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先天性巨结肠的诊治现状及进展芜湖市第一人民医院外二科项本宏患者资料1：患儿，男，5岁，自出生后即有大便难解症状，平均4-5天解1次大便，便硬，多需开塞露纳肛才能解出。2：直肠指检：肛管扩约肌张力强，直肠空虚，指套无血染。3：既往曾在外院行肛管测压试验，直肠肛管压力明显增强。先天性巨结肠症（Hirschsprung’sDisease,HD）是一种先天性肠道发育畸形，又称肠管无神经节细胞症。是小儿外科常见的消化道畸形，在消化道畸形中占第二位。发病率约为1/2000—5000，，其性别发生率男∶女为4∶1。病因及病理生理1886年丹麦儿科医生Hirschsprung首先报道此病，认为新生儿便秘是由于结肠的肥厚和扩张引起。1901年Tittel发现在狭窄段的肠壁内无神经节细胞,此段肠管无蠕动功能造成阻塞。1955年Swenson提出无神经节细胞肠管的调节障碍是盆腔副交感神经发育缺陷引起，正是由于神经节细胞的缺乏，使肠段发生痉挛和蠕动消失。病因及病理生理遗传学因素①原癌基因RET（proto-oncogene,RET）②血管内皮素-B受体基因(endothelin-Breceptorgene,EDNRB)③血管内皮素-3基因(endothelin-3gene,EDN3)。病因及病理生理SIPI基因内皮素转化酶基因-1（ECE1)SOX10基因一氧化氮合酶基因（NOS）血红素氧合酶-2（HO-2）基因以上基因表达缺失可能与HD有关。病因及病理生理早期胚胎阶段微环境改变细胞外基质蛋白（ECM)和细胞黏附因子（CAMs)神经生长因子（NGF)和神经生长因子受体(NGFR)神经营养因子-3(NT-3)和酪氨酸激酶（TrKC)以上物质缺乏或不足亦与HD有关病因及病理生理其它因素HD的产生与巨细胞病毒(CMV)感染有关.寄生虫感染局部缺血免疫因素病因及病理生理本病的病理生理基础为病变肠段内缺乏自由神经丛的神经节。无神经节肠段痉挛和蠕动消失近段结肠扩张肥厚病因及病理生理总之，HD是由遗传因素和环境改变等多种因素造成的一种多因子、多基因遗传病。HD是患儿在胚胎发育过程中，由于为环境的改变，加上多种易感基因及其他因素的作用导致神经嵴细胞迁移障碍，肠神经发育停顿，肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺如，以致受累肠段持续痉挛，近端结肠代偿性扩张肥厚，形成巨结肠。分型超短段型直肠末段3cm以内，即内扩约肌部分。短段型直肠远端6.5cm以内，相当于第二骶椎以下。常见型无神经节细胞肠管的范围达乙状结肠中下段，最常见，约占75%。分型长段型病变延至乙状结肠上段及降结肠。全结肠型病变延至全结肠及末端回肠30cm以内。全肠型病变延及末端回肠30cm以上，甚至十二指肠。临床表现便秘新生儿表现为胎粪便秘.在出生几个月内，可因在功能性肠梗阻的情况下粪便阻塞引起急性完全性肠梗阻.随着便秘症状的缓慢加重，发展为顽固性便秘，有时可发生呕吐、发热、腹胀、腹泻和脱水等小肠结肠炎症状，或积粪过多发生结肠梗阻.临床表现腹胀腹部隆起，以上腹部最为显著.肋角增大，脐孔平坦或外翻.高度腹胀者膈肌受压而引起呼吸困难.并发小肠结肠炎时，腹部异常膨胀，小肠尤其是结肠极度充气扩张，可引起呼吸窘迫或发绀.同时全身情况恶化、高热、呕吐和腹泻.并发肠穿孔腹膜炎时，一般情况迅速恶化，临床表现为弥漫性腹膜炎，X线检查有气腹.临床表现呕吐新生儿巨结肠常有呕吐，可为胆汁性，有些为粪性.儿童巨结肠除发生肠梗阻及小肠结肠炎等并发症外，一般不发生呕吐.营养不良因腹胀、呕吐、食欲减退，体重减轻、消瘦，出现营养不良和慢性病容。临床表现体征腹部高度膨大，腹壁薄弱，皮下脂肪少，腹壁静脉显示清楚。触诊有时可触及左或右下腹有粪块.肠鸣音亢进。肛门指诊可查出内括约肌紧缩，壶腹部空虚感。如狭窄段较短，有时可触及粪块。手指拔出肛管时，常有大量的气体和稀便排除。诊断病史和体征钡剂灌肠直肠括约肌测压直肠黏膜活检、AChE检测诊断钡剂灌肠可查明痉挛性狭窄肠段的范围、移行到扩张肠管的部位、肠蠕动和张力的变化，对诊断很有价值.诊断典型HD的X线征象①X线平片直肠空瘪或含少量气粪影；②插肛管有阻力感；③小儿对注入钡剂耐受力较好；④有明确的痉挛移行段(呈“锯齿样”变化)及扩张段；⑤排钡功能不良，24小时仍有钡剂残留⑥排钡后结肠内有钡粪相混现象.诊断直肠内扩约肌测压①直肠肛管松弛反射缺如。②直肠壁顺应性反应消失或明显降低。③泛乏性收缩波出现。④排便时肠道推进性蠕动波消失。诊断阳性率达90%。但对于早产新生儿因其肌间神经节发育不全，可能出现假阳性。诊断直肠黏膜活检AChE检测正常肠黏膜内AChE呈阴性，但在病变狭窄段肠管可见AChE阳性神经纤维。为诊断HD的重要依据，此法虽有假阴性，但确诊率达95%左右，对新生儿HD诊断有重要价值Nakao等分析了9l例AChE染色诊断新生儿HD的结果，其特异度为100％，敏感度为91％。诊断金标准是直肠黏膜肌层活检活检标本中发现肠神经节细胞缺失或神经干肥大则可确诊有如下缺点而影响在临床的广泛应用：(1)操作的盲目性；(2)不同病例活检的部位和标本的厚度不同；(3)粪便或黏液对标本厚度的影响；(4)标本可能因黏膜层水肿而取材不足治疗非手术治疗灌肠扩肛缓泻中医中药手术治疗四大经典术式Swenson手术Duhamel手术Rehbein手术Soave手术手术治疗Swenson手术拖出型直肠、乙状结肠切除术Swenson1949年首创。原法为经腹腔游离直肠及扩张肥厚的结肠并切除，远端直肠从肛管翻出，近端结肠再从其中拖出，于肛门外直、结肠吻合。此法手术创伤大，盆腔广泛游离，术后病死率及并发症较高。现多为其改良术式所取代。Swenson手术Swenson本人、前苏联伊沙可夫及国内的李正等先后改良了Swenson术，对直肠前壁稍加分离，套叠式拖出肠管，并改为前高后低的斜形吻合。减少了手术创伤和腹腔污染，避免了吻合口狭窄，大大降低了术后并发症。王维林等作了远期效果随访，肛门功能优良率达84.4%（李正评分法），51%表现不同程度的排便功能障碍。Swenson手术1986年王果设计出“心型吻合术”的改良术式，将直肠背侧纵行切开至齿线而不切除内扩约肌，再将拖出的正常结肠与直肠肛管作鸡心领式吻合——“心型吻合术”。报道193例，疗效良好手术治疗Duhamel手术结肠切除、直肠后拖出术，此法经腹腔游离并切除扩张肥厚的结肠，于耻骨平面切断直肠，远端封闭，近端结肠经直肠后骶前间隙拖至会阴部，在拖出的结肠前壁和直肠后壁间以两把Kocher钳作“Λ”形钳夹，坏死脱落后形成新腔。此法盆腔分离少，手术操作简便，保留了直肠前壁的压力感觉功能，并发症较低。最大缺点遗留盲袋和闸门。其改良术式较多，较有代表性的如下：Duhamel手术Crob-赖氏手术直肠内结肠套出、直-结肠斜行吻合术游离病变段结肠，切断直肠两侧韧带，结肠直肠套迭式拖出结肠，前后线切开均分两半肠管，于齿线切断直肠、结肠后半并对端缝合，前半以特制“U”行钳倒夹吻合。此法不在腹腔切除肠管，避免了腹腔污染，同时基消除了盲袋和闸门。操作相对较复杂。Duhamel手术张金哲改良手术张氏环钳吻合术，切除扩张肥厚的结肠后，将远端直肠向外推出，近端结肠经直肠后拖出，再以张氏环钳夹闭直肠后、结肠前壁。北京儿童医院以此法治疗近千例，效果良好。此法具有Duhamel手术操作简便的优点，又基消除了盲袋和闸门。Duhamel手术Ikeda-Soper术直肠后结肠脱出，直肠-结肠环钳“Z”形吻术将结肠残端于直肠后拖出肛门，会阴部处理同Duhamel术。腹腔内于直肠切断的同一水平切开结肠前壁半周，将直肠上端后壁与结肠前壁切口下缘间断缝合固定，直视下将环钳放入，环钳顶端至缝合固定处，夹闭直肠后壁与结肠前壁，再将直肠上端前壁与结肠前壁切口上缘双层间断缝合。此法彻底消除了直肠盲袋及闸门，重建的直肠腔宽大，平整。近于正常解剖，同时保留了直肠前壁的排便反射区，术后排便功能基本正常。因需在腹腔内切开直肠和结肠，进行开放吻合，故有腹腔污染的可能。手术治疗Rehbein手术经腹直肠、结肠切除术，经腹切除扩张的结肠及直肠上段，近端结肠与直肠作腹膜外吻合。操作较简便，不解剖盆腔，但因切除无神经节段肠管不彻底，便秘复发率高，需长期扩肛。原法现已较少有人采用。Rehbein手术徐本源等对其吻合进行了改进，采用“钳夹上提，边切边缝，按比例对合”，取得较好疗效，报告299例手术的远期回顾，远期并发症6.7%。手术治疗Soave手术直肠粘膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术。Soave改良法仅在盆腔分离直肠粘膜管，避免了广泛游离直肠，减少了手术创伤及盆腔神经丛的损伤，以及耻骨直肠肌和肛门外括约肌的损伤，术后也不影响排尿及生殖器的勃起。Soave手术与Soave原法相比，其优点在于无需二次手术切除过长肠管，而且术后护理方便。与其他方法相比，它废弃了直肠、结肠压榨钳或肛夹的作用及复杂的吻合，这就减少了术后的护理程序，有利于术后恢复，缩短了治疗时间。因此该法适合于年龄较小的婴幼儿及新生儿及合并肛门直肠畸形的病例。但该法仍有一定的并发症，鞘内感染、直肠肛门术后狭窄及污粪发生者较多手术治疗各种术式各有优缺点术式的选择取决于HD的类型、患儿年龄及术者的习惯和熟练程度仍有较高并发症巨结肠根治术后并发症及其发生率早期并发症发生率（%）晚期并发症发生率（%）吻合口瘘1.8便秘5.2吻合口狭窄3.3腹泻4.5尿储留3.4肠炎4.6肠梗阻0.9失禁11.2切口感染1.6污粪20.5肛周脓肿1.7肠梗阻1.5闸门2.1盲袋6.4复发4.5死亡3.4死亡4.5手术治疗腹腔镜辅助下巨结肠根治术1994年SmithB.W.首先报告应用腹腔镜Duhamel手术取得成功，后四大经典术式陆续都有行腹腔镜手术取得成功的报告。以腹腔镜替代了传统的进腹操作部分，大大地减少了术后并发症。手术治疗经肛门入路Soave巨结肠根治术1998年DelaTorre首次报道经肛门巨结肠根治术，无需进腹，经肛门剥离直肠黏膜至腹膜反折水平，切开肌鞘进腹，游离病变结肠拖出肛门行Ⅰ期或Ⅱ期切除吻合。是一种全新的手术路径，适合于肥厚扩张段较短的婴幼儿及新生儿。全部手术于腹外进行，腹腔干扰小，无污染，创伤小，恢复快，费用低，无疤痕，并发症少。近年来国内外报道开展应用较多。肛门入路Soave巨结肠根治术局限性长段型巨结肠扩张肥厚段过长手术治疗腹腔镜辅助下经肛门入路Soave根治术腹腔镜下游离结、直肠系膜及部分侧韧带至腹膜返折水平。然后手术转至会阴部，经肛门入路Soave术式目前腹腔镜辅助下经肛门结肠拖出术已成为巨结肠根治术式中的一个新的标准术式。手术治疗有创伤小、出血少、手术视野清晰、术后疼痛轻、肠功能恢复快、减少肠黏连、美容效果好、缩短住院时间等优点适合常见型或长段型HD的治疗。新生儿期HD一期治愈成为可能手术治疗与腹腔镜有关的并发症如高压气腹对小儿生理功能的影响、高碳酸血症等有学者认为对并发小肠结肠炎、显著的结肠膨胀者，不宜行一期腹腔镜辅助HD根治术手术治疗腹腔镜辅助下巨结肠根治术和经肛门入路Soave巨结肠根治术代表了巨结肠的微创术式,其优点显而易见,娴熟的手术技巧和严格的适应症是保证手术成功的关键。新生儿巨结肠的诊断不易，尤其是近年来国内外文献报告先天性巨结肠同源病，约占原先诊断为先天性巨结肠患儿的1/3～1/2。而同源病中的肠神经元发育不良（IND）有近90%可用保守治疗或内扩约肌肌条切除扩肛治愈，若对其采取经肛门手术就有背“微创”术式的原旨了。其它最近的研究显示出神经干细胞移植治疗HD的有益苗头，使人们看到了这一可从根本上治愈本病新途径的希望。目前尚属动物试验阶段，相信在不久的将来，这一领域的研究将会有新的突破。总结结合病史、症状体检，钡灌肠，直肠肛管测压及直肠黏膜AChE检查，可有效提高HD的诊断率。经肛门HD根治术与腹腔镜辅助HD根治术已