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医学分子生物学习题集（参考答案）第二章基因与基因组一、名词解释1.基因(gene)：是核酸中储存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。2.断裂基因(splitgene)：真核生物基因在编码区内含有非编码的插入序列，结构基因不连续，称为断裂基因。3.结构基因(structuralgene)：基因中用于编码RNA或蛋白质的DNA序列为结构基因。4.非结构基因(non-structuralgene)：结构基因两侧一段不编码的DNA片段，含有基因调控序列。5.内含子(intron)：真核生物结构基因内非编码的插入序列。6.外显子(exon)：真核生物基因内的编码序列。7.基因间DNA(intergenicDNA)：基因之间不具有编码功能及调控作用的序列。8.GT-AG法则(GT-AGlaw)：真核生物基因的内含子5′端大多数是以GT开始，3′端大多数是以AG结束，构成RNA剪接的识别信号。9.启动子(promoter)：RNA聚合酶特异识别结合和启动转录的DNA序列。10.上游启动子元件(upstreampromoterelement)：TATA合上游的一些特定的DNA序列，反式作用因子，可与这些元件结合，调控基因转录的效率。11.反应元件(responseelement)：与被激活的信息分子受体结合，并能调控基因表达的特异DNA序列。12.poly(A)加尾信号(poly(A)signal)：结构基因末端保守的AATAAA顺序及下游GT或T富含区，被多聚腺苷酸化特异因子识别，在mRNA3′端加约200个A。13.基因组(genome)：细胞或生物体一套完整单倍体的遗传物质的总称。14.操纵子(operon)：多个功能相关的结构基因成簇串联排列，与上游共同的调控区和下游转录终止信号组成的基因表达单位。15.单顺反子(monocistron)：一个结构基因转录生成一个mRNA分子。16.多顺反子(polycistron)：原核生物的一个mRNA分子带有几个结构基因的遗传信息，利用共同的启动子及终止信号，组成操纵子的基因表达调控单元。117.转座因子(transposableelement)：能够在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段。18.转座子(transposon)：转座因子的一种类型，大小通常为2-20kb，常带有抗性基因等其它基因。19.基因家族(genefamily)：是指一组有类似功能，核苷酸序列又有同源性的基因。20.基因超家族(genesuperfamily)：由多基因家族及单基因组成，成员间有不同程度的同源，但它们的功能不一定相同。21.假基因(pseudogene)：基因家族中与有功能的基因相似，不表达有功能的基因产物。22.自私DNA(selfishDNA)：在哺乳动物和人类基因组中的没有特定功能的非编码序列。23.反向重复(invertedrepeat)：两个相同序列的互补拷贝在同一DNA链上反向排列。24.串联重复(tandemrepeat)：具有相同核心序列的高度重复序列，在基因组中成串排列。25.卫星DNA(satelliteDNA)：通过CsCl密度梯度离心后，在主带DNA之外的DNA，为具有相同核心序列的高度重复的串联重复序列。26.大卫星DNA(macro-satelliteDNA)：卫星DNA中重复单位为5-10bp的DNA序列，在群体中多态性不显著。27.小卫星DNA(mini-satelliteDNA)：卫星DNA中重复单位为9-24bp的DNA序列，呈高度多态性。28.微卫星DNA(micro-satelliteDNA)：卫星DNA中重复单位为2-6bp的DNA序列，常见为(AC)n和(TG)n，高度多态性，可作遗传标记。29.可变数目串联重复(variablenumberoftandemrepeat)：卫星DNA中重复单位为9-24bp的DNA序列，重复次数变化很大。30.短串联重复(shorttandemrepeat)：卫星DNA中重复单位为2-6bp的DNA序列，常见为(AC)n和(TG)n，重复次数10-60次，总长度小于150bp，高度多态性，可作遗传标记。31.基因组学(genomics)：阐明基因组结构、结构与功能的关系以及基因与基因之间相互作用的一门科学。32.物理图谱(physicalmap)：确定染色体上诸如限制性内切核酸酶识别位点，或序列标志位点等的位置图。33.遗传图谱(geneticmap)：确定标志位点在一条染色体上的线性排列顺序。标志位点间的图距以遗传学距离表示，单位为分摩尔根（cM）。234.转录图谱(transcriptionalmap)：以表达序列标签为位标制作的cDNA图或表达序列图35.序列图谱(sequencemap)：测定人类24条染色体的、由3X109个核苷酸组成的全部DNA序列，绘制人类基因组图谱。36.结构基因组学(structuralgenomics)：通过对整个基因组的遗传制图、物理制图及DNA序列测定研究基因组结构的科学。37.功能基因组学(functionalgenomics)：完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学。38.比较基因组学(comparativegenomics)：比较不同物种的整个基因组，增强对各个基因组功能及发育相关性认识的科学。39.基因型(genotype)：逐代传递下去的的成对基因的集合，一个来自父本，一个来自母本。40.表型(phenotype)：指一些容易区分的个体特征的集合。41.重叠基因(overlappinggene)：同一段DNA片段能够以两种或两种以上的方式阅读，可编码两种或两种以上的多肽。42.分段基因组(segmentedgenome)：病毒基因组由数个不同的核酸分子组成。43.逆转录病毒(retrovirus)：RNA病毒中的一类，携带有逆转录酶，可把基因组RNA逆转录为前病毒DNA。44.等基因(isogene)：编码同工酶的一类结构不完全相同，而功能相同的基因。45.同源多聚体(homomultimer)：由多个同一种亚单位组成的蛋白质。46.异源多聚体(heteromultimer)：由多个不同的亚单位组成的蛋白质。二、判断题1.×2.√3.√4.×5.×6.√7.√8.×9.√10.√11.√12.×13.×14.√15.√16.√17.×18.√19.√20.×21.√22.√23.√24.×25.×26.√27.√28.√29.√30.√31.×32.√33.×34.√35.√3三、填空题1.蛋白质多肽链RNA2.RNA蛋白质3.启动子增强子沉默子反应元件加尾信号4.细胞生物体5.逆转录病毒6.细菌7.多肽8.RNA逆转录酶9.gagpolenv10.帽子ploy（A）尾11.环状双链DNA复制起点12.结构基因调控区转录终止信号13.蛋白质rRNA14.复制起始区复制终止区转录启动区转录终止区15.DNA片段16.插入序列转座子17.简单复制性复制性共整合体18.结构基因19.高度重复序列中度重复序列20.假基因21.相同互补22.核心序列串联23.单个核苷酸24多单顺反子25.插入序列断裂26.GTAG27.TATA盒上28.AATAA29.DNARNA430.大于四、单项选择题1.C2.B3.A4.B5.B6.C7.C8.C9.C10.D11.E12.C13.A14.B15.C16.C17.C18.D19.A20.A21.B22.23.B24.E25.C26.C27.E28.D29.D30.B五、多项选择题1.ACE2.ABCE3.BC4.ADE5.ABDE6.ABCD7.AB8.CE9.ABCDE10.BDE11.ABE12.ABDE13.ABCD14.ABCD15.AB16.BC17.ABCD18.BDE19.CDE20.ABC六、简答题1.什么是转座？答：转座因子在基因组不同位置间的移动。2.病毒基因组有哪些特点？答：不同病毒基因组大小相差较大；不同病毒基因组可以是不同结构的核酸；除逆转录病毒外，为单倍体基因组；病毒基因组有的是连续的，有的分节段；有的基因有内含子；病毒基因组大部分为编码序列；功能相关基因转录为多顺反子mRNA；有基因重叠现象。3.原核生物基因组有哪些特点？答：基因组由一条环状双链DNA组成；只有一个复制起始点；大多数结构基因组成操纵子结构；结构基因无重叠现象；无内含子，转录后不需要剪接；基因组中编码区大于非编码区；重复基因少，结构基因一般为单拷贝；有编码同工酶的等基因；基因组中存在可移动的DNA序列；非编码区主要是调控序列。4.真核生物基因组有哪些特点？答：每一种真核生物都有一定的染色体数目；远大于原核基因组，结构复杂,基因数庞大；真核生物基因转录为单顺反子；有大量重复序列;真核基因为断裂基因;非编码序列多于5