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从Y染色体看人类进化张载阳10110799唐衡10110802王培林10110801•第三小的近端着丝粒染色体。仅大于21号和22号染色体，大小约60Mb•两个遗传功能不同的区域：拟常染色体区和Y特异区(Ⅰ)人类Y染色体•拟常染色体区：在男性减数分裂过程中．参与同x染色体的联会配对。•Y特异区：存在与性别决定因子SRY，在减数分裂中不发生交换而呈现父系传递。•最近的研究显示，除SRY基因外，在Y特异区还存在很多其他的基因，包括在细胞基本活动中起重要作用的一些基因(Ⅱ)Y染色体遗传学特性1.携带性别决定因子SRY，呈现父系遗传2.半合子状态除末端的拟常染色体区外，Y染色体的绝大部分不发生重组，保持完整。3.不同YDNA序列间的相似性比其他任何常染色体的DNA序列间的相似性高，易产生人群特异的单体群4.较常染色体和线粒体DNA的变异更具有明显的地域聚集性(Ⅲ)Y染色体多态性遗传标记•自1985年出现第一个Y染色体多态性位点以来，十几年间，Y染色体多态位点的发现及其应用得到了巨大的发展。现在应用简单的PCR技术，即可鉴定250个以上的位于人类Y染色体非重组区的多态性位点。•这些位点大体上可分为两类：低突变率的双等位基因位点和高突变率的多等位基因位点。1)双等位基因•这类等位基因突变率很低，很少发生再次突变，所以只存在两个等位基因•突变形式包括：碱基替换，Alu插入/缺失，LINE插入2)多等位基因•这类多态位点包括：小卫星和微卫星位点•小卫星:到目前为止，共发现两个小卫星位点MYS1和MYS2。微卫星:又称短串联重复序列(STRs)•微卫星的等位基因通常是用微卫星重复单位的次数来表示•突变率变化和其重复单位的大小及序列、等位基因的长短、重复单位间的同源性和侧翼序列有关(Ⅳ)Y染色体多态性在人类进化研究中的应用A.双等位基因在人类进化中的应用B.多等位基因在人类进化中的应用C.双等位基因和多等位基因位点联合使用在人类进化中的应用1）双等位基因在人类进化中的应用•双等位基因位点的突变率低，不易受重组和回复突变影响，由双等位基因构成的单体群保持完整，因而是进化事件的忠实记录，是人类的进化标记，也可以鉴定稳定的谱系关系。应用1•科学家们分析了19个Y染色体上的双等位基因所构成的单体群在中国汉族人群中的分布．再次证明了中国南北人群的差异，同时提示现代中国人可能是由南方进人中国，随后由南向北逐渐迁移应用2•最近，Underhill等人报道了167个双等位基因位点，除7个位点是出传统的测序的方法发现的外，其余160个位点都是由变性高效液相色谱检测到的。他们将这167个位点根据最大简约法，构建一个Y染色体非重组区的种系树，可产生116个单体型。并检测了1062个来自全球各地的个体．发现现代的东非和南非科伊桑人是现代人的祖先，他们在35000到89000年前离开非洲。再一次证明了“走出非洲”假说。2）多等位基因在人类进化中的应用•主要是运用微卫星位点多态性进行研究证实：•群体间的杂合性远高于群体内的杂合性，说明同一群体内的个体间的亲缘性高于群体问的个体•单体型的网络分析并未发现明显的地区聚集现象．表明这些群体可能具有共同的祖先•微卫星位点突变率较高．其作为遗传标记研究人类进化和人群迁徙有一定的局限性，尤其对于较远的进化事件往往缺乏分辨力。•因而被更多的用于分析由不同双等位基因所构成的单体群的演进过程3)双等位基因和多等位基因位点联合使用在人类进化中的应用基本概念：•单体群：根据双等位基因确定的不同的染色体•单体型：由微卫星所确定的不同的染色体•谱系：由双等位基因和微卫星所确定的不同染色体•理论基础：基本遗传瓶颈效•在每个双等位基因突变第一次出现且只出现一次的群体中，所检测出的群体的全部双等位基因突变可以产生不同的Y染色体单体群。这些单体群分别出现在进化的不同时段。•每个单体群具有很多相同的双等位基因的特征，但却是由许多不同的微卫星的单体型组成的，因为微卫星的突变率较高，经过时间的积累，某一单体群便是由很多不同的单体型组成的网络。综上所述，Y染色体由于其父系遗传的严谨、容易被迅速固定的遗传漂变而成为研究人类进化特别是地理起源分布的有利工具。后传：•自Y染色体诞生以来，每过100万年，Y染色体就有三到六个基因消失。以这种速度发展下去，科学家们预测Y染色体只有一千万年的寿命了。•若那时还有人类，科学家们猜测，那个时候地球上会出现数个确定性别的新系统。在一个系统下繁育出来的人类可能会与另一个系统下繁育出来的人类在基因上不相容。结果，人类可能分化成几个独立的种群，最终分化成不同种类。