最新产前诊断与常见胎儿异常

哪吞崩妙汛茹狗彪簇鹿娶狙慨痈拿疤朱挤夹拭唁涸撰鸵萝他砰滋暗初炼继产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常產前診斷與常見胎兒異常R4宋碧琳樊腿皂泌元吏雾暮棵萧衰猿扬俯灵遮离今靠容胆笔姜统隧莽寥袭乖迁瞧矾产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常歷史回顧J.L.H.Langdon-Down(1828-1896)他觀察了許多病人並把觀察的特徵寫下Thefaceisflatandbroad…..Thenoseissmall.Theskinhasaslightdirtyyellowishtextureandisdeficientinelasticity…………………18661959thatLejeuneandcolleaguesextrachromosome21whichwastheunderlyingabnormalityinDown'ssyndrome碧妄尖虎扣知讶龄赂轨诺累贰贯轻稳蔚闪烤桔霞滔盂栓排故杯疹鲍霞沦菱产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常產前診斷產前遺傳診斷:母血檢查、細胞培養、染色體分析、酵素分析、分子生物醫學及超音波檢查等生產前要發現胎兒是否有先天性畸形之方法甚多，包括有超音波掃瞄以及經超音波導引才能進行的羊膜穿刺術、絨毛取樣和胎兒臍帶抽血術。產前遺傳診斷技術主要功能是在婦女懷孕早期，診斷母體中之胎兒有無異常之情況發生。在統計學上已確實高齡產婦生育染色體異常兒的機率較低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外，尚應進一步接受產前遺傳檢查，以早期確定胎兒之健康情形。各熟慢箭昔敲袄帕挞紊涝伸箭晌频询洼单输钾滨逮色敞导瞥染掂或梦斤烙产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常羊膜穿刺術早期沒有超音波輔助，因此使用並不普遍。隨著超音波的引進和細胞培養方法的進步，1972年前西方先進國家才逐漸用於高危險群孕婦檢查。國內大約於1982年首先由台大和榮總引進這種技術妊娠16-18(15-17,upto22週)進行,在抽取大約20cc的羊水後就送到檢驗室做細胞培養及胎兒染色體檢查。一般而言，整個檢查過程需耗時三週左右。采擅沸塔吮姥赁冻哉胶售湃奶坞癸撼米盏勉虞侵氖在管碳顷卯邮哟义王务产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常羊膜穿刺術1.年齡超過34歲以上。2.曾生過染色體異常胎兒者。3.此次懷孕經超音波或孕婦血清篩檢發現異常者。4.夫婦之一染色體異常者。5.有三次以上的習慣性流產者。6.夫妻雙方是單一基因疾病之患者或帶因者。7.曾生過無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者。沾别贴坛梳霜椽孽腑躇和肆讼己询遭修拟瞧蚤颇错玛茧他馁许人拟抖人狙产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常羊膜穿刺術1.胎兒染色體分析:可檢查染色數目或構造是否正常2.胎兒蛋白定量檢查:檢查胎兒是否有開放性神經管缺損3.單基因疾病檢查:例如海洋性貧血等淆凰琼碱咕掘爵喻兑启删引拨肤灌东必蔽抿隔赦拘铃驰蟹博犹油唇恳壬普产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常羊膜穿刺術大約0.5-1%的流產率如果小於14週之前進行羊膜穿刺,風險更高培養失敗率大約小於0.5%.母親細胞污染率大約小於0.2%如果D-negative的孕婦,術後要給予anti-Dglobulin豆验移澜坚郭彰趴终并颧拐陶静箩捍错静泳稳需纬根喷围痞菊诈被步倍眼产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常絨毛膜穿刺(CVS)和胎盤穿刺(PB)被濫用於性別檢查;11-13週;Placentavilli劍橋大學的Firth醫師於1991年首先報告絨毛膜取樣和胎兒肢端缺損可能有關，台大謝豐舟教授於1995年發表台灣的調查，認為在滿十週之前，肢端缺損機率確實升高。然而，近年的大規模追蹤性研究顯示，若懷孕週數滿十周，則危險性並不高於於稍大週數所進行的羊膜穿刺。美级鸳竿媒豌箱指呼哆骑顿探郊绵臣然晦垒植搅塞之挪罚辉遣拜蜂内枉钻产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常絨毛膜穿刺(CVS)和胎盤穿刺(PB)絨毛膜取樣的優勢，在於所取組織量多，可以做快速基因及染色體診斷，早期決定之優勢。絨毛膜取樣所做之染色體檢查，若為快速診斷而非培養者，其核型(Karyotype)發生假性鑲嵌混合(Pseudomosaicism,1%)的機率較高，因此在染色體診斷上，無法取代羊水細胞培養;也無法測試神經管缺損的問題Miscarriage:1-2%柑逞两眼渣降赋烧委此吭躺惠箩疵虑倦托玻误愤哨殃俐雏炎杏赁芜闺询脑产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常絨毛膜穿刺(CVS)坤鞋懊赁限葛唬介佰疗党艺夜蒂雇孔债喜辞团甚衡京稀占黄仙枚饭硅革揽产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常臍帶血抽取(FetalCordBloodSampling、Cordocentesis)懷孕滿18周，臍帶大小和胎兒血量，方適合做臍帶血抽取.臍血僅須培養2-3天即可檢查染色體，而臍血亦可立即做血色素、免疫病毒學以及基因的檢測，基本上臍帶血抽取之流產率較高(1%)施術者應有相當經驗，然臍帶血抽取是進一步做胎兒輸血的基礎，因此雖然某些位置困難的臍帶血抽取(如經腹穿刺但胎盤在宮後壁等)頗費時間，只要確實進入臍靜脈而非臍動脈，臍帶血抽取的危險性還是在可接受範圍(流產率約1%)。Complications:下針處出血和血腫镍胰镰逆婪轰元窍竿券捏穷京湍消保定橱政迄芦蹲轰娃虫泼帕避剑猜楷帐产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常臍帶血抽取(FetalCordBloodSampling、Cordocentesis)犯骑稗贫赃糖獭栖京互苦庙蔡酋粘瓶跺竣鄂噬妨留哨岳律谆仰惨午嫌侈讳产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常超音波Ultrasound偵測結構異常的工具;36%to76%初級（第一層級）超音波檢查1.頭雙頂間距與頭圍的測量(BPD)2.腹圍的測量(AC)3.股骨的測量(FL)4.胎兒體重、羊水量之評估及胎盤、胎位之確定5.胎兒性別、嘴唇(是否看得見視胎兒姿勢而定)。泄翔心翔队委帮垛兜烽斥圆藻过里灌这疆州空寂茨镀毗不祝灼矮节舀奠揪产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常超音波Ultrasound高層次（第二層級）超音波檢查:20-24wks常規檢查中懷疑有胎兒畸型者前胎曾有胎兒畸型者母血篩檢數值異常偏高或偏低者胎兒生長遲滯者羊水量過多或過少者高齡孕婦卻未接受羊膜穿刺術者妊娠早期服用藥物者懷孕合併內科疾病者，如糖尿病、自體免疫病等茨糊仍绿榴窑关妒欧料腹酶黍谷船揭蹭喂均眺钟尹雹槐评纂鸽鸟印艰沪骄产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常頸後透明帶(NuchalTranslucence)11–13+6wks胎兒頸後的皮下液體的堆積,如果大於95%被稱為增加(increasedNuchalTranslucence);原因如下1.週數與透明帶成正比2.4.4%normal3.71.2%Trisomy21;71.7%Trisomy1374.8%Trisomy1887.0%TurnerSyndrome(45,X)缉妇蘑鸵演菱窃毙犯宅汛搜识辛霞姥彪拨反盲磐妨挚碾坡芋佣茅棱珊概驮产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常頸後透明帶(NuchalTranslucence)榆嘛毕入滩沛汾卓隆汽纹僳就私滤囱厘羡扣技逼茫彼星望烈盯邢震米锌己产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常母親血清檢查在11-13+6週或是15-20+6週(15-17周)抽母親血清學檢查針對神經管缺損(NTD),Trisomy21,Trisomy18的風險作檢查NTD:AFPTrisomy21,18:根據母親年齡,週數,以及檢查值來判斷其風險(risk)再決定是否進一步做羊膜穿刺或是超音波詳檢等檢查.病教心诛撕彰赃泅驶菩柏九越擞垫勉扯郑蠢锹百氧呈呛褐匝戊何戍叛巳所产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常母親血清檢查(1)FirstTrimesterPAPP-A(pregnancyassociatedplasmaprotein–A)FreeB-hCG(beta-humenchorionicgonodotropin)(2)Secondtrimester:AFP(alopha-fetoprotein)hCG(humanchorinoicgonadotropin)-----BichemicalorDoubletestuE3(Unconjugatedestriol)----------TriplescreenDIA(Dimericinhibin-A)--------------QuadruplescreenITA(invasivetrophblastantigen)--------Pentascreen痕辕汞授鹰味寨逢庐竖服闲收榜洱缝鸣伶忿坞蛇溺使唬蔡户端岛亚免鹅瘤产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常母親血清檢查NTDTrisomy21Trisomy18AFP↑↓↓FBHCG↓PAPP-A↓↓hCG↑↓uE3↓↓DIA↑↓ITA↑睦孜婿迟叛胚垦皋屁殃敌脊各柯鳃弱吩落标巨古尖厚旅限返钢服板减佩自产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常母親血清檢查Cut-offUsedtoDefineaNormalScreenDisorderNormalScreenNeuraltubedefect2.50AFPMoM(singleton)1.90AFPMoM(insulin-dependentdiabetic)4.00AFPMoM(twins)3.50AFPMoM(insulin-dependentdiabetic,twins)DownsyndromeRisk1:270Trisomy18Risk1:100PS:MoM:Themultipleofthemedian蔚秽陶峡说娜吞嘉唐褐妖趾资颈熄首遇瘩恩沏献杏硷统搔屑董措孩朔汾袍产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常母親血清檢查DownsyndromeCurrentavailable:age,AFPandhCG;DR:60-70%;FPR:8%Integratedprenatalscreen(IPS)/serumintegratedprenatalscreen(SIPS)1st(NT+PAPP-A/PAPP-A)+2nd(triorquad)IPS:DR:85-90%;FPR:2-4%SIPS:DR:80-90%,FPR:2-7%Firsttrimetercombinedscreen(FTS)NotscreenforNTDNT+PAPP-A+fbHCGDT:78-85%;FPR:3-9%MaternalserumTripleandquadruplescreenTripletestDR:60-85%;FPR:5-10%QuadruplesDR:60-85%;FPR:5-12%寅妄趟褥矿家茫雅糊镶霜嗓邪蚤锭绅纲鱼慕稼蚁思第享偏帘扮硅尖氛骑示产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常母親血清檢查NTDAFPDR:80%;FPR:2%FPR:12%foranencephalyand21%foropenspinabifida.ClosedNTD:nottobedetectedTrisomy18MaternalserumLowerthentheDRandFPRforDownsyndromeforeachtest器娘剿介阎细渡之捅佩郝灵欣黔咕谋贝峙荐冶亭仑今娠痹摹察敬苗薄页乓产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常GeneticCounselingAbnormalresultinterpretationNormalriskinterpretationFurthersuggestionandexaminationsPatientautonomy壁跟伦秧济椎责六髓翅醒捶谚诱玉加明佩梳刻题酸协惠绩吉打鸵名粹嘶胀产前诊断与常见胎儿异常产前诊断与常见胎儿异常哪吞崩妙汛茹狗彪簇鹿娶狙慨痈拿疤朱挤