法医物证学(11选修)

欢迎法医物证学南方医科大学法医学系台运春[e-mail]020-62789101法医物证学、法医物证、法医物证鉴定的概念法医物证学的任务和意义概述法医物证学是运用医学、生物学和其它自然科学的理论与技术，研究并解决与法律有关的生物性检材的检验与鉴定的一门学科。法医物证：对案件的真实情况有证明作用的物品和痕迹。与人体有关的组织器官或其分泌物、排泄物作案工具和致伤物日常用品及其附着物药品、毒品、生草药等指纹、掌纹、趾纹、足迹、鞋印等印鉴、票证、笔迹、文件、遗书及伪造品等法医物证鉴定：对与案件有关的生物性检材进行专门检验，判断它们在该案件中能否作为证据的过程。符合法律程序任务个体识别意义为侦察提供线索亲权鉴定为审判提供证据为行政提供依据亲子鉴定Paternitytesting“亲子鉴定热”摧毁家庭的基石造福人类还是戕害家庭？亲子鉴定杀死了中国人的家庭忠诚“亲子鉴定”折射家庭信任危机亲子鉴定拷问“真实的谎言”亲子鉴定有什么错应用医学和生物学的理论和技术判断父母与子女是否有亲生关系。1.1概念1.2发展史》古代三国：滴骨验亲（《会稽先贤传》）明代：滴血认亲（“合血法”）电视剧《洗冤录》中滴骨验亲剧照电影《九品芝麻官》中滴血认亲剧照1920年，欧洲将血型用于亲子鉴定1935年，美国开始亲子鉴定1985年，PCR技术发明/使亲子鉴定从排除走向认定1.2发展史》现代基于PCR的STR分型已成为非常成熟的技术手段，商业化试剂盒的开发和自动测序仪的应用，结果科学可靠。案件量（例/年）：美国，20000；德法，3000余；我们中心2010年1800余。1.2发展史》当代1.3亲子鉴定类型涉及民事纠纷涉及刑事案件涉及行政事务子女抚养、财产继承怀疑产院调错婴儿强奸致孕案的生父确认碎尸案的身源认定杀婴或拐卖儿童案孩子身源认定移民涉外公证失散亲人亲缘关系认定计划外生育责任人确认或上户口妊娠期限：280±14天，早产儿、过熟儿性交能力和生殖能力：受精期间遗传特征（遗传性状）：最主要的依据1.4亲子鉴定的依据多基因遗传特征单基因遗传特征遗传特征是生物体表现的一切形态特征、生理特征和代谢类型的统称。受多个基因控制和环境因素影响，如相貌、身高、智力受单个基因控制，遗传方式明确，不受环境影响遗传标记可检测的、遗传方式明确的性状或基因1.4亲子鉴定的依据遗传特征红细胞型、白细胞型、血小板型基因产物水平遗传标记DNA水平遗传标记血液细胞表面的遗传标记血液蛋白质的遗传标记红细胞酶型、血清酶型、血清型长度多态性序列多态性RFLP，VNTR，STRSNP、mtDNA1.4亲子鉴定的依据遗传标记分类用于亲权鉴定的遗传标记的要求遗传方式明确遗传标记的分型终身不变，具有体细胞的稳定性和遗传的稳定性检测方法稳定。不同实验室、不同批次的结果相同具有遗传多态性1.4亲子鉴定的依据基因产物水平遗传标记的局限性为基因编码产物，多态信息容量小，应用价值有限在基因表达过程中受许多因素影响，不能正确反映DNA多态性情况某些血型系统存在生理性变异和病理性变异，使判型错误易受环境中各种理化因素影响而失活，检材难以保存检测方法多样、复杂，技术、人为误差较大1.4亲子鉴定的依据DNA遗传标记的优点直接检测遗传物质DNA的组成，不受表达过程环节影响是显性遗传标记，遗传路径明确多态性程度高，可达到肯定和否定结论检材类型广泛可进行复杂亲权关系鉴定比较稳定，不易受生理、病理影响1.4亲子鉴定的依据DNA标记的发展1980：White首次描述限制片段长度多态性(RFLP)标记1985：Jeffreys发现可变数目串联重复(VNTR)1985：聚合酶链反应(PCR)第一篇论文发表1988：FBI开始利用DNA分析协助办案1991：短串联重复序列(STR)第一篇论文发表1995：英国开始建立DNA数据库1998：美国启动CODIS（DNA检索系统）数据库2001：人类基因组计划HGP完成/同时发现300万SNP……1.4亲子鉴定的依据即DNA的结构在不同的个体或等位基因之间存在差异。其本质就是由于进化过程中各种原因引起染色体DNA中核苷酸排列顺序发生了改变/即产生的DNA片段和DNA序列在个体间的差异。长度多态性序列多态性1.5DNA多态性短串联重复序列（shorttandemrepeat/STR）也叫微卫星DNA/是由2-6bp长的“核心序列”串联重复构成。STR在人类基因组中分布广泛/平均每6-10kb就出现一个。绝大多数位于非编码区/极少数在编码区域。长度多态性重复单位的长度2CA3AAT4AGAT5AAAGA二核苷三核苷四核苷五核苷TH01/asimplelocus(TCAT)3-14516961737177818191851018911193Allele:*AmpFlSTR9.3188=TCASTRsHighlydiscriminatingAbundantingenomeAmenabletoautomationDiscreteallelesNon-isotopicLow-quantityDNAPCR-basedDegradedDNARapidtypingadvantages是指基因组内特定核苷酸位置上存在着2种不同的碱基/其中较少的一种在群体的频率不少于1%。通常表现出二态性。优势：丰富遗传稳定性序列多态性单核苷酸多态性（singlemucleotidepolymorphisms/SNPs）2.1总体思路检测遗传标记的表型/观察否符合相应遗传规律，并进行统计学计算，判断血缘关系DNA核DNA线粒体DNA常染色体性染色体X染色体Y染色体父系遗传母系遗传22对/孟德尔DNA类型奶→父→孙女常用STR基因座及在染色体上的位置CSF1POD5S818D21S11TH01TPOXD13S317D7S820D16S539D18S51D8S1179D3S1358FGAVWAAMELAMELD2S1338D19S433PentaDPentaE在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父（生父基因obligatorygene/OG）/而假设父（allegedfather/AF）不带有这个基因时/可以排除他是孩子的生父。14/1513/1715/17否定亲生2.2基本原理在肯定孩子的某一遗传基因必然来自生父/而AF也带有这个基因时/不能排除他是孩子的生父/这时可以计算他与孩子具有亲生关系的相对机会有多大。13/1513/1715/17不排除亲生肯定亲生？×2.2基本原理父权指数（paternityindex/PI）PI＝AF提供OG成为小孩生父的可能性RM提供OG成为小孩生父的可能性H0：争议父是孩子的生物学父亲H1：随机无关男子是孩子的生物学父亲两个概念13/1513/1715/17PI=1/2p13=12×0.1797=2.7821/2×p17+0×p13p13×p17+p17×p13==1.391PI=12p13=14p13父权相对机会（relativechanceofpaternity/RCP/W）RCP＝πPIπPI＋(1-π)PIPI＋1=π=0.5前概率（π）：非遗传学证据相信争议父是孩子生父的概率父权相对机会意义RCP值（%）意义99.73～可以肯定有亲子关系99～99.73极可能有亲子关系95～99非常可能有亲子关系90～95可能有亲子关系80～90倾向有亲子关系50～80不能肯定是否有亲子关系10～50倾向排除亲子关系5～10不大可能有亲子关系0.27～5不可能有亲子关系～0.27可以排除亲子关系1、结果准确性更高99.73%→99.95%→99.99%2、结论严谨性更强可以肯定（排除）被检男子是孩子的生物学父亲→被检男子是（不是）孩子的生物学父亲/从遗传学角度已经得到科学合理的确信。DNA提取PCR扩增电泳分离检测结果分析评估一般流程图Chelex法、酚-氯仿法单基因座或复合扩增激光诱导荧光检测或银染各种检材血液、唾液、精斑、毛发、肌肉、骨骼、牙齿等根据等位基因ladder分型2.3亲子鉴定方法分型结果违反Mendelian定律突变（亲生）不违反Mendelian定律非亲生亲生多个遗传标记联合检测非亲生/巧合2.4结果评估累积非父排除概率超过0.9999双亲鉴定：15个以上单亲鉴定：18个以上多个遗传标记联合检测结果没有基因座违反/W＞99.99%1~3个基因座违反3个以上基因座违反双亲鉴定排除亲权关系单亲鉴定肯定亲权关系不排除亲权关系增加更多基因座/计算PI无违反/W＞99.99%新违反被检男子是孩子的生物学父亲/从遗传学角度已经得到科学合理的确信被检男子不是孩子的生物学父亲/从遗传学角度已经得到科学合理的确信双亲鉴定单亲鉴定不排除被检男子是孩子的生物学父亲案例分析案例一父权概率为99.99999957%。结论：争议父是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。简要案情：父怀疑子是否为其亲生。D8S1179D21S11D7S820CSF1POD3S1358D5S818D13S317D16S539争议父12/152910/1210/121510/128/1111/13生母16/1729/3011/1212/1315/1611/12811/13子12/162911/1212/1315128/1111D2S1338D19S433vWAD12S391D18S51D6S1043FGAAMEL争议父20/231516/1818/241413/1418/26X/Y生母19/2413.2/1416/1920/2216/1814/1823/24X子19/2313.2/1516/1822/2414/1613/1418/24X/Y案例二简要案情：父怀疑子是否为其亲生。D8S1179D21S11D7S820CSF1POD3S1358D5S818D13S317D16S539争议父12/1330/318/127/1214/189/108/1111/12生母14/1529/30111216118/1011/12子11/14301110/1215/1611811/12D2S1338D19S433vWAD12S391D18S51D6S1043FGAAMEL争议父18/2313/1414/1818/2016/1814/1822/25X/Y生母18/1914/15.214/1719/221611/1921/24.2X子17/1913/15.217/2019/22161124/24.2X/Y10个基因座违反遗传规律。结论：争议父把是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。案例三D3S1358TH01D13S317D16S539D2S1338D8S1179D21S11D7S820父315/16710/119/1418/2412/14298/10母315/178/99/119/122412/1330/31.211/12子315/177/810/1112/152412/1429/31.210/12CSF1POD19S433vWATPOXD18S51AMELD5S818FGA父310/1213/15.217/18813/19X/Y1124.2/25母311/1213/14.2148/1113/14X10/1222/26子310/1114.2/15.214/18813/14X/Y10/1125/26PentaDPentaELPLF13BFESFPSF13A01父39/12111010123.2/5母311/135/11109/10113.2子312/135/11101011/123.2/5简要案情：父怀疑子是否为其亲生。仅D16S539违反孟德尔遗传规律，父权概率99.99876357%。结论：争议父把是子的生物学父亲，从遗传学角度已经得到科学合理的确信。检测系统被检母亲婴儿被检父亲D3S135815/1917/1917/18vWA14/1715/1614/14FGA22/2421/2720/21D8