AchR抗体阴性重症肌无力

AchR抗体阴性重症肌无力天津医大附二院王纪佐什么是AchR抗体阴性重症肌无力？什么是MuSK抗体阳性MG？它们有何内在关联？文章将给你详尽的解释。85%全身型重症肌无力（myastheniagravis,MG）患者的抗肌肉乙酰胆碱受体（AchR）抗体呈阳性；只有眼症状的MG患者，抗AchR抗体的阳性率为50%。AchR抗体阴性的MG患者被称为血清阴性MG（seronegativemyasthenia），应称AchR抗体阴性MG为宜，75%AchR抗体阴性MG患者被发现存有抗肌肉特殊酪氨酸激酶（musclespecifictyrosinekinase，MuSK）抗体。MuSK抗体阳性MG患者有不同的临床表现，倘若认识不足，便难以处理，故应提高对该亚组MG患者的认识和研究。下面只对MuSK抗体阳性重症肌无力作一简单介绍。MuSK抗体阳性重症肌无力（MG）患者占AchR抗体阴性MG患者的75%。MuSK是神经肌肉接头的突触后膜的另一种蛋白，其在agrin诱发的AchR群集（clustering）中起重要作用。MuSK抗体尚未在眼型MG和血清阳性的MG患者中发现。一、临床表现特点1．发病年龄：10－40岁，亦有老年病例报道。女性多见（女：男＝8：1）。2．首发和突出症状：常见的为球部肌（延髓发出的颅神经支配的肌肉）和眼肌最早受累。明显的颈肌或呼吸肌无力，而无其他症状的病例也可见到。身体和躯干的肌肉受累只见于急性期，如危象时受累则不会很严重。肢体无力对抗胆碱酯酶药物常规治疗效果较好。3．病情易快速恶化，发展为肌无力危险，以呼吸衰竭和吞咽困难为主，故需要人工呼吸和营养支持。4．吞咽困难和体重丧失的常被疑为运动神经元疾病。5．MG典型的肌无力症状的波动和所谓的“疲劳现象”可不出现。6．对抗胆碱酯酶极易过敏7．面部和舌肌萎缩（17.6%）在长期病例中很常见，特别是在以面部和球部无力为主的患者。8．临床常见的症状组合亚型为：（1）和血清阳性的MG相同；（2）突出的颈肌、肩胛肌和呼吸肌无力，很少或拖延出现的眼肌受累；（3）眼肌和球部肌无力，对常规治疗无效；（4）常发生。二、检查1．Tensilone试验：微阳性。2．常规反复神经刺激试验低敏感，单纤维EMG敏感度高，但在疾病早期表现不明显。3．胸腺影像学多正常，胸腺组织学正常或正常边界。三、治疗对血浆置换术一般反应良好。对传统的强的松龙治疗反应不良，但附加免疫抑制剂可能有效。对胸腺切除无效。目前从临床表现、电生理检查、免疫学改变、胸腺病理、治疗反应，特别是对抗胆碱酯酶药物反应，说明MuSK抗体阳性MG是血清阴性MG的亚组。参考资料