大骨节病临床诊断及检查技术

大骨节病临床诊断及检查技术华亭县疾病预防控制中心宋丽敏2014、10•大骨节病诊断标准按《大骨节病诊断》（WS/T207—2010）标准执行。•2010年6月2日发布，2010年12月1日实施。一、大骨节病概念•大骨节病为儿童和青少年发生的地方性、变形性骨关节病。其原发病变主要是骨发育期中骺软骨、骺板软骨和关节软骨的多发对称性变性、坏死，及继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形、活动受限、肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。二、大骨节病特点•1、大骨节病是一种全身性疾病，但主要病变部位是骨关节，尤其是四肢关节。轻者仅累及手、腕或足、踝，稍重可累及肘、膝，重者可累及肩、髋、脊椎等关节。•2、受累关节呈多发性、对称性，但以持重侧较为严重。•3、主要临床表现是四肢关节疼痛、增粗、变形、运动功能障碍。•4、关节增粗、变形不伴有发红、发热和渗出肿胀，不是一般炎症。•5、病人的智力、泌尿生殖系统及其机能无异常临床表现。妇女分娩，除已发生小骨盆外，基本如常人。•6、病人的寿命与非病区居民平均寿命无差异，在病区病人活到高龄者并不少见。•7、本病不传染、不遗传。•8、重症病人生产、生活能力下降，甚至完全丧失劳动能力，生活不能自理，成为残废；少数病人可以成为“铁拐子”。三、大骨节临床表现•早期大骨节病的发生发展相对缓慢，多数病人发病初期无明显症状，常在不知不觉中手指关节或踝、肘关节已经增粗、变形。部分病人在发病初期感到虚弱，容易疲乏，食欲不振，肌肉酸痛，四肢有蚁走感、麻木感等；在致病因子活跃的病区，四肢关节疼痛是多数病人的主要症状。•早期病人手指向掌侧轻度弯曲，指末节呈鹅头状下垂。手指末节背部可看到或触到一个横行的“脊”称为赫伯登氏结节。•进展期疾病进展的结果是关节增粗、变形、运动障碍和肌肉萎缩。始见于手指、足趾和踝、腕、掌指关节，继之可见于肘、膝关节；晚期重病人肩关节、髋关节及脊椎关节均可出现增生变形及运动障碍。关节增粗部位触之呈骨样感觉，指间关节增粗状如算盘珠。腕部可见扁宽或厚窄，向尺侧或挠侧倾斜，尺骨茎突隆起，即所谓梅德伦氏畸形。增粗的肘关节屈曲性弯曲，膝关节粗大、可见“X”形或“O”形腿。踝关节粗大，足趾间关节增粗。增粗变形关节活动受限，范围变小。大、小鱼际肌，肱二头肌、肱三头肌及腓肠肌可见肌肉萎缩。•重症病人可见短指、短肢畸形，手指、足趾、腕、肘、膝、踝关节可见脱位或半脱位，病人身高与年龄不相称，四肢与头和躯干相比表现为不匀称性短缩，上臂与前臂相比特别短，手指不能触及大转子；胫、腓骨短，与股骨和躯干不成比例；病人身材矮小，坐如常人高，立起则矮半截。这种病人多有下蹲困难，直立屈膝，代偿性腰椎前弯，臀部后突，扁平足，脚状如熊掌。病人步态摇摆，行走如鸭步。少数病人常因病变关节软骨的剥脱，形成关节内游离体，即所谓的“关节鼠”。当关节鼠卡在关节之间时，出现关节绞锁。四、分度1、Ⅰ度。早期症状、体征外，双侧手指多发性指间关节增粗，或其他四肢关节（特别是踝关节）增粗，屈伸或旋转范围变小。特点是指间关节（或踝关节）增粗，但无短指（趾）、短肢畸形。•2、Ⅱ度。除Ⅰ度症状、体征外，出现短指（趾）畸形及其他关节畸形，并伴有明显四肢肌肉萎缩。特点是短指（趾）畸形，无身材矮小。•3、Ⅲ度。除Ⅱ度症状、体征外，病人身材矮小，短指、短肢畸形显著，成人手小、掌方；四肢关节挛缩严重，肘、腕、踝、膝等关节活动显著受限，出现“鸭行步态”，有关节内游离体的交锁，肌肉高度萎缩，劳动能力极低。特点是身材矮小。•Ⅰ粗、Ⅱ短、Ⅲ矮小。•大骨节病患者病例统计Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病例，早期不统计。五、大骨节病现场常用检查技术•（一）临床检查方法及判定基准•大骨节病的症状，体征在临床表现上有差异，有的人只有手指的表现，有的腕关节和踝关节体征明显而手正常，还有的人髋关节屈曲挛缩，肢骨变短、身材矮小。为了临床检查不遗漏病人，必须熟悉快速而又全面的运动系统检查法。“检查”病人而不是“看”病人。（二）查体要点•1、充分裸露病人。若气候不冷，最好仅留短裤进行检查。测体重时，共同使用一定重量的大衣遮体。男同志查女患者应有女工作人员在场。•2、左右两侧对比检查，以相对应的骨性标志进行对比。左右对称发病者，则与正常人相对部位比较。•3、避免佯伪动作。如检查髋关节时，必须让患者屈曲对侧的膝髋关节，使腰椎固定，消除腰部的代偿作用。又如检查肩关节时，须固定同侧的肩胛骨。•4、测量身高，应在晨起后或午睡后2h内进行。•5、检查医生应养成按顺序检查的习惯，以免遗漏。检查时还应向病人作示范动作，并指出要点。（三）上肢检查•1、手部检查•1)指末节掌屈：多见于第2、3、4指的末节弯曲。检查时，注意手伸直并与检查者视线平行，避免在寒冷气温中进行。•2)手直伸：正常人可平直伸展，尺神经瘫者可见到骨间肌萎缩，第4、5指屈曲，手掌伸展不开。Ⅱ、Ⅲ度病人多数手掌屈曲、明显呈舟形。•3)指尖触掌横纹以远处：注意第3、4指指腹能否触及，在该处横放一窄纸片，观察能否压住。•4)指关节增粗：大骨节病患者，指关节为骨性增粗。但必须是多个指关节的体征，才有诊断意义。单个关节，应询问有无外伤史。•5)短指：各指节发育障碍比常人短，有的人手呈方形。•6)握拳：令患者的2、3、4、5指尽量屈曲，拇指在外，紧握拳头，观察掌中是空虚还是严实。重症大骨节病患者，手握拳不实。•7)指歪斜：有的病人手指有不同方向的歪斜。•8)尺骨茎突突出：有的大骨节病人，由于桡骨发育受障碍，尺骨相对增长，尺骨茎突向下方向背侧移位突出，又名Madelung氏畸形.•9)尺神经检查：尺神经由肱骨内上髁背面经尺神经沟至前臂，支配部分尺侧和屈侧的肌肉，若该处增生狭窄，可挤压尺神经发生功能障碍。检查时，注意小鱼际与骨间肌是否萎缩，小指感觉是否丧失，有无爪状指畸形。并让小指夹一硬纸片观察能否脱掉。此外腕管狭窄也能使手部尺神经功能有障碍，但在前臂内侧的肌肉没有萎缩。’•10)赫伯登(Heberden,)氏结节，为远侧指间关节背部两侧隆起，：多见于骨关节炎患者，偶见于大骨节病病人。2、腕及前臂检查•1)合掌试验：正常人双手掌对拢，然后抬肘使两前臂置于同一水平线上，而大骨节病人腕关节受累者不能完成上述动作。手掌靠拢后，两前臂不能置于同一水平面。若强使在一平面，两手掌即分开。•2)背掌试验：正常人两手背靠拢，而且抬肘能使两前臂在同一水平线上，而大骨节病患者作此动作困难。•3)前臂旋前旋后试验：左右上肢屈肘90。，上臂紧贴两侧胸壁，拇指朝天(中立位)即预备姿势。然后手掌翻向地为旋前，翻向天为旋后。大骨节病患者，桡骨小头增殖变形，或尺骨远端向背侧突出等，均可发生旋前旋后的运动障碍。3、肘关节检查•肘关节由肱骨下端，尺骨上端的鹰嘴和桡骨头所构成，桡骨头与肱骨小头相对。由于桡骨头的变形和增生，以及喙突和鹰嘴的骨赘，常使肘关节发生运动障碍，并在肘部的滑囊中常见活动体存在。肘关节完全伸直后，前臂与上臂的纵轴不成一直线，约外翻5～15°，叫做携带角，大于携带角的叫肘外翻，小于此角者叫肘内翻。大骨节病的肘关节常见屈曲挛缩，屈伸运动都受限制。检查时，让患者两上臂紧贴胸壁两侧，令其屈肘以指触肩峰处。正常人可达到，但病人有困难。若测定其屈曲障碍程度时，以肱骨下端外上髁为中心，上定肩峰，下定桡骨茎突，测定其最大屈与伸肘的角度，按中立位零度法计算其值。有的病人因得病早而且病情重，可因肱骨发育受阻而变短，在屈肘时手腕在肩峰之上，与正常人不同。4、肩关节检查•大多数病人，肩关节运动功能无障碍。测定肩关节运动度数，须将肩胛骨固定后再测量。一般观察有无障碍时，让病人以手由脑后摸对侧耳垂，这一复合动作包含有肩关节的外展、上举和外旋，肩关节受损的病人摸不到对侧耳垂。然后令病人以手背平贴对侧肩胛下角之下，这一复合动作包含了肩关节的后伸、内收和内旋，肩关节受损的病人触不到对侧肩胛下角。（四）下肢检查•1、轴线检查：全下肢轴线为髂前上棘通过膑骨中点至第1～2跖骨头间。正常者，三点在一直线上。大骨节病人下肢任何一个部位受损时，三点不在一直线上。作此检查时，病人两下肢应完全伸直。（立位或仰卧位均可）2、下肢长度测量：•若膝髋关节能完全伸直，骨盆不倾斜，可由髂前上棘测量至小腿下端的内踝，左右对比。若大小腿分开测量，则由大转子量至股骨下端外髁的下方，膝关节外侧间隙，为大腿长度。小腿长度则由胫骨平面上缘关节内侧间隙至内踝。大腿、小腿长度之比约为4:3，胫、腓骨变短时,该比值增大。3、下蹲检查：•令病人蹲下作大便时的姿势，若髋、膝、踝等关节任一关节有屈曲运动障碍则无法完全下蹲，或虽可完全下蹲,但足跟离开地面。假如受检者可以完全下蹲并轻快起立，表示下肢各关节运动无障碍。4、髋关节检查•髋关节为大关节，操纵躯干重心，对骨盆和脊柱的力线影响很大。大骨节病髋部有病者，常表现为髋关节屈曲内收畸形。身体为保持直立时的平衡位置，常使腰椎前凸增大。作髋关节检查时，先使对侧膝髋关节尽量屈曲，以使腰骶部保持稳定不发生代偿活动，然后作屈曲、直伸、内旋、外旋、内收、外展等动作并测定其幅度。•4.1髋屈曲畸形的检查：令平卧，两腿直伸，则腰椎前凸增大，反之抬腿屈髋则前凸消失，说明髋关节有屈曲挛缩畸形。若此畸形存在，当对侧髋关节作预备姿势时，患侧腿也就屈曲上翘。•4.2叩踵试验：伸直下肢，由足底以拳击之，使其力量传达至股骨头，若有活动性病变，则可引起髋部疼痛。•大骨节病患者股骨头的内外两侧增殖以致运动受限，有的因股骨头发育差，显示大粗隆上移，其髂前上棘与大粗隆连线交于脐窝下方(正常交于上方)。5、大腿和膝关节检查•膝关节的病变，常招致股四头肌的萎缩，膝外翻时也是股骨下端畸形最大。膝关节的滑囊较大，主要有髌上滑囊和髌下滑囊。这些囊内易潴留活动体。滑囊积液，也常表现髌韧带两侧丰满，正常成人的膝关节有9°～10°的生理性外翻，婴幼儿时则有轻度的生理性内翻。两下肢伸直靠拢，两内髁间距离加大，膝内侧碰挤的叫膝外翻，又名碰膝症或X形腿，下肢轴线经其髌骨中点的外侧。反之叫膝内翻，又名弓形腿或O形腿，下肢轴线在髌骨的内侧。轴线至髌骨中点距离的大小，与畸形严重程度是一致的。•大骨节病患者，髌软骨和股骨髁部的软骨剥蚀，在膝关节屈伸时，由于周围肌肉拉力和骨骼间的移动，即引起骨摩擦音与疼痛。•5.1半蹲提腿试验：在膝关节半屈曲位，让左右腿交换单腿站立，若膝关节内软骨有病变时多无法站立。•5.2在膝伸直位，左右推髌骨若有摩擦感，考虑髌软骨有退化性病变。•5、3股四头肌抗阻力试验：在膝伸直位以食指压髌骨，拇指与中指夹髌骨内外两侧向下推，然后让病人收缩股四头肌，如有疼痛，也属膝关节软骨病变体征之一。•5、4平膝试验：两腿放在对称位置，小腿的内踝相对靠拢，对比两膝高低，这是在膝髋关节屈曲情况下，比较两腿长度是否均等的简易方法。6、小腿、踝关节和足检查•踝关节由胫腓骨和距骨构成，主管跖屈和背屈活动，距跟骨间关节主管足内外翻；舟骨、骰骨和三个楔骨，管足的内收和外展。前足还有五个跖骨十四个趾骨，跖骨和跗骨由内向外由前到后成拱形排列，构成足的纵弓和横弓。如弓塌陷即成扁平足，严重者甚至足外翻。跟骨结节和I、V跖骨头是承受重力最大的三点。再者，正常由腘窝中央垂一铅锤，其线应落在跟腱的中线上。大骨节病的重症病例可以看到跟骨结节变短，跖趾骨长短不齐，足弓下陷，重力线倾斜等。•6.1足弓：检查时让病人赤足立平板上，后跟内侧靠拢，前足分开30°，正常时可见弓形的足弓。大骨节病病人表现为足内侧纵弓顶塌陷，舟骨结节隆凸严重者可见跟骨外翻。•6.2足长：由拇趾尖至足跟后缘之距离。•6.3足趾：健康人足趾并拢无缝隙,5个足趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长;足趾关节增粗时,足趾并不拢或有缝隙,足趾变短时,5个足趾长度序列改变。观察有无趾关节增粗、缩短以及歪斜和长短不齐。•6.3踝关节：踝关节受损时屈伸障碍，足外缘与小腿垂直(中立位),健康人踝关节可背伸25°、跖屈45，踝关节受累时,屈伸角度变小。同时注意踝关节是否增粗（距骨受损）、屈伸时有无痛感。•6.4跟骨：跟骨受损时跟骨结节变短，因跟骨结节的骨骺