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第1节基因突变和基因重组课程标准1．举例说出基因重组及其意义。2．举例说明基因突变的特征和原因。课标解读1．举例说明基因突变的特点和原因。2．举例说出基因重组的主要类型。3．说出基因突变和基因重组的意义。(1)病因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对发生了_____。(2)图解：基因突变1．实例——镰刀型细胞贫血症替换2．基因突变概念及对后代的影响项目内容概念变化碱基对的__________________结果引起_________的改变对后代的影响发生在_____中遵循_________可传递给后代发生在_______中一般_____遗传，但有些生物可通过_________传递配子体细胞替换、增添和缺失基因结构遗传规律不能无性繁殖(1)外因：________、化学因素和_________。(2)内因：______________偶尔发生错误、DNA的________发生改变等。普遍性、_______、不定向性、_______、多害少利性等。①_______产生的途径；②_________的根本来源；③_________的原始材料。3.原因物理因素生物因素DNA分子复制碱基组成4．特点随机性低频性5．意义新基因生物变异生物进化提示因为在间期进行DNA的复制，DNA解螺旋，此时结构不稳定，最容易发生基因突变。其他时期也能发生。[思维激活1]基因突变为何最容易发生在间期？其他时期能否发生？(1)类型(2)对生物性状的影响①当发生类型ⓐ碱基替换时，由于密码子的简并性，可能使转录、翻译出的蛋白质中的氨基酸序列不改变，性状可能不会改变。1．基因突变的类型及对生物体性状的影响②当发生ⓑ、ⓒ两种类型的基因突变时，会使发生碱基改变位点之后的所有碱基的排列顺序都发生改变，性状改变的几率很大。2．基因突变随机性和不定向性的分析特点含义说明随机性基因突变可发生在生物个体发育的任何时期、生物体的任何细胞和任何DNA分子一般说来，在生物个体发育中，基因突变发生的时间越迟，生物体表现突变的部分越少。基因突变若发生在生殖细胞中，可通过有性生殖传给后代；若发生在体细胞中，可通过无性生殖传给后代不定向性一个基因可向多个方向突变，产生一个以上的等位基因，并且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。基因突变不是没有任何限制的，基因突变只会限定在控制同一性状的不同表现型中，而不能由控制这一性状的基因突变为控制另一性状的基因特别提醒(1)基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在位置。(2)基因突变一定会导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。(3)人工诱变只能提高基因突变发生的频率，不能引发定向突变。A．基因突变是不定向的B．等位基因的出现是基因突变的结果【巩固1】基因A与a1、a2、a3之间的关系如右图所示，该图不能表明的是()。C．正常基因与致病基因可以通过突变而转化D．这些基因的传递遵循自由组合定律解析题中图示表明了突变的不定向性、可逆性等。自由组合定律是非同源染色体上的非等位基因传递的基本规律，一对等位基因的传递遵循分离定律。答案D①基因突变包括自然突变和诱发突变②在DNA复制中，碱基排列顺序发生差错从而改变了遗传信息，产生基因突变③基因突变一般对生物是有害的，但是，也有的基因突变是有利的④基因突变一定产生新性状A．①②③④B．①②③C．①②④D．②③④【巩固2】下列关于基因突变的叙述中，正确的是()。解析基因突变是在DNA复制过程中，碱基排列顺序发生差错而改变了遗传信息，包括自然突变和诱发突变两种。与自然突变相比，诱发突变的频率较高。基因突变大多数是有害的，即具有多害少利性，但有害与有利取决于环境。除此之外，基因突变还具有普遍性、随机性、不定向性等特点。基因突变能产生新基因，但不一定产生新性状。答案B1．概念在生物体进行_________的过程中，______________的基因的重新组合。2．类型基因重组类型发生时期实质自由组合型___________________非同源染色体上的____________自由组合交叉互换型________________________同源染色体上的_________随非姐妹染色单体交换而交换有性生殖控制不同性状减数第一次分裂后期非等位基因减数第一次分裂四分体期等位基因基因重组能产生多样化的_________的子代，是生物变异的重要来源之一，对___________具有重要意义。提示均不能发生。基因重组仅发生于进行有性生殖的真核生物细胞。(2)基因重组能否产生新的基因和新的性状？提示基因重组只是原有基因和性状的重新组合，不会产生新的基因和新的性状，但会产生新的基因型和性状组合。3.意义基因组合生物的进化[思维激活2](1)病毒和原核生物能否发生基因重组？用柳枝扦插繁殖过程中能否发生基因重组？基因突变与基因重组的比较基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合发生时间及原因DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变减数第一次分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及减Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂意义生物变异的根本来源；生物进化的原始材料生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因发生可能性频率低，但普遍存在在有性生殖中非常普遍特别提醒基因突变与基因重组在适用范围和研究对象方面的不同(1)适用范围不同。基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。(2)研究对象不同。基因突变是对某一基因而言的，基因重组研究的是两对或两对以上的基因。A．基因重组发生在减数分裂过程中B．基因重组产生原来没有的新基因C．基因重组是生物变异的重要来源D．基因重组能产生原来没有的新性状组合解析基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，即减数分裂过程中，控制不同性状的原有基因的重新组合，可产生新的基因型，从而控制新的表现型，是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物进化具有十分重要的意义。但是，基因重组不会产生新的基因。答案B【巩固3】下面有关基因重组的说法，不正确的是()。【例1】下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()示例一基因突变的类型A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T思维导图：深度剖析本题考查基因突变和基因指导蛋白质合成过程的知识，意在考查识图和析图的能力以及对基因突变的理解。根据图中1168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C，故正确选项为B。答案B归纳提升基因突变的类型与生物性状的关系(1)碱基对的替换。由于密码子的简并性，性状可能不改变；即使改变，一般只会导致个别氨基酸的替换。(2)碱基对的增添和缺失。基因片段上碱基对单个地添、减会出现移码现象，一定会导致生物性状的改变；若碱基对是以3的倍数添、减，则不会出现移码现象，只是局部碱基序列改变，合成的蛋白质上氨基酸的种类、排列顺序变化较小。A．控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组C．非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，水稻花药内可以发生基因重组，而根尖不能思维导图：示例二基因重组类型和范围【例2】下列有关基因重组的叙述不正确的是()。深度剖析控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，它分为两类：一类是减数第一次分裂前期的同源染色体非姐妹染色单体之间局部的交换，另一类是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因的自由组合；一般情况下，由于根尖不能进行减数分裂，所以不会出现基因重组。答案B误区警示本题选项B中的同源染色体易被重视，而易忽略了后面的是姐妹染色单体还是非姐妹染色单体，交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，如图中A与a互换，它们发生在非姐妹染色单体2与3之间。变异包括可遗传变异和不遗传变异。其中因遗传物质改变而引起的变异是可遗传变异，仅仅由环境改变而引起的遗传物质没有发生改变的变异是不遗传变异。因此探究变异的类型关键是探究其遗传物质是否发生改变。———可遗传变异的实验探究———技法必备在一块高秆(显性纯合子)小麦田中，发现了一株矮秆小麦。请设计实验方案探究该矮秆性状出现的可能原因(简要写出所用方法、结果和结论)。________________________________________________。解析本题可从两个角度考虑，一是假设矮秆植株是由环境引起的不遗传的变异，种植后结果会怎样；二是假设矮秆植株是由基因突变引起的可遗传的变异，其遗传情况如何，然后反向描述即可。能力展示答案将矮秆小麦与高秆小麦杂交；如果子一代为高秆，子二代高秆∶矮秆＝3∶1(或出现性状分离)，则矮秆性状是基因突变造成的；否则，矮秆性状是环境引起的。或将矮秆小麦与高秆小麦种植在相同环境条件下；如果两者未出现明显差异，则矮秆性状由环境引起；否则，矮秆性状是基因突变的结果A．正常夫妇生了一个白化儿子B．纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇C．用青霉菌进行X射线照射后，培育成高产菌株D．人由于晒太阳而使皮肤变黑解析生物的变异主要包括不遗传的变异和可遗传的变异。其中不遗传的变异是指仅由环境因素变化引起的变异，其遗传物质并未发生改变。答案D1.下列选项中属于不遗传变异的是()。A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发D．基因突变的频率很低，且都是有害的解析A项是基因突变的概念；B项阐明了基因突变的原因；C项说明了基因突变的诱发因素；D项错误：基因突变的频率确实很低，而且一般是有害的，但不全是有害的。答案D2．下列关于基因突变的叙述，错误的是()。A．一定是有害的B．一定是有利的C．有害的概率大于有利的概率D．既无利也无害解析由于生物体内编码氨基酸的密码子有简并现象，也就是一种氨基酸可由几种密码子编码。当某基因片段由GAC突变为AAC时，从题中可看出，突变前GAC控制的是亮氨酸，突变后AAC控制的还是亮氨酸，没有引起遗传性状的改变，称为无义突变，因此对生物既无利也无害。答案D3．亮氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG，当某生物的某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是()。A．①②③④⑤B．①②③④⑤⑥C．④⑤D．③⑥解析基因重组是非等位基因间的重组，发生于减数分裂形成配子过程中。答案C4．子代不同于亲代的性状，主要来自于基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组()。A．前者为基因重组，后者为基因突变B．前者为基因突变，后者为基因重组C．两者均为基因重组D．两者均为基因突变解析本题考查基因突变和基因重组的特点。只有基因突变才能产生新的基因，基因重组可产生许多新的基因型，使生物界千姿百态。答案B5．可产生新基因及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是()。(1)③过程发生的场所是______，发生的时间是________。6．如下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，请完成下列问题。(2)④表示的碱基序列是______，这是决定缬氨酸的一个________。转运谷氨酸的转运RNA一端的三个碱基是___。(3)父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是________遗传病。若HbS代表致病基因，HbA代表正常的等位基因，则患病女儿的基因型为_____