先天性巨结肠

先天性巨结肠Hirschsprung，sdisease(HD)普外一科•概念•病理及分型•临床表现•诊断•治疗•并发症概念•先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症，是最常见消化道发育畸形，仅次于肛门直肠畸形而位居第二•发病率万分之二至万分之五，男女比例3-4:1•多因子遗传性疾病，即遗传和环境配合作用的结果，遗传度为80%，较少合并其他畸形。病理解剖•近端结肠，一般为乙状结肠和部分降结肠异常扩大，较正1—2倍，其壁肥厚，色泽苍白，有些病例扩张部分达横结肠，甚至盲升结肠也扩张和肥厚•在扩大肠管的远端，即直肠和部分乙状结肠，则比较狭窄，大小趋于正常，在两部分之间，有一过渡区或移形区，往往呈漏斗形，近端与远端口径相差不大，但近端结肠总比远端大病因HD病变肠段神经节细胞缺如，是一种发育停顿，消化道神经节细胞来源于外胚层神经脊细胞，在胚胎阶段的6周到12周，神精脊细胞沿头到尾的方向移行到消化道壁内去，如果移形过程发生停顿则出现HD，停顿越早，无神经节细胞段越长，病因是遗传-环境因素的共同产物病理生理•神经节细胞缺如的肠段持续收缩，呈痉挛状态，蠕动消失，形成非器质性肠狭窄•排便反射消失，因为肠壁内脏感觉运动神经系统缺陷，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门内扩约肌松弛，导致粪便不能排出分型根据病变肠管狭窄的长度，分为5型•超短段型•短段型•常见型•长段型•全结肠型•普通型在常见型病例（约75%）相当一致，无神经节细胞区自肛门开始向上延展至乙状结肠远端，随后出现一段较短的移形区，其中偶尔可见到神经节细胞，然后就逐渐进入正常后神经组织区，相当于扩张部分（普通型）•短段型无神经节细胞段局限于直肠远端部分（8%）•超短段型病变肠段仅占直肠肠段之3—4CM，即内扩约肌部分(个别)•长段型病变包括降结肠，脾曲10%，甚至大部分横结肠（4%）•全肠型或全结肠—回肠无神经节细胞症（5%），病变达整个结肠，包括回肠末端分型根据临床症状、年龄、和神经节细胞的长度分为3型•新生儿、婴幼儿巨结肠症•儿童巨结肠症•特殊类型先天性巨结肠症全结肠无神经节症短段型先天性巨结肠症节段性肠痉挛型巨结肠症新生儿巨结肠•胎粪性便秘，24—48小时没有胎粪排出或只有少量•呕吐，有胆汁•腹部膨胀，大多数为中等程度的腹胀，可见肠型，有时肠蠕动显著，听诊肠鸣音存在•直肠指诊对诊断有很大帮助，特点是在便秘情况下直肠壶腹空虚无粪，拔出手指后有胎粪或粪便排出，伴有量气体，同时腹胀减轻•出生后表现为一种不完全性，低位，急性或亚急性肠梗阻，一般灌肠后好转，婴儿可有自动的少量排便，但几天后又出现严重便秘，少数病例经过新生儿肠梗阻期后，可有几周，甚至几个月“缓解期”,小儿可有正常或少量间隔排便，但以后终于再出现顽固性便秘儿童巨结肠•新生儿期或婴儿时就有便秘，腹胀，呕吐，以后婴儿大便结，需要灌肠或泻剂，但以后便秘会越来越严重•体检最突出的体征腹胀，腹部隆起以上腹部为显著，直肠指检发现壶腹空虚，小儿全身情况大多较差：消瘦、面色苍白、有贫血临床表现•胎便排出延迟•便秘、腹胀•营养不良发育迟缓•巨结肠并发小肠结肠炎•肠穿孔诊断•体征•钡灌肠X线•肛门直肠测压•活体组织检查法•直肠肛管肌电图检查•直肠粘膜组织化学检查法治疗•非手术疗法：适用于诊断不完全确定和有感染或全身情况较差的小儿，待小儿体重8-10千克或一岁再作根治疗，护理中最重要的工作是解除便秘，以灌肠为最有效•结肠造瘘术暂时处理新生儿HD急症较好的方法，待一岁左右实行根治术•根治手术对诊断明确，情况良好的HD可用一期根治术肠造口是将肠管通过手术固定在腹壁,做成暂时人工肛门,使粪便从腹壁的人工肛门排出•①结肠切除、直肠后结肠拖出术(Duhamel)：操作较简单。钝行游离有扩张的结肠和直肠后壁周围组织，在耻骨平面切断直肠，远端肠管双层闭合。切除扩张的结肠，近端结肠经过骶前间隙拖到会阴部，在拖出的结肠前壁与原直肠后壁间用特制的环形钳钳夹，钳夹的肠壁坏死脱落后两个肠腔相通。本法的缺点是术后有盲袋形成，造成继发性便秘的大便溢出性失禁。近年来，国内有多种改良术式避免盲袋的产生，减少并发症，提高疗效。•②直肠黏膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术(Soave)：本法亦可用于家族性多发性结肠息肉病，不需要解剖盆腔，不会损伤骶丛神经，无肛门或膀胱失禁之虞。但直肠肌套管易萎缩，肌套内有时感染。术后容易发生狭窄和小肠结肠炎，内括约肌正常松弛少。•③拖出型直肠、乙状结肠切除术(Swenson)：广泛分离盆腔及远端结肠，切除扩张、肥厚的结肠，直肠从肛管内翻出，结肠再由翻转的直肠内套出，在会阴进行结肠与肛管的斜行吻合。此术操作范围大，容易损伤支配膀胱、直肠的神经。在腹腔内切除结肠，腹腔感染可能性较大，早期并发吻合口漏较多，适合于较大儿童。•④经腹直肠、结肠切除术(Rehbein)：切除有病变的肠管，结肠与直肠吻合在耻骨平面下1～2cm处进行，根据病儿的年龄保留肛管及直肠远端3～7cm。本术未切除肛管及直肠末端的无神经节细胞段，术后便秘较多，内括约肌持续痉挛，缺乏直肠、肛管松弛反射。术后应进行长期的扩张，必要时应切断肛门内括约肌。根据国外随访术后腹泻、失禁及便秘均比Soave术明显减少。术后晚期并发症较多，包括便秘、腹泻、污粪、失禁、小肠结肠炎及肠梗阻。便秘的原因为无神经节细胞肠段切除不彻底，保留括约肌失弛缓症，吻合口狭窄。并发症•肠穿孔乙状结肠或盲肠穿孔最多见，小肠结肠炎并发肠穿孔病死率更高•巨结肠危象最危险并发症•小肠结肠炎最常见亦是死亡最多见的原因术后并发症•小肠结肠炎•切口感染•吻合口狭窄•大便失禁•粪污•便秘复发