内分泌及代谢病基础与临床新进展

郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity内分泌及代谢病基础与临床新进展秦贵军郑州大学第一附属医院郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity随着内分泌、代谢病领域许多大型专业会议相继召开，令人瞩目的循证医学结果的公布，不仅给我们带来了新观点、新理念，也使得我们对以往观点进行重新定位和思考。郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•糖尿病的分类和诊断标准是一个不断发展的过程，“是否需要重新审视糖尿病诊断标准”一直存在争议。•目前，各项指南均将HbA1c作为糖尿病患者降糖治疗的重要靶点。•ADA、EASD、IDF等权威机构正在组织专家讨论将HbA1c用于糖尿病诊断的可能性。糖尿病诊断标准是否应重新定义？糖尿病及并发症郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•ADA年会上Banting奖获得者DeFronzo教授提出，脂质代谢异常、肠促胰岛素效应减弱、基础胰升糖素水平升高、肾脏重吸收葡萄糖增强以及下丘脑神经递质功能紊乱也是导致高血糖的原因之一。高血糖成因糖尿病及并发症郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•Vishnupriya等教授利用唾液蛋白质组学鉴定出无创性诊断2型糖尿病和糖尿病前期的生物学标志物。•从糖尿病前期到糖尿病的发展过程中，有些生物学标志物有逐渐增加的趋势。•为糖尿病筛查、检测和监测提供了新的无创性手段。唾液的生物学标志物无创性诊断T2DM糖尿病及并发症第18届美国临床内分泌医师学会年会（2009.5）郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•应用分子生物学技术检测基因突变位点既可用于诊断、确定治疗方案，又可预测预后。•70％的乳头状甲状腺癌患者存在BRAF、RET和RAS突变，检测BRAF和RET，特别是细胞学难以确定的诊断，非常重要。•针对甲状腺肿瘤治疗的BRAF和RET基因靶向剂和其他分子药物仍需进一步的研究和临床试验。甲状腺癌基因突变及其在诊断治疗中的作用甲状腺疾病郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•欧洲GO专家组（EUGOGO）发表了对GO病情评估和处理的专家共识。•强调建立甲状腺眼病专科团队的重要性；•不主张非专科医生诊治GO；•制定了紧急和非紧急专科就诊的标准；•制定了实用的GO活动度和严重程度分级标准；•处理内容包括：甲亢控制注意事项；药物治疗，特别是糖皮质激素使用和联合用药问题；针对不同程度和情况的各种手术指征。Graves眼病诊疗策略甲状腺疾病Thyroid,2008,18(3):333郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversityAlgorithmforthedetection,confirmation,subtypetesting,andtreatmentforPA郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•最初认为垂体腺瘤是良性的单克隆肿瘤，由体细胞克隆扩增而来。•近期的基础研究提出了垂体干细胞学说，认为肿瘤的发生与垂体形成过程中的干细胞发育有密切关系。•垂体瘤转化基因（PTTG）是原癌基因之一，调节垂体腺瘤的生长，与腺瘤的侵袭性有关。垂体腺瘤发病机制和临床治疗垂体疾病郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•影像学检查技术的进步：PET以及PET-CT的应用可以为复杂垂体腺瘤的诊断提供帮助。垂体疾病郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•病因与垂体发育和转录相关基因异常有关，研究较多的有Hesx1、Pitx1/Pitx2、Lhx3/Lhx4等。•垂体功能减退症患儿，GH释放与下丘脑-垂体轴发育不良严重程度一致。•多种垂体激素缺乏患者比单纯GH缺乏患者更易出现腺垂体发育不全，并伴有神经垂体异位及漏斗部异常。垂体功能减退症垂体疾病郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•采用高效液相测定法检测间羟肾上腺素类似物（MN），使嗜铬细胞瘤的诊断符合率由原来的约50%提高到目前的97%，结合CT、131I-间碘苄胍等影像学方法，使诊断符合率提高到接近100%。•总结我国遗传及散发性嗜铬细胞瘤的发病特点，发现在家族性多发性内分泌腺瘤病（MEN）2型中，嗜铬细胞瘤的发生率达到100%，不同于西方国家报道。嗜铬细胞瘤的诊治研究嗜铬细胞瘤郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity•发病机理尚不明确，需要建立能全面反映本病特点的动物模型。•大鼠有较稳定的动情周期，且周期较短（4～5d），容易在较短时间观察到更多的生殖周期，是较理想的造模动物。•雄激素造模、联合用药造模和芳香化酶抑制剂造模是目前研究的热点。实验动物模型多囊卵巢综合征郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity内分泌代谢病领域的研究进展，不仅给我们今后的基础研究工作提出了努力的方向，还为临床诊治带来了很多亮点，相信在未来会有更加鼓舞人心的进展值得期待。郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity经过一天紧张、激烈的讨论，郑州大学第三届内分泌疑难病例研讨会取得了圆满成功，这完全得自于各位专家的积极参与和支持，在此，我谨代表郑州大学第一附属医院内分泌科对前来参会的各位专家表示衷心的感谢！此次大会上我们不仅分享了郑大二附院和我科提供的四个病例的诊治经验，且促进了医院之间的联系和合作，有利于相互之间的促进和共同发展。郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity我们期待着下一届大会的召开，同时也期待着更多兄弟医院能为大会提供经典的病例来给大家讨论和学习。本次大会尽管经过了我们精心地筹备，但仍有许多不足之处，希望各位专家谅解。同时，我们也将再接再厉争取下一届大会更完美、更精彩。郑州大学第一附属医院TheFirstAffiliatedHospitalofZhengZhouUniversity谢谢！