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孕前优生检查项目的临床意义及其与优生促进的关系国家卫生部产前诊断专家组成员南京医科大学教授、博士生导师江苏省人民医院产科主任、主任医师2012-05-25南京孙丽洲一、阴道分泌物检查（3项）•1、•白带常规检查外阴阴道假丝酵母菌病细菌性阴道炎滴虫性阴道炎非特异性阴道炎混合性阴道炎胎膜早破低风险治愈后妊娠外阴阴道假丝酵母菌病•2、•淋球菌检测•高风险：彻底治愈后妊娠，妊娠早、中、晚期各复检一次淋球菌感染（淋病）胎儿：早产、胎儿宫内感染、发育迟缓、胎儿窘迫、死胎、死产孕妇：感染性流产、人流后感染、产后子宫内膜炎、输卵管炎、播散性淋病•3、•沙眼衣原体检测•高风险：治愈后妊娠，同时治疗性伴侣生殖道沙眼衣原体感染胎儿：新生儿眼结膜炎、新生儿肺炎孕妇：宫颈炎、子宫内膜炎、输卵管炎、盆腔炎、输卵管妊娠、不孕二、血液常规检查贫血血小板减少血细胞其它异常特发性血小板减少性紫癜胎儿：新生儿颅内出血孕妇：颅内出血、血肿、自然流产和母婴死亡率上升（低风险：妊娠与治愈同时）•血液常规检查贫血缺铁性贫血巨幼细胞性贫血再生障碍性贫血胎儿：发育迟缓、宫内窘迫、流产、早产、死胎、神经管畸形孕妇：贫血性心脏病妊娠高血压疾病早产、胎盘早剥产后出血产褥感染重度贫血、巨幼细胞贫血为高风险，纠正贫血后妊娠，妊娠期治疗贫血三、尿液常规检查•尿液常规检查红细胞白细胞蛋白葡萄糖酮体泌尿系统感染、肾炎、肾病糖尿病（可疑）及+为待查人员结合肾功能检测++以上为高风险结合血糖测定四、血型检查母婴血型不合胎儿：早产、胎儿窘迫、脐带脱垂、新生儿溶血、围产儿死亡率上升孕妇：羊水过多、妊娠期高血压疾病、胎位异常、早产、胎膜早破、产后出血A、B、O血型Rh阳性、阴性女方O型男方非O型女方Rh阴性血型检查•高风险：无病因治疗，加强孕期保健，提高防范意识，积极预防、治疗上述疾病五、血清葡萄糖测定•血糖测定空腹血糖高于正常值（6.1mmol/L）时需转诊检查筛查糖尿病诊断是否糖尿病、分型、评估风险、优生指导对孕妇的影响对胎儿的影响1、原有病情加重，甚至危及孕妇生命胎儿（新生儿）以下风险增加2、出现反复发作的外阴阴道假丝酵母菌病1、自然流产3、妊娠期高血压疾病发作风险增加2、早产4、感染的发生风险增加3、胎儿生长受限、足月小样儿5、羊水过多的发生风险增加4、围产儿死亡6、酮症酸中毒5、胎儿畸形7、剖宫产率增加6、巨大儿或大于胎龄儿7、低血糖、呼吸窘迫综合征、产伤、高胆红素血症、低血钙、红细胞增多症等新生儿并发症表1糖尿病对孕妇和胎儿的影响妊娠期糖尿病的分级•A级：妊娠期出现或发现的糖尿病；•B级：显性糖尿病，20岁以后发病，病程小于10年；•C级：发病年龄10-19岁，或病程达10-19年；•D级：10岁前发病，或病程=20年，或合并单纯性视网膜病；•F级：糖尿病性肾病；•R级：眼底有增生性视网膜病变或玻璃体出血；•H级：冠状动脉粥样硬化性心脏病；•T级：有肾移植史。•A、B、C级为低风险，可在积极有效治疗时妊娠D、F、R、H、T级为高风险，不宜妊娠如已怀孕应及早终止妊娠六、肝功能检测（谷丙转氨酶）七、乙型肝炎血清学检测（五项）•谷丙转氨酶肝脏损伤的情况乙肝病毒感染及对应的免疫情况乙型肝炎患者、乙肝病毒携带者胎儿：畸形、早产、死胎、母婴传播、肝炎加重孕妇：妊娠期高血压疾病、产后出血、DIC高风险乙肝五项建议：1、夫妇一方患肝炎或病毒携带，性交时应使用避孕套；2、患急性肝炎妇女，应治愈后半年，最好两年后，HBV-DNA滴度最低时妊娠；3、夫妇双方或一方为乙肝病毒携带者，应积极治疗，在HBV-DNA滴度转阴或滴度最低时妊娠；4、女方乙肝五项均为阴性者，宜在孕前接种乙肝疫苗，待HBsAb检测为阳性后再妊娠，男方也可参考执行。单纯谷丙转氨酶升高，情况较复杂，转诊内科，感染科治疗。八、肾功能检测（肌酐）•肌酐检测肾脏功能结合临床症状、体格检查、尿液检查肾脏疾病（急、慢性肾盂肾炎、急慢性肾炎等）妊娠结局（%）血清肌酐水平（mg/dL）1.51.5-3.03.0早产1350100围产儿死亡51733胎儿生长受限1020100流产112125活产846250急性肾盂肾炎、急性肾炎治愈后三年内慢性肾炎伴高血压、中重度肾功能不全慢性肾炎、血压正常、轻度肾功能不全高风险，不宜妊娠低风险，积极治疗，可以妊娠表2肾脏疾病对妊娠的影响九、甲状腺功能检测（促甲状腺激素TSH）•促甲状腺激素TSH测定TSH降低TSH升高甲状腺功能亢进甲状腺功能减退风险待定，进一步诊治表3甲状腺疾病对孕妇及胎儿的影响疾病对孕妇的影响对胎儿的影响甲状腺功能亢进1、易并发子痫前期、妊娠期糖尿病1、胎死宫内、流产、早产2、在分娩、手术、感染、精神紧张、疲劳、饥饿等应激情况下易发生甲状腺危象，导致心、肝功能衰竭、水电解质紊乱，甚至可造成生命危险2、胎儿、新生儿甲状腺增大，出现甲亢或甲减3、可出现淋巴组织肥大、血小板减少症等广泛性自身免疫性疾病4、有些药物可能引起胎儿畸形甲状腺功能减退1、难产1、流产、早产、胎死宫内2、子痫前期2、胎儿生长受限3、胎盘早剥3、胎儿甲状腺功能低下4、产后出血、心功能不全等4、智力低下等十、梅毒螺旋体筛查•梅毒螺旋体筛查梅毒感染胎儿：早产、死产、先天梅毒、畸形孕妇：流产、不孕、脏器损伤、死亡高风险：血清学治愈后可以妊娠十一、风疹病毒IgG抗体测定十二、巨细胞病毒IgM和IgG抗体测定十三、弓形虫IgM和IgG抗体测定流产、死胎、白内障、青光眼、视网膜炎、先心等流产、早产、死胎、耳聋、小头畸形、唇腭裂等影响基本同上高风险，进一步检查、分析风疹病毒感染巨细胞感染弓形虫感染建议：1、IgG（+），IgM（-），可以妊娠。2、IgG（-），IgM（-），易感人群，接种风疹疫苗成功，3个月后妊娠。3、IgG（-），IgM（+），近期感染，不宜妊娠。4、IgG（+），IgM（+），近期感染，不宜妊娠。十四、B超检查•B超妇科检查女性生殖器官发育异常妇科疾病卵泡发育监测有无盆腔积液无子宫、子宫发育异常、始基子宫、输卵管缺失、输卵管发育不良、残角子宫等单侧输卵管缺失、双子宫、单角子宫、双角子宫、纵隔子宫等不能生育不孕、流产、胎位异常、异位妊娠等子宫肌瘤、子宫腺肌症、卵巢肿瘤、盆腔炎症结核性、炎性、恶性肿瘤、异位妊娠建议转诊，结合临床症状、体征等，进一步诊断、分析十五、妇科检查生殖道畸形（与B超结合）阴道炎、宫颈炎、宫颈糜烂子宫肌瘤、盆腔炎、卵巢囊肿低风险（卵巢恶性肿瘤为高风险）除不能生育者外，均可在治愈后安排妊娠•妇科检查表4常见先天性生殖道畸形的优生指导及建议疾病对妊娠影响优生指导建议先天性无子宫不能如愿妊娠不能生育，建议抱养始基子宫不能如愿妊娠不能生育，建议抱养子宫发育不良不能如愿妊娠治疗后有可能妊娠，建议到医疗机构妇产科咨询、诊治处女膜闭锁治疗后有妊娠可能手术治疗后有可能妊娠，建议到医疗机构妇产科咨询、诊治阴道闭锁不能如愿妊娠手术治疗后有可能妊娠，建议到医疗机构妇产科咨询、诊治双角子宫流产建议到医疗机构妇产科咨询妊娠注意事项双子宫流产或正常妊娠建议到医疗机构妇产科咨询妊娠注意事项纵隔子宫流产建议手术切除纵隔后再妊娠早产到医疗机构妇产科咨询、诊治十六、体格检查•男性体检•男性生殖系统检查心律失常、心音异常、呼吸音异常、脊柱异常、听力或视力障碍、唇裂等高血压（影响不大）、甲状腺疾病（影响精子生成）均与生育无直接关系，转诊均为低风险睾丸肿瘤、附睾结核、隐睾无睾丸均属高风险，需专科治疗无生育能力包茎、包皮过长、精索静脉曲张、前列腺炎均属低风险，严重时需治疗•女性体检•女性生殖系统检查（妇科检查）心律失常一般为低风险，有器质性病变者为高风险，需转诊，并接受心血管专科医师的优生指导高血压I期单纯高血压、无心脏受累低风险，需防止妊娠期高血压疾病II期血压持续升高、伴心、脑、肾器质性损伤高风险，治疗控制病情后，优生指导III期高血压伴心、肾功能衰竭，或伴高血压脑病、脑血管病等高风险，严格评估能否妊娠甲状腺肿大结合TSH测定，一般为低风险，但需治疗，病情稳定后妊娠十七、病史询问•疾病史男性乙肝高风险，病情控制后生育，新生儿第一天注射乙肝疫苗贫血、高血压、糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病均属低风险心理疾病、抑郁、精神分裂等高风险，抗精神病药多数致畸，服药阶段避免女方怀孕，精神疾病有遗传倾向，单亲12%，双亲40%女性贫血、高血压、糖尿病、甲状腺疾病、肾脏疾病，如前所述心脏病，易发生心衰、流产、早产、死胎、围产儿死亡率上升，先心者子代发病风险增加10倍心功能I-II级低风险，III-IV级不宜妊娠癫痫妊娠后病情加重，胎儿缺氧、脑瘫、高热惊厥；抗癫痫药物可致畸（唇裂、先心等），子代癫痫风险增加，单亲5%，双亲25%，治疗后2年未发作者，停药后可妊娠心理疾病同男性•不良妊娠史•产前诊断适应症：•1、羊水过多或羊水过少；•2、胎儿发育异常或胎儿有可以畸形；•3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；•4、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；•5、妇女年龄超过35周岁，男方年龄超过45周岁；•6、产前筛查结果阳性；•7、夫妇双方任一方有遗传病史；•8、夫妇双方任一方有遗传病家族史；•9、有遗传病或出生缺陷患儿生育史。胚胎停育、流产、早产、低体重儿、死胎、死产、新生儿死亡、葡萄胎、异位妊娠等均属高风险，查找病因，提前干预，加强产前诊断•家族史先天愚型女35岁，年龄越大，风险越大产前诊断苯丙酮尿症生育此症患儿的夫妇，再发风险为1/4新生儿筛查先天性耳聋再发风险为1/4-1/2遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查进行性肌营养不良男孩，多在20岁前死亡，再发风险1/2，女孩1/2为携带者遗传咨询、产前诊断高度近视大于600度，伴眼轴过长，眼底萎缩新生儿筛查神经管缺陷无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等，高龄孕妇，年龄越大，风险越大，补充叶酸产前诊断血友病大部分为男孩遗传咨询、产前诊断21-三体综合症进行性肌营养不良•生活史女性从事家装、染发、高温、被动吸烟行业高风险离岗3个月后妊娠吸烟低风险胎儿宫内发育迟缓、足月小样儿风险增加孕前务必戒烟，避免被动吸烟饮酒低风险损害胎儿中枢神经系统孕前、孕期彻底戒酒男性精子畸形、计划怀孕前3个月戒烟酒大量吸烟、饮酒长时间、频繁蒸桑拿低风险精子畸形、死精避免穿紧身裤低风险影响精子生长避免长时间处于电磁环境低风险生精细胞异常避免长时间骑赛车低风险影响精子生长，引发前列腺炎避免•避孕史宫内节育器取出3个月后可以妊娠口服避孕药长效停药3-6个月短效停药1-3个月•THANKSFORYOURATTENTIONTHANKSFORYOURATTENTION