(1)基因突变的概念

考纲要求热点提示1.基因重组及其意义Ⅱ2．基因突变的特征和原因Ⅱ3．染色体结构变异和数目变异Ⅰ4．生物变异在育种上的应用Ⅱ5．转基因食品的安全Ⅰ6．低温诱导染色体加倍的探究实验7．人类遗传病的类型、监测和预防Ⅰ8．人类基因组计划及意义Ⅰ9．调查常见的人类遗传病1.基因突变特征、原因与类型的判断(碱基对的缺失、增添或替换)及其对性状影响的结果分析2．基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用3．染色体组的概念及单倍体、多倍体在育种上的应用4．低温诱导染色体加倍的实验探究5．生物的遗传和变异在育种方面的应用及流程设计与比较6．人类常见遗传病的类型判断及遗传图谱分析7．如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”•(1)基因突变的概念、原因、特点、意义•(2)基因重组的类型及意义•(3)染色体结构变异的类型及结果•(4)二倍体、多倍体及单倍体的判定•(5)单倍体、多倍体植株的特点•(6)人类常见遗传病的类型的判断•本章包括基因突变和基因重组、染色体变异、人类遗传病三节内容。主要掌握以下知识：•(1)举例说出基因重组及其意义；•(2)举例说明基因突变的特征和原因；•(3)简述染色体结构变异和数目变异；•(4)列出人类遗传病的类型(包括单基因病、多基因病和染色体病)；•(5)探讨人类遗传病的监测和预防；•(6)关注人类基因组计划及意义；•(7)低温诱导染色体加倍的实验；•(8)调查常见的人类遗传病；•(9)搜集人类基因组或基因诊断方面的研究资料，进行交流。•新课改自主命题在本章呈现以下特点：•1．主要以选择题的形式考查基因突变、基因重组、染色体变异的基本概念。•2．遗传病有关的概率计算和系谱图分析的内容是本章的重点也是难点。基础题主要考查考生对人类遗传病类型的识别能力，能力题主要考查以亲子代基因型与表现型的推导及计算为主，其次近年考查书写遗传图解的试题有所增加。•3．育种的考查常常通过新的背景材料，综合考查所有的育种知识，对学生的能力要求很高，题型主要为非选择题，因此复习时希望考生引起注意。•关注基因突变与DNA复制以及基因突变、基因重组、染色体变异与育种知识的整合，学会用图示分析发生基因重组的原因，结合减数分裂过程培养学生的作图和识图能力。充分利用概念图法、列表比较法等进行概念与概念联系的复习。复习概念要注意概念的形成和概念的同化，以及概念要素整合的方法策略。知识框架考点一生物的变异.变异的概念生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异，而遗传强调亲子代之间的相似性。提醒来源基因突变基因重组染色体变异诱导（不变）（改变）（改变）（改变）可遗传变异不可遗传变异表现型基因型+环境条件实验探究探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路1.若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。2.与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。3.设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的基因型是否改变。概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变类型(1)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：(2)根据诱变时的状态，可将基因突变分为：原因外因：某些环境条件(如物理、化学、生物因素)内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息结果产生了该基因的等位基因，即新基因特点①普遍性：所有生物均可能发生基因突变②随机性：生物个体发育的任何时期和任何细胞均可发生基因突变③低频性：在高等生物中，突变率是10－5～10－8④多害少利性：大多数突变对生物是有害的，也有少数是有利的，也有既无利也无害的⑤不定向性：可产生复等位基因，如图所示意义是变异的根本来源，为生物进化提供原材料•①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。•②基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的形式，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因内部分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。•③以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。•④基因突变的实质是基因分子结构发生改变，只要碱基对的改变限制于基因内部(而不是整个基因整体移动)，无论有多少个碱基对改变均应看作基因突变——这是惟一的一种在基因内部“做文章”的变异，其他变异均未探入基因内部，引发其分子结构改变。•⑤现存的生物都是经过长期的进化过程，被自然环境选择下来的，这些生物的所有形态、结构和生理特性都是与现有的环境相适应的，对生物的生存是有利的。基因突变是在生物具有这些优良性状的基础上发生变异，所以这些变异一般都是不适应现有的环境，即一般都是有害的。但当环境发生变化时，有些突变产生的变异能使生物适应变化的环境，这些基因突变是有益的。．(1)时间上的随机：它们可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。(2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可产生基因突变的生殖细胞，进而通过生殖传给子代。基因突变“随机性”的剖析．无性生殖中有丝分裂过程能发生基因突变，有性生殖中的减数分裂过程能发生基因突变，因而在无性生殖和有性生殖过程中都存在由基因突变而发生的变异。基因突变与生物生殖的对应关系．基因突变的分子机制•(1)基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构产生新基因。•(2)基因突变是染色体上某一位点的基因发生改变，在光学显微镜下观察不到。.(3)基因突变的频率比较：生殖细胞＞体细胞；思维误区警示易错分析1.对基因突变中碱基对的增添、缺失和替换与氨基酸、蛋白质和性状的关系模糊不清碱基对影响范围对氨基酸的影响减少对蛋白质结构影响的变化替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大插入位置前不影响，影响插入后的序列若开始增添1个碱基对，可再增添2个、5个即3n+2或减少1个、4个即3n+1(n≥0，且为整数)缺失大缺失位置前不影响，影响缺失后的序列若开始缺失1个碱基对，可再减少2个、5个即3n+2或增添1个、4个即3n+1(n≥0，且为整数)提醒增添或缺失的的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。•3.基因突变对性状的影响•(1)基因突变影响后代性状•原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。•(2)基因突变不影响后代性状•原因：①若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。•②若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。•③某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。•④性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等•4．基因突变对后代的影响(是否传向子代)•(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖，所以体细胞突变，对后代影响小。•(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。对于有性生殖的生物来说对后代影响大。太空的特殊条件能够引起农作物种子发生基因突变。它的特点是变异频率高、幅度大，是一条诱变育种的良好途径。太空育种•人工诱变2.对人工诱变的特点产生误解（1）人工诱变与自然突变相比较，提高了突变频率，但仍具低频性特点——即未突变的比突变的多。（2）人工诱变仍然具有不定向性，并不是诱变的性状一定有利。（3）人工诱变仍然具有多害少利性，即突变个体增多的同时，有利有害的都增多但仍然是有害的多。•[互动探究]存在诱变因素时是否一定发生基因突变？•[提示]不一定，正常情况下，基因突变的频率很低，但在诱变因素的作用下，基因突变的频率会有所提高。•典例导悟•1下列关于基因突变的叙述中，错误的是()•A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变•B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的部分改变而发生的•C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起•D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的•解析A项说明了基因的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项指出了引起基因突变的因素，所以都是正确的。D项错误，基因突变发生频率很低，而且一般是有害的，但有一些突变是中性的，还有少数是有利的，这正是诱变育种的依据。•答案D•原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()•A．置换单个碱基对•B．增加4个碱基对•C．缺失3个碱基对•D．缺失4个碱基对•答案D•解析基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近再缺失4个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子中最初的几个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列，这样可以减少对蛋白质结构的影响。1.诱变育种材料只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂的DNA复制过程中。2.突变频率很低，但突变的基因数或个体数不一定少。3.基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，而发生在配子中可以。误区警示•1．(2010·全国新课标，6)在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中•()•A．花色基因的碱基组成•B．花色基因的DNA序列•C．细胞的DNA含量•D．细胞的RNA含量•答案B•解析本题主要是考查基因突变的概念。基因突变是DNA上的碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。本题的目的是推测该变异的类型是基因突变的结果，因此应选B，而基因的碱基的组成都是4种，细胞中的DNA含量是不变的。•2．(2010·江苏高考，6)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是()•A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的•B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体•C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置•D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系•答案B•解析本题考查基因突变的有关知识。尽管是“罕见”突变，也不能说明该变异是隐性突变，只有通过试验鉴定，方能说明其突变类型；基因突变是DNA上某碱基对的增添、缺失或替换引起的，显微镜下不能观察的到；花药离体培养后，需用秋水仙素诱导加倍后，才能得到稳定遗传的高产品系。通过该变异植株自交，看后代是否发生性状分离，如果出现性状分离，则为杂合子，不出现性状分离则为纯合子，B正确。•3．(2010·福建理综，5)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()•A．①处插入碱基对G－C•B．②处碱基对A－T替换为G－C•C．③处缺失碱基对A－T•D．④处碱基对G－C替换为A－T•答案B•解析本题考查的是基因突变方面的知识。由题干可知在WNK4基因中发生了突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨