实验四 人类异常核型分析(21三体综合症)

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资源描述

遗传学实验四人类异常核型分析及观察一、实验目的1.掌握21三体综合症的临床表现和核型描述。2.观察异常核型的染色体数目以及形态特征。二、实验原理减数分裂或有丝分裂时,染色体不分离而不能平均分配到子细胞内,从而导致染色体数目畸变,即三体型。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。内眦赘皮,,46,XY,-14,+t(14q21q)46,XX(XY)/47,XX(XY),+21正常人体细胞染色体标本的观察分析取片→低倍镜下找到分裂相→选分散良好的分裂相→依次转换到高倍镜、油镜下观察。三、实验步骤低倍(×100)高倍(×400)油镜(×1000)红色小箭头指的是21号染色体47,XX,+21112233546645X7101079988121211111515X13131414221916162020171818171922212121显微镜游标尺的看法标本号:40、52、94、96、98、100、108、118、120、126、196为易位型21三体综合征患者切片,核型描述为:46,XY,-9,+t(9p21q)所有标本单号是女性,双号是男性作业1.绘制你所观察到的中期染色体图像,并注明核型。2.用小箭头指出你所画的染色体图中三条21号染色体。

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