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第二讲人类遗传病一、人类遗传病的类型1.单基因遗传病(1)含义：受______________控制的遗传病。一对等位基因(2)类型及实例：类型病例显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传伴X染色体遗传常染色体遗传伴X染色体遗传多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良2.多基因遗传病(1)含义：受___________________控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率比较___。3.染色体异常遗传病(1)含义：由____________引起的遗传病。染色体结构异常：如___________。(2)类型染色体数目异常：如______________。两对以上的等位基因染色体异常猫叫综合征21三体综合征高【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。二、人类遗传病的监测和预防1.主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_________________→推算出后代的再发风险率→提出_______________，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含_____检查、_____检查、___________检查以及_____诊断等。2.意义：在一定程度上有效地预防____________________遗传病的传递方式防治对策和建议羊水B超孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展三、人类基因组计划及其影响1.目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的__________2.意义：认识到人类基因组的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防【思维判断】1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。()【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。()【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。××3.先天性疾病不一定是遗传病。()【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。()【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。√×人类常见遗传病的种类及特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传代代相传,含致病基因即患病相等相等隔代遗传,隐性纯合发病代代相传,男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病父传子,子传孙患者只有男性遗传病类型家族发病情况男女患病比率多基因遗传病染色体异常遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等相等【高考警示钟】1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是()A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解题指南】1.考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的特点。2.解题关键：(1)明确有致病基因个体可能不发病；(2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。【解析】选B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。调查人群中的遗传病1.实验流程图2.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率=×100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数【高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【典例训练2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是()A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.记录表格的设计应显示男女性别D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查【解题指南】1.知识储备：(1)调查遗传病应该选取单基因遗传病。(2)调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。2.解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中表格如何设计。【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。调查类实验的研究——调查某遗传病的致病基因的位置【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；②设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④数据汇总，统计分析结果。(2)回答问题：①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是______遗传病。③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_______遗传病。⑤若只有男性患病，最可能是________遗传病。【命题人透析】(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：①要以常见单基因遗传病为研究对象；②要随机调查且调查的群体要足够大；③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。(3)调查结果计算及分析：①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%；②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。【标准答案】(2)①如下表：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常母患病父正常父患病母正常双亲都患病总计②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体【阅卷人点评】得分要点本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。失分案例(2)①常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。②答案不全，错答为“常染色体”。④错答为“伴X染色体显性或隐性”。1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。3.(2012·潍坊模拟)某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是()A.该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子B.该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子C.该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子D.该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子【解析】选C。本题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；本题可用排除法：先根据男性患者Ⅱ3和正常女儿Ⅲ2排除X染色体上的显性遗传；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1的基因型就是XAXa，不能叫纯合子；若该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3的基因型可能是AA或Aa，又根据Ⅲ2的基因型为aa，所以Ⅱ3一定是杂合子。4.（2012·盐城模拟）蚕豆病是一种由体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶（一种参与葡萄糖氧化分解的酶）导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为7∶1。可以得出的结论是（）A.蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传B.人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变C.一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病D.蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖原【解析】选A。本题考查遗传病的遗传方式及其原理。由于蚕豆病患者男性明显多于女性，因此，这种病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传。当母亲携带致病基因时，其儿子可能患病。人类产生蚕豆病的根本原因是基因突变。根据蚕豆病产生的原因是体内缺乏一种参与葡萄糖氧化分解必需的酶，可以推测蚕豆病产生的直接原因是红细胞内葡萄糖分解障碍，而不是红细胞不能大量合成糖原。5.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是()A．苯丙酮尿症基因携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症【解析】选A。21三体综合征和猫叫综合征均属于染色体遗传病，可通过观察染色体的形态来进行诊断，苯丙酮尿症是由基因突变导致的，无法用显微镜直接观察，而镰刀型细胞贫血症虽然也是由基因突变导致的，但可以通过在显微镜下观察红细胞的形态来进行诊断。生物育种专题1、杂交育种2、诱变育种3、单倍体育种4、多倍体育种5、基因工程概念原理方法过程目的优点缺点应用一、杂交育种杂交育种:是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起（一个个体上），再经过选择和培育，获得新品种的方法。杂交育种原理:基因重组。在什么情况下进行杂交育种？例1：小麦高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（T）对不抗锈病（t）为显性，现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTT）和矮秆不抗锈病的小麦（ddtt），请通过杂交育种得到矮秆抗病的优良品种（ddTT），并写出遗传图解以下是杂交育种的参考方案：Ｐ高抗矮不抗Ｆ１高抗Ｆ２DDTTddttDdTt高抗高不抗矮抗矮不抗矮抗3ddT矮抗ddTT矮抗矮抗矮不抗ddTtddTT杂交自交选优自交F3选优ddTTddTt第2年第3年第1年9DT3Dtt1ddtt杂交育种小结基因重组使位于不同个体上的多个优良性状集中于一个个体上，能产生新的基因型；最简捷，常规育种周期长（至少需要3年；自交选择需5~6代，甚至十几代)。原理：方法：优点：缺点：应用：杂交水稻；用纯种高秆抗病小麦与纯种矮秆不抗病小麦培育矮秆抗病小麦杂交→自交→选优→自交→选优→二、诱变育种是