第三章(一)

主要内容性染色体与性别决定性连锁遗传分析剂量补偿效应及其分子机制连锁交换和重组遗传的第三定律染色体作图人类的基因定位性染色体——这种与性别决定有关的染色体，叫性染色体。常染色体——配子中，其余与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体(A)。一、性染色体性染色体的发现与XO型1891年，Henking（德）首先在雄性昆虫细胞中发现了一特殊的结构，称为“X体”。在雄体的配子中，1/2配子有X体，1/2配子无X体，雌体的配子中均有。但他并未把此与性别联系起来。1902年，McClung（麦克朗）在蚱蜢中发现，♀体细胞中染色体数≠♂体细胞中的染色体数，故他第一次把X体与性别决定联系起来，因他在卵发生过程中没有看到X体，而在有些精子发生过程中看到X体，故错误认为X体是雄性所特有的。后来Wilson和他的同事对直翅目的昆虫进行了广泛的研究，发现：♂：1/2Gm（6）：1/2Gm（7）♀：Gm（7）性染色体和性别决定XO型性决定X＋X→XX（♀）X＋O→XO（♂）蚱蜢，蝗虫等昆虫。性染色体和性别决定1、XX-XY型2、ZZ-ZW型3、XO型4、植物的性别决定5、其它类型6、人类性别畸形二、性染色体决定性别的方式性染色体：X、Y；♂：XY(异配子性别)，产生两种类型的配子：X和Y；♀：XX(同配子性别)，产生一种配子：X。性比一般是1:1。哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物……1、XX-XY型(雄杂合型)1）人类的性别决定2n=46=44＋XX（XY）♀：2n=44＋XX♂：2n=44+XYX染色体：SM，中等大小(155Mb)，已发现有1098个基因编码蛋白质，70%基因与疾病有关。Y染色体：ST，很小(60Mb)，约78个功能基因。睾丸决定基因，毛耳基因。X、Y染色体有同源部分和非同源部分，54个基因是X和Y染色体上共有，其中29个基因位于两者的拟常染色体区。♀XX×♂XY1/2XX(♀)1/2XY(♂)同配性别异配性别２）果蝇的性别决定2n=8♀：X＋X（X染色体呈杆状，T）♂：X＋Y（Y染色体呈j字形，钩状，ST）。特殊：缺少Y染色体的果蝇（XO）仍为雄性，但是不育的。人类与果蝇性别决定的区别人类：Y染色体具有决定男性的强烈作用，合子中只要有Y就发育成男性。XO为女性。果蝇：Y染色体在性别决定中失去了作用（Y上没有决定性别的基因）。XO为雄性。2、ZZ-ZW型(雌杂合型)性染色体：Z、W雌性：ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子：Z和W。如：母鸡有38对常染色体+ZW。雄性：ZZ(同配子性别)，产生一种配子：Z。公鸡有38对常染色体+ZZ。如：鸟类，蛾类，蚕和某些鱼类。鸡的性别决定♀ZW×♂ZZ1/2ZW(♀)1/2ZZ(♂)异配性别同配性别3、XO型雄体：XO，仅有X染色体，无Y染色体。雌体：XX。如：蝗虫，雌体为22条常染色体+XX（共24条），雄体为22条常染色体+X，只有23条染色体。蚱蜢，蝗虫等直翅目昆虫。4、植物的性别决定性染色体决定性别的方式多数种子植物为雌雄同花、雌雄同株异花；有些植物属于雌雄异株，如大麻、番木瓜、蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。有些植物存在性染色体决定个体性别的类型蛇麻、石竹科的女娄菜（雌XX，雄XY）；银杏：雌ZW，雄ZZ。石竹科女娄菜（Melandriumapricum）的性别决定由Y决定其性别，带有雄性基因，只要有Y则为雄性，与X/A的比值无关。没有Y则为雌性。正常：（AA）XX、（AA）XYXXY、XXXYXO女娄菜属的另一个种（Melandriumalbum）Y大于X，两者可配对，二价体分开较早，表明两者同源部分较少。５、其他类型的性别决定•染色体组倍性与性别决定•基因与性别决定•环境条件与性别决定1）染色体组倍性与性别决定一些膜翅目昆虫：♀是二倍体，♂是单倍体。如蜜蜂、胡蜂、蚂蚁、黄蜂等蜜蜂的性别决定未受精卵（n）♂受精卵（2n）蜂王（♀可育）工蜂（♀不育）幼虫期以蜂王浆为食幼虫期头2~3d食蜂王浆，后食粗粮单倍体(n＝16)二倍体(2n＝32)雄性蜜蜂如何形成有效的精子呢？2）基因与性别决定有的生物性别是由一对或n对基因控制的。玉米的性别决定•BaBaTsTs：正常雌雄同体（雌花序腋生、雄花序顶生）•Batsts：雌性（顶端和叶腋都生雌花序）•babatsts：雌性（仅顶端有雌花序）•babaTs：雄株（仅有雄花序）3）环境条件与性别决定A、后螠：一种生活于海洋的蠕虫。雌：体形像一颗豆子，长约2英寸，宽10cm，口吻很长，可达lm，远端分叉。雄：退化，只有雌性的1/500，约有1～3mm长，寄生于雌性的子宫里。雌产出受精卵雌雄落到雌体的吻部落到海底营自由生活幼虫中间性将吻部的幼虫取下由于雌的吻上有雄性激素（雌分泌），使幼虫朝着雄性发育。位置决定性别B、鳄鱼，一些龟鳖：温度依赖型性别决定受精卵很小的温度范围22-27℃一种性别30℃以上另一种性别两种性别6、人类性别畸形•类型（P300）•机制A、类型Turner综合征（特纳综合征）超X综合征/超雌综合征克氏综合征（Klinefelter综合征）超Y综合征性染色体嵌合人类性别畸形1）Turner综合征（特纳综合征）核型：45，X；46，XX/45，X发病率：1/5000原因：75%是由父亲精子中X染色体的丢失引起的。治疗：用雌性激素在14岁前开始治疗，能促进其第二性征和生殖器官的发育，可来原经，改善心理状态，但不能长高。人类性别畸形Turner综合征的临床特征身材矮小（小于1.4m），狮身女面的面孔，鲤鱼嘴，低位颈发，乳头间距宽，肘外翻，无性腺，原发性闭经。人类性别畸形Turner综合症（性腺发育不全）人类性别畸形人类性别畸形2）超X综合征/超雌综合征核型：47，XXX；48，XXXX；49，XXXXX表型：智力以及生育力都略有下降，且病情随着X数目的增加而加重。原因：在于母亲。人类性别畸形3）克氏综合征（Klinefelter综合征）又叫睾丸发育不全征/小睾丸征，发病率1%~2‰（男性新生儿）。在男性不育者中占1/10。核型：47，XXY表型：男性第二性征发育差，如无胡须、体毛少、睾丸发育不全，25%的患者出现乳房，身材高、四肢长。治疗：用睾丸酮治疗，促进其第二性征的发育，并有助于改善心理状态。人类性别畸形人类性别畸形Klinefetter综合症(先天性睾丸发育不全)Klinefetter综合症人类性别畸形Klinefetter综合症人类性别畸形4）超Y综合征核型：47，XYY；48，XYYY；49，XYYYY；47XYY/46XY。发病率：占男婴的1.1/1000原因：父亲的精子异常表型：正常，身材高大（1.8m以上），能生育，但性情爆燥，往往具有反社会的行为。人类性别畸形XYY或多个Y个体：人类性别畸形5）性染色体嵌合女性：XO/XX男性：XY/XXY两性畸形：XO/XY人类性别畸形XO/XY嵌合体的发生和表型人类性别畸形有丝分裂B、性别畸形发生的机制在形成配子过程中，性染色体不分离造成的。人类性别畸形X染色体在减数分裂中不分离，形成XX卵/没有X的卵人类性别畸形性染色体在减数分裂中的不分离，形成XX精子、YY精子或O精子人类性别畸形一、黑腹果蝇的伴性遗传分析二、遗传染色体学说的直接证明三、果蝇性别决定的染色体机制四、人类的性连锁遗传分析五、其它与性别有关的基因的遗传分析摩尔根(T.H.Morgan，1866～1945，美国)美国的遗传学家和实验胚胎学家，用果蝇进行遗传学研究,1933年获诺贝尔奖。主要研究成果：(1)证实了孟德尔遗传规律；(2)确定了基因是染色体上的分散单位，并以直线方式排列在染色体上，首次将果蝇的白眼基因定位在X染色体上；(3)提出了连锁交换规律，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学(Cytogenetics).性连锁遗传性连锁（sexlinkage）：指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。∴又称伴性遗传（sex-linkedinheritance）。性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。一、黑腹果蝇的伴性遗传分析黑腹果蝇：双翅目昆虫，染色体2n=8，体型小，特点明显，容易饲养，生活史短，繁殖力强，25℃时10-12d就可以完成一个世代。野生型果蝇具深红色复眼，灰褐色身体，一对长翅膀，全身具有直立的刚毛。伴性遗传分析1909年摩尔根发现了一只白眼雄性果蝇，利用这只不同寻常的果蝇，进行了一系列果蝇的眼色遗传的试验。野生型果蝇红色（W）白色（w）伴性遗传分析实验一P：红眼(♀)×白眼(♂)↓↓F1：红眼(♀)×红眼(♂)↓F2：¾红眼(♀/♂):¼白眼(♂)注意：隐性的白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都为红眼。3红：1白红对白为显性伴性遗传分析解释：w++白眼♂红眼♀摩尔根假设：控制白眼性状的隐性基因w位于X染色体上，Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。XwY的表现型为白眼。F1红眼果蝇（♀）为杂合还是纯合？伴性遗传分析分析实验一P：X+X+(红眼,♀)×XwY(白眼,♂)↓↓F1：X+Xw(红眼,♀)×X+Y(红眼,♂)↓F2：¼X+X+(红眼,♀),¼X+Y(红眼,♂)¼X+Xw(红眼,♀),¼XwY(白眼♂)结果:显性纯合的红眼基因(WW)传递时，F1雌、雄个体都为显性性状(红色),F2性状的分离呈3显:1隐；雌雄性别分离呈1:1.外祖父的隐性基因通过女儿能传给了外孙。Gm:X+XwYGm:X+XwX+Y伴性遗传分析红眼：实验一中所得的F1雌蝇，白眼：最初的那只白眼雄蝇P：红眼(♀)×白眼(♂)↓F1：¼红眼(♀)，¼红眼(♂)，¼白眼(♀)，¼白眼(♂)结果:(1)红∶白=1∶1(2)♀红∶白=1∶1(3)♂红∶白=1∶1。说明:F1红眼雌蝇是X+Xw杂合体，白眼雄眼则带隐性基因。实验二、回交X+XwX+YXwXwXwYGm:X+XwXwY伴性遗传分析实验三、杂交（实验二所得白眼雌蝇和另一纯种红眼）P：白眼(♀)×红眼(♂)F1：红眼(♀)×白眼(♂)↓F2：¼红眼(♀)，¼红眼(♂)，¼白眼(♀)，¼白眼(♂)结果:F1雌蝇都为红眼，雄蝇全是白眼。伴性遗传分析交叉遗传(criss-crossinheritance)母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的现象。伴性遗传分析分析实验三杂交白眼：♀,来自实验二中F1红眼：♂，另一纯种P：XwXw(♀)×X+Y(红眼,♂)F1：X+Xw(红眼,♀)×XwY(白眼,♂)↓F2：¼X+Xw(红眼,♀)，¼X+Y(红眼,♂)，¼XwXw(白眼,♀)，¼XwY(白眼,♂)决定白色眼睛性状的基因（隐性纯合基因）传递时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿。F2性状与性别比均为1:1。伴性遗传分析伴性遗传归纳为两条规律：1、同配性别传递显性纯合基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显:1隐；性别分离呈1:1，且隐性个体的性别与祖代隐性个体一样，即外祖父的性状通过其女儿传递给1/2的外孙；2、同配性别传递隐性纯合基因时，F1表现交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿。F2性状与性别比均为1:1。二、遗传染色体学说的直接证明摩尔根发现例外的白眼雄果蝇后，1916年,他的学生C.B.Bridges在重复白眼伴性遗传的研究中又发现了例外,对遗传的染色体学说作出了直接证明。染色体学说证据白眼♀(XwXw)×红眼♂(X+Y)1、初级例外和次级例外红眼♀白眼♂(X+Xw)(XwY)红眼♀白眼♂红眼♂白眼♀红眼♂白眼♀(不育)正常交叉遗传初级例外(1/2000)×红眼♂(X+Y)(可育)正常交叉遗传96%次级例外4%白眼♀染色体学说证据Bridges推测：特殊白眼雌性果蝇的性染色体为XwXwY，认为亲本XX个体在形成配子时，减数分裂异常，形成XX和O卵。2、X染色体不分开现象染色体学说证据两条X染色体没有分开所致X+O