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第四章孟德尔遗传定律第一节分离规律•一、孟德尔的碗豆杂交试验•二、分离现象的解释•三、表现型和基因型•四、分离规律的验证•五、分离比例实现的条件•六、分离规律的应用一、孟德尔的碗豆杂交试验科尔罗伊德（JosephGottliebK（O）elreuter，1733－1806）138种植物近代植物杂交之父性状分离耐特（ThomasAndrewKnight,1759～1838）豌豆灰色对白色为显性。回交萨格莱特（AugustinSageret,1763～1851）甜瓜相对性状，证实显性独立分离盖特纳（CarlFriedrichVonG?rtnor,1722～1850）玉米杂交实验黄色籽粒与其它颜色籽粒的分离比例为3.18:1，1837年发表的获奖论文《植物杂种形成的实验和观察》诺丁（CharlesNaudin,1815～1899）提出了”杂种后代分别保留着双亲性质”的重要假设前人工作基础孟德尔的碗豆杂交实验•Mendel先从市场上买了34种不同的豌豆，种了两年，从中选出了22个在遗传上稳定的品种（品系）进行详细观察。这些品种的性状都很稳定，是真实遗传的，很符合他的试验要求。他用这些豌豆进行了8年（1856-1864）的杂交试验，获得了重要的成果。实验材料的特点豌豆：有稳定的可以区分的性状；自花授粉子粒都留在豆荚中一对相对性状的杂交实验单位性状与相对性状生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理生化特征称为性状(character/trait)。孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状(contrastingcharacter)。基础概念杂合子（heterozygote）：基因座上两个不同的等位基因的个体。纯合子(homozygote)：基因座上两个相同的等位基因的个体。回交(backcross)：杂交的后代与亲代的交配形式。测交(testcross)：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。基础概念性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征。显性(dominant)：杂合子生物表现出来的性状隐性(recessive)：杂合子生物被掩盖的性状。等位基因(allele)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。表型（phenotype)：生物个体形成的性状表现。基因型(genotype)：生物个体的基因组成所选择的七个单位性状中，其相对性状都存在明显差异，杂交后代个体间表现明显的类别差异。孟德尔的碗豆杂交实验•他选择了七对区别分明的相对性状进行研究。这7对相对性状是：•种子的形状：圆的和皱的•子叶的颜色：黄色和绿色•花的颜色：红花和白花•成熟豆荚的形状：饱满的和不饱满的•未成熟豆荚的颜色：绿色和黄色•花的着生位置：腋生和顶生•茎蔓的高度：高的（2m±）和矮的（小于0.5m）孟德尔的豌豆杂交试验所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。相关符号P:表示亲本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)×:表示杂交,在母本上授上外来的花粉F(filialgeneration):表示杂种后代F1:杂种一代F2:杂种二代Fn:杂种n代:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。科学理论产生的一般过程现象假说（解释）验证理论现象假说验证理论现象的观察与思考孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出了七对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株或种子上有多对相对性状。一对相对性状的遗传试验简单复杂思路启发一对相对性状的遗传试验去雄自花传粉异花传粉豌豆现象假说验证理论杂交现象假说验证理论现象的观察与思考一对相对性状（茎的高矮）的遗传试验P:高×矮│↓F1高│⊕↓F2高787矮277比例约3：1一对相对性状的遗传试验红花白花正交红花白花反交甘肃农业大学动物科技学院一对相对性状的杂交实验一对相对性状的分离现象反交白花↓连续几代白花P红花(♂)×白花(♀)↓F1红花↓F2红花白花株数690234比例2.95：1正交红花↓连续几代红花P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花株数705224比例3.15：1试验结果P红花(♀)×白花(♂)↓F1红花↓F2红花白花株数705224比例3.151•F1(杂种一代)的花色全部为红色；•F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。现象假说验证理论为什么子一代中只表现一个亲本的性状（高茎），而不表现另一个亲本的性状或不高不矮？现象的思考F2中的3:1是不是巧合呢？而另一个亲本的性状是永远消失了还是暂时隐藏起来了呢？现象假说验证理论现象的观察与思考七对相对性状的遗传试验数据2.84:1277（矮）787（高）茎的高度F2的比另一种性状一种性状2.82:1152（黄色）428（绿色）豆荚颜色2.95:1299（不饱满）882（饱满）豆荚的形状3.01:12001（绿色）6022（黄色）子叶的颜色3.15:1224（白色）705（红色）花色3.14:1207（茎顶）651（叶腋）花的位置2.96:11850（皱缩）5474（圆滑）种子的形状现象假说验证理论解释（假说）孟德尔对相对性状遗传试验的解释：①相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。②配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子。③当雌雄配子结合完成受精后，又恢复成对。显性基因(D)对隐性基因(d)有显性作用。所以F1表现显性性状。现象假说验证理论解释（假说）孟德尔对一相对性状遗传试验的解释：④F1形成配子时，成对的基因分离，每个配子中基因成单。⑤F1形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以F2性状分离，表现比为3:1，基因类型比为1:2:1。三、表现型和基因型•1906年，丹麦遗传学家Johannsen把Mendel所称的遗传因子叫做基因（Gene）。细胞内遗传因子即Gene的组合称为基因型（genotype）。基因型是性状表现必须具备的内因，即遗传的物质基础。例如，CC和Cc基因型决定花的颜色是红色，cc基因型决定花为白色。•人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状称为表现型（phenotype）。表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现，基因型是表现型的内在遗传基础。•基因型是不能直接观察的，只有通过表现型才能推测基因型。•在遗传研究中，生物所表现出来的单位性状是数不胜数的，人们不可能在同一个试验中研究生物体的全部表现型或全部基因型，一般只能研究个别的性状或少数几个性状（表现型）及其基因型。•Mendel对分离现象的解释完全是一种假设。这个假设的实质就是体细胞中成对的基因在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因中的一个。四、分离规律的验证•这个假设必需用实验来验证，若假设不能验证，充其量只是一种假说（hypothesis）而已，若在实验中得到验证，假设便成为规律。历史已经证明，解释分离现象的假设是能够验证的，因而分离现象便成为分离规律（lawofsegregation）。这是遗传学中的最基本的规律。•验证的方法有几种，主要的是–测交法–自交法–F1花粉鉴定法–红色面包霉杂交法测交(testcross)的概念与作用•如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。•这种为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(testcross)，其后代称为测交后代(Ft)。•被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。(一)、测交法1.杂种F1的基因型及其测交结果的推测2.测交试验结果Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明：•在166株测交后代中：–85株开红花，81株开白花；–其比例接近1:1。•结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。(二)、自交法•纯合体(如CC)只产生一种类型的配子，其自交后代也都是纯合体，不会发生性状分离现象；•杂合体(如Cc)产生两种配子其自交后代会产生3:1的显性:隐性性状分离现象。1、F2基因型及其自交后代表现推测1)(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；2)(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)；–推测：在显性(红花)F2中：•1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花；•2/3自交后代将发生性状分离。F2基因型及其自交后代表现推测F2自交试验结果•孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。–由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。•将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均列于表中。–发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。–表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。•结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。豌豆7对相对性状显性F2自交后代表现(三)、F1花粉鉴定法•测交法是根据测交后代表现型类型和比例来测定F1产生配子类型和比例，并进而推测F1基因型，即：–Ft表现型类型和比例F1配子类型和比例F1基因型•性状是在生物生长发育特定阶段表现，大多数性状不会在配子(体)上表现，因此无法通过配子(体)鉴定配子类型，如花色、籽粒形状等。(三)、F1花粉鉴定法•也有一些基因在二倍孢子体水平和配子体水平都会表现。例如玉米、水稻、高粱、谷子等禾谷类Wx(非糯性)对wx(糯性)为显性，它不仅控制籽粒淀粉粒性状，而且控制花粉粒淀粉粒性状。含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测：1/2Wx直链淀粉(稀碘液)蓝黑色1/2wx支链淀粉(稀碘液)红棕色用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明：花粉粒呈两种不同颜色的反应；蓝黑色:红棕色≈1:1。结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。(四)、红色面包霉杂交法红色面包霉的生活周期.无性世代：单倍配子体世代(菌丝体，n=7)。菌丝体→分生孢子→菌丝体有性世代：二倍孢子体世代(2n=14)。有性生殖有两种方式：不同接合型的菌丝融合——接合；一种接合型原子囊果与另一接合型分生孢子融合。接合子→(减数分裂)→子囊果(四分孢子或八分孢子)。红色面包霉杂交法性状分离结果推测与实际结果：接合子(杂合体)减数分裂产生的子囊中含两种类型的子囊孢子，并且两种类型的比例为1:1。红色面包霉减数分裂的特点：每次减数分裂结果(四分孢子，或其有丝分裂产生的八个子囊孢子)都保存在一个子囊中；四分孢子或八分孢子在子囊中呈直线排列——直列四分子/八分子。这些特点在后面的连锁遗传分析中具有独特的意义。红色面包霉的性状分离正常菌种：产生红色菌丝变种：产生白色菌丝Mendel分离比例的出现必须具备下列条件：•1、所研究的生物体必须是二倍体，研究的相对性状必须差异明显。•2、控制性状的基因显性作用完全，且不受其他基因的影响而改变作用方式。•3、减数分裂（Meiosis）过程中，杂种体内的染色体必须以均等的机会分离，形成两类配子的数目相等。且两类配子都能良好地发育，参与受精的机会相等。Mendel分离比例的出现必须具备下列条件：•4、受精以后不同基因型的合子具有同等的生命力。•5、杂种后代生长在相对一致的条件下，而且群体