运动障碍

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运动障碍病的诊治规范运动障碍病的分类运动增多的运动障碍病(hyperkineticdisorder)运动减少的运动障碍病(hypokineticorakinetic-rigiddisorder)运动障碍病病史:起病的年龄、发作性、任务性服药物史体格检查:录像:需要注意的方面:1.运动障碍分布的范围:例RLS、PD、眼睑痉挛和面肌痉挛2.运动障碍是否受特殊的动作影响或和自主运动的关系:任务特异性震颤病人3.运动的速度:慢:PD、肌张力障碍、肌张力障碍性抽动中间:舞蹈、震颤快:肌阵挛、抽动运动障碍病需要注意的方面:4、节律:例:持续性:震颤;间歇性:扑翼样震颤(负性肌阵挛)5、与姿势的关系:体位性震颤6、与睡眠的关系:例:很少的不自主运动睡眠时还存在,包括颚震颤和节段型肌阵挛7、伴随的感觉症状:如RLS;TIC运动障碍病需要注意的方面:8、可抑制性:肌张力障碍的感觉诡计9、加重的因素:应激和焦虑均可加重,无鉴别意义;肌阵挛因突然的声响、触及诱发;发作性运动障碍可因碳水化合物、油腻饮食等诱发运动障碍病需要注意的方面:10、缓解因素:酒精可减轻ET和肌阵挛性肌张力障碍;跑和倒退走可减轻肌张力障碍步态11、分散注意力和不持续性:提示非器质性可能,但是需要与上述第10点一致。运动障碍病病史:起病的方式、病程、伴随症状、功能残疾、生活质量的影响过去病史、包括感染(如风湿热)和中毒服药物史-现在,既往和娱乐性毒品酒精的反应性家族史神经心理特征自主神经症状睡眠障碍运动障碍病突然秒-分钟中风急性分钟-小时中毒代谢紊乱亚急性小时-数天代谢性紊乱肿瘤炎症遗传性疾病慢性月-数年变性性疾病遗传性疾病肿瘤起病的方式缓慢缓解中风特发性间歇性进展血管性炎症性持续进展遗传性肿瘤变性波动性遗传性特发性病程感觉症状非肌肉疾病非运动神经元病其他疾病的先兆症状萎缩周围性病变括约肌受累脊髓认知改变脑伴随症状体格检查:询问病史时即开始观察:任何不自主运动和分布发声异常(抽动秽语综合征)眨眼的频率(PD减少,PSP增加)过度出汗(可能提示不典型PD,即MSA和PSP)认知功能的评估:(额叶皮质下与皮质)MMSE不敏感,可加用语言流畅度检查心血管:体位性血压变化和手的青紫现象运动障碍病运动障碍病体格检查:步态:宽基地步态、步幅、肢体的肌张力障碍姿势、肢体的连带运动,姿势反射,中轴肌张力眼运动:(尤其是眼运动的速度和幅度)肢体的检查(包括书写和手的姿势)震颤/肌张力障碍姿势肌张力:如必要使用加强示法力量和协调运动手指的精细运动和轮替运动反射/生理反射(神经病理性震颤中的无反射)运动障碍病辅助检查:血液:脑脊液遗传电生理影像学活检(皮肤、肠道、骨髓):偶尔运动障碍病辅助检查:常规的血液学检查:肝、肾、甲状腺功能对震颤和阵挛有重要意义;铜蓝蛋白:年轻人和中年人:WDPD有时要注意和SCA和青少年起病的HD鉴别影像学:意义有限,对于不能分类的PD随访可能有一定意义运动障碍病辅助检查:避免过度解释结果:如123I-ioflupaneSPECT,也叫做DaTSCAN,可很好的鉴别ET,药物所致的帕金森综合征或精神源性的帕金森。但是不能鉴别PD和不典型PD。有时早期以震颤起病的PD也可能是正常的。高度怀疑WD的患者,也要注意铜蓝蛋白的“假阴性”,要配合24小时尿铜排泄率和眼科检查K-F环。运动障碍病治疗原则:治疗残疾或改善生活质量。例:PD病人可以耐受中等程度-严重程度的震颤、强直和或运动迟缓,可能不愿意接受治疗,然而有的病人可能很轻,却要求治疗;尽可能去除潜在的加重或导致运动障碍的药物;要考虑患者是否患有抑郁;运动障碍病治疗原则:患者可能不会主动说出自己的精神症状如视幻觉或性功能亢进(可能是由多巴胺药物所致)。不要害怕问尽早开始多科的团队治疗不要忘记遗传咨询,对其它家庭成员的意义如果怀疑精神源性运动障碍,病人最好住院和多学科的治疗有时不要害怕向承认你也不太确定疾病的诊断。运动障碍病重点:诊断的关键是确立患者的症状学完整的家族史,尤其是年轻的患者或不典型的患者多巴胺受体激动剂可能引起运动障碍病,他们的副作用可能会在药物已经停用后也持续存在许多运动障碍病基本通过临床确诊,辅助检查所起的作用很少神经精神症状和认知障碍在运动障碍病很常见,在决定病人的生活质量方面很重要。情绪紧张时加重,休息时减轻,睡眠时消失锥体外系病可累及躯体的任何部位以异常运动和姿势异常为特征神经功能紊乱主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起肌张力障碍肌张力障碍肌张力障碍的分类病因分类:原发性肌张力障碍:成人首发的肌张力障碍儿童首发的肌张力障碍继发性肌张力障碍:肌张力障碍叠加综合征:多巴反应性肌张力障碍肌阵挛性肌张力障碍发作性肌张力障碍其它遗传性疾病所致:肌张力障碍的分类年龄分类:儿童期起病的肌张力障碍:青少年起病的肌张力障碍:成人起病的肌张力障碍:肌张力障碍的分类分布的部位分类:局灶型的肌张力障碍:眼睑痉挛、口下颌肌张力障碍、舌肌张力障碍、痉挛性斜颈、喉部肌张力障碍、痉挛性构音障碍、任务性节段型的肌张力障碍:Meige综合征多灶型的肌张力障碍:偏侧型的肌张力障碍:全身型的肌张力障碍:儿童早发全身型肌张力障碍全身性肌张力障碍治疗方案抗胆碱能药(安坦、三已芬迪)丁苯那嗪肌肉松弛剂:苯二氮卓类和巴氯酚鞘内注射巴氯酚内侧苍白球深部电刺激术儿童起病的肌张力障碍左旋多巴试验抗胆碱能药目的:排除多巴反应性肌张力障碍病因:GCH1(主要)和TH基因突变1.잠재고객levelC局灶型肌张力障碍类型levelBlevelA颈部肌张力障碍(痉挛性斜颈等)眼睑痉挛症局部上肢远端肌张力障碍喉内收肌肌张力障碍上肢末端特发性震颤偏侧面肌痉挛局部下肢肌张力障碍运动性Tics肉毒素治疗局部肌张力障碍循征指南其他罕见性肌张力障碍病治疗:运动性诱发的发作性肌张力障碍:可以用抗癫痫药治疗--卡马西平,苯基丙氨酸,左乙拉西坦,托吡酯。非运动性诱发的发作性肌张力障碍:对药物反应性不佳,虽然卡马西平和乙酰唑胺可能有效。SLC2A1相关肌张力障碍:运动诱发的肌张力障碍叠加有癫痫,被认为与SLC2A1(编码糖转运受体GLUT1),成功的运用酮体饮食治疗。肌张力障碍状态,也叫做肌张力障碍风暴特点:罕见(全世界已经报道36例)。肌张力障碍导致异常姿势出现。致残性肌张力障碍可危及呼吸,引起肌肉断裂、致命性高温、横纹肌溶解、肌红蛋白尿。目前成功治疗案例:早期重症监护。监测肌红蛋白尿,避免呼吸系统和肾脏并发症。静滴咪达唑仑〔速眠安,起始剂量10ug/kg/min,维持在30-100ug/kg/h).巴比妥麻醉,气管内插管,机械通气,持续鞘内注射巴氯酚,双侧苍白球DBS或苍白球切除术。肌张力障碍的分子诊断相关的推荐总结:对于肢体起病的、早发(26岁)全身性肌张力障碍患者,不论其家族史是否阳性,均建议行TOR1A基因CAG缺失的检测(B级)。对于早发全身型肌张力障碍、对左旋多巴有良好反应的患者,不论其家族史是否阳性,建议行GCH1基因突变检测,包括基因剂量研究。运动障碍病抽动症和抽动秽语综合征抽动症是一种突然的,常是简短的、重复和刻板样运动:快速运动(阵挛性抽动)缓慢、延迟运动(肌张力障碍性抽动)肌肉等张力性(张力性抽动)抽动秽语综合征是一种以多发性抽动和发音痉挛为特点的神经行为障碍疾病,于21岁之前发病,症状呈波动性,但病程至少持续一年。运动障碍病抽动秽语综合征常伴有:强迫症注意力缺陷多动障碍抑郁焦虑冲动控制障碍运动障碍病抽动症和抽动秽语综合征的治疗教育患者的亲属、老师和长期与患者接触的人在决定如何治疗前应先决定是否需要治疗?20%的患者并不需要药物治疗行为训练,能否坚持是问题首先应该治疗最严重的症状,小剂量开始,逐渐加量每种药物都要试到足量运动障碍病抽动症和抽动秽语综合征的治疗神经安定剂:多巴胺受体阻断剂和单胺类耗竭剂奋乃静、丁苯那嗪非神经安定剂:妥泰多巴胺受体激动剂:正在进行随机试验如普拉克索其它药物:氯硝安定、氟他胺、奥丹西龙等,需要药物试验证实肉毒素:局灶性肌张力障碍样抽动外科治疗:对伴有自伤行为的患者,难治性的患者,DBS对丘脑、苍白球、其它脑区运动障碍病舞蹈症和亨廷顿舞蹈病是一种无目的、不规则、突然、迅速、短暂、非持续的运动,从身体的一部分扩展到身体的其它部分;亨廷顿病(Huntington’sdisease,HD)是一种罕见的常染色显性遗传多发生于中年期隐袭起病并缓慢进展的神经系统变性疾病,临床上以不自主舞蹈样运动、运动不协调、智能损害及精神行为异常为主要临床表现。HD的分子学诊断相关的推荐总结:当患者表现为难以用其他原因解释的进行性舞蹈样运动障碍和神经精神障碍,伴或不伴阳性家族史时,建议行HD的基因诊断检测(B级)。既往建立的症状前分子学诊断原则应继续遵循。在突变阴性的病例中,没有通用的统一的检测可推荐用于任何一种引起HD表型罕见基因。运动障碍病舞蹈症和HD的治疗大多数都是针对HD患者的潜在的延缓疾病病程的药物:辅酶Q10,肌酸dimebon,ethyleicosapentaenoate(Miraxion,乙基-二十碳五烯酸乙酯)和小诺环素轻微则无需要用药物神经安定剂:副作用多,氟哌啶醇、奋乃静单胺类的耗竭剂:丁苯那嗪:一线药物Cytochrome(CYP2D6)genotypinghasbeenrecommendedbytheFDAfordosesmorethan50mgperday运动障碍病舞蹈症和HD的治疗外科治疗:苍白球切开术DBS(40Hz)胎儿细胞、基因工程增加营养因子的产生、小RNA干扰技术HD的治疗HD的录像:DBS治疗运动障碍病震颤的治疗PD:静止性震颤ET:消除和减少所有加重震颤的因素如应激或各种导致震颤的药物;限制含有咖啡因的饮料;酒精可使2/3ET患者的幅度减轻,一杯葡萄酒或酒精饮料,可以作为“预防”治疗;规律饮酒治疗ET则不提倡;运动障碍病震颤的治疗普萘洛尔:对头和发声震颤效差注意药物副作用和禁忌症扑癫铜:低剂量(≤25mg,睡前床上服用,数周缓慢加量,较上者疗效好,联合用药效果更好。苯二氮卓类药物:安定、氯硝安定、劳拉安定、阿普唑仑、苯巴比妥也有一定作用加巴喷丁、妥泰:可能有效唑尼沙胺(zonisamide):250mg/d,可能有效左乙拉西坦:1000mgqd,一个试验普瑞巴林:一个小的前期试验有效运动障碍病震颤的治疗肉毒素治疗:口服药物治疗无效时,有效(2个双盲、随机对照试验)选择靶肌肉;外科手术治疗:Vim核DBS治疗:双侧长期治疗,注意副作用迷走神经刺激运动障碍病震颤的治疗:AAN:运动障碍病刻板运动:单纯:反复的吐舌、咀嚼、身体摇动;复杂:自我抚摸、叉腿、分开腿、在同一地点行走、静坐不能:迟发型运动障碍:对于已诊断为WD的患者,对致病基因即ATP7B的测序分析可为遗传咨询所用。血、尿生化检测,尤其是尿铜量的测定,仍是大部分病例的诊断方法。约55%的高加索患者存在7,8,14,15或18号外显子的突变。对于先证者基因突变的识别能使该患者家庭中其他高风险成员在症状前诊断成为可能,这在此病中尤为重要,也使患者可得到更早期的预防和治疗。尽管特发性震颤和不宁腿综合征是最常见到运动障碍疾病,至今仍未发现与之相关的致病基因突变,故无相应的分子学检测。已知的等位基因不可用于个体的诊断。WD的分子诊断相关的推荐总结:WDFahrDisease正常患者ABC运动障碍病肌阵挛皮质型肌阵挛运动障碍病帕金森病帕金森综合征不典型帕金森病

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