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骨质疏松症的遗传学研究(part2)Hong-WenDeng,Ph.D.OsteoporosisResearchCenterCreightonUniversity,Omaha,NE,USA翻译者：violet39(DXY)基因连锁分析(1a)基因连锁分析(1b)595对独立的卵生同胞(Kolleretal.2000)和包含630人的53个家系(Dengetal.2002)的遗传度(power)分析A：重组率＝0B：重组率＝0.05基因连锁分析(2)基因连锁分析(3)基因连锁分析(4)基因连锁分析(5)注解：孪生同胞的遗传度(power)要求达到80％(当LOD为3.0时)小鼠QTL定位通过假定人类同源染色体定位进行动物模型QTL分析通过假定人类同源染色体定位进行动物模型QTL分析通过假定人类同源染色体定位进行动物模型QTL分析通过假定人类同源染色体定位进行动物模型QTL分析精细定位(~30cM到~1cM)(Dengetal.,2000)排除定位(Dengetal.,2001)研究什么表型？两个复杂性状间的相互关系孤立研究危险因子的局限性(1)非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）(Ghoshetal.2000)：染色体20，11，2，10和6；危险因子(Watanabeetal.2000):染色体3（禁食C-肽/葡萄糖），染色体10（急性胰岛素反应），染色体13（体重指数和2-h胰岛素），染色体17和19（实验胰岛素抵抗指数）。心肌梗死(Broeckeletal.,2002)：染色体14。危险因子(Broeckeletal.,2002)：染色体1和6（脂蛋白A），染色体14，17（低密度脂蛋白胆固醇浓度），染色体1（高密度脂蛋白胆固醇浓度），染色体9（甘油三酯浓度），染色体6（Ⅱ-型糖尿病），染色体6（收缩期高血压），染色体1（舒张期高血压）。孤立研究危险因子的局限性(2)DNA微阵列分析DNA微阵列分析举例鉴定了在鼠间质祖细胞分化过程中，成骨细胞中被诱导的9个新基因和EST序列(Vaesetal.,2002)。蛋白质组学研究~30,000基因，150万蛋白；分析基因产物功能（大规模鉴定或定位蛋白，并且研究蛋白-蛋白相互作用）；将基因表达和细胞代谢及功能以及遗传图谱联系起来。致谢