：F8胃管插入10cm左右有受阻感，提示到达上段食管盲端，继续插入，则胃管可从口腔内回出。有时胃管卷曲在盲端造成假象，但抽不出胃液。食管造影-胃管插入盲端后，注入1ml空气造影，作包括颈、胸、腹的正侧位X线片，可显示食管盲端和位置。第一次喂水或奶时，吸允一二口后立即出现剧烈呛咳，水或奶从口腔、鼻孔反溢。注意不推荐使用碘油或稀钡作造影剂，因可引起逆流入气管、支气管。胃肠道胀气明显，表明食管下段有瘘管与气管相通。胃肠道内没有气体，表明食管闭锁、无食管气管瘘。治疗要点保暖头高位，随时吸引食管盲袋•咽部口腔分泌物及时清除吸氧大力治疗肺炎纠正电解质紊乱营养支持手术胸膜外入路开放手术胸腔镜手术分期手术-长段型开放手术-胸膜外入路胸腔镜手术胸腔镜手术胸腔镜手术肠扭转肠选择不良最严重的并发症发病急进展极快极度凶险死亡率高累及全部小肠后遗症-短肠综合征肠选择不良→肠扭转→肠绞窄→肠坏死→失血’、感染性休克肠旋转不良是指在胚胎期中肠发育过程中，以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转。