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横纹肌肉瘤Rhabdomyosarcoma王英歌概述：是1839年Stafford最早描述的。横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤。为儿童软组织肉瘤中最常见的一种，少发生于成人。男性较女性多见。横纹肌肉瘤发生率次于恶性纤维组织细胞瘤和抗生素脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。身体的任何地方都可发病。除躯干、四肢之外，还多发生于眼、中耳、鼻咽部、下鄂、颊部等头颈部，以及膀胱、阴道、子宫等泌尿、生殖器。分型：WHO1969年将横纹肌肉瘤分为四型：胚胎型（包括葡萄状肉瘤）腺泡型多形性混合型横纹肌肉瘤病理分期：可采用美国横纹肌肉瘤研究组（IRS）分期法：Ⅰ期：肿瘤局限，完全切除，区域淋巴结未累及。Ⅱ期：肿瘤局限，肉眼观完全切除，有或无镜下残留。Ⅲ期：未完全切除或仅行活检，原发灶或区域淋巴结有镜下残留。Ⅳ期：诊断时已有远处转移。病因：近年来分子生物学研究显示胚胎样横纹肌肉瘤存在染色体11p15.5的异常。临床表现胚胎型横纹肌肉瘤：好发部位为头部、颈部、泌尿生殖道（以葡萄簇样变异形为主）及腹膜后。主要症状为痛性或无痛性肿块。皮肤表面红肿，皮温高。肿瘤大小不等，质硬，就诊时多数肿块固定。肿瘤生长较快时，可有皮肤破溃、出血。头颈部肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留。腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年，男多于女。好发部位为四肢、头颈、躯干、会阴等处，也可发生于眼眶。主要症状是痛性或无痛性肿块，肿瘤压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。早期即可出现淋巴结转移和血行播散，血行播散常在肺。多形性横纹肌肉瘤主要发生于成人，多见于40-70岁。好发部位为四肢及躯干，多位于肌肉肥厚处，如股四头肌、大腿的内收肌群和肱二头肌等。肿瘤常浸润至包膜外，在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一，有达20年以上者。主要症状为痛性或无痛性肿块，肿块位于肌肉内边界不清楚，触诊时嘱患者放松肌肉便于触清肿瘤边界。肿瘤侵及皮肤表面时，可有皮温高、破溃及出血。此型特点为肿瘤较大，多在5-10cm，也有达40cm者。肿块质较硬，呈囊性。多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。诊断：症状：影像学检查：一般无典型的放射学特征，应用加造影剂的CT和MRI检查，可较好地显示肿瘤的部位、体积、边缘及其与周围组织的关系。组织病理.：胚胎型常需借助于免疫染色。治疗：广泛手术切除+多种药物联合化疗+放疗手术切除：尽可能广泛切除，最好同时切除区域淋巴结。手术范围应括肿瘤所在区域的全部肌肉，即行肿瘤起止点切除。如肿瘤累及其它肌肉间室，也要切除邻近肌肉至正常组织边缘3-5cm。较大的肿瘤及位于深部组织如鼻腔、咽喉、盆腔等处的肿瘤，最好先行放疗或化疗后再考虑手术。放射治疗：无法进行广泛切除时，应在原发肿瘤部位及区域淋巴结处配合进行放疗（4000-6000r）。眼眶肿瘤综合应用化疗和放疗，疗效不低于单纯手术。如需截肢，应在肿瘤区肌肉起点以上，否则极易复发和转移。化疗：化疗在横纹肌肉瘤中极其重要，是提高生存率的重要方法，尤其是儿童胚胎型横纹肌肉瘤疗效最为显著。化疗应包括术前的适当化疗和术后2年内的周期综合化疗。常用方案为VAC方案。成人剂量：CTX600mg静注VCR2mg静注ACT-D400mg静注儿童剂量：CTX300mg/m2静注VCR1.5mg/m2静注ACT-D0.4mg/m2静注每周一次，每三个月为一疗程。病例1王XX，男，4岁2月，以“呼吸急促2个月”为主诉入院。入院查体：呼吸急促，可见吸气起“三凹征”，口唇略紫绀，咽后壁见隆起肿物。入院急诊气管切开后行MRI检查，见图1、2，完善检查后行手术切除。图1图2图3病理：咽喉肿物）胚胎性横纹肌肉瘤，肿瘤浸润周围软组织。免疫组化：Vimentin（＋），desmin（＋），CD57（＋），S－100（－/＋），MyoD1（＋），Myogenin（＋），actin（－），CD34（－），Ki-67（＋，70％）。术后CT化疗前病例2罗XX女17岁，以“右侧鼻塞伴视物模糊1个月”主诉入院，专科检查：右眼球突出，右鼻腔见暗红色肿物，鼻道无脓性分泌物。CT检查见图1.完善检查后2010.行“右功能性鼻窦内窥镜手术”，术后病理回报：（右鼻窦）胚胎性横纹肌肉瘤。病理：（右鼻窦）胚胎性横纹肌肉瘤。免疫组化结果：瘤细胞：Desmin（＋），MyoD1（＋/－），Vimentin（＋），LCA（－），CD99（＋），CD43（－），MPO（－），P53（＋），S－100（－），Syn（－），CK（－），CgA（－），EMA（－），CD117（－），NSE（－），NF（－），Ki-67（＋，80％）。化疗后复查MRI：欢迎批评指正！