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第四章生物的变异与人类遗传病､育种第22讲基因突变和基因重组走进高考第一关:教材关基因突变实例:镰刀型细胞贫血症症状:红细胞镰刀状,易破裂,溶血性贫血病因:血红蛋白的一条多肽链上一个氨基酸由正常的________变成了________根本原因:控制血红蛋白合成的DNA分子中的一个碱基对由正常的谷氨酸缬氨酸概念:DNA分子中发生碱基对的______､________或缺失,而引起的________的改变种类自然突变诱导突变原因外因外界环境条件________因素________因素________因素改变增添基因结构物理化学生物生物体内部因素:代谢产物的积累内因:基因中脱氧核苷酸________､数量､________发生改变特点:普遍性､________性､低频性､多害少利性､________性时期:DNA分子复制过程中意义产生新的基因是生物变异的________是生物进化的________种类排列顺序随机不定向根本来源原始材料基因重组概念:在生物体进行________的过程中,控制不同性状的基因的重新组合来源_______源染色体上非等位基因的________同源染色体上非姐妹染色单体的________途径:有性生殖意义形成________性的重要原因之一为________提供了极其丰富的来源,对生物进化具有重要意义有性生殖非同自由组合交叉互换生物多样生物变异解读高考第二关:考点关考点1基因突变1.基因突变的概念及理解(1)概念:由于DNA分子中发生碱基对的增添､缺失或改变,而引起的基因结构的改变｡(2)基因突变的理解:影响范围对氨基酸的影响碱基对①改变小只改变1个氨基酸或不改变②增添大插入前位置不影响,影响插入后的序列③缺失大缺失前位置不影响,影响缺失后的序列2.基因突变发生的过程及时间基因突变发生在细胞分裂间期DNA分子复制过程中,即DNADNA｡特别提醒:以RNA为遗传物质的生物,其RNA上核糖核苷酸序列发生变化,也引起基因突变,且RNA为单链结构,在传递过程中更易发生突变｡突变3.基因突变“随机性”的剖析(1)时间上的随机:它们可发生于生物个体发育的任何时期,甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生,如老年人易得皮肤癌等｡(2)部位上的随机:基因突变既可发生于体细胞中,也可发生于生殖细胞中,若为前者,一般不传递给后代,若为后者,则可产生基因突变的生殖细胞,进而通过生殖传给子代｡4.基因突变与生物生殖的对应关系无性生殖中有丝分裂过程能发生基因突变,有性生殖中的减数分裂过程能发生基因突变,因而在无性生殖和有性生殖过程中都存在由基因突变而发生的变异｡5.基因突变的原因6类型显性突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状｡隐性突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传｡特别提醒:①基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的结构,进而产生新基因｡②基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变,在光学显微镜下观察不到｡7.基因突变产生的结果(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变｡①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变,也就是不引起性状变异;②由于多种密码子决定同一种氨基酸,因此某些基因突变也不引起性状的改变;③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类,但并不影响蛋白质的功能;④隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变｡(2)少数基因突变可引起生物性状的改变,如人的镰刀型细胞贫血症｡8.多害性现存的生物都是经过长期的进化过程,被自然环境选择下来的,这些生物的所有形态､结构和生理特性都是与现有的环境相适应的,对生物的生存是有利的｡基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生变异,所以这些变异一般都是不适应现有的环境,即一般都是有害的｡但当环境发生变化时,有些突变产生的变异能使生物适应变化的环境,这些基因突变是有益的｡例析1自然界中,一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:()正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是()A.突变基因1和突变基因2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和突变基因3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和突变基因3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和突变基因3为一个碱基的增添解析:比较正常蛋白质与突变后编码蛋白质的氨基酸组成顺序可知,突变基因1所决定的氨基酸顺序种类与正常基因所决定的氨基酸顺序种类一样,说明该突变属于同义突变,是基因中一个碱基的替换｡突变基因2所决定的氨基酸与正常基因所决定的氨基酸相比只有一个氨基酸种类发生变化,所以可确定该突变只是一个碱基的替换,属于错义突变｡突变基因3决定的氨基酸中有三个发生改变,说明是在编码苯丙氨酸的碱基序列后增添或缺失了一个碱基,使该碱基以后转录出的密码子顺延一个碱基而引起后面氨基酸种类的改变｡答案:A互动探究1-1:下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)()A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个TC.第100､101､102位被替换为TTTD.第103至105位被替换为1个T解析:基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换､增添或缺失,而引起基因结构的改变｡仅由替换引起的突变可能因密码子的多样性,使该基因控制的性状不发生改变;碱基的增添或缺失,改变了原有碱基的排列,则可能引起基因控制的性状发生改变｡答案:B互动探究1-2:如果细菌控制产生的某种“毒蛋白”的基因发生下面三种突变,其决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:原毒蛋白基因:甘氨酸谷氨酸丙氨酸苯丙氨酸谷氨酸突变基因1:甘氨酸谷氨酸天冬氨酸亮氨酸赖氨酸突变基因2:甘氨酸脯氨酸丙氨酸苯丙氨酸谷氨酸突变基因3:甘氨酸谷氨酸缬氨酸苯丙氨酸谷氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因改变是()A.突变基因1和3为一个碱基对的替换,突变基因2为一个碱基的增减B.突变基因2和3为一个碱基对的替换,突变基因1为一个碱基的增减C.突变基因2为一个碱基对的替换,突变基因1和3为一个碱基的增减D.突变基因3为一个碱基对的替换,突变基因1和2为一个碱基的增减解析:从图中看出基因2､3只有一个氨基酸发生改变｡推出是由于碱基对的改变;而基因1的变化使一系列的氨基酸均发生改变,考虑就是碱基对的增添或缺失,使增添或缺失部位后面的碱基序列都发生改变｡答案:B考点2基因重组的时间､类型､结果､意义1.基因重组发生的时期是有性生殖的减数第一次分裂过程中｡2.基因重组的类型(1)减Ⅰ后期,非等位基因随着非同源染色体的自由组合而重组｡(2)四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换｡图示如下:3.基因重组的结果:产生了新的基因型,大大丰富了变异的来源｡特别提醒:基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合,属于非自然的基因重组,可以发生在不同种生物之间,能够定向改变生物性状｡例析2基因重组发生在有性生殖过程中控制不同性状的基因的自由组合时,下列有关基因重组的说法正确的是()A.有细胞结构的生物都能够进行基因重组B.基因突变､基因重组都能够改变基因的结构C.基因重组发生在初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞过程中D.在减数分裂四分体时期非同源染色体的互换也是基因重组答案:C解析:由题干获取的信息有:①基因重组发生在有性生殖过程中;②基因重组是基因的自由组合｡解答本题需明确生物分为有细胞结构和无细胞结构的生物,有细胞结构的生物包括真核细胞和原核细胞构成的生物,原核细胞只能进行二分裂不能进行减数分裂｡逐项分析如下:选项内容指向·逐项分析A有细胞结构的生物包括真核生物和原核生物,原核生物不进行有性生殖,不能发生基因重组B基因重组是基因的重新组合,不会改变基因的结构;基因突变是碱基对的增添､缺失､替换,所以能够导致基因结构的改变C基因重组发生在减数第一次分裂期间,减数第一次分裂的结果是初级精(卵)母细胞形成次级精(卵)母细胞D在减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组,如果非同源染色体交换则属于染色体的结构变异互动探究2-1:科学家运用基因工程去掉了染色体的某些片段,从而删除了猪细胞中的对人产生排斥的基因,培育成可以用于人类进行器官(如心脏)移植的“猪”｡从变异的角度来看,这种变异属于()A.基因重组B.染色体变异C.基因突变D.不遗传变异解析:本题要求从基因的角度理解生物可遗传变异的实质｡由于这种变异涉及基因(具遗传效应的DNA片段)的缺失,应属染色体变异｡答案:B互动探究2-2:如下图为马的生活史,有关此图的叙述,正确的是()①有丝分裂发生在a、b、d②基因重组发生在b③基因突变可发生a、b、d④d过程有基因的复制､转录和翻译A.①②③B.①④C.①③④D.②③④解析:基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程,而减数分裂发生在原始生殖细胞产生生殖细胞的过程中,即图中b｡雌雄个体产生性原细胞是通过有丝分裂实现的,即图中a｡c表示受精作用,由受精卵发育成生物体过程中有细胞分裂和分化｡分裂间期有基因的复制,分化有基因的表达即转录和翻译｡答案:D笑对高考第三关:技巧关探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路(1)若染色体变异,可直接借助显微镜观察染色体形态､数目､结构是否改变｡(2)与原来类型在相同环境下种植,观察变异性状是否消失,若不消失则为可遗传变异,反之则为不可遗传变异｡(3)设计杂交实验,根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变｡典例玉米子粒种皮有黄色和白色之分,植株有高茎､矮茎之分｡完成下列题目:(1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的,已知该色素不是蛋白质,那么基因控制种皮的颜色是通过控制________________________________来实现的｡有关酶的合成来控制代谢,进而控制性状(2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理,可以长成高茎植株｡为了探究该变异性状是否能稳定遗传,生物科技小组设计实验方案如下｡请你写出实验预期及相关结论,并回答问题｡①实验步骤:a.在这株变异的高茎玉米雌花､雄花成熟之前,分别用纸袋将雌穗､雄穗套住,防止异株之间传粉｡b.雌花､雄花成熟后,人工授粉,使其自交｡c.雌穗上种子成熟后,收藏保管,第二年播种观察｡②实验预期及相关结论:a._______________________________________________________________________________________｡b.________________________________________________________________________________________｡子代玉米苗有高茎植株,说明生长素类似物引起的变异能够遗传子代玉米苗全部是矮茎植株,说明生长素类似物引起的变异不能遗传③问题:a.预期最可能的结果:__________________________｡b.对上述预期结果的解释:_________________________________________________________________________________｡子代玉米植株全是矮茎适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长､生长,但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可)思维导析:基因对性状的控制有两条途径,一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状;另外一条途径是通过控制酶的合成,来控制代谢从而间接控制生物性状｡因为色素不是蛋白质,显然基因不能直接控制,只能通过酶间接控制｡如果高茎变异是环境引起的变异,遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎｡如果遗传物质发生了改变,则自交后代仍然会有高茎存在｡应用拓展某生物学兴趣小组在研究性学习中发