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胎儿超声软指标的临床意义南阳市中心医院产一科谢志平胎儿超声软指标（ultrasoundsoftmarkersUSM）超声检查发现的胎儿非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险。可能是正常结构的变异。在咨询时，临床医生多有困惑，同时也给孕妇及家属带来较大的心理负担。概述发现率5%不特性往往一过性存在本身并非病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，或评估染色体异常风险在正常胎儿中可见，在染色体异常的胎儿中发生率提高Boy'd等发现USM可以提供胎儿畸形检出率4%，但增加假阳性率12倍。胎儿超声软指标的特点问题：增加有创性检查几率增加精神压力胎儿颈项透明层（NT）胎儿颈后皮肤皱褶（NF）侧脑室增宽（VM）脉络丛囊肿（CPC）后颅窝积液心内点状强回声（EIF）肠管强回声、肠管扩张肾盂扩张、肾囊肿短长骨、鼻骨缺损常见软指标NT：正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内形成妊娠14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT消失，少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤。检查时间：妊娠11-13+6周判断标准：厚度超过第95百分位数，3mm异常颈项透明层（NT）染色体异常胎儿宫内死亡胎儿畸形遗传综合征NT增厚的意义NT增厚的意义在妊娠11–13+6周的胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度增加而呈指数上升若胎儿NT介乎95th及99th百分位数间，诞下无严重病变的婴儿的机会超过90%；若NT介乎3.5-4.4mm间则约为70%、NT4.5-5.4mm间约50%、NT5.5-6.4mm间为30%、而NT6.5mm或以上则为15%测定时间：妊娠14-21+6周判断标准：≥6mm，有学者认为20周前5mm，近期研究发现NF值随着妊娠周数增加而增大，因此应根据不同妊娠周数制定不同的界限尽管NF增厚会增加21-三体风险，其似然比为17，但在正常胎儿及21-三体胎儿中不常见NF增厚可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现颈后皮肤皱褶（NF）指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，平均6-8mm单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%，中75%，重62.5%孤立性VM染色体异常发生率3%-15%中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%侧脑室增宽（VM）脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常分为梗阻性脑积水和交通性脑积水VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏侧脑室增宽与脑积水VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。VM伴发畸形在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素应行母体TORCH检查对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍VM的处理边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是3%-12.6%，平均为9%，包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障重度VM与胎儿结构异常有关研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素胎儿风险评估脉络丛囊肿位于侧脑室，表现为脉络从内局限性无回声区。可为单发或多发，单侧或双侧发生率约为0.5%-2.9%脉络丛囊肿CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到大约有1%-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。脉络丛囊肿一般与18三体有关，大约30%-50%的18三体胎儿有脉络丛囊肿仅存在脉络丛囊肿一项软指标异常不能提示染色体异常风险增加发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析脉络丛囊肿的临床处理后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙正常情况下，小脑延髓池5+-3mm，稍有扩大可能为正常变异妊娠29-32周最易发现，积液量最多积液量越多，不良围产儿的发生率越高建议对积液量＞10mm者严密随访＞15mm者应建议做MRI检查MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症颅后窝积液每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化颅后窝积液≤10mm，小脑大小形态正常，可能为正常变异，对围生儿无影响积液10mm在妊娠29-32周不消退，需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况；应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行染色体核型分析积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常临床处理是心脏乳头肌内的微小钙化点表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著意义孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性心内点状强回声（EIF)临床意义及处理发现典型的心内强回声点后需对胎儿进行细致超声检查，以明确有无结构异常以低危人群为研究对象发现，仅心内强回声一项指标和21三体不存在相关性，或者说即使存在风险，也远低于侵入性产前诊断带来的胎儿流失风险在35岁前的妊娠女性中，心内强回声单独存在，不建议行羊水穿刺。然而，若同时存在其他大的结构异常或软指标，胎儿染色体异常及心脏畸形的发生明显增高，则可行羊膜腔穿刺术。肠管强回声最早于1990年被Nyberg和Persutt回声强度与毗邻的骨骼一致可分为局灶、多灶和弥散是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性，发生率为0.2%-1.4%表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼研究发现在妊娠中期的胎儿中，仅0.6%可见，约15%的三体儿有肠管强回声，约35%的肠管强回声胎儿存在病理改变可出现在正常胎儿、染色体异常胎儿、FGR、妊娠早期出血、囊性纤维化、先天性病毒感染、地中海贫血等情况肠管强回声若发现肠管内强回声，需对胎儿进行细致检查，推荐进行羊膜腔穿刺确定染色体核型及有无巨细胞病毒、弓形虫、细小病毒感染并应检查母体血浆，明确是否有近期巨细胞病毒、弓形虫感染因为胎儿存在生长受限的风险，推荐进行后续的超声检查肠管内强回声诊断标准：胎儿腹部一个或多个扩张的肠襻无回声区，直径＞20mm时；或十二指肠球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“双泡征”，提示十二指肠梗阻，多合并羊水过多常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非引产指证产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情选择肠管扩张妊娠中期的发生率0.3%-4.5%（平均为1%）多为一过性或生理性随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加有17%的21-三体儿表现肾盂扩张孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾脏前后径比值＞0.5为标准，但尚未得到公认肾盂扩张肾盂扩张的诊断标准和可能预后中孕晚孕生后异常率(参考晚孕)轻度4-6mm7-9mm11.9%中度7-10mm10-15mm45.1%重度10mm15mm88.3%严重、进行性或持续存在的肾盂扩张双侧畸形者和生后肾功能损害的风险明显增加肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与膀胱输尿管反流有关膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在出院前应行产后超声检查，其他程度的应在出生后第一个月行产后超声检查以下情况应进行评估与染色体异常密切相关，尤其是21-三体通常标准是测量长度与预期长度的比值＜0.9预期长度可用双顶径来校正Canadianconsensus的建议：小于标准曲线的第2.5百分位数FL小于2/3BPD常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合症、染色体异常等胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死性和非致死性非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者生活质量胎儿短长骨长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关肱骨缩短在辨识21三体方面更可靠测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分胎儿短长骨妊娠中的超声筛查中可在正中矢状面检查鼻骨鼻骨异常可分为缺损或发育不良，鼻骨发育不良指鼻骨长度小于2.5mm研究发现0.5%的正常胎儿和43%的21三体儿存在鼻骨缺损，鼻骨缺损预测21三体风险的似然比为83，在所有指标中敏感性最高鼻骨缺损对21三体有重要的预测价值胎儿鼻骨缺损或发育不良发生率0.46%1%活婴与染色体异常有关，13三体和18三体最常受累，而21三体和性染色体异常很少出现需要进一步的影像学评估独立存在不增加染色体异常风险，不是染色体核型分析的指征但与孕晚期胎儿发育迟缓相关，故应动态评估胎儿生长发育单脐动脉肾囊肿类型较多：单发性肾囊肿、多发性肾囊肿、成人型多囊肾、婴儿型多囊肾、多囊性发育不良肾等不同的肾囊肿病变原因不同，对胎儿的影响也不同，可以单独存在，也可以与其他疾病共同存在或变现为综合症起病原因不同临床预后也不一致，遗传方式也不同胎儿肾脏出现单发囊肿，壁光滑，与肾集合系统不相连。临床预后较好，但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也可手术治疗。单纯性肾囊肿肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的包膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。临床不常见，囊肿小时，无临床症状，可严密观察，囊肿大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗多房性肾囊肿肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但应警惕将来进一步发展为多囊肾发育不良可能。肾多发囊肿胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴有羊水减少，多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKD时肾脏实质和髓质出现多发微小囊肿，囊中之间的界面超声反射导致预后不良，为常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，也可发生于儿童和成人在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查婴儿型多囊肾由于婴儿型多囊肾临床预后差，多在婴儿期死亡，所以产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起