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杨延宗大连医科大学附属第一医院2011.3.5南京致心律失常型右室心肌病（ARVC）-目前的认识与进展致心律失常型右室心肌病--认识与进展2006肥厚性(HCM)扩张性(DCM)致心律失常性(ARVC)限制性(RCM)不定性家族性非家族性病因和流行学致心律失常性右心室发育不良(arrhythmogenicrightventriculardysplasia,ARVD)----致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)右心室(也可累及左心室)灶性或弥漫性地被纤维、脂肪组织替代、填充的一种进行性心肌病Circulation108:3000–5发育不良三角分子遗传性机理退行性变或变性学说发育异常学说炎症学说凋亡学说病因和流行学ARVC/D与常染色体显性遗传有关已发现与ARVC/D相关的7个基因病因和流行学•桥粒斑珠蛋白(JUP)•桥粒斑蛋白(DSP)•斑菲素蛋白-2(PKP2)•桥粒芯蛋白-2(DSG2)•桥粒胶蛋白-2(DSC2)•转化生长因子ß3(TGF3)•TMEM43ARVC/D患病率1/1000;1/2000~5000?导致年轻人和运动员猝死的主要原因--35岁以下心源性猝死的主要原因：10-25%--65岁以下未诊断心脏病患者猝死：10%病因和流行学PetersS,etal.Int.J.Cardiol.97:499–501BassoC,etal.Cardiol.Rev.7:127–35TabibA,etal.Circulation108:3000–5ARVD/C罕见么？ARVD/C的四个发展阶段隐匿期—强调早期筛选/确诊/危险分层不稳定期---预防电异常导致的VT/猝死心衰期—心衰和恶性室性心律失常并存终末期---心脏移植为最后手段26万—130万！隐匿期和不稳定期！1994年诊断标准旧《ARVC临床诊断标准》于1994年由国际专题工作组制定--内容包括：★心室结构★病理学★心电图★心律失常★家族史但存在问题多：---主要基于临床症状明显和猝死高危患者，故对早期疾病缺乏特异性---主要关注右室，把无左室病变（或轻微）作为诊断标准之一---特异性高，敏感性低，低估了家族性发生率McKennaWJ,etal.BrHeartJ.1994;71:215–218传统诊断标准1、家族史：①主要标准—外科或尸检证实为家族性疾病②次要标准—家族中有早年猝死者（35岁），临床疑似ARVC所致2、心电除极/传导异常：①主要标准—右胸导联epsilon波或QRS110ms；②次要标准—晚电位阳性；3、复极异常：①次要标准—右胸导联T波倒置（年龄12,无RBBB）4、心律失常：①次要标准—持续或非持续性VT(LBBB)/PVC1000/24h5、RV普遍性或局限性功能障碍与结构改变：①主要标准—重度RV功能/结构改变（EF低、扩张/室壁瘤）±轻LV异常；②次要标准—轻度RV功能/结构改变（EF低、扩张/室壁瘤）-LV异常6、心室壁组织学特征：①主要标准—心肌由纤维脂肪组织取代。2主/1主+2次/4次提出诊断标准：有家族成员被确诊为ARVC者满足以下一项即可确诊为家族型ARVC★右室导联V1-3T波倒置年龄14岁；★晚电位阳性（平均信号心电图）室壁运动★左束支传导阻滞图形VT（ECG/DCG/运动ECG）★室早20h大于200个★右室异常（节段扩张或运动运动异常、EF降低+左室正常）2002年诊断标准推出磁共振成为重要诊断手段：★室壁运动/射学分数★心肌结构★信号异常--有助于确立诊断和评价ARVC远期预后Marcus,etal.Circulation.2010;121:1533-1541Comparisonoftheevent-free(SCD,resuscitatedsuddendeath,appropriateICDshock)survivalcurveoftheRVAandno-RVAgroups.no-RVA,norightventricularabnormalities;RVA,rightventricularabnormalities其他新技术助于诊断（形态、功能、电异常）：★超声（对比增强、三维）★心肌活检★基因医学★心电技术★电解剖电压标测医学发展促使诊断标准更新2010新修订诊断标准出台近些年，ARVC研究不断深入新的ECG特征确定了多个致病基因新的影像学技术，如造影增强超声，延迟增强磁共振，电解剖-电压标测在疾病早期，左室也可受累依据更多新技术（磁共振、ECG指标、量化心肌影像学和形态学）：确保特异性、增加敏感性FrankI,etal.EuropeanHeartJournal(2010)31,806–814疾病早期即可有左室受累诊断标准心衰治疗目前研究证实ARVD/C患者左心室也受累故临床上可表现为右心衰，也可表现为全心衰心衰药物治疗根据传统指南，包括★ß阻滞剂★ACEI/ARB★利尿剂★地高辛★血管活性药物药物治疗Wichteretal.Fightingsuddencardiacdeath:aworldwidechallenge.Armonk:Futura,2000:275–98.迄今为止最大规模抗心律失常药物对ARVC患者长期预后疗效研究结果显示索他洛尔疗效优于胺碘酮等其它抗心律失常药物心律失常治疗是国内导管射频消融治疗病理性室速的主要适应症心律失常治疗IVTNonIVT7个中心消融治疗室速资料汇总1709（89.7%）196（10.3%）导管消融为主要有效方法是国内导管射频消融治疗病理性室速的主要适应症心律失常治疗导管消融为主要有效方法MappingapproachCaseswithSHD(196)80%ofVTinSHDmappedwithcartoandnoncontactmappingsystem是国内导管射频消融治疗病理性室速的主要适应症心律失常治疗7个中心消融治疗室速资料汇总导管消融为主要有效方法PtswithSHDPtswithoutSHD(196pts)(1709pts)AcuteSuccess162(83%)1640(96%)Follow-upSuccess127(65%)1572(92%)RedoCases51(26%)46(2.7%)VT消融随访1-4年后成功率心律失常治疗SatomiK,etal.JCardiovascElectrophysiol.2002;13:417-423151名药物难治性室速（ARVC32名），导管消融成功率83%随访34±11个月，消融成功组仅19%复发室速，仅1名患者死亡消融成功组消融失败组导管消融为主要有效方法心律失常治疗激动标测电压标测起搏标测拖带标测ARVC室性心律失常基质局灶消融线性消融室性心律失常导管消融为主要有效方法1次RFCA的近期成功率80%/远期成功率50%心律失常治疗Fontaine等对50名ARVC患者射频消融，随访5.4年，首次、二次、三次手术成功率分别为32%、45%和66%Verma等对22名ARVC患者CARTO标测下射频消融，随访5.4年，短期成功率82%，随访1、2、3年，成功率分别降低为77%、73%和53%导管消融ARVC室速长期成功率：导管消融为主要有效方法心律失常治疗ARVC室性心律失常消融远期成功率不佳原因：室性心律失常复杂性、多源性和多变性血流动力学不稳定限制了进一步消融操作心肌病变不断进展约42%ARVC合并房性心律失常，常需药物或消融治疗导管消融为主要有效方法MarcusGM,etal.JAmCollCardiol.2009;54(7):609-15北美ARVC注册研究入选95名植入ICD的ARVC患者，随访480±389天，探讨抗心律失常药物预防室速疗效研究显示，ß阻滞剂和索他洛尔均不能有效降低室性心律失常，仅小规模患者研究显示胺碘酮预防室性心律失常优于其它抗心律失常药物器械治疗心律失常治疗器械治疗与导管消融组相比ICD联合药物治疗显著减少室速发生和因室速住院率Komura,etal.IntHeartJ.2010.51:31-40心律失常治疗多中心研究显示ICD可有效终止ARVC患者恶性室性心律失常，显著提高生存率随访36个月，ICD生存率（96%）显著高于无ICD治疗室速/室颤存活率（72%）器械治疗Hodgkinson,etal.JAmCollCardiol2005;45:400–8心律失常治疗小结ARVC疾病并不罕见，是常见猝死病因ARVC患者中，左室受累也较为常见结合影像、心电、临床特点、家族特点利于早期诊断治疗仍是复合式：--药物治疗心衰，ICD防治猝死和恶性室性心律失常，抗心律失常药物减少室速发作和ICD放电，导管消融开展了诸多有益尝试，但仍面临复发率高等诸多挑战WelcometoDalianThankyouforyourattention!诊断标准诊断标准