第三章连锁遗传分析与染色体作图

《遗传学》教案——第三章连锁遗传分析与染色体作图1第三章连锁遗传分析与染色体作图（10h）教学目的：掌握性染色体决定性别的类型，X—连锁遗传、Y—两锁遗传的特点。掌握与连锁交换有关的主要概念，交换值的测定方法，掌握连锁交换的细胞学基础和基因定位方法。明确性染色体、剂量补偿、性转换等概念。明确连锁遗传图。了解性别分化与环境的关系，了解人类性别异常的现象及发生的原因。了解连锁交换规律在实践中的应用。教学重点：性染色体决定性别的类型、X连锁遗传及其特点。连锁交换有关的概念及交换值的测定。教学难点：剂量补偿，交换值的计算。第一节性染色体和性别决定一、性染色体二、性别是由性染色体差异决定三、其它类型的性别决定第二节性连锁遗传一、果蝇的伴性遗传二、人类的伴性遗传三、鸡的伴性遗传四、高等植物的伴性遗传第三节遗传的染色体学说的直接证据一、遗传的染色体学说的直接证明证据二、人类性别畸形第四节果蝇中的Y染色体及其性别决定一、性别决定二、果蝇中的Y染色体《遗传学》教案——第三章连锁遗传分析与染色体作图2第五节剂量补偿效应一、性染色质体二、剂量补偿三、Lyon假说四、X染色体随机失活的分子机制第六节连锁基因的交换和重组一、连锁和交换二、三点测验和基因在染色体上定位第七节真菌的遗传分析一、顺序四分子及其遗传分析二、非顺序四分子的遗传分析第八节人类基因组的染色体作图一、人类基因定位方法二、人类染色体作图三、人类基因组的物理作图《遗传学》教案——第三章连锁遗传分析与染色体作图3第三章连锁遗传分析与染色体作图（10h）高等生物中最明显的性状之一是什么？即雌雄性别，性别的形成包括两步：一性别决定，二是性别分化。高等动植间性别差异很明显：例如：鸡——母鸡与公鸡的羽色、鸡冠、鸣叫均有异。又如人（可让学生来说）。大多数动物和少数植物都是雌雄异体的，而雌雄比例为1∶1，这个比例数与我们前面学过的单因子杂交中的测交后代分离一致，使人们联想到生物的性别是否也是由一对因子来控制的呢？第一节性染色体和性别决定一、性染色体性染色体的发现与XO型：1891年，德生物学家Henking首先在雄性昆虫细胞中发现了一特殊的结构，称为“X体”。在雄体的配子中，1/2配子有X体，1/2配子无X体，可将其区分开。但他并未把此与性别联系起来。1902年，Mcclung（麦克朗）在蚱蜢中发现，♀体细胞2n≠♂体细胞2n，♀体细胞中染色体数≠♂体细胞中的染色体数，故他第一次把X－体与性别决定联系起来，因他在卵发生过程中没有看到X体，而在有些精子发生过程中看到X体♂：配子有些有X体♀：配子无X体故错误认为X体是雄性所特有的。后来Wilson和他的同事对蛛蝽属（Protenor）的昆虫进行了广泛的研究，发现：♂：1/2Gm有6条染色体1/2Gm有7条染色体将发育为♂将发育为♀♀：Gm都有7条染色体于是发现“X体”是一个影响性别决定的染色体。性染色体——这种与性别决定有关的染色体，叫性染色体。常染色体——配子中，其余与性别决定无密切关系的染色体，叫常染色体。X＋X——XX（♀），X＋O——XO（♂）。这种性决定机制称为XO型。例如：蚱蜢，蝗虫，蛛蝽属的昆虫。二、性别是由性染色体差异决定1.XY型《遗传学》教案——第三章连锁遗传分析与染色体作图4后来在其他生物中，观察到雌雄体细胞中的染色体数是相同的。但在雄体细胞中与X配对的是一条很小的染色体，称Y－染色体。eg:人2n=46条：44＋XX（XY）。♂2n=44+XY。X染色体：亚中着丝粒染色体，在体细胞中属中等个儿，其上基因较多，已发现有200多个。Y染色体：亚端着丝粒染色体，很小，其上基因较少，已发现的只有几个（3个）基因。eg睾丸决定基因，毛耳基因。故X染色体上非同源部分上的基因一般在Y染色体上无相应的等位。（同配性别）♀XX×♂XY（异配性别）——1XX：1XY这种雄体由体细胞中含有2个异性性染色体，雌体细胞中含有2个同型性染色体，为XY型性决定。XY型比XO型要普遍。eg全部哺乳类，某些两栖类，鱼类，昆虫（果蝇）♀♂异株的植物（女娄菜）。2.ZW型凡雌体体细胞中含有2个异性性染色体，雄体体细胞中含有2个同型的性染色体，这种性别决定方式为ZW型性决定。eg鸡：♀ZW（异性性别）×♂ZZ（同性性别）——1ZZ（♂）：1ZW（♀）ZW型见于鸟类，蛾类，蚕和某些鱼类。三、其它类型的性别决定1.染色体组倍性与性别决定一些膜翅目昆虫，♀是二倍体，♂是单倍体。未受精卵（n）——♂如蜜蜂受精卵（2n）———幼虫期以蜂王浆为食——蜂王（♀，可育）幼虫期头2~3天食蜂王浆，后食粗粮——工蜂（生殖系统萎缩不育）雄蜂是通过孤雌生殖形成的，无父亲，但有外祖父。体细胞中的染色体为n，在形成精子时，经过一个假减数分裂过程（类似有丝分裂）而形成精子（n）。即第一次分裂末期I，所有染色体到一极，另一极无染色体，一个子细胞中染色体数目不变（n），另一子细胞中无染色体，II过程正常进行。例如，蚂蚁、黄蜂的性别决定均为此型。2.基因与性别决定有的生物性别是由一对或n对基因控制的。《遗传学》教案——第三章连锁遗传分析与染色体作图5例如，玉米雌花序由Ba控制，雄花序由Ts控制。BaBaTsTs为正常雌雄同体。babatsts为雌性（tsts使雄花变为雌花，可受精）babaTs为雄株（不长雌花）玉米的性别由这两对基因决定，由于基因差别，且可使雌雄同株——雌雄异株。类似的情况还有葫芦科的一种植物Ecballiumelaterium的性别由三个等位基因决定：aD，a+，ad，其关系aD＞a+＞ad。aD－雄性，a+－雌雄同株，ad－雌性。有5种基因型（因不存在aDaD，两雄不能交配）。雄：aDa+aDad，雌：adad，雌雄同株：a+a+a+ad以上各种类型的性别决定机制表明：性别是在受精的那一瞬间就决定的。而且雌雄体有不同的染色体组成或有不同的基因型，但有少数低等生物的性别则是由环境条件决定的。3.环境条件与性别决定例如，一种有趣的生物－－后螠，是一种生活于海洋的蠕虫。雌：长约1.8寸，吻很长，分叉。雄：退化，只有雌性的1/500，寄生于雌性的子宫里。落到海底营自由生活—雌雌产出的受精卵—幼虫（无性别分化）落到雌体的吻部—雄（寄生于雌体的子宫内）假如把雌吻部的幼虫取下，让其离开雌性的条件下继续发育—中间性。这是由于雌的吻上有雄性激素（雌分泌），使幼虫朝着雄性发育。此处，性别并非在受精时就决定的，而是由环境条件决定的。第二节性连锁遗传一、果蝇的伴性遗传1910年，Morgan在培养果蝇过程中发现一只白眼♂，一般果蝇为红眼睛。P♀红眼♂白眼F1♀红眼♂红眼F21/2♀红眼：1/2♂（1/4红眼：1/4白眼）F2代中出现性状分离，为3红∶1白，这一点符合孟德尔的分离律。但为什么白眼都是《遗传学》教案——第三章连锁遗传分析与染色体作图6雄性？从表现可见，红眼对白眼是显性。为了解释这一实验结果，Morgan假定：这一性状由一对等位基因+和w控制。且这一对基因位于X染色体上，Y染色体上无等位基因。+~红，w~白。P：♀X＋X＋×♂XwY1X＋Xw：1X＋Y（均红）F1：♀X＋Xw×♂X＋Y1X＋X＋∶1X＋Xw∶1X＋Y∶1XwY所以在子二代中，3红∶1白。且白眼全为♂。w是外祖父通过母亲而传递给它。从而圆满地解释了上述的实验结果。验证：为了验证上述的假定的正确性。Morgan又设计了测交试验。让子一代的红眼雌性与白眼雄性交配。理论分析：♀X＋Xw×♂XwY1X＋Xw：1XwXw：：1X＋Y：1XwY后代中雌、雄各有1/2红眼、1/2白眼。实验结果与理论分析完全一致，从而证明了假设是正确的。这里也可看到交叉遗传：白眼雄性的w随着X染色体传给它的女儿，不传给它的儿子。女儿再把从父亲传来的w传给它的儿子，在儿子上得到表达。即外祖父的性状，通过它的女儿而在外孙身上表现出来。性连锁遗传中，正交与反交的结果是不一样的。二、人类的伴性遗传性染色体上的基因所控制的性状的遗传与性别有关，这种遗传方式称伴性遗传。1.X染色体的连锁遗传最早发现人类的性连锁遗传的实例——X染色体连锁遗传。在公元前就有记载：人类某些性状有隔代遗传的倾向，父亲的某一性状在他的孩子们身上不表现，但在他的外孙中表现出来。1777年，有人记录了一个不分红色和绿色的家庭（红绿色盲）的家谱，并对此进行分析。1793年，对血友病的遗传方式进行了研究。至今已发现120多种人类伴性遗传性状。1)X染色体连锁隐性遗传——红绿色盲的性连锁遗传人类色盲有好几种，只有红绿色盲基因b在X染色体上，且是隐性。其实控制红色色盲和绿色色盲有2个基因，由于这2个基因靠得很近，常共同传递给一个后代细胞即完全连锁，故把它们合在一起用b表示，患者不能分辨红色和绿色。国内♂患者4.99％♀患者0.18％♂高27倍《遗传学》教案——第三章连锁遗传分析与染色体作图7国外♂患者7％♀患者0.5％♂高14倍从上述数据可看出，红绿色盲男性患者要比女性患者多得多，什么原因？因为b在X上，Y上无等位基因。♂：XBY正常XbY色盲，由于Y上无等位基因，所以b为隐性，但在XbY中却表现出来。♀：XbXb色盲，由于b是隐性基因，在XBXb中b不表现，为正常人。可看出女性只有在两个X都有b时为色盲，而男性只有一条X有b就为色盲，所以男性＞＞女性。假如在人群中b的概率为0.5，则男性患者：P＝7％，女性患者：P＝0.49％例如：男性患者与正常女性结婚，其后代如何？（首先要确定基因型）①♀纯合子②♀杂合子P：XBXB×XbYXbXb×XbYXBY×1XBXb：1XBY1XBXb：1XbXb：1XBY：1XbY1XBXB：1XBXb：1XBY：1XbY交叉遗传。X染色体连锁隐性遗传系谱的基本特点。⑴患者男性多于女性⑵男性患者，子女正常，通过女儿把致病基因传给1/2的外孙——表现出隔代及交叉遗传。⑶双亲正常时，儿子可能是患者，女儿则不会。儿子的致病基因由母亲提供。⑷由于交叉遗传，故可推断先证者的弟兄、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙可能是患者。其它亲属则不可能表现出该性状。2）X染色体连锁显性遗传——人类Xg血型遗传显性基因Xg——控制Xg（a+）血型。对特异的抗血清有反应。隐性基因xg——控制xg（a-）血型。对特异的抗血清无反应。这对等位基因基因位于X染色体上，Y上无等位基因。Eg：xg（a-）XaXaXg（a+）XAY1XaXA：1XaY♀：XAXA、XAXa均为Xg（a+）。♂：XAY是Xg（a+）型。故人群中Xg（a+）型的女性比例要高于男性。《遗传学》教案——第三章连锁遗传分析与染色体作图8由X染色体性连锁显性遗传的谱系的特点。①该性状女性比例高于男性②双亲中任一亲代表现该性状，在子代中有这一性状的出现，表现为连续遗传。但是其中未表现该性状的子女其后代也不会有这一性状。③男性出现该性状，则其女儿也都有，但儿子没有。如女性出现该性状，她的后代中，儿子和女儿各有1/2有这一显性性状。2.Y染色体的连锁遗传Y上也有少量的基因，且这些基因在X染色体上没有它们的等位基因。这些基因所控制的性状，只能在雄性个体中表现出来——限雄遗传。例如：人类耳毛基因，位于Y染色体上，X上无等位基因。这一性状的遗传：男性儿子孙子。3.从性性状生物的某一性状由一对等位基因控制，这一对基因在两种性别中表现型不同，这种性状叫从性性状。这种性状的遗传叫从性遗传。比如，羊角H－有角，h－无。雄性：HH，Hh有角（H显性）；雌性：HH有角，Hh、hh无角（H隐性）。为何Hh在雌雄个体表型不同？这是由于性激素的影响。例子：人类：秃顶，前额白发，上侧门齿的缺失，手指末节变态肥大。均为从性性状。4.限性性状不论有关的基因是在X染色体上还是在常染色体上，表现型只在一个性别中表现的改善，叫限性性状。例如：鸡的抱窝习性：是由两对位于常染色体的基因（独立）互补作用的结果。雄性中也有这些基因，但无此性状，因这一性状的表现受雌性激素的影响。牛和其他的哺乳动物的产奶这一性状，在雄性也有基因，但性状的表现只限