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第八章特殊的障碍儿童第一节唐氏综合症一、命名唐氏综合症，又称21-三体综合症。由于这类患者智力障碍明显，所以也称伸舌样痴呆。1866年，英国医生唐（J.LangdonDown）首次对此症进行描述。患病率800-1000：1，占中度以上弱智儿童的10%。先天愚型-七大特征二、唐氏综合症的特征1智力低下：为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力。2语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95％有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑；1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。3行为障碍：大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动。先天愚型弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。唐氏综合征患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点4运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。5生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生力短l~3cm，头围基本正常，枕部平坦。大多数呈短头畸型。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80％的患儿肌张力普遍低下。关于“蒙古痴呆症”1866年，英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人种有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。一位唐氏综合症患者在使用电钻机。三、唐氏综合症的病因1959年，法国人莱久因证实此病是由染色体异常引起。它是由23对染色体中的最小一对21号染色体增加一条所致。他的发现是遗传学的重大突破。研究表明，染色体变异一般发生在母亲身上，其危险性虽产妇年龄增大而增大。对40-45岁的母亲来说，危险性比20-24岁的母亲大55倍。先天愚型是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。下列7类夫妻属高发人群：1、夫妻一方年龄较大；尤其孕妇年龄较大。2、受孕时，夫妻一方染色体异常；3、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；7、夫妻一方长期饲养宠物者。四、唐氏综合症的外貌特征头部：枕骨扁平，颈短；脸部：圆而扁；鼻部：小而鼻梁塌陷；眼部：眼距宽；耳部：位置偏低，小而尖；四肢：通关手，扁平足，手指、脚趾短而粗；身高：身高矮于平均值；血液：易患白血病，寿命短。唐氏综合症目前可以通过两种技术在出生前检查出来:1绒毛取样技术在妊娠7-11周时可以用一塑料细管在B超的监护下插入绒毛组织中吸取少量绒毛，然后进行染色体检查。如发现染色体异常，可考虑进行人工流产。2羊膜穿刺术用针管插入母体羊膜囊抽取子宫中的羊水进行检查。在妊娠的18-24周是此项检查的最佳时期。因胎儿很小，不会带来伤害。五、唐氏综合症的早期诊断第二节儿童癫痫一、定义癫痫（epiepsy）是多种原因所导致全身或局部肌肉阵发性抽搐伴意识障碍的综合症。患病率3‰-5‰，男性略多于女性。发病年龄早晚不一，发作类型多样。75%在14岁以前发病。约1/3患儿智力低下，而且随年龄增加，智力水平有下降趋势。二、病因1）颅内外感染（细菌性脑膜炎、病毒性脑炎和中毒性脑病）；2）产伤、创伤，窒息、缺氧，颅内出血；3）遗传性脑结构和功能异常。诱发突变或基因自发可致钙离子内流，神经性兴奋性增高、过分放电而发作。三、临床表现癫痫分为全身性和部分性两大类。1全身性强直-阵挛发作（大发作型）。占50%，任何年龄均可发病，大多在3岁之后。发作呈突然性。先是有某种特别感觉，几秒钟后全身肌肉强直，然后阵挛，出现眼珠上翻或斜视、口吐白沫呼吸暂停、口唇发紫。此症只要及时正规治疗，大多预后良好，不会发生智力低下。2部分性或局部性癫痫。占30%，突然出现眨眼、撅嘴、拇指抽搐，或局部肌肉抽动，神志模糊，但不完全丧失。多为继发性癫痫或由热性惊厥转化而来。局限性发作则无意识障碍。3婴儿痉挛型。占5%-10%,1-2岁前开始发病。呈突然性点头发作，偶有伸直性发作。发作2-3周后出现智力减退，此类患者80%产生智力低下。此外，还有肌肉痉挛型、颞叶痉挛型、L-G综合型等。四、治疗与预后癫痫已能用药物完全控制发作，但尚难以痊愈，也难以阻止遗传。发病愈早，先天、遗传因素愈多，预后可能愈差。控制诱发因素（如及时退热），可减少发作频率。常见药物：苯巴比妥（phenobarbital)、苯妥英钠（phenytoin）、卡马西平（carbamazepine）、丙戊酸（valproicacid）等。此类药物有的会有肝功能受损、白细胞减少等一些副作用。第三节儿童脑性瘫痪一、定义脑瘫（cerebralpalsy），又称大脑性麻痹。是指生前至生后4周内各种原因所致的非进行性中枢性运动功能障碍和姿态异常的疾患。约48%的患者智力低下，患病率2‰。二、病因发病原因还不完全清楚。但一些病例是由于母亲孕期前3个月有过病毒感染、X光照射、接触或化学药剂、核素检查等。高龄（大于35岁）、低龄（小于20岁）、早产、难产、颅内出血、感染等为发病的高危因素。三、治疗与预后此类患者需要早期诊断和早期治疗。康复治疗愈早，预后愈好。康复训练的最终目的是改善患儿的运动能力和生活自理能力。临床上2岁才治疗的患者一般治疗比较困难。大多数患者2岁后不再进一步恶化，有的还有好转的倾向。第四节苯丙酮尿症一、命名苯丙酮尿症简称PKU，是一种常见的由氨基酸代谢障碍所引起的疾病，发病率10000-20000：1。85%的患儿智力重度落后，只有1%的患儿智力正常。患者寿命较短，只有约25%的患者能活到30岁。二、苯丙酮尿症的病因患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使母乳、牛乳或其它蛋白质里的苯丙氨酸转化为酪氨酸，以致苯丙氨酸在体内大量积聚所致。研究表明，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。近亲结婚易导致此病的产生。苯丙酮尿症患儿同时从父母双方继承一个异常基因才可能会出现。每20人中大约有一个携带苯丙酮尿症隐性基因。三、苯丙酮尿症的特征皮肤、毛发、眼珠等的色素较少，多呈灰白色；口唇鲜红；肌肉常有不随意运动或痉挛；面部表情贫乏，性格浮躁，好动，注意力不集中。刚出生可能看不出异常，3-4个月则表现智力落后。四、苯丙酮尿症的早期诊断与干预1早期诊断新生儿出生后2-3天抽取一两滴血，进行化验。即能做出明确诊断。发现越晚，治疗越迟，儿童的智力落后程度越严重。2干预及时给予食物治疗，给他们提供含苯丙氨酸较低的食品，每天摄入的苯丙氨酸低于70g/kg，可以取得满意疗效。限制含有苯丙氨酸的食品直至儿童中期，那时大脑的发育已到达顶峰。那时智力受损程度就比较小了。第五节半乳糖血症一、命名这是一种由于先天性碳水化合物代谢紊乱造成的疾病。患有半乳糖血症的儿童因缺少磷酸盐尿苷转化酶而使半乳糖的衍生物在体内积聚，损害中枢神经系统，影响智力的发展。二、症状婴儿出生时常出现黄疸、肝硬化、白内障；吃奶后1-2周内有持续性呕吐、腹泻、腹痛等症状。其后症状为体重不增加，嗜睡、营养不良。重症的死亡。三、诊断和治疗对患儿的尿液进行检查就可以发现和诊断这种疾病。然后辅以食物治疗（主要限制食物中半乳糖的含量），可以取得很好的效果。第六节克汀症二、克汀症的分类克汀症分为许多种类：遗传性呆小症，无甲状腺呆小症，地方性呆小症（饮食中缺碘），胚胎期呆小症（母亲孕期接受抗甲状腺治疗）三、克汀症的特征手、颈粗短，皮肤粗糙，头发稀少而干枯，身材矮小，舌头粗而突出，肌略显肿胀，行动迟缓。如果此类儿童得不到及时治疗,智力发展将极大受损。一、克汀症的命名克汀症又称呆小症或甲状腺机能衰退症。发病率为20000：1。它是由甲状腺机能失常所引起的疾病。第七节小头症二、可能病因关于小头症的病因目前还不确定，但母体疾病感染，营养严重不足，接受过量X光照射，药物中毒等是小头症产生的可能病因。三、小头症的特征头部较小，前额狭窄，四肢有痉挛现象。智力发展严重受损，多为重度智力落后。这类儿童头部越小，智力落后程度越严重，目前无特殊治疗手段。一、小头症的命名小头症又称脑小畸形症，患者头部明显小于同年龄同性别的儿童。发生率为100000:2.2-7.6。