精准医学的定义

谈谈精准医学史江南京医科大学康达学院药学部精准医学精准医学：研究每个人的基因，结合环境、生活方式等个体差异，用于疾病预防和治疗的新兴的医疗手段。关键词：精准基因差异医学精准军事政治经济日常生活人类基因组计划基因组（Genome）：物种中所有基因的整体人类基因组：22对常染色体男XY，女XX4000万个基因30亿个碱基对基因发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。国际合作美国，欧洲，中国是唯一的发展中国家首倡Dulbecco1986年启动1987年中国于99年9月启动，承担人类3号染色体短臂上3000万个碱基对的测序。不到一年就完成了。四张图谱遗传图谱物理图谱序列图谱基因图谱意义1.人类疾病基因研究病根已证明8000多种人类疾病的根源在基因上如：各种遗传性疾病:亨廷顿舞蹈症大部分肿瘤：乳腺癌、结肠癌—单基因突变肺癌、肝癌—多基因突变代谢性疾病：糖尿病、肾病、自身免疫性疾病除了病毒性细菌性疾病，几乎所有疾病都与基因有关！2.医学，预防医学研究如：基因诊断，基因治疗疾病的易感基因识别风险人群生活方式环境因子干预3.生物技术药物、诊断、生物芯片4.细胞胚胎组织工程、干细胞克隆、器官再造5.制药工业药物筛选，个体化的药物治疗、药物基因组学6.社会经济农业，转基因食品，工业药物，制造业，3D打印7.生物进化8.负面影响不只是读出人类的全部DNA序列，更重要的是读懂每个基因的功能，每个基因与疾病的关系，真正对生命进行系统的科学解码，由此达到根本上了解认识生命的起源，种间、个体间的差异原因；疾病产生的机制；长寿衰老等困扰人类的最基本生命现象。人类基因组研究的目的StateoftheUnionAddress国情咨文11StateoftheUnionAddress国情咨文Jan.30,201512PrecisionMedicineInitiative(PMI)“Tonight,I'mlaunchinganewPrecisionMedicineInitiativetobringusclosertocuringdiseaseslikecanceranddiabetes—andtogiveallofusaccesstothepersonalizedinformationweneedtokeepourselvesandourfamilieshealthier.”—PresidentBarackObama,StateoftheUnionAddress,January20,2015DefinitionofPrecisionMedicine(精准医学的定义)Precisionmedicineisanemergingapproachfordiseasepreventionandtreatmentthattakesintoaccountofpeople’sindividualvariationsingens,environmentalandlifestyles.ThePMIwillgeneratescientificevidencesneededtomovetheconceptofprecisionmedicineintoclinicalpractice.什么是精准医学精准医学是考虑到每个人基因，环境和生活方式等个体差异的用于疾病的预防和治疗的新兴的医疗手段。精准医学计划将产生使精准医学概念进入临床实践所需的科学依据。NIHNamesPaneltoLeadObama'sPrecisionMedicineInitiativeCo-chairs:RichardLifton,YaleUniversitySchoolofMedicine;BrayPatrick-Lake,DukeUniversity;KathyHudson,thedeputydirectorofscience,outreach,andpolicyattheNIH.Thepanelmembers:EstebanGonzalezBurchard,theUniversityofCalifornia,SanFrancisco;TonyColes,YumanityTherapeutics;RoryCollins,theUniversityofOxford;AndrewConrad,GoogleX;JoshDenny,VanderbiltUniversity.AlsoonthepanelareSusanDesmond-HellmannfromtheGatesFoundation;EricDishmanfromIntel;KathyGiustifromtheMultipleMyelomaResearchFoundation;SekarKathiresanfromtheBroadInstituteandHarvardMedicalSchool;SachinKheterpalfromtheUniversityofMichiganMedicalSchool;ShirikiKumanyikafromtheUniversityofPennsylvaniaPerelmanSchoolofMedicine;SperoMansonfromtheUniversityofColorado;P.PearlO'RourkeofPartnersHealthCareSystem;RichardPlattofHarvardPilgrimHealthCareInstitute;JayShendureoftheUniversityofWashington;andSueSiegelofGE.15TheRolesoftheWorkingGroupThepanelwillseekinputfromstakeholdersinthePrecisionMedicineInitiativeanddefinethescopeandscaleoftheinitiative,theissuesthatneedtobeaddressed,andwhatsuccesswouldlooklike5and10yearsout.ThepanelwillbeformedasaworkinggroupoftheAdvisoryCommitteetotheNIHDirectorandwilldeliverapreliminaryreportinSeptemberthatwillinformeffortstoexplaintherolethatindividualdifferencesplayinhealth.工作小组的作用就是听取与精准医学计划有关各方的建议和反馈来制定该计划的范围，规模，需要解决的事项以及五年或十年后的预定目标。这个工作小组将作为美国NIH负责人的咨询委员会并将在今年九月发表一个初步报告汇报并解释参加该计划各方的任务和功能。16ObamaAnnounces$215Million（$2.15亿)Precision-MedicineGeneticPlanEffortSeekstoTakeAdvantageofTechnologicalAdvancestoAnalyzePeople’sFullGeneticMakeupsThe$215millioninadditionalfunding,includedinthepresident’sbudgetforfiscal2016,wouldgotowardresearchbytheNationalInstitutesofHealth,theNIH’sNationalCancerInstituteandtheFoodandDrugAdministration.TheNIHwouldget$130millionforthegeneticmappingproject,whichwouldtakeadvantageoftechnologicaladvancesthathavemadeitpossible—andrelativelyaffordable—toanalyzepeople’sfullgeneticmakeups.InadditiontotheNIHfunding,theNationalCancerInstitutewouldget$70milliontostudygeneticcausesofcancer;theFDAwouldget$10milliontoevaluatenewdiagnosticdevicesanddrugs;and$5millionwouldbedevotedtobuildingthecomputingandprivacycomponentsofthegenetic-datanetwork.17NIH1.3亿美元，百万人基因组计划以及基因修饰的分析研究NCI0.7亿美元，肿瘤基因组学的研究FDA0.1亿美元，对新的肿瘤诊断设备和治疗药物的评估数据分析0.05亿美元，高质量数据库的开发和个人资料保护措施的研发··NIHDirector,Dr.FrancisCollinsEstablishinga1millionpersoncohortisanaudaciousendeavor.ButtheresultsfromstudyingsuchalargegroupofAmericanswillbuildthescientificevidencenecessaryformovingprecisionmedicinefromconcepttoreality.I'mconfidentthatwe’vepulledtogetherthebestofthebestinthisworkinggrouptoputusontherightpathforward.建立一个百万人的基因组排列研究是个很大胆的努力。但通过该大样本研究产生的结果将为推动把精准医学这个概念变成医学实践提供必需的科学依据。我相信我们把最好的精英们集合到我们的工作小组，他们将指引我们在正确的道路上前进。19AimsofPrecisionMedicineInitiative(精准医学计划的目标)精准医学计划有两个部分（目标）：1.短期目标肿瘤学研究2.长期目标应用到更广泛的与健康事务和不同的疾病中现在对完成这两个目标都有了一定的基础，这主要归因于基础研究的进展，如分子生物学，基因组学，生物信息等等。而且，由于高科技的发展，通过社会媒体和个人信息移动装置而导致的广泛的社会连接以及人民积极参与医学研究的主观能动性都是实现这些目标的基础。Theproposedinitiativehastwomaincomponents:anear-termfocusoncancersandalonger-termaimtogenerateknowledgeapplicabletothewholerangeofhealthanddisease.Bothcomponentsarenowwithinourreachbecauseofadvancesinbasicresearch,includingmolecularbiology,genomics,andbioinformatics.Furthermore,theinitiativetapsintoconvergingtrendsofincreasedconnectivity,throughsocialmediaandmobiledevices,andAmericans'growingdesiretobeactivepartnersinmedicalresearch.支撑精准医学的基础研究和技术背景1.基因组学2.表观遗传学3.转录组学4.蛋白质组学5.代谢组学6.微生物生态组学7.基因组测序技术8.计算机协助的生物信息分析9.大数据处理技术10.个体移动信息技术为什么要开展精准医学1.个体之间基因，基因表观遗传，环境，生活习惯的差异性和不同性。2.同一的疾病在不同个体上表现的异质性。3.同一疾病不同