手畸形

先天性手畸形多指畸形•多指或多趾是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一十球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。病因•先天性多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。临床表现•孩子出生就被发现有多余的手指，畸形类型和严重程度多样，有的仅以狭小的包裹着血管神经的皮蒂与正常手指相连；有的具有指甲、骨关节、肌腱和血管神经束，并具有一定的手指活动和感觉功能，造成手术取舍方面的困难；甚至有的畸形严重如“蟹钳样”，手指发育差，手指细小、偏曲，严重影响手部外观和功能。除了生理上的影响外，患儿和家长往往还有心理上的问题，心理上的顾忌会影响到孩子的心理发育，影响学习和社会生活，甚至影响到以后的就业、工作和婚姻。诊断•先天性多指、趾畸形根据病史及临床体格检查即可明确诊断，辅助检查主要是X线摄片明确多指、趾的类型及骨骼关节生长情况，为治疗方案的选择提供依据，对于复杂疑难病例，也可行螺旋CT检查，三维立体重建，进一步明确畸形类型和程度。治疗•手术切除是惟一的疗法，步骤有时很简单，在赘生指（趾）基底蒂郜切除后缝合伤口；有时较量杂，需进行肌腱移位和关节囊重建。当赘生指（趾）发生于关节部位，需做肌腱和关节囊修复者，应在患儿3岁前手术；当赘生指（趾）发生于骨骺部位，切除赘生指（趾）后，需做骨、关节矫正者，应待骨骺发育停止后手术。预防•加强孕期保健和营养，孕期避免呼吸道感染，胃肠道感染，避免风疹，麻疹，水痘，腮腺炎等病毒感染，避免接触辐射，药物等可能胚胎致畸因素。先天性复拇指畸形•先天性重复拇指畸形是指：桡侧拇指重复（分叉拇指）。典型的重复拇指为两个拇指都有不同程度的发育不良，一般桡侧重指更严重。发病原因•病因不清楚，大多为散发情况，提示该疾病与环境因素有关，而与遗传无关。典型分叉拇指为孤立畸形，不伴其他畸形综合征，偶尔有报道伴内脏畸形的，特别是手心或Holt-Oram综合征。诊断要点•（一）临床表现•出生后可见单侧或双侧拇指，从拇指尖增宽到整个拇指完全重复。•（二）辅助检查•本疾病根据临床表现均能做出诊断，一般不需要依据X线检查确诊，但对于手术前的影像学评估进行X光片不可缺少。X线检查常规包括：检查重复拇指的骨性结构，是否与正常拇指指骨有骨性连接或关节连接。•（三）鉴别诊断•需要常规检查是否合并有其他先天性手部畸形：•1.并指：拇指与示指等其他指骨指蹼过长，或有骨性连接情况，必要时需要进行X光片检查。•2.三节拇指：患侧拇指可有两个关节，并向桡、尺侧偏斜。行X光片检查发现其有3节指骨。•3.分裂手：患手可有明显发育异常及畸形。同时伴有指骨发育异常情况。行X光片检查可以明确诊断。疾病治疗•（一）评估：•心理评估：对患儿及家属进行心理评估，是否存在心理障碍，受歧视等问题，手术矫形欲望强烈与否。•（二）手术治疗•先天性重复拇指畸形几乎都适于手术矫正，不仅可以明显的改善外形，还可改善功能。一般在18个月时手术重建，但尽可能不晚于5岁。偶尔，拇指稍增宽，X线显示拇指重复，这时手术不一定能改善情况。•先天性重复拇指畸形畸形种类不同，进行的手术方式有所不同：•手术名称适应症•多指单纯切除适用于无骨性连接的情况•多指切除+侧副韧带重建适用于多指发育较好，有关节连接的情况•多指切除+韧带重建+关节囊松解+指间关节脱位复位适用于多指情况复杂，保留拇指指间关节脱位的情况•植皮只用于重复拇指合并有并指畸形的情况•克氏针内固定适用于关节囊或韧带重建后张力较大的情况，保持周围组织无张力生长。•（二）晚期矫正•以后可能需二次手术，8-10岁时对晚期成角畸形和不稳定可能需要做关节融合。单纯切除发育不良严重的指结果大多不满意，因为可出现进行性的成角畸形和不稳定。•入院诊断•1.门诊诊断：先天性重复拇指畸形。•2.年龄超过1岁，最好18月。•3.重复拇指术后残留畸形，需要主治医师以上查看后决定需要再次手术。手术常见并发症及处理•先天性重复拇指畸形常见的并发症包括：•1.伤口感染：一般较少出现，一旦出现伤口感染情况，需要给予定期换药等处理。避免伤口感染加重。•2.关节瘢痕挛缩：常见于复杂的多指畸形情况，给予手术切除时尽可能采用Z字皮瓣缝合技术，减少瘢痕挛缩，影响关节活动。一旦出现瘢痕挛缩的情况需要给予功能锻炼，严重时重新评估并重建关节周围皮瓣。•3.手术为矫形手术，晚期仍会出现拇指弯曲畸形等情况及其他矫形效果不满意等问题，需要定期复查，待年龄足够时进行截骨等手术治疗•4.晚期成角畸形和不稳定是最常见的并发症，需要韧带重建、楔形截骨甚至关节融合。其他并发症有感染、畸形、癫痕孪缩、关节僵硬、肌膛滑动受限、原重指处残留突出和虎口狭窄，如果手术操作仔细，很少出现感觉丧失或坏死。对于矫形效果不满意的情况需要进行对症手术治疗，根据畸形情况选择不同的手术方式：•1.骨性成角畸形需要进行截骨手术；•2.关节不稳定的情况需要进行韧带及关节囊的重加术；•3.瘢痕挛缩的情况需要进行瘢痕松解术；•4.残留突出的情况需要行突出处探查+截骨术；•5.虎口狭窄的情况需要进行虎口皮瓣松解术[1]。随访指导•1.定期随访，术后3-5天门诊换药，14天专科门诊复查，指导治疗。如有克氏针固定，术后3周拔除；必要时14天拆线。植皮10-14天第一次换药。•2.出现以下紧急情况需及时返院或到当地医院治疗：•指端血运不良，伤口感染，愈合不良，克氏针断裂。并指畸形•概述•两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理相连，属先天性并指畸形(congenitalsyndactyly)，是仅次于多指畸形的常见手部先天性畸形，Buck-Gramcko(1988)报道其发生率约为0.33‰~0.5‰，半数患儿为双侧性并指，男女比例为3∶1，约10%的患者有家族史，有家族史的并指畸形中常出现中、环指并指，而且伴有2或3足趾并趾。病因与发病机制•并指畸形属于肢体部分分化障碍。胎生第4周时上肢芽的末端开始出现手指轮廓，第8周时手指分化清楚。在7~8周时，胚胎受到极轻微损伤，使手指发育分化局部停顿，掌板分化障碍所致。多数为常染色体显性遗传。临床表现•并指的临床表现多种多样，在形式上有的表现为皮肤软组织并指，有的为骨骼融合在一起的骨性并指。既可以是单独出现的并指畸形，也可能是其他畸形的症状之一，如Apert综合征、裂手畸形和短指畸形等。常表现为两指并连，也有三指或四指并连，甚至五指并连。中环指并指最为多见(50%)，其次是环小指(30%)、示中指(15%)，拇指和示指并指少见(5%)，约半数患儿有双侧性并指。手指并连的程度也各不相同，有的部分并连，有的全指并连;有的仅表现为指蹼较长，有的并连两指呈交叉样;有的并指只有一条肌腱、神经、血管束;有的两指并连紧密，末节指骨及指甲也并连在一起，还有的并指掌骨合二为一，但较粗大。•单纯性并指的症状除了外形上的损害外，主要是妨碍手指的外展及内收。复合性并指的损害，则根据病变状况的差异，表现出不同的症状。在先天性手畸形中，伴有并指畸形很常见，如多指并指、短指并指、分裂手并指、指端交叉并指、肢体环状狭窄合并并指、手发育不良并指、Apert综合征、Poland综合征等。治疗•先天性并指畸形通常需手术治疗，手术矫正并指的目的在于建立满意的指蹼形状和避免手指继发屈曲挛缩。虽然并指分离并不是十分复杂的手术，但常常因轻视其治疗原则和技术而得不到应有的效果。婴幼儿因手指过于短小，给皮瓣设计及植皮、术后固定带来困难，并且由于手的发育相对较快，术后的瘢痕将发生挛缩而不能适应手的发育，尚需二次或多次手术修复，因此，对功能影响不大、不明显妨碍发育的并指不宜过早手术。反之，对功能影响较大或明显障碍发育的并指，如末节并指，手术时机可适当提前。而对于并连过于紧密，分指后造成关节囊的大片缺损，术后可能加重功能障碍的并指，也可不予处理。多指并指应分期手术较为安全。具体手术需遵循以下原则：•1.手术时机并指畸形的治疗时机应根据并指畸形的形式和程度、患儿的全身健康状况、麻醉的安全度及家长的要求而定。早期手术后患儿手指发育速度加快，较迟手术残留畸形明显。对那些关节不在同一水平的并指，影响手指的屈伸活动，以及末节指骨融合在一起的并指，如不及时分开将会影响手指的发育和功能，可在3-4岁时施行手术。如系2或3指的单纯性不完全并指，因手术简单，术后不需长期固定，也可在6个月以内手术。复杂性并指涉及骨骼成分的融合，在生长发育过程中，并指也随着生长，很少引起短小或屈曲畸形。再者，复杂性并指的血管、神经和肌腱的变异较多，在年龄过小时手术，手术操作的难度和风险都较大。因此，手术宜在3-4岁以后进行。•2.分指要彻底施行并指的分指术，应将并连的手指完全分离至正常的指蹼基底处。指蹼基底处如未完全分开，手指仍会遗留部分并指。正常的指蹼应有相当宽度及长度的斜坡状皮肤皱褶，占近节指骨长度的1/3-1/2。•3.重建指蹼正常成人的指蹼自掌骨头远端背侧起呈一斜坡行向掌侧，在掌指横纹处与掌侧皮肤相连，其并指畸形矩形皮瓣指蹼成形术•宽度约在1cm左右。分指术中良好的指蹼重建是一个关键，指蹼成形的术式很多，较常用者有并指基底部背侧和掌侧的对偶三角形皮瓣、矩形瓣、舌状皮片移植及单侧三角形皮瓣修复等，将两皮瓣交叉缝合形成新的指蹼。其中以矩形瓣法重建更符合生理，效果良好。三角瓣法重建指蹼，由于皮瓣尖端易坏死，且在指蹼中间遗有瘢痕，不宜常规使用。•4.锯齿状切开和植皮分离并指间的皮肤应作成锯齿状切开，避免作直线切口，否则，会形成皮肤直线瘢痕挛缩。在设计锯齿状的皮瓣时，皮瓣的部位需根据不同的情况设计，通常皮瓣应尽可能覆盖于关节部位。并指分指后的创面，不能强行在张力下闭合，而需用全厚皮片移植，以免引起瘢痕增宽增多，或导致局部皮肤坏死，甚至全指坏死。从手指功能考虑，为了使主要手指的桡侧感觉良好，在设计手术切口时，应注意尽量用皮瓣覆盖手指的桡侧，将缺损遗留在另一手指的尺侧，用植皮修复。•5.末节指骨相融合的并指在分离末节时，需同时在指腹局部切取一个皮瓣和一个皮下组织筋膜瓣，并相互错开，分别覆盖两个骨质外露的创面，注意其血循环;然后在皮下组织瓣上植皮，加压打包力量不宜过大，以免压力过大造成筋膜瓣坏死。末节骨质外露需应用局部皮瓣覆盖，如果周围有软组织覆盖也可植皮修复。•A手术切口设计；B.指端皮瓣修复指甲缘•6.完全性并指指端的处理并指指端皮肤及指甲缘的修复可采用Buck-Gramcko描述的方法，对指甲的外形及生长都是有益的。•7.两指单纯性不完全并指可一期完成手术;需多次手术的病例，在手术次序的安排上，矫正骨畸形，矫正拇、示指畸形安排在前面，中、环指并指或环、小指并指安排在后面。多个手指并连，要分次手术矫正，先将中间相连的手指分开，以后再将邻近的另一手指分开，以免造成中间手指缺血坏死。对复合性并指，主要行并指分指术，其他畸形酌情处理。手术时应仔细剥离，先从近端开始分离相连的软组织，最后分离骨性融合处和指甲，凿去多余的骨质，尽量用皮瓣覆盖。•8.血管、神经与肌腱处理并连紧密的手指或多指并连在一起的畸形，常伴有血管神经的变异，术前要考虑充分，有条件可行血管造影充分了解血管情况，同时考虑到肌腱神经等条件后，再行手术。多个手指并连血运较差时，可采用分期手术分离的办法。两指并连之间仅有一条指神经时，在分指时应将指神经尽可能保留于示、中、环指的桡侧和小指的尺侧，以便重建对指捏物时有感觉。两并指共用一条肌腱时，可将该肌腱保留在主要指上，必要时可从一指移位到主要指上的相应位置，对无肌腱的指，后期可行肌腱移植术。Thanks!