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第3节人类遗传病我国遗传的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！•概念：•遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型显性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良常染色体上显性遗传病X染色体上显性遗传病多指、并指、软骨发育不全常染色体上隐性遗传病X染色体上隐性遗传病（一）单基因遗传病•概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.1、概念：由两对以上等位基因控制。（二）多基因遗传病如原发性高血压冠心病哮喘病青少年糖尿病唇裂无脑儿等•2、特点：•在群体中发病率较高（三）、染色体异常遗传病•概念：•由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良二、遗传病的检测和预防资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。遗传病对人类的危害•危害人类健康，降低人口素质；•给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；•优生•运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。优生的措施•1、遗传咨询：•2、产前诊断•3、提倡“适龄生育”4、禁止近亲结婚遗传咨询④提出建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲事例一•达尔文和表妹爱玛•生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。事例二•摩尔根和表妹玛丽•生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。人类基因组计划•简称：•启动时间：•完成时间：•目的:•参加国：•结果：HGP(HumanGenomeProject)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个三人类基因组计划与人体健康测定染色体：22条常染色体＋X＋Y一、判断题1.先天性疾病都是遗传病。（）2.人类的遗传病与环境的污染没有关系。（）3.单基因病是由一个致病基因引起遗传病。（）二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：a.单基因病中的显性遗传病b.单基因病中的隐性遗传病c.常染色体病d.性染色体病A.bacB.dabC.cabD.cba3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩D．只生女孩