基因组计划的现状与未来

基因组计划的现状与未来摘要：基因组计划对于人类自身，推动生命科学、医学以及生物信息学等的发展具有重要意义，同时也带来了诸多不可忽视的问题。人类基因计划是人类生命科学史上最伟大的工程,它将破解控制各种病症的基因密码,最终解开我们人类生、老、病、死的奥秘。本文从基因和基因组的基础知识;基因组计划实施的利与弊；基因组计划的发展趋势等方面阐述人类基因组计划的现状与未来。关键词：人类基因组计划基本知识发展趋势1基因组计划的现状1.1基因组计划的基本认识基因计划是人类生命科学史上最伟大的工程。人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。它是生命科学中的一项世界性重大科学工程，旨在得到人类基因组的全部核苷酸序列，鉴定人类的全部基因，解读人类自身的奥秘，从而获得人类全面认识自我最重要的生物学信息。它被科学家们称之为揭示人体奥秘的“生命天书”，被比作新世纪的“元素周期表”，被誉为“生命登月计划”【1】。1.2人类基因组计划的重要作用人类基因组计划的重要作用，首先体现在与人类生命息息相关的医学领域。在人类基因组的带动下，医学在21世纪将发生革命性的变化。医学将成为能够”治本”、预报，以及个体化的医学。治疗性克隆和干细胞研究将使我们能够较为方便地更换组织和器官，不但能治疗或预防器官功能衰竭，而且能防治衰老，解决目前我们面临的寿命延长而生命质量低下的难题。科学家届时可以根据癌症、心脏病等疾病的病因，有针对性的开发选择治疗药物。许多以往致死率相当高的疾病将会得到更有效的治疗。同时，对“衰老基因”和“长寿基因”的详细了解，通过改造或“关闭”某些基因，便可控制人类的衰老过程。寿终天年、青春常驻的梦想在21世纪有可能会逐步成为现实【3】。人类基因组计划的实施将促进克隆技术的良性发展，为基因克隆技术提供基础的、方向性的指导。克隆技术带给人类的种种好处显而易见。克隆技术将导致器官移植的重大突破，人们不会再为移植器官来源不足烦恼，也不用对因异体移植带来的排异问题而忧虑，克隆技术为器官移植患者带来更大的生存希望。同样，利用克隆技术还可以大量复制获得“药物生产工厂”、“蛋白质生产工厂”，可以复制濒临灭绝的珍稀动物【3】。1.3人类基因组计划带来的伦理问题及法律问题人类基因组的研究及其应用，将不可避免地给人类带来一系列的伦理、道德问题。正如任何理论体系都出自于某些不证自明的公理一样，生命伦理学的最高公设就应该是维系人的尊严及其自然地位。基于这一立场，任何将会危及人的自然存在的手段，比如基因治疗，尤其是生殖细胞的基因治疗，就应该被慎重对待。归根到底，人不仅是生物的人，他还是一个具有文化传统的人。作为一个生物的人，他可以不计手段地去追求生物学意义上的效率的最大化；但作为一个具有文化特质的人，他还必须反思他的所作所为，这就是伦理学的使命。但文化意义上的人与生物学意义上的人又是统一的。因为，所有的文化习俗，从根本上来说，都是为了有利于人的生存，尤其是一种长远健康的或者还是体面的生存【2】。人类任何一种科学技术革命从未像基因技术那样对法律产生如此巨大影响，可以说在整个传统领域，包括人权法、知识产权法、婚姻家庭法等都将面临的基因技术的挑战。早在80年代，德国就制定了世界第一部有关基因安全方面的法律，其他各国也有相应立法。相比之下，我国法律比较滞后，虽在1993年发布了《基因工程安全管理办法》，但由于是部门规章，法律效力较低，亟待完善。从我国目前情况看，对基因科学研究以及成果运用的规范主要还停留在伦理规范层面，法律的调整和干预尚未正式开始。基因科学研究行为在很大程度上是不受法律约束的，但是，由于基因科学涉及对人类遗传特征的改变，而且进展速度是惊人的，所以法律必须关注基因科学研究进程，尽快了解其性质、意义、影响和后果，及时在法律上作出评价并且设定规则【2】。2基因组计划的未来获得基因组的结构信息只是人类对自身基因组认识与研究的第一步，而进一步弄清基因相应的功能及实际应用，才是关键目的所在，才具有真正的意义。随着人类基因组计划的逐步开展和成果的获得，人类已加快进入了基因的功能研究阶段，尤其是近年来，人类基因组的研究重心已从结构基因组逐步过渡到了功能基因组。一般来说，以人类基因组结构为主要研究内容的“基因组学”，以结构研究之后的基因组功能为主要研究内容的称为“后基因组学”，因此就有了“人类后基因组计划”。可见，人类后基因组研究是在基因组学的基础上开展起来的实质性的核心研究，后基因组研究涉及的主要内容及技术方法有：2.1生物信息学生物信息学早期是生物学的一个分支，随着人类基因组计划和后基因组计划实施，给该学科很大的生命力，是分子生物学与计算机科学的交叉学科。它对人们获得的巨量基因组信息进行收集、储存和整理，并对该信息进行分析处理、模拟等，以获得很多有意义的结论，进行基因的鉴定和功能的研究等。所以后基因组的大规模基因功能表达谱的获得依赖于生物信息学的理论、技术与数据库【4】。2.2基因功能研究人类后基因组计划的关键点是基因的功能研究，这也是对功能基因加以开发利用的基础。经典遗传学方法是用化学物质或辐射进行诱变处理，使整个基因组产生随机突变来推测该基因的功能，随着DNA序列分析的发展，通过破坏或操纵基因的手段，使靶基因在模式生物基因组中被敲除、封阻或增加，来检测模式生物的生物学功能改变，是了解特定基因功能的重要途径之一。由于生物功能的主要体现者是蛋白质，因此不仅从基因角度来研究，还应从蛋白质的层次上来研究相关基因的结构和功能。蛋白质组学研究中的新方法有：采用双向凝胶电泳和测序质谱技术；建立蛋白质结构数据库，以研究其结构和功能的关系，并判断相关基因的结构和功能的关系；采用显微镜定位、定量技术和FISH等技术对蛋白质的结构、功能及相互作用进行阐述，以了解基因的结构和功能的关系【4】。2.3基因治疗基因治疗是当代医学和生物学的一个新的研究领域，是指从基因水平调控细胞中缺陷基因的表达，或以正常基因修正、替代缺陷基因，达到治疗基因缺陷所致的遗传病、免疫缺陷，或应癌基因的激活或抑癌基因的失活所致的肿瘤等疾病的目的。基因治疗多指用药物进行的治疗【4】。2.4基因（组）药物人类药物发现经历了从自然界发现药物，随机筛选发现药物，到以机制为基础和以靶结构为基础的新药发现和开发过程，但由于不能在根本上从基因分子水平了解疾病发病实质，长期以来对许多遗传性疾病没有有效治疗的药物。人类基因组研究的伟大成就，使药物的发现和开发进入了一个新的阶段这不仅使人们对药物作用靶与发病机制的关系有了足够的认识也使人们能以基因为基础开发设计新药。可以说，新基因的发现，即新的药物作用靶的发现，为药物设计提供了生物学基础和标向，随着新基因的发现更多的基因药物也将不断出现【4】。参考文献[1]张猛．人类基因组计划及其深远影响[J]．科学．2000．(4)：18—21．[2]我国科学家坚决反对基因决定论．4．3新华网．[3]高建伟.须建楚．论基因的专利法律保护[J]．中国政法大学学报2000．4：13．[4]郝鲁江．桨泉峰．生物信息学的发展及其应用[J]山东轻工业学院学报．2000(6)：37-41．