10第十章核外遗传

第十章核外遗传ExtranuclearInheritance叶绿体遗传--chloroplastheredity1.Variegation（花斑）inFourO’clockPlant核外遗传现象的发现（C.Correns，1909）：紫茉莉（Mirabilisjalapa）花斑的遗传细胞器遗传（Organelleheredity）感染型遗传（Infectiousheredity）母性影响（Maternaleffect）Non-MendilianInheritanceExtranuclearInheritanceExtrachromosomalInheritance核外遗传：第一节细胞器遗传---Organelleheredity细胞质遗传---（Cytoplasmicinheritance）2.衣藻抗性的遗传DrugresistanceinChlamydomonas衣藻的生活周期15Nmt+×14Nmt－↓Zygote（ChloroplastDNAis15N）14Nmt+×15Nmt－↓Zygote（ChloroplastDNAis14N）生化分析表明：抗性来自叶绿体，只能由mt+亲本传递（单亲遗传）之后发现mt﹣型的叶绿体在结合后总是被丢失。3.叶绿体基因组---Thegenomeofchloroplast1963年，发现叶绿体含有DNA裸露的环状双螺旋分子，大小介于120~190Kb之间；一个细胞含有多个叶绿体，而一个叶绿体中含有多个该类型的分子；基因组不含有5-甲基胞嘧啶，可作为鉴定cpDNA的指标；大多数植物叶绿体，含有两个反向重复序列，之间由两段大小不等的非重复序列隔开；多数叶绿体几乎不含组蛋白。叶绿体DNA的特点18含有和光合作用密切相关蛋白的编码基因如：核酮糖-1,5-二磷酸羧化酶(RuBisco)；基因分布于环状基因组的两条链上；多数叶绿体DNA含有反向重复序列（invertedrepeat）；大多数叶绿体基因含有内含子（Introns）；cpDNA中许多序列与细菌（equivalenteubacterial）同源。叶绿体基因组的特点19二、线粒体遗传(Mitochondrialheredity)1.链孢霉缓慢生长突变型（poky）异核体红色面包霉有一种生长缓慢突变（poky），将poky突变体与野生型进行正、反交，其后代在表型上有明显的差异。试验结果分析上面两组杂交中，所有由核基因决定的性状都按1：1分离，说明缓慢生长特性不属于核遗传。实验还证明，当缓慢生长特性被原子囊果(♀)携带时就能传递给所有子代，若这种特性由分生孢子(♂)携带，就不能传递给子代。推测，有关的基因存在于线粒体中。缓慢生长突变型在幼嫩培养阶段时无细胞色素氧化酶，酶是正常代谢所必需的。由于细胞色素氧化酶的产生与线粒体有关，且观察到缓慢生长突变型中的线粒体结构不正常。2.酿酒酵母（PetiteinSaccharomyces）分离型小菌落（Segregationalpetites）中立型（Neutralpetites）抑制型（Suppressivepetites）resultsfromnucleargenemutationlostnearlycompletemtDNA抑制型小菌落产生假设：◇突变mtDNA较正常的mtDNA复制快，随分裂进行逐渐占据优势，◇mtDNA间发生重组，导致突变mtDNA干扰正常的mtDNA正常发挥作用。3.线粒体基因组Mitochondrialgenome疟原虫27•mtDNAs多数为环状DNA结构，几乎无组蛋白结合；•不同生物间mtDNAs差异较大（内含子，基因间隔区不同所致）；•单个细胞含多个线粒体，单个线粒体含有多个环状DNA拷贝；–Ratlivercell:5to10mtDNAmoleculesineachofabout1000mitochondria•mtDNA的GC含量通常情况下，与核基因差异较大。线粒体DNA结构特点：人类线粒体基因组结构最为致密，无内含子，酵母菌（yeast）mtDNA含有间隔序列和内含子（spacersandintrons），地钱（liverwort）mtDNA含有更多的基因。GeneStructureandOrganizationofmtDNAgreenforcytochromeoxidaseproteins;redforATPasesubunitproteins;yellowNADHcomplexproteins;tanforgenescodingforcytochromecomplexproteins;purpleforribosomalproteinsorribosomalRNAs;blackballandstickfortRNAgene29线粒体基因的五个基本功能呼吸和氧化磷酸化作用，翻译，转录，RNA加工及蛋白输出，在如酵母菌和植物中的线粒体基因含有内含子，可自我剪切（self-splicing）。含有部分非通用密码子（NonuniversalCodonsinmtDNA）。30Trp：色氨酸，Arg：精氨酸，Met：甲硫氨酸，lle：异亮氨酸324.线粒体突变引起的人类疾病MutationsinmtDNAcausehumandiseases线粒体疾病判断标准:◇母系遗传（Maternalinheritance）◇能量功能缺陷（Deficiencyinbioenergeticfunction）◇MutationofmitochondrialgeneCharacteristicpedigreeofmitochondrialdiseaseDisease35肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病Myoclonicepilepsyandraggedredfiberdisease，MERRF不自主抽动，肌无力，听力问题,心脏问题，肾脏问题及渐进式智力衰退等。MutationintRNALys36TheproportionofmutantmitochondriadeterminestheseverityoftheMERRFphenotypeandthetissuethatareaffectedleber氏遗传性视神经病Leber’shereditaryopticneuropathy，LHONLHON是青少年早期发病的由眼神经炎引起的视神经萎缩,表现为急性的视力减退,眼底早期有视乳头轻度充血,边缘不清,此后遗留视乳头颞侧苍白.----MutationintheND4genewhoseproductisonecomponentoftheNADH•帕金森氏病(Parkinson)•老年痴呆(Alzbeimer)Keams-SayreSyndromeKSS综合征同卵双生子线粒体遗传Mitochondrialinheritanceinidenticaltwins~2000mtDNAsinaneggcell.Themutantmitochondriaintwinsmayendupindifferentcells.线粒体突变和年龄密切相关•MtDNAaccumulatemuchmoremutationsthannuclearDNA(10timesinvertebrate脊椎动物).•？•Themutationsresultinanage-relateddeclineinoxidativephosphorylation（氧化磷酸化），whichaccountsforsomesymptomesofaging.假说证据：Acommon5KbdeletioninmtDNAisabsentinnormalheartmusclecellsbeforetheageof40,butafterwardthisdeletionispresentwithincreasingfrequency.Thesamedeletionisfoundatalowfrequencyinnormalbraintissuebeforeage75butisfoundin11%to12%ofmtDNAsinthebasalganglia(基底神经)byage80.Alzheimer’sdisease(AD)andmutationincytochromecoxidasegenes（细胞色素C氧化酶基因）.……415.线粒体与遗传分析CharacteristicsofmtDNA母系遗传（Maternalinheritance）较少重组（Alackofrecombination）存在331bp的高变异非编码区（Ahighvariablenon-codingregionof331bp）---个体不同单细胞中多拷贝（AlargenumberofmtDNAspercell）---化石样品分析线粒体遗传与亲缘关系鉴定.线粒体遗传与人类起源与进化45细胞器遗传小结：---SummaryofOrganelleheredity非孟德尔遗传（Non-Mendelianinheritance）Thesegregationratioofparentalallelesis4∶0ratherthan2∶2Uniparentalinheritance（单亲遗传）,mainlymaternalinheritance（母系遗传）Mitoticsegregation（有丝分裂分离）第二节感染性遗传InfectiousHereditySymbiotic（共生）bacteriaandvirusinthecytoplasmofcertaincells一.草履虫卡巴粒的遗传（KappainParamecium）草履虫遗传是最常见的共生体颗粒遗传事例。每种草履虫都含有两种细胞核——大核和小核。大核是多倍体，主要负责营养，小核是二倍体，主要负责遗传。草履虫能进行无性生殖，又能进行有性生殖。无性生殖时，一个个体经有丝分裂成为两个个体；有性生殖时，采取接合的方式。草履虫还能通过自体受精进行生殖。1.草履虫生殖方式：接合生殖KK×kk→Kk草履虫的自体受精生殖2.草履虫（二倍体原生动物）K:决定细胞质中卡巴粒的增殖k:细胞质中卡巴粒不能增殖卡巴粒:释放草履虫素草履虫的放毒型特性a.放毒型：体内有卡巴粒，核内有K基因，能产生草履虫素b.敏感型：体内无卡巴粒，核内有k基因，不能释放草履虫素放毒型的遗传基础有两个：一个是细胞质中有卡巴粒，另一个是核内有显性基因K，两者必须同时存在，才保证放毒型的稳定。显性K基因的作用是使卡巴粒在细胞质内继续存在。K基因本身不编码草履虫素的遗传信息。短时间长时间KK+卡巴粒（放毒型）×kk无卡巴粒（敏感型）↓两种情况短时间接合长时间接合Kk+卡放毒Kk无卡敏感↓↓KK+卡KK无卡稳定放毒敏感kk+卡kk无卡不稳定放毒敏感Kk+卡放毒Kk卡放毒↓↓KK+卡KK+卡稳定放毒稳定放毒kk+卡kk+卡不稳定放毒不稳定放毒二.果蝇的感染性遗传---InfectiveparticlesinDrosophilaCO2sensitivity:causedbyavirusσ性比因子（Sex-ratio）:原生动物（protozoan）第三节母性影响（Maternaleffect）母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定，而出现与母体表型相同的遗传现象。---Anoffspring’sphenotypeforaparticulartraitisunderthecontrolofnucleargeneproductspresentintheegg.1.欧洲麦蛾幼虫色素的遗传Ephestiapigmentation测交1测交2短暂的母体影响精子不带细胞质，卵细胞带有大量细胞质，当Aa基因型的个体形成卵子时，不论卵细胞带有A还是a，细胞质中都容纳了足量的犬尿氨酸，它们的后代中，Aa与aa幼虫个体的皮肤都是有色的。在aa个体中母性影响是暂时的，aa个体中缺乏A基因，不能自己制