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1.什么是遗传病？遗传病一般是由遗传物质发生改变而引起的，或者是由致病基因控制的。常见的遗传病有：先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常见的遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多种。色盲的发现第一个发现色盲病同时自己又是色盲患者的是英国科学家道尔顿，他是近代原子理论的创始人.有关色盲病的发现，有这样一段趣事，青年道尔顿到街上去买了一双袜子作为圣诞礼物送给母亲，母亲收到后很高兴，但感到颜色很鲜艳，与自己的年龄不太相称。这使道尔顿感到很奇怪，于是他就问母亲：难道深蓝色的还不稳重吗?，什么?它和樱桃一般红呀!母亲答道。从那天起，道尔顿才知道自己的色觉与正常人不同，于是他写出了一部名为《论色觉》的著作。因此，道尔顿既是第一个发现色盲病的人，又是第一个被发现的色盲病人，至今人们还把色盲称为道尔顿病。红绿色盲是一种性连锁遗传病，由于控制色盲的隐性基因位于X染色体上，男性细胞中的X染色体仅有一条，而女性细胞中有两条X染色体。从色盲患者的统计数据来看，男性患者多于女性患者。正常者可看到数字96红绿色盲者中的红色盲者只能找到紫色的线，而绿色盲者只能找到红色的线，但红绿色弱者、正常者则两线都找得到。红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成５，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。红绿色盲者及红绿色弱者容易找到，但正常者及全色弱者大多却找不到。据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。先天愚型患者血友病患者在不出血时，与正常人无异，但轻微外伤即引起流血不止，甚至危及生命。轻者可有皮下紫斑或牙龈出血，轻重者可有深部组织出血，形成血肿，典型病例常见关节出血，内脏出血也并不少见。血友病的基因是隐性的，因此与色盲的情况一样，患者也是男性多于女性。19世纪时，欧洲一些国家的皇室中流传着血友病，当时被人们尊称为皇室病。苯丙酮尿症头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味先天性聋哑严重听力减退成、继发性语言不能白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，为单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传。先天性唇裂俗称兔唇，手术可以修复成正常人模样。为多基因遗传病遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。我国遗传的发病现状：目前遗传病一般还不能得到根治放射性污染化学污染危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。近亲2、近亲结婚统计表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲外祖父母叔伯姑叔伯姑的子女叔伯姑的曾孙子女父母舅姨叔伯姑的孙子女孙子女子女自己兄弟姐妹舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大，近亲结婚使俩个相同的隐性致病基因相遇的机会增加，隐性遗传病的发病率就增高近亲结婚的危害♀危害人类健康，降低人口素质；♀给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；♀某些精神病患者给社会治安带来危害。近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个“傻子村”，其中的汪家小村，全村共500人，有240人智能偏低，其中呆痴58人。你知道吗？你知道吗？达尔文和表妹爱玛结婚生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧3.优生优育优点优育，让每个出生的孩子健康成长优生，让每个家庭生育出健康的孩子措施：禁止近亲结婚遗传咨询产前诊断能诊断的疾病：♀染色体疾病♀先天性畸形♀先天性代谢缺陷病♀伴性遗传病检测手段：♀羊水检查♀B超检查♀孕妇血细胞检查♀绒毛细胞检查♀基因诊断产前诊断优点：在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。欲优生应体检遗传病莫等闲遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？中国干细胞研究重大突破遗传病有望娘胎里治愈基因治疗：把正常的基因导入病人体内，使它代替异常的致病基因，从而达到治疗的目的。课堂巩固1、下列哪种疾病属于遗传病？（）A、小儿麻痹症B、色盲C、非典型肺炎D、急性肾炎2、我国某山村有许多傻子，成了傻子村，其原因是（）A、营养不好B、近亲结婚的多C、水质不好D、不参加体育BB3.优生优育的措施包括（）A禁止近亲结婚B提倡遗传咨询C提倡产前诊断D以上都是4.遗传咨询的目的是（）A提高出生率B提高女孩的出生率C避免遗传病患儿的出生D提高男孩的出生率Dc