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1第五章单基因遗传病单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。一、基本纲要1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。4.熟悉系谱与系谱分析法。5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。二、习题（一）选择题（A型选择题）1．在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为________。A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2．等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的（）A.两个基因B.两个隐性基因C.不同形式的基因D.两个显性基因E.以2上都不是3．隐性基因是指（）A.永远不表现出性状的基因B.在杂合时表现性状的基因C.只能在纯合时表现出性状的基因D.在任何条件下都不表现出性状的基因E.以上都不是4．属于共显性的遗传行为是________。A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症5．属于从性显性的遗传病为________。A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃6．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．一对夫妇均为先天聋哑（AR）他们却生出两个听力正常的孩子，这是由于________A．修饰基因的作用B．多基因遗传病C．遗传异质性D．表现度过轻E．基因突变8．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传9．常染色体隐性遗传病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。A．1/2B．2/3C．1/4D．3/4E．1/310．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性11．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传12．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。A．1/4B．1/3C．1/2D．3/4E．2/313．一男性抗维生素D佝偻病（XD）患者的女儿有_______的可能性为患者。3A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/214．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。A．1/2B．1/3C．1/4D．全部E．2/315．红绿色盲属于_______遗传。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传16．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。A．短指症B．血友病AC．白化病D．软骨发育不全E．早秃17．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．100%18．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传19．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传20．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。A．外耳道多毛症B．BMDC．白化病D．软骨发育不全E．色素失调症21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传22．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/48024．母亲为红绿色盲（XR），父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O426．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为________。A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/427．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________。A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/428．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O29．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿子，母亲可能的血型为________。A．O和BB．B和ABC．只可能为OD．A和ABE．只可能为B30．一个男性为血友病A（XR）患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹D．外甥女E．伯伯31．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．限性遗传E．不完全显性32．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。A．40%B.20%C.100%D．50%E.60%33．早秃的遗传具有________的特点。A．全男性遗传B．从性显性C．交叉遗传D．遗传印记E．限性遗传34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性D．完全显性E．不完全显性35．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。A．X染色体失活B．从性显性C．延迟显性D．Y连锁遗传E．限性遗传36．白化病属于________遗传病。A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传37．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。A．MN和A型、MN和O型B．MN和O型、N和A型5C．MN和A型、N和A型D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型E．N和A型、N和O型、MN和O型38．如果一女性是患者，其父亲也是患者，其母正常但是携带者，这是_______的遗传特征。A．ARB．线粒体遗传C．XRD．XDE．Y连锁遗传39．父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是。A．只能是B型B．只能是O型C．A型或O型D．AB型E．B型或O型40．下列不符合常染色体隐性遗传的特征。A．男女发病机会均等B．近亲结婚发病率明显增高C．系谱中呈连续传递D．双亲无病时，子女可能发病。E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。41．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是。A．AA和AaB.AA和AAC.Aa和AaD.aa和AaE.aa和aa42．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是。A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁显性遗传病D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病43．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为。A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．X连锁显性遗传病D．X连锁隐性遗传病E．Y连锁遗传病44．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是。A．0B．1/4C．1/2D．3/4E．145．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是。A．男女均可发病B．所有男性后代均有此病C．男性有1/2患病可能D．女性可能患病，男性不患病E．女性后代有1/2可能患病【X型题】1．一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（）6A．O型B.AB型C.A型D.B型E.以上四种血型都可能2．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（）A．BbB.XBXBC.BBD.XBXbE.XbXb3．下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（）A．男女发病机会均等B．双亲无病时子女有可能患病C．患者的同胞中有1/2将会发病D．患者的子代中将有1/2患病E．系谱一般呈连续传递4．配子的可能基因组合是（）A．RrB．RC．AbCD．DDE．AaBb5．在下列基因型的个体中，能稳定遗传的个体是（）A．YYRRB．YyRrC．YyrrD．yyRrE．yyRR6．下列基因型的个体中，表现型相同的是（）A．YYRR和YyRrB．yyRr和YYRrC．Yyrr和YYrrD．yyrr和YYRRE.YyRr和yyrr．7．在常染色体显性遗传中，当基因型为杂合型时根据表现度不同，其可分为（）A．不完全显性B．完全显性C．共显性D．不规则显性E．延迟显性D．XD遗传病的杂合子个体E．染色体平衡易位携带者8．AR遗传病的系谱特征有（）A．近亲婚配时子女发病率明显增高B．患者同胞中有1/4为患者C．患者的双亲中必有一方为患者D．患者同胞中有1/2为患者E．男女发病机会均等9．XR遗传系谱特征（）A．男性患者远多于女性患者B．患者双亲中必有一个为患者C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病E.具有交叉遗传现象10．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（）A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑D．外祖父和舅父E．同胞兄妹（二）填空题71．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。3．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_______。4．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为_______。5．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为________。6．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。7．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占________。8．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。9．常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。10．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的________，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称________。11．________遗传病男性患者的________全部都为患者，母亲为纯合子时________全部正常。12．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是________的典型遗传方式的特点之一。13．________与________是两个不同的概念，切不可混淆。其根本的区别在于前者阐