错构瘤

下丘脑错构瘤下丘脑错构瘤一、概述二、分类三、临床表现四、辅助检查五、诊断六、治疗七、护理八、健康教育一、概述下丘脑错构瘤(HH)下丘脑错构瘤实际上不是真正的肿瘤，而属于脑组织在胚胎发育时的异常。是与下丘脑灰质相似、非瘤性的异位团块在病理上又称为下丘脑神经元错构瘤，是一种颇为少见的脑内畸形,国内学者认识此病较晚,下丘脑错构瘤是一种中线神经管闭合不全综合征。它由大小不同的、似灰质样的异位脑组织构成，常起源于灰结节和乳头体，有蒂或无蒂与之相连，伸向后下方，进入脚间池，有时突入第三脑室，偶可位于视交叉前或游离于脚间池。常伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形，包括胼胝体缺如、多指、面部畸形、心脏缺陷等。二、分类三、临床表现HH临床主要表现为性早熟、痴笑样癫痫,可伴随行为异常、发育迟缓、智力低下等。有人认为有蒂的错构瘤主要表现为性早熟，而无蒂的则多以痴笑样癫痫为主。肿块直径＜１．５ｃｍ表现为性早熟，肿块直径＞１．５ｃｍ表现为痴笑样癫痫。患者典型的症状为儿童期出现痴笑发作和中枢性性早熟,并逐步出现一系列临床综合征,包括各种类型的药物难治性癫痫,进行性认知功能减退,行为和精神功能异常等。抗癫痫药物对于错构瘤引发的癫痫效果不佳,治疗可采用多种入路手术切除或立体定向放射外科治疗,效果确切。临床表现痴笑样癫痫为间脑性癫痫，起源于下丘脑，多在新生儿、儿童早期发病，以后随年龄增长而发作逐渐频繁，持续时间延长，并且可出现各种类型的癫痫，如局限性发作、复杂部分性发作、强直阵挛性发作及其它伴慢波的癫痫类型，常短暂发作（＜３０ｓ），表现为与病人平时发笑不成比例的重复性暴发样发笑。临床表现出现行为异常，如脾气暴躁、攻击性行为、伤人毁物等。单纯性早熟智力通常正常，而以痴笑样癫痫为主。伴各种癫痫大发作病人，进行性智力下降和行为异常明显，发病愈早智力障碍愈明显。四、辅助检查1.CT下丘脑错构瘤ＣＴ主要表现为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的异常等密度占位病变，可伴有第三室底部变形，因下丘脑错构瘤本身是正常的脑组织，其血脑屏障正常，故注药无强化，是与真性肿瘤的区别。较小错构瘤CT较难发现，易漏诊。2、MRIＭＲＩ被认为是诊断下丘脑错构瘤的首选检查，矢状位可见有蒂或无蒂，边界清晰位于垂体柄后方、视交叉与中脑间小肿物，可突向第三脑室底，病变较小或完全在下丘脑内须仔细辨别。３、脑电图检查在痴笑样癫痫发作间期可正常或轻度异常，发作期可为广泛的背景节律抑制，伴明显棘波，主要在颞叶中线区，如下丘脑低电压慢波活动，继之为快速棘慢波综合，频率进行性下降，变异型是持续较长时间的棘慢波综合放电。五、诊断1.症状2.体征3.辅助检查鉴别诊断1、颅咽管瘤，多发于学龄儿童及青年，由此引起剧烈头痛多因肿瘤生长入第3脑室致脑积水引起，头CT示不规则或鞍区、鞍上哑铃型占位，多有钙化，不均匀强化。并发急性脑积水时脑室呈明显扩2、鞍结节脑膜瘤：多以相邻神经压迫、刺激症状发病，较少引起剧烈头痛，头CT示鞍结节区规则占位，边界清晰，一般均匀强化，可有脑膜尾征。3、鞍区动脉瘤：动脉瘤一般在鞍旁或鞍上，鞍内动脉瘤罕见，症状多突然发生，病人可突然出现头痛，特别是一侧眶额部疼痛及一侧动眼神经麻痹，若动脉瘤破裂引起头痛，CT多能显示明显蛛网膜下腔出血六、治疗１、手术治疗是首选的治疗，对性早熟及痴笑样癫痫取得良好疗效。但接近青春期的错构瘤单纯性性早熟者不必手术治疗。痴笑性癫痫或性早熟愈早期治疗疗效愈好，提高对本病认识，早期诊断非常重要。下丘脑错构瘤部位深在，血管神经密集，术中肿物很难与正常脑组织区分，手术难度大。２、药物治疗３、伽马刀治疗七、护理术前护理１．术前评估１.１个人史及心理社会的评估：询问病人的一般情况：包括年龄、职业、民族、饮食营养是否合理，大小便情况，睡眠是否正常，生活是否能够自理，有无接受知识的能力，评估病人的既往史、家族史、健康史、过敏史、及用药史。了解病人的生活环境，住址，家庭成员，病人在家中的地位和作用，陪护和病人的关系，家庭经济状况及费用的支付方式，了解病人陪人对疾病的认识和期望值，了解病人的个性特点，有助于对病人进行针对性的心理指导和护理支持。七、护理１．２详细询问病人的起病方式或首发症状及持续的时间，观察病人有无意识障碍，瞳孔是否等大等圆，对光反射是否灵敏，有无颅高压的临床表现，发现异常及时报告医生。１．３评估病人有无颅神经功能受损：病人是否有视力视野障碍，病人出现视力下降，视野障碍为肿瘤压迫视神经视交叉或视束所致。评估病人是否有下丘脑损害的表现：尿崩症，体温异常，基础代谢率下降，意识淡漠或嗜睡，内分泌紊乱，情绪、情感异常。病人有精神异常及眼球运动障碍提示肿瘤累及脚间池。护理２.了解辅助检查结果：了解腰椎穿刺脑脊液蛋白含量，白细胞数及脑脊液压力情况，了解内分泌功能，了解影像学检查情况以明确肿瘤部位，性质，大小。３.做好术前的准备：连续３ｄ测基础代谢率及记录２４ｈ出入水量，测量病人身高、体重、骨骼及第二性征及性器官的发育情况，了解垂体下丘脑功能。手术前１ｄ备头皮，交叉配血，做抗生素过敏试验。术前晚禁食１２ｈ，禁饮６～８ｈ。七、护理４.心理护理下丘脑错构瘤患者，因其体型、容貌异常及第二性征的改变，常受到周围人及同学的非议及嘲笑，患儿自卑心理严重。不愿上学，拒绝与人交流。我们主动关心、安慰病人，与患儿父母面对面的交流与沟通，及时了解患儿的心理反应，针对不同的原因，给予相应的心理干预。由于我们重视了病人的心理需求，患儿能较好的配合我们治疗和护理。5.症状护理性早熟:患儿月经初潮,就诊时月经即来潮患儿。我们指导患儿每2h更换卫生巾1次,早晚采用流水冲洗法清洁会阴部,预防逆行性感染。择期手术时避开经期。男孩生殖器开始增大,并长胡须,进入青春期。颜面部及背部皮肤布满痤疮,其中前额部可见散在的小脓疱。对局部进行常规消毒后,可用7号无菌针头及灭菌干棉签挤出脓液,保持局部清洁干澡,防止感染。指导患者勤洗脸、洗澡,勤换贴身内衣,选择宽松舒适的全棉内衣。七、护理术后护理１.常规护理：麻醉清醒后无呕吐，４～６ｈ进流质。麻醉清醒后血压平稳，抬高床头１５～３０°以利颅内静脉回流减轻脑水肿。保持头部引流管通畅，观察引流液的量，颜色，性质，维持引流袋高度正确。保持口腔和会阴清洁，预防口腔和泌尿系的感染。严密观察病情变化，每２ｈ监测生命体征及神志、瞳孔１次，观察患儿肢体活动情况及肌力、肌张力情况。询问患儿有无头痛、恶心等不适。严密观察眼球运动是否协调一致，有无眼震及异常运动，眼睑运动是否正常，检测视力视野有无改变，以了解有无Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ颅神经及视通路受损。七、护理２.重点护理下丘脑错构瘤常位于脚间池，由于手术中的牵拉可累及下丘脑，使下丘脑的功能受损。因此手术后应注意以下几个方面：护理２．１预防尿崩症，维持机体水电解质平衡如手术后病人出现多饮多尿，连续２ｈ以上每ｈ尿量大于１５０ｍｌ，尿比重小于１．００５即表明病人发生了尿崩症。此时应及时通知医生并遵医嘱用药，常用长效尿崩停做深部的肌肉注射，密切观察用药的效果以及时控制尿崩症。禁止经胃肠道或静脉摄入高糖类物质，以免血糖增高产生渗透性利尿，加重尿崩症。每天监测Ｇ６＋（即Ｎａ＋、Ｋ＋、Ｃｌ－、Ｇｌｕ、Ｈｂ、Ｈｃｔ）两次以了解患儿有无水电解质紊乱，高血糖。根据血生化结果及时补充水分或电解质。低钠血症时，鼓励病人多饮盐开水及含钾、钠高的食物，以补充丢失的钾、钠及水分。密切观察病人意识、生命体征及皮肤弹性，保持静脉输液通畅以及早发现、防止脱水。准确记录病人２４ｈ出入水量，严密监测尿糖，尿比重情况。２．２防止中枢性高热每４ｈ监测体温１次，班班重点交接。手术后及时、有效、合理、应用抗生素抗感染治疗。病房保持通风，当病人体温超过３７．３℃时及时报告医生做好降温处理。同时嘱患儿多饮水，做好口腔护理。出汗多时及时更换干净衣裤、被褥保持皮肤清洁。八、健康教育1.心理指导鼓励病人积极进行身体康复锻炼。同时注意安全防护，避免受伤。2.嘱病人若再次出现症状，及时就诊。3.嘱病人定时复查。