附睾胚胎型横纹肌肉瘤

病例讨论株洲市三三一医院王晶青年男性，17岁，因右侧阴囊肿大进行性加重5个月入院专科检查：右侧阴囊明显肿大，皮肤轻微发红，触诊睾丸、附睾、精索明显肿大伴质地偏硬，附睾及精索下段扪及明显不规则硬结，大小约4x3cm。阴囊彩超：右侧阴囊内低回声肿块，性质待定，结核？炎症？双侧附睾头囊肿，左侧精索静脉曲张并返流，双侧睾丸、精索静脉未见异常。血沉：3mm/h结核抗体试验：结核γ干扰素释放试验（-），T-N2.0pg/ml,N管、T管2.0pg/ml平扫动脉期静脉期延迟期T2WI压脂T2WIT1WIDWIC+请讨论！病理报告：（右侧附睾肿块）胚胎型横纹肌肉瘤。免疫组化：Ki67(约60%+)，CCD117(-),PLAP(-),LCA(-),EMA(-),Myogenin(+),Desmin(+),CD34(-),HHF35(+),S-100(-)。附睾(epididymis)紧贴睾丸的上端和后缘，可分为头、体、尾三部。原发性附睾肿瘤于1916年由Sakaguchi首次报道，原发性附睾肿瘤在临床上是比较少见的。国外统计资料，原发性附睾肿瘤约占男性泌尿生殖系统肿瘤的2.5%，其中良性约占70%～80%，恶性20%～30%。附睾肿瘤可发生在任何年龄，以20～50岁性功能活跃的青壮年多见，良性附睾肿瘤发病年龄为38岁左右，恶性多在45岁以上。恶性附睾肿瘤发病年龄与病理类型存在一定关系，胚胎肉瘤等发病要早些。病理表现：在附睾肿瘤中，良性肿瘤约占2/3以上，平滑肌瘤、腺样瘤、囊腺瘤、腺瘤、间皮瘤、血管瘤、纤维瘤、淋巴管瘤、畸胎瘤等，腺样瘤居多，其次为平滑肌瘤及良性囊腺瘤。恶性肿瘤以腺癌为多见，其次为平滑肌肉瘤、淋巴肉瘤、恶性黑色素瘤、胚胎性肉瘤等。从病理类型上看，肿瘤的组织来源相当复杂，分为以下类型:①来源于米勒氏管残余组织的，腺瘤;②来源于午菲氏管的，平滑肌瘤;③发生于胚胎组织的，畸胎瘤;④发生于间皮组织的如间皮瘤;⑤发生于间叶组织的，肉瘤、纤维瘤;⑥发生于附睾固有组织的，癌等横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是儿童最常见的阴囊恶性肿瘤，约占睾丸旁恶性肿物的40%。好发年龄呈双峰分布，为5岁以下和16岁左右。临床表现为单侧阴囊内迅速增大的无痛性肿块，肿块较小时可局限于睾丸旁，易误诊为良性病变。随着肿物的增大，会侵犯、破坏正常睾丸结构，与睾丸肿瘤难以鉴别。组织病理学分为3个亚型：胚胎性、腺泡型和多形性，阴囊区胚胎性最常见约占90%。超声可检出病变，但缺乏特异性。CT或MRI表现为睾丸旁或睾丸旁-睾丸不均质肿块（常合并灶性出血和坏死），增强后明显不均匀强化，ADC值低于一般恶性肿瘤，同侧精索静脉增粗并明显强化。横纹肌肉瘤多呈浸润性生长，侵袭性高，发展快，40%发生淋巴和血行转移（包括腹膜后淋巴结、肺、骨等）。术前应行胸部CT及全腹MRI检查，帮助分期以指导临床治疗。儿童阴囊区不均匀明显强化病变伴转移，应首先考虑到横纹肌肉瘤。CT增强后延迟期阴囊冠状位MPR重组示左阴囊内不规则形囊实性病灶（箭），实性部分明显强化，绕并侵犯睾丸、附睾；b)中腹部肾门水平轴位示腹膜后淋巴结增大（箭）其他附睾肿瘤一般来说，良性肿瘤表现为体积小，生长慢，病程长，查体肿块多呈圆形或椭圆形，表面光滑，边界清。恶性者为肿块生长迅速，肿块界限不清，浸润性生长，睾丸常粘连，出现精索增粗，是由于附睾恶性肿瘤早期沿精索浸润的结果。文献报道：肿块直径较大，实性成分，出血、液化坏死、囊变、钙化等复杂结构，膜破坏进犯周围组织的多数为恶性。治疗手术是治疗原发性附睾肿瘤的首选方法。由于附睾肿瘤的性质难于确定，对附睾肿块应采取积极的手术探查。由于附睾肿瘤的良、恶性病变在肉眼下难以区分，术中怀疑有恶性可能时，应做快速冰冻病理切片检查，一旦证实为恶性者需行患侧睾丸、附睾及精索根治性切除。因腺癌转移以淋巴途径为主，条件许可时应做腹膜后淋巴结清扫。如病人身体情况或麻醉等不允许，行二期腹膜后淋巴结清除术。对于不同类型的附睾恶性肿瘤术后是否放、化疗有不同的原则。预后附睾良性肿瘤的预后较好，恶性者预后与肿瘤分期有关，的来说预后差，常于2年内死亡。但术前必须鉴别肿瘤是原发性还是转移性，学者报道，附睾原发性肿瘤与转移性肿瘤数量相仿。总之，恶性附睾肿瘤预后差，治疗方式需进一步研究。1、脓肿常是阴囊炎的并发症，多有急性阴囊疼痛病史，可穿透鞘膜层。常位于阴囊纵隔区，呈类圆形不均匀长T1、长T2信号，DWI呈高信号，边界模糊，由于无明显临床症状，易误诊为恶性肿瘤伴炎症。附睾非肿瘤性病变鉴别2、囊肿是附睾最常见的病变，成人多见，可多发或双侧发病，分为真性附睾囊肿或为精液囊肿。影像表现上二者常难以鉴别，CT、MRI表现为:附睾部位单发或多发类圆形的囊性密度或信号影,境界清晰,可为单房或多房，增强后不强化，较大者多有分隔。同时囊肿具有占位，可推压同侧睾丸，而鞘膜积液则包绕睾丸，为其鉴别点。3、附睾结核以青壮年多见，病程较长、症状较轻。可以由前列腺、精索结核的结核菌沿着输精管蔓延而至，可以原发于附睾。以往研究常常认为附睾结核双侧常见，现在发现很多附睾结核是单侧性的。早期病变常位于尾部，然后结核杆菌逐步侵及体部，以波及整个附睾，至睾丸。附睾结核MRI的表现与病变常与由肉芽组织、纤维组织、干酪成分组成有关。附睾结核渗出、增殖期，结节常由肉芽或纤维化组织构成，正常睾丸实质相比在T1WI呈稍高信号，T2WI呈低信号，增强扫描结核结节明显均匀强化；病灶周围可见渗出，部分可累及睾丸及阴囊壁，周围组织粘连明显，邻近的输精管可以增粗变硬，串珠状；睾丸内病灶与附睾结核灶相似，T1WI呈等、稍高信号，T2WI呈低信号，增强扫描明显强化。附睾结核干酪坏死期结节呈囊实性，实性部分T1WI呈等、稍高信号，T2WI呈低信号，囊性部分呈长T1长T2信号，增强扫描不均匀强化或环形强化，囊性部分是由结核中央干酪样坏死所致。患者男，39岁，右侧阴囊无痛性结节就诊。MRI示右侧附睾头部单发类圆形结核结节，边界清楚，T2I呈均匀低信号；T1WI呈稍高信号，增强扫描结节明显均匀强化患者男，43岁，右侧阴囊逐渐增大半年就诊。MRI发现右侧附睾弥漫肿大并可见多发结节，为囊实性，实性囊壁由纤维肉芽组织构成，增强扫描实性囊壁明显强化，囊性部分T2WI呈高、低混杂信号，成分为干酪样坏死，增强扫描未见强化；同时在左侧附睾头部见一实性结节，T2WI呈低信号，T1WI呈稍高信号，增强扫描结节明显均匀强化。4、慢性附睾炎患者常有急性发作经历,一般单侧发病,肿块常位于附睾体部和尾部,表面不光滑,有明显压痛,有时可形成附睾脓肿。CT、MRI表现附睾肿胀明显,睾丸可肿胀或萎缩,但睾丸内未见占位,鞘膜腔大多可见积液,少数可见出血。5、精子肉芽肿①发病年龄较轻,多在40岁以下,发病一般无明显诱因,若于外伤后出现肿块,而诊断更为可靠;②检查附睾可扪及表面光滑,且质硬的结节,有轻或无压痛,输精管正常;③CT或MRI多为界限清晰的实性较均质团块;④团块多位于附睾尾部,大多在3.0cm以下,以1.0～2.0cm多见;⑤无输精管结节或其他泌尿系统结核;⑥尿常规、前列腺液常规正常。6、附睾纤维性假瘤不是真正的肿瘤,而是睾丸旁软组织的纤维增殖反应,在所有脉冲序列上呈中等信号,钆对比剂不增强。由于附睾肿瘤少见且又缺乏典型症状，术前确诊比较困难。文献报道资料中，术前诊断为附睾肿瘤的病例很少，多误诊为附睾其他疾病，诊率为63%。多数是术后依病理而明确诊断。影像学检查方法的选择超声是阴囊病变的首选检查方式，简单易行。CT、MRI主要用于超声诊断不明确时，特别是实性或囊实性病变，帮助进一步评估病变的起源、范围、组织特征（液体、脂肪、纤维组织等）、血供，对病变的性质进一步细分，缩小鉴别诊断范围。MRI还可用于评估病变与腹股沟的关系、腹盆腔淋巴结、其他器官有无转移，MRI无辐射，因此对于阴囊内睾丸外病变，推荐术前超声结合MRI检查。但是因CT有电离辐射，软组织分辨率不如MR，现在不推荐作为小儿阴囊病变的检查方法。