Paget病

佩吉特（Paget）病王国杰来历1874年伦敦皇家医学院Bar-tholomew医院外科医生PagetJams首先描述并命名了乳头Paget病和乳腺Paget脓肿，当时他描述为乳头溃疡及下部的恶性肿瘤。1877年PagetJams发表了文章《Onaformofcronicinflammationofbones》,详细描述了6例Paget骨病，认为此病是骨的炎症引起，建议命名为畸形性骨炎，随后以他的名字命名为Paget病。定义畸形性骨炎、变形性骨炎原因不明的慢性进行性骨病破骨与成骨紊乱导致骨的畸形病因病因尚未明确，可能与病毒感染、遗传因素有关临床特征男性多见，男女之比约2:1。骨盆最为多见，其次为股骨、胫骨、脊柱、颅骨等，而手足骨较少见。常为多发，多位于骨盆、颅骨及脊椎。也可单发，多为四肢长骨发病部位：国内外对比图临床表现病变部位疼痛病变骨骼畸形：增粗、弯曲下肢长骨：摇摆状步态颅面骨：骨性狮面实验室检查血清碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸明显升高血清钙、磷一般正常病理表现基本病理变化为骨吸收和骨质增生同时进行X线表现破骨为主：患骨密度减低，骨皮质、松质骨和髓腔消失，代之以粗大的网状骨梁，常引起病理骨折。成骨为主：患骨粗大弯曲，病变骨密度增高，骨皮质增厚、髓腔变窄，髓腔和松质骨内有密度高的骨化阴影与粗大骨梁相间；整个骨骼以粗大骨梁最突出。成骨和破骨相间：表现为患骨的密度极不均匀。继发性改变：约5%~10%的Paget病可恶变为骨肉瘤或纤维肉瘤，表现为骨质破坏、骨膜反应和软组织肿块及瘤骨形成。CT及MRI表现CT：可以更早发现骨内病变及小病灶MRI：骨质破坏：长T1、长T2，FSPDWI明显高信号。骨质硬化（骨皮质、骨小梁）：均呈低信号。朽木征：特征性表现，紊乱的骨小梁犹如“朽木”中的纹理。诊断与治疗需结合临床表现、实验室检查及影像学检查综合考虑治疗首选降钙素及第二代二磷酸盐病例一病例二ALP1212.2U/L↑（正常为35~160U/L）病例三男，78岁，摔伤左大腿1d,近20余年来无明显诱因出现左大腿弯曲，不影响生活活动，ALP123U/L病理：考虑畸形性骨炎病例四女，84y,ALP195~265U/L（正常为35~160U/L）病例五女，66y，体检发现ALP1204U/L增高，否认家族遗传史。X线片：颅骨板障明显增厚，密度不均，内外骨板明显增厚，可见多发“棉球样”骨密度增高影。颅板及板障明显增厚，其内密度不均匀，呈“棉球样”改变。病例六颅骨板障明显增厚，其内可见“棉絮状”骨硬化斑/左枕部颅骨囊肿，骨质侵蚀破坏，颅底骨均明显增厚。ALP1729U/L病例七女，24岁，因双侧上下颌骨进行性肿胀20余年，否认有家族遗传史病例八病例九99mTc-MDP全身显像显示头颅、下颌骨呈普遍均匀性放射性浓聚,两侧肩胛骨、肋骨及骶髂关节峡部散在放射性增高。病理活检：镜下见骨小梁结构紊乱，骨小梁增宽，周围纤维组织增生，骨髓纤维化，小血管丰富，新生骨及坏死骨交替存在，确诊为畸形性骨炎。病例十乳腺Paget病，女，39y鉴别诊断甲状旁腺功能亢进:全身骨质疏松，骨膜下骨吸收，棕色瘤。ALP升高，血钙升高，血磷降低骨纤维异常增殖症：青少年，11-20岁，典型“磨玻璃样”改变，颅面骨受累范围小于Paget病转移瘤：原发肿瘤病史骨髓瘤：骨质疏松，多发穿凿样骨质破坏小结定义：原因不明的慢性进行性骨病，破骨与成骨紊乱导致骨的畸形临床特点：疼痛、骨骼畸形、骨折病理特征：发病过程中同时出现骨质吸收和骨质增生影像表现：四肢：丝瓜囊样、朽木征颅面骨：棉花团样、骨性狮面有收获否？