维生素D缺乏性佝偻病.ppt11课件

临床医学三年制课程儿科学PEDIATRICS营养和营养障碍性疾病维生素D缺乏性佝偻病定义概述发病情况2岁以下多发北方多于南方逐渐下降趋势维生素D缺乏性佝偻病是因缺乏维生素D引起体内钙、磷代谢失常，临床以神经精神症状和骨化障碍为主要表现的一种慢性营养缺乏病。骨组织有机成分：胶原纤维和基质骨基质无机成分（骨盐）：钙，磷等类骨质细胞骨祖细胞成骨细胞破骨细胞：溶解骨盐，分解有机成分骨细胞软骨细胞间充质细胞骨的结构基质小泡钙结合蛋白碱性磷酸酶维生素D的来源VitD是类固醇的衍生物，呈脂溶性（D2、D3）来源内源性VitD：紫外线290-320nm胆骨化醇（D3）为人类VitD的主要来源。外源性VitD动物性食物：植物性食物：酵母皮肤中7-脱氢胆固醇25-羟化酶1-羟化酶维生素D3的代谢食物中摄取皮肤紫外线照射维生素D325-(OH)D31,25-(OH)2D3维生素D的生理功能促进小肠粘膜对Ca、P吸收促进肾脏近球小管对Ca、P的重吸收.促进旧骨脱钙→血Ca、P浓度上升（与PTH协同完成）.促进成骨细胞骨盐沉积→形成新骨甲状旁腺素（PTH）与降钙素（CT）在Ca、P代谢中的作用PTH的作用CT作用促进对Ca、P的吸收，但不如VitD的作用强。抑制对Ca、P的吸收.促进肾小管对Ca的重吸收.抑制肾小管对P的重吸收.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羟化酶）抑制对Ca、P的吸收抑制1，25（OH）2D3的合成促进旧骨脱钙，抑制成骨细胞的成骨作用，不能使新骨钙化。抑制骨盐溶解，使Ca、P下降维生素D的代谢调节自身调节血钙的间接调节血磷的直接调节维生素D肝脏25-羟化酶25（OH）D肾脏1-羟化酶1，25（OH）2D血P↑（—）（—）血Ca↑（—）（—）（+）血P↓PTH（+）血Ca↓（—）CT（+）（+）病因户外活动少季节影响环境影响乳中含量少牛乳含磷高生长发育快婴幼儿期早产或双胎儿消化道疾病肝胆疾病肾脏疾病抗癫痫药物激素药物影响疾病影响摄入不足日照不足发病机制VitD缺乏吸收钙、磷下降重吸收钙、磷下降溶骨作用下降血钙下降血磷下降血钙正常或稍低血磷明显下降PTH增高PTH不增高接上血钙下降血磷下降PT反应正常反应低下血钙进一步下降尿磷排出增加接下来会怎样？接上血钙正常或稍低血磷明显降低钙磷乘积40骨骼生成障碍骨样组织堆积方颅串珠手镯脚镯骨皮质软化颅骨软化哈氏沟鸡胸漏斗胸Ο型腿Χ型腿ΑΚΡ增高这就是佝偻病的骨骼改变肌糖原代谢障碍肌无力蛙腹肝下移运动发育迟缓影响神经传导精神神经发育迟缓佝偻病性手足搐搦症VitD缺乏肠吸收钙、磷下降肾重吸收钙、磷下降溶骨作用下降血钙下降血磷下降PTPTH不增PTH增高血磷明显下降血钙明显下降血钙正常或稍下降Ca×P下降骨样组织钙化障碍手足搐搦症佝偻病骨样组织堆积AKP上升发病机制病理小儿骨的正常发育分软骨内成骨和骨膜下成骨正常骨化骨骺骨化中心骨骺软骨临时钙化带骨干骨骺软骨分层软骨细胞静止区：相对静止软骨细胞增殖区：分裂增殖软骨细胞成行区：肥大成熟软骨细胞蜕变.基质钙化区：临时钙化带成骨区：成骨细胞侵入分泌骨基质构成骨样组织，钙化成骨小梁分泌AKP使骨盐沉积形成新骨，临时钙化带吸收。........….................….........………………………骨骺软骨增殖骨样组织堆积骨质疏松佝偻病骨化，，，，，，，，，，，，，，。。。。。。。…….…….骨骺软骨恢复正常临时钙化带重新出现骨样组织骨化临床表现共分四期初期多见于3-6个月内小婴儿主要表现：神经兴奋性增高症状：易激惹、烦闹、睡眠不宁、夜啼、多汗体征：枕秃（也可无），无明显骨骼改变X线：长骨干骺端临时钙化带正常或稍模糊。血生化改变：轻微血钙正常或稍低；血磷降低；钙磷乘积下降（30＜Ca×P＜40)AKP正常或稍高；PTH升高；血清25-（OH)D3下降（正常值10-50μg/ml）激期初期症状加重，并出现典型骨骼改变，同时可有肌肉系统改变和中枢神经系统症状骨骼改变头部颅骨软化方颅前囟扩大和闭合延迟乳牙萌出延迟胸部畸形多见于1岁左右小儿肋骨串珠鸡胸郝氏沟漏斗胸畸形将使胸腔变小，影响呼吸功能。•肋骨串珠：7-10肋•肋膈沟（郝氏沟）鸡胸漏斗胸足镯四肢手镯脊柱后凸侧弯骨盆扁平骨盆“O”腿“X”腿肌肉改变腹大：呈蛙腹肝脏下移运动发育迟缓神经系统精神神经症状语言发育迟缓免疫功能低下易合并感染及贫血其它•“手镯”“足镯”征“O”形或“X”腿脊柱侧弯蛙腹血生化改变：明显Ca：稍下降血P：明显下降Ca×P：30AKP：明显上升25（OH）D3、1，25（OH)2D3X线改变：[长骨]骨骺软骨明显增宽2mm干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变骨质稀疏，皮质变薄骨干可有弯曲或骨折正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线恢复期经足量维生素D治疗后临床症状和体征逐渐减轻、消失；血清Ca、P逐渐恢复正常（数天）；AKP逐渐降至正常（1~2个月）；X线：临时钙化带重新出现（约2~3周后），骨质密度逐渐恢复正常。后遗症期见于2岁以上儿童遗留有不同程度的骨骼畸形或运动障碍逐渐恢复正常恢复正常诊断与鉴别诊断相似点本病特点精神、运动发育延迟囟门扩大、闭合晚，头大先天性甲状腺功能减低症智力低下特殊外貌X线骨龄延迟、钙化正常血T3、T4TSH（呆小病）诊断：强调早期诊断，以防骨骼畸形依据病史、症状、体征、血生化及X线改变鉴别诊断软骨营养不良相似点大头、前额突出肋骨串珠、腹大本病特点特殊体态：手指短粗、五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸X-线：长骨短粗、弯曲，干骺端变宽，呈喇叭口样，但轮廓完整，部分骨骺可埋入扩大的干骺端中家族性低磷血症（低磷抗D佝偻病）遗传：性联/常隐病因：肾脏（重吸收P和羟化障碍）发病：晚（一岁后）症状：重（2~3岁后仍有活动表现）化验：血钙多正常；血磷明显降低；尿磷增多。治疗：常规维生素D治疗无效远端肾小管酸中毒病因：远端肾小管泌氢不足致尿钠、钾、钙大量丢失引起继发甲旁亢症状：身材矮小，骨骼畸形明显，常有低钾酸中毒表现。化验：低钙、低磷、低钾、高氯、代谢性酸中毒，碱性尿（pH＞6）其它：自学治疗维生素D制剂：口服法维生素D：2000-4000IU/d（50-100μg/d）1，25（OH）2D3（罗钙全）：0.5-2.0μg/d注意用纯维生素D制剂2-4周后根据X-线改变，改为预防量400IU/d一般治疗：提倡母乳喂养，添加辅食，户外活动钙剂治疗肌注VitD时有手足搐搦者食物中钙量不足者其它外科手术矫治肌注法：适合有并发症及不能口服者VitD3：20~30万IU初期：1次激期：2-3次，间隔2-4周2-3月后给预防量预防预防时间：从围生期开始，1岁以内婴儿为重点，持续到3岁胎儿期：从妊娠28周开始孕妇补充VitD800IU/d口服10-20万IU肌注适当补钙孕妇增加户外活动新生儿期：生后1-2周开始口服：维生素D400-800IU/d肌注：维生素D10~20万IU（维持1-2个月）尽早户外活动每日1-2小时母乳喂养婴儿期口服维生素D400-800IU/d（不可间断）坚持户外活动，注意辅食添加幼儿期夏季增加户外活动，可不用VitD，不偏食冬季（10月中旬）南方：10-20万IU（肌注）或口服预防量北方：20-40万IU（肌注）如高发地区则第二年春季再用1次（1月中旬）第六节维生素D缺乏性手足搐搦症一、病因•维生素D缺乏性手足搐搦症又称佝偻病性手足搐搦症，也可称佝偻病性低钙惊厥。•病因：当维生素D缺乏时，甲状旁腺不能代偿性分泌增加，血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。维生素D缺乏肠道吸收钙、磷减少血钙降低甲状旁腺肾小管重吸收磷减少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨细胞作用加强血钙不能恢复正常低血磷骨重吸收增加手足搐搦症钙、磷乘积降低血钙正常或偏低骨矿化受阻佝偻病二、发病机制正常总血钙2.2～2.6mmol/L游离钙1.1～1.35mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙1.75mmol/L～1.88mmol/L游离钙1.0mmol/L（二）典型发作血钙1.75mmol/L，有三种发作形式：1、惊厥（最常见）•（1）好发于婴儿。•（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两眼凝视(上翻)，发作停止后意识恢复，精神萎糜转入睡眠。•（3）清醒后活泼如常，可反复发作。•（4）无发热，无其他神经系统异常表现。2.手足搐搦（最特异性症状）(1)多见于6个月以上的婴儿;(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒;手足抽搐的特点:“助产士手”“芭蕾舞足”（二）典型发作（二）典型发作3.喉痉挛（最严重症状）（1）小婴儿多见；（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困难,吸气性喉鸣；（不能用呼吸道感染或气管异物解释）（3）严重时可窒息死亡。隐匿型表现总血Ca1.75～1.88mmol/L，没有典型发作的症状。陶瑟征Trousseausign（+）腓反射peronealsign（+）面神经征Chvostek’ssign（+）四、诊断1、多有维生素D缺乏的病史。2、有临床症状和体征。3、血钙1.75-1.88mmol/L。4、钙剂治疗有效。五、鉴别诊断急性喉炎，婴儿痉挛症，低血糖，低血镁，中枢神经系统疾病。六、治疗1、急救：吸氧，迅速控制惊厥或喉痉挛。苯巴比妥5-7mg/kg.次，肌注10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌肠安定0.1-0.3mg/kg.次，肌注或静推喉痉挛者，将舌拉出，给氧，人工呼吸，必要时行气管插管。2、钙剂：为特异性治疗，疗效迅速。轻者：口服10%氯化钙5-10mL/次，Tid,3-5天后改服普通钙剂（葡萄糖酸钙等）惊厥或喉痉挛发作：10%葡萄糖酸钙5-10ml10%葡萄糖液5-20ml缓慢静注静推钙剂注意事项(1)慢,10分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停(2)监护:心脏听诊或心电图(3)防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）3、维生素D治疗同维生素D缺乏性佝偻病•患儿，男，11个月。于3月21日就诊。主诉为抽搐。其主要表现为突然神志不清，双眼上翻，四肢强直转而抽动，无大小便失禁，抽后意识恢复，疲乏入睡，醒后活泼如常。如是发作，每日3-5次，每次持续数秒至数分钟不等。无发热，无咳嗽，无呕吐，无外伤史。尿便正常。•既往史：既往健康，无肝炎、结核接触史。预防接种均按时进行。患儿为第一胎第一产，足月顺产，生后母乳喂养未添加辅食。生长发育史无明显异常。家庭中无抽搐病例。病例体格检查：T36.5℃，P120次/min，R36次/min。发育良好，营养中等，自动体位，扶物可站及挪步，神志清楚，查体哭闹。皮肤及浅表淋巴结无异常。头呈方颅，前囟1.5cm×1.5cm，张力不高。双瞳孔等大同圆，直径4mm，光反射灵敏。牙齿萌出4颗。心肺未见异常。腹软，肝脏肋下2cm，质软。四肢活动自如，肌力及肌张力正常。神经系统检查双侧膝腱反射正常，脑膜刺激征阴性，双侧巴彬基征阴性。辅助检查：白细胞总数8.5×109/L，血红蛋白110g/L。尿常规无异常。血清钙检测结果为1.7mmol/L。（1）入院诊断及诊断依据；（2）治疗原则