致心律失常性右室心肌病ARVC

少见心肌病北京协和医院朱文玲1995年WHO心肌病分类扩张型心肌病肥厚型心肌病限制型心肌病致心律失常性右室心肌病未分类心肌病特异性心肌病2006年AHA心肌病定义和分类各种病因（常常是遗传）引起的一组非均质的心肌病变。包括心脏机械和/或电活动的异常常表现为心室不适当的肥大或扩张局限于心脏或是全身系统性疾病的一部分导致心血管死亡和进行性心衰DefinitionsCardiomyopathiesareaheterogeneousgroupofdiseasesofthemyocardiumassociatedwithmechanicaland/orelectricaldysfunctionthatusually(butnotinvariably)exhibitinappropriateventricularhypertrophyordilatationandareduetoavarietyofcausesthatfrequentlyaregenetic.Cardiomyopathieseitherareconfinedtotheheartorarepartofgeneralizedsystemicdisorders,oftenleadingtocardiovasculardeathorprogressiveheartfailure–relateddisability.原发性心肌病1.遗传性:肥厚性心肌病、ARVD、左室致密化不全、原发心肌糖原贮积症、心脏传导系统缺陷、线粒体肌病和离子通道病。2.混合性：扩张性心肌病、原发限制性心肌病3.获得性:炎症性、应激性（Tako-Tsubo)、围产期、心动过速、酒精性心肌病继发性心肌病：浸润性疾病、蓄积性疾病、中毒性疾病、心内膜疾病、炎症性疾病、内分泌疾病、神经肌肉性/神经性疾病、营养缺乏性疾病、自身免疫性疾病、电解质平衡紊乱、癌症治疗并发症介绍几种不太常见的心肌病致心律失常性右室心肌病(ARVC)心肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）心脏淀粉样变血色病心脏结节病致心律失常性右室心肌病(ARVC)致心律失常性右室心肌病(ARVC)病变主要累及右室(RV),RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替，病变呈灶性或弥漫性,累及RV前壁漏斗部、心尖部及后下壁,临床主要：室性心律失常，猝死,右心衰竭致心律失常性右室心肌病(ARVC)病因不清先天性发育不良基因突变退性变引起心肌细胞变性坏死心肌慢性炎症，坏死为脂肪组织所代替致心律失常性右室心肌病(ARVC)超声心动图：（1）RV扩大,流出道增宽（2）RV运动异常或障碍,舒张期呈袋状膨突或呈室壁瘤样改变（3）RV调节束结构异常，肌小梁紊乱Figure1.EchocardiographicviewsfromprobandsmeetingTaskForceCriteriaforarrhythmogenicrightventricular(RV)dysplasia.(A)Rightventricularoutflowtract(RVOT)enlargementfromtheparasternallongaxisview,(B)RVOTenlargementfromtheparasternalshortaxisview,(C)apicalfour-chamberviewshowingafocalRVapicalaneurysm(arrows),(D)apicalfour-chamberviewshowingexcessivetrabeculations(arrows),and(E)apicalfour-chamberviewshowingahyperreflectivemoderatorband(arrow).AoVaorticvalve;LAleftatrium;LVleftventricle;RArightatrium.JACC2005,45(6):860-865ARVC(ECHO)Thinandseverelydilatedrightventricle.ARVC(ECHO)致心律失常性右室心肌病(ARVC)心脏CT：（1）RV扩大,游离壁呈扇贝形图象,心内膜下低衰减的肌小梁横过右室腔清晰可见。（2）直接显示心外膜脂肪和心肌内脂肪浸润程度（3）显示左室受累的各种形态异常。磁共振（MRI）（1）可精确测定RV各种形态和功能改变以及左室受累情况（2）可鉴别正常心肌与脂肪或纤维脂肪组织T1WI黑血自旋回波成像：广泛的透壁脂肪替代右室心肌（a)和右室流出道心肌（b)致心律失常性右室心肌病(ARVC)心内膜心肌活检确诊ARVC的有效方法。活检取材部位应是病变最常累及的RV游离壁由于该处心壁变薄有发生穿孔的危险。致心律失常性右室心肌病(ARVC)治疗：药物治疗：可选用Ⅰa、Ⅰc或Ⅲ类抗心律失常药和β受体阻滞剂。β受体阻滞剂可减少猝死的危险非药物治疗包括：（1）导管射频消融术。（2）植入型心律转复除颤器(ICD)：对反复发作和/或药物无效VT患者,能可靠终止致死性心律失常,改善长期预后,明显优于药物或其他疗法。（3）心脏移植：对难治性反复性VT和顽固性慢性心力衰竭患者,作心脏移植是最后的选择。心肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)心肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)与遗传有关的先天性心肌病，又称海绵状心肌、蜂窝状心肌。发病率为0.05%~0.24%，发病机制：为胚胎心脏发育过程中，由于基因突变引起病变区心肌致密化过程失败，导致肌小梁隐窝持续存在，肌小梁发育异常粗大，心肌呈海绵状，可合并其他先天心脏畸形。病变均累及左心室，亦可同时累及右心室，导致心室收缩和舒张功能不全，出现进行性加重的心力衰竭。心肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)临床特征：渐进性心功能不全、心律失常、体循环栓塞，与扩张型心肌病相似心肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)超声心动图（1）心外膜层薄而致密，心内膜层疏松增厚，心内、外层的厚度之比大于2（2）好发于左室心尖部、前侧壁,可波及心室壁中段，一般不累及心室基底部（3）波及房室瓣可致瓣膜脱垂和反流（4）彩色多普勒显示收缩期心腔内血流直接进入深的小梁间隙noncompactionECG：异常Q波或R波递增不良最多见心肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)磁共振：心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌在舒张末期的最大比值大于2.0二腔心和四腔心可清楚显示心腔内多发粗大、交错排列呈网状或海绵状的肌小梁结构，其内信号呈流空信号或显示信号不均匀。小梁隐窝内的血流信号病变区域心室壁运动减弱NoncompactionNoncompactionHistologicalpreparationfromtheleftventricularapexofapatientwithisolatedventricularnon-compaction.Notethethincompactednormalouterlayerofmyocardiumandtheendocardial(non-compacted)layer.Thereisscartissuewithinthetrabeculations(asterisks)andinthesubendocardialareabutnotintheepicardialzone.心肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)心内膜心肌活检：不同程度的心内膜下纤维化、纤维弹性组织变性、心肌纤维化、心肌结构破坏、心肌肥大、心肌疤痕和炎症现象。心肌致密化不全(non-compactionofventricularmyocardium，NVM)治疗：心力衰竭：利尿剂、β受体阻滞剂和ACEI心律失常：胺碘酮ICD（反复发作的室性心动过速）血栓栓塞：华法林作抗栓治疗远期预后差，药物治疗仅可暂时缓解症状，难以遏制病情进展，心脏移植是心衰终末期主要治疗方法心尖球形综合征（LVABS)（Tako-Tsubo心肌病）心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）一种急性扩张性心肌病心室造影表现为左室类似烧瓶圆底和狭窄的颈部。形状很像日本用来捕捉墨鱼的瓶子而命名在AMI、ACS中，此综合征占1.2%-2.2%女：男为7：1，女性平均年龄大于60岁发病前有明显心理或躯体应激情况存在，也称应激性心肌病心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）突然类似心绞痛样胸痛发作，心电图典型ST段抬高，多导联T波倒置心肌酶轻度升高，临床表现类似AMI心脏超声：短暂的左室心尖-中段气球样改变,运动减低伴基底段收缩力增强，其运动减弱范围超过单支冠状血管供血的区域。左室EF小于40％。3～7d射血分数和心尖部运动明显改善。发病三周后，EF和室壁运动恢复至正常。冠状动脉造影无明确的冠状动脉狭窄。急性期并发症：心力衰竭、心源性休克和心律失常预后良好心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）2004年MayoClinic的LVABS诊断标准：新发现的心电图异常，ST段抬高或T波倒置；冠状动脉造影没有冠状动脉闭塞性病变；一过性可逆左心室运动异常（无运动或运动减弱）；无心肌病、头颅创伤、脑出血或嗜铬细胞瘤心尖球形综合征心电图：多导联T波倒置心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）收缩期左室心尖部和中部无运动，基部运动增强左室造影心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）ECHO：右侧：收缩期，左侧“舒张期，收缩期左室心尖部气球样改变心尖球形综合征（Tako-Tsubo心肌病）冠状动脉造影正常心脏淀粉样变心脏淀粉样变淀粉样变是一种全身性疾病。由于不可溶性淀粉样蛋白沉积于组织中细胞间所致。淀粉样物质几乎可沉积在任何器官，但只有在广泛浸润时临床上才引起明显的病变。原发性淀粉样变由于来源于浆细胞的单克隆免疫球蛋白轻链（称为AL淀粉样物质）组成的淀粉样蛋白沉积于组织器官所致。常伴为多发性骨髓瘤。50%有心脏淀粉样变的临床表现。继发性淀粉样变由非免疫性球蛋白（称AA）沉积所致，见于各种慢性炎症性疾病。不到10%有心脏受累男性多于女性，在30岁以前罕见。心脏淀粉样变临床表现：（1）限制型心肌病：最常见。（2）充血性心力衰竭：进行性加重,常规治疗不能奏效。（3）体位性低血压：10%,心脏，血管，肾上腺和自主神经淀粉样变性所致。（4）心律失常：50%～85%，束支传导阻滞、高度房室传导阻滞、发作性窦性静止、阵发性室上性心动过速、房颤、室早，室速、室颤。（5）心绞痛：淀粉样变性累及冠状动脉（6）瓣膜病：瓣膜受累（如二闭杂音）（7）12%-15%有多发性骨髓瘤心脏淀粉样变实验室检查：血浆免疫球蛋白及免疫电泳可见单克隆免疫球蛋白及其轻链尿免疫电泳可见本周蛋白单克隆轻链κ和/或λ心电图肢体导联低电压超声心动图：左室肥厚，增厚的室壁见到颗粒状闪光样回声，刚果红染色偏光显微镜下绿色双折光血色病（血色沉着病）(hemochromatosis)血色病（血色沉着病）(hemochromatosis)过多的铁质沉着在脏器组织所致，引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍特发性：先天性代谢障碍导致体内铁过度蓄积，为常染色体隐性遗传。某些等位基因突变在北欧血统中常见继发性血色病常有大量输血，长期内服铁剂，慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致血色病（血色沉着病