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小儿外科袁丽嫚定义•先天性巨结肠又称肠管无神经节细胞症。由于赫尔将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。先天性巨结肠症状本病特点是受累肠段远端肌间神经细胞缺失，使肠管产生痉挛性收缩、变窄，丧失蠕动能力。近端肠段扩张，继发性代偿扩张肥厚。发病率为2000～5000个新生儿中有1例，仅次于直肠肛门畸形，在新生儿胃肠道畸形中居第2位。据上海地区(1966～1975)资料，消化道畸形的发生率占先天性畸形的24.67%。而本病占消化道畸形的第4位。据Passarge等报道414例，男女之比为5～10:1。并有明显的家族发病倾向，有关资料表明本病可能为多基因遗传。临床表现•一.便秘•多数病例生后胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。生后24～48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。•二．呕吐•呕吐是新生儿巨结肠的常见症状，一般次数较少，但也有频繁呕吐者，呕吐物中可有胆汁，偶有呕吐粪样物。三．腹胀•多数患儿均有腹胀，由于高度腹胀，脐向外突出，腹壁皮肤发亮，静脉怒张，甚至压迫膈肌引起呼吸困难。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部有时可见巨大的肠型和蠕动波。在儿童可于左下腹部触到充满粪便的肠袢及粪石。四．营养不良发育迟缓•由于长期便秘，食欲不佳，营养物质吸收障碍，患儿生长发育明显落后于同龄正常儿，年龄越大越显著，可出现消瘦、贫血、下肢水肿等症状。•五．常见并发症•巨结肠伴发小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因，在此基础上一些患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生了小肠结肠炎。也有人认为是细菌和病毒感染引起，但大便培养多无致病菌生长。结肠为主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局限性坏死，炎症侵犯肌层后可表现浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。结肠解剖图病理•中医认为：先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。临床诊断•病史及体征•1.90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。X线所见•2.腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。活体组织检查••3.取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。肛门直肠测压法•4.测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。直肠粘膜组织化学检查法•5.此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。临床分型•临床分类尚不统一。有根据神经节细胞缺乏的长度范围分型的。一般将无神经细胞部分在乙状结肠以下者称为短段型巨结肠病；在乙状结肠以上波及到近端者称为长段型巨结肠。长段型又分全结肠型及广泛型，但对广泛型的界线有争论。根据临床症状、年龄和神经节细胞缺乏的长度将本病又分为新生儿、婴幼儿巨结肠症，儿童巨结肠症，特殊类型先天性巨结肠症3型。鉴别诊断•新生儿先天性巨结肠要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。•较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠，结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主）等相鉴别。•并发小肠结肠炎时与病毒、细菌性肠炎或败血症肠麻痹鉴别。小儿先天性巨结肠并发疾病•1.慢性便秘•2.急性小肠结肠炎•3.肠穿孔•4.水电解质代谢紊乱•5.继发感染休克甚至死亡•小儿先天性巨结肠[1]的诊断和治疗近年来有了很大进步，患儿若能得到早期诊断，早期手术治疗，术后近期远期效果较满意，但是有些患儿术后大便次数多或失禁则需较长时间进行排便训练。治疗•痉挛肠段短、便秘症状轻者，可先采用综合性非手术疗法，包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针灸或中药治疗，避免粪便在结肠内淤积。若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。•凡痉挛肠段长，便秘严重者必须进行根治手术，目前采用最多的手术为•①拖出型直肠乙状结肠切除术(Swenson´；s术)；•②结肠切除直肠后结肠拖出术（Duhamel´；s手术）；•③直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术（Soave&acut；s手术）。•如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术，如肠炎不能控制、腹胀呕吐不止，应及时作肠造瘘，以后再行根治术。预防•本症自然转归预后差，多因营养不良或发生结肠危象死亡。根据多方资料报道，6个月内死亡率达50%～70%。新生儿多死亡于肠炎的并发症。未经治疗，活至成人者罕见；即使活至成人，仍有随时死于结肠危象的可能。近年来巨结肠病人的存活率明显提高，由于并发小肠结肠炎和败血症延误诊断和全结肠型无神经节细胞症明显广泛波及近端小肠的病人的死亡也很少，很多死亡的患儿是因伴发唐氏综合症。在手术前出现小肠结肠炎的患儿很大可能在结肠造瘘和拖出术后仍有此并发症，总的来说病人的存活率超过90%。长期随访很重要，术后大多数病人（96%）大便可控制，2~3%出现粪污，大便失禁罕见（1%）。有些病人（10~20%）可能出现便秘，但如用高纤维饮食和大便软化剂常能改善，大多数病人术后伴发的症状随年龄增长可逐步好转。先天性巨结肠的致病因素有哪些•中医认为先天性巨结肠[2]多因胎中中毒，先天发育不全所致。•现代医学认为其原因可能有一下几个方面：•①肠壁神经节细胞在胚胎发育时缺陷：可能在妊娠早期，因病毒感染或代谢紊乱、中毒等，产生运动神经原发育障碍，使远端肠道神经节细胞缺乏。•②遗传因素：有人认为巨结肠遗传因子可能在第21对染色体出现异常。•③环境因素：包括出生前、出生时、出生后的环境因素影响。有人报道有的早产儿因缺氧而发生“巨结肠症”。缺氧可发生严重的“选择性循环障碍”，改变早产儿未成熟远端结肠神经节细胞功能。还有人报道手术损伤可引起巨结肠（获得性巨结肠）。护理•1.术前护理•减少或防止手术过程中腹腔污染，杜绝手术后盆腔或腹腔感染等并发症，是先天性巨结肠手术前准备的主要目的，其次是增强患儿体质，提高手术耐受力。•1.1清洁肠道•以39℃～40℃温水清洁灌肠，并注意保暖，防止患儿感冒延误手术，每日1次，20～30天直至手术，确保肠道清洁不留粪便（块），灌洗速度宜慢，流入量与流出量应大致相等，以免水中毒，每次灌肠后将肛管留置1～2h，以便排出肠内气体。拔除肛管前向结肠内注入香油20～30ml，以润滑肠壁，避免多次刺激引起肠黏膜的损伤，术前3天常规口服新霉素作肠道准备，并静脉输入维生素K1促进肠道维生素的合成。手术前晚及手术日晨均需增加一次灌肠，手术日晨清洁灌肠后，予以生理盐水100ml加新霉素1g作保留灌肠，可减轻肠黏膜的水肿，促进术后吻合口的愈合。•1.2增强患儿体质，提高手术耐受能力•给以营养支持，静脉输入脂肪乳剂，凡命注射液、血浆、全血，纠正低蛋白血症及贫血。术前3天开始输抗生素。术前12h禁食，6h禁水，术晨置胃管、尿管。•2.术后护理•2.1了解手术方法及术中情况，进行心电综合监测•动态观察生命体征的变化，氧气吸入并使血氧饱和度维持在95%以上。•2.2正确连接各种引流管，保持引流管的通畅•观察各种引流管引流液的量、颜色并准确记录于特别记录单，发现异常及时通知医生。•2.3保持钳夹位置呈水平位•两大腿分开略外展，局部予以烤灯照射，预防感染及红臀的发生。•2.4术后禁食期间，静脉留置针的应用•保证了患儿肠道外静脉营养及抗生素的按时完成。•2.5术后持续胃肠减压•待肠蠕动恢复后，方能拔除胃管，进流质饮食，1周后改普通饮食。•2.6观察大便的颜色、形状对验证手术是否成功十分重要•该患儿术后4天开始解稀便，色黄，无便血。•2.7注意术后并发症的发生•主要并发症有盆腔感染及大便失禁。•2.8术后7~10扩肛，要求3小时一次，先细后粗。•2.9出院时，应嘱家属定期带患儿复诊•并继续注意大便次数及性质，应重视培养患儿定时排便的习惯。•谢谢