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（一）名词解释绪论与小儿生长发育1.婴儿期:婴儿从脐带结扎到出生后一周岁，包括新生儿期。2.幼儿期：自满一周岁至三周岁。3.上部量：从头顶至耻骨联合上缘。下部量：从耻骨联合上缘至足底。4.生理性体重下降:新生儿出生3~4天内体重下降3%~9%小儿营养及营养性疾病5.肥胖症：小儿能量摄入长期超过人体的消耗，使体内脂肪过度积聚，体重超过了一定范围的一种慢性营养障碍性疾病。6.赫氏沟：肋膈沟，膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷形成的一道横沟。7.佝偻病串珠:佝偻病患儿肋骨和肋软骨交界处因骨样组织堆积膨大而形成钝圆形隆起，以两侧第7-10肋最明显，上下排列如串珠状，因此向胸腔内压迫肺组织，容易引起肺炎。新生儿及新生儿疾病8.足月儿：大于或等于37周，小于42周的新生儿。9.适于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的第10至第90百分位数之间的新生儿。10.小于胎龄儿：出生体重在同龄胎儿平均体重的第10百分位数以下的新生儿。11.呼吸暂停：新生儿呼吸暂停是指早产儿呼吸停止超过20秒，足月小儿呼吸停止超过15秒；或呼吸停止不超过15～20秒，但伴有心跳减慢，皮肤青紫或苍白，肌肉张力减低。12.中性温度：是指使机体代谢、氧及能量消耗最低并能维持体温正常的最适环境温度，对新生儿至关重要。消化系统疾病13.累积损失量:发病以来累积损失的液体量17.迁延性腹泻：小儿腹泻，或称腹泻病，是一组由多病原、多因素引起的以大便次数增多和大便性状改变为特点的消化道综合征，是我国婴幼儿最常见的疾病之一。6个月～2岁婴幼儿发病率高，一岁以内约占半数，是造成小儿营养不良、生长发育障碍的主要原因之一。病程2周～2月为迁延性腹泻18.生理性腹泻：生理性腹泻多见于6个月以下的婴儿，其外观虚胖，常有湿疹，出生后不久即腹泻，每天大便次数多，甚至十几次，每次大便量不一定很多，其中含少量水分，一般没有特殊腥臭味。生理性腹泻的婴儿除大便次数增多外，多无其他症状，食欲好，无呕吐，生长发育不受影响，添加辅食后，大便即逐渐转为正常。呼吸系统疾病19.咽-结合膜热：腺病毒3、7型所致，常发生于春夏季，以发热、咽炎、结合膜炎为特征，多呈高热、咽痛、眼部刺痛、咽部充血、一侧或两侧滤泡性眼结合膜炎，可在儿童中集体流行。为特殊类型急性上呼吸道感染。疱疹性咽峡炎：是指由柯萨奇病毒引起的，好发于夏秋季，特点为高热、咽痛、流诞，咽腭弓、软腭处可见疱疹。20.肺大疱：先天性多见于小儿，因先天性支气管发育异常，粘膜皱襞呈瓣膜状，软骨发育不良，引起活瓣作用所致。多系金黄色葡萄球菌感染。21.脓气胸：儿童脓气胸（pyopneumothorax）多继发于肺部细菌感染如肺炎、肺脓肿、脓胸。感染使肺部边缘的肺泡或小支气管破裂，形成支气管瘘，气体进入胸膜腔，形成气胸，如胸膜腔内有脓液，即形成脓气胸。循环系统疾病22.蹲踞现象:一种特殊的强迫体位，多见于先心法洛四联症的患儿。表现为患儿行走或游戏时候，出现双腿屈曲、蹲下片刻的特殊体位，后又恢复正常行走，蹲踞反复出现。23.差异性青紫:动脉导管未闭病儿的肺动脉压力超过主动脉压时，左向右分流明显减少或停止，产生肺动脉血流逆向分流入主动脉，病儿出现左上肢有轻度青紫，右上肢正常，下半身青紫，即差异性紫绀.24.杵状指：杵状指亦称鼓棰指，表现为手指或足趾末端增生、肥厚、呈杵状膨大称为杵状指，见于肢体末端缺氧等。25.艾森曼格综合症：室间隔缺损中的大型室间隔缺损当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格综合征。泌尿系统疾病28.低蛋白血症：血浆总蛋白质，特别是血浆白蛋白的减少。低蛋白血症不是一个独立的疾病，而是各种原因所致氮负平衡的结果。主要表现营养不良。低蛋白血症诊断标准为：血清白蛋白小于25g或总蛋白小于60g。29.肾病综合征：是指由多种病因引起的，以肾小球基膜通透性增加伴肾小球滤过率降低等肾小球病变为主的一组综合征。肾病综合征不是一独立性疾病，而是肾小球疾病中的一组症候群。肾病综合征典型表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高度水肿、高脂血症。33.高血压脑病：本病见于高血压患者，由于动脉太突发急骤升高，导致脑小动脉痉挛或脑血管调节功能失控，产生严重脑水肿的一种急性脑血管疾病。血液系统疾病34.髓外造血：髓外造血（extramedullaryhemopoiesis）：在疾病或骨髓代偿功能不足时，肝、脾、淋巴结可恢复胚胎时期的造血功能称为髓外造血。35.生理性贫血：婴儿生长迅速，循环血量迅速增加，红细胞利用蛋白量逐渐增加，至2-3个月时，红细胞降至3.0*10/12/L,血红蛋白降至100g/L，出现轻度贫血。36.无效造血：在骨髓内红细胞分裂成熟的过程中，由于某种原因使其在成熟和进入外周循环之前就被破坏，死亡，称之为无效造血，或者无效性红细胞生成，或原位溶血。37.HbBart’s胎儿水肿综合征：胎儿水肿综合征是一种极易致死的胎儿异常。发生在胎儿和婴儿早期，表现为全身软组织高度水肿，可有胸腔和腹腔大量液体积聚，心肝脾增大，严重者致胎儿死亡或出生后出现溶血、核黄疸等症状。围生儿死亡率很高，而且胎儿水肿、胎盘巨大、子宫紧张度增高，容易引起孕妇妊娠高血压疾病、产后大出血等严重并发症。38.地中海贫血：海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。39.营养性巨幼红细胞性贫血：多见于婴幼儿、尤其是2岁以内，我国华北、东北、西北农村多见，近年已明显减少。主要因缺乏维生素B12或叶酸所致。其特点为：各期红细胞大于正常，红细胞比血色素减少更明显，粒细胞和血小板减少，粒细胞核右移，骨髓出现巨幼红细胞等造血特点，经维生素B12及叶酸治疗有效。小儿结核病40.原发综合征：肺的原发病灶、淋巴管炎和肺门淋巴结结核称为原发综合征，X线呈哑铃状阴影，临床上症状和体征多不明显。41.结核中毒症状:结核病人可有长期低热、轻咳、盗汗、乏力、食欲减退、消瘦等中毒症状。42.PPD试验：基于Ⅳ型变态反应（见变态反应）原理的一种皮肤试验，用来检测机体有无感染过结核杆菌。凡感染过结核杆菌的机体，会产生相应的致敏淋巴细胞，具有对结核杆菌的识别能力。当再次遇到少量的结核杆菌或结核菌素时，致敏T淋巴细胞受相同抗原再次刺激会释放出多种可溶性淋巴因子，导致血管通透性增加，巨噬细胞在局部集聚，导致浸润。约在48～72小时内，局部出现红肿硬节的阳性反应。若受试者未感染过结核杆菌，则注射局部无变态反应发生。中枢神经系统疾病43．结核性脑膜炎：结核性脑膜炎（Tubercolousmeningitis）是小儿结核病中最重要的一种类型，一般多在原发结核感染后3个月一1年内发病，多见于1～3岁的小儿。结核性脑膜炎从起病到死亡的病程约3～6周，是小儿结核病死亡的最重要原因。44．脑性低钠血症：化脓性脑膜炎累及下丘脑或垂体后叶，可引起抗利尿激素不适当分泌，引起低钠血症和血浆渗透压降低，加重脑水肿，促发惊厥，并加重意识障碍。45．病毒性脑炎：病毒性脑炎是指病毒直接侵犯脑实质而引起的原发性脑炎。该病一年四季均有发生，故又称散发性脑炎。引起脑炎常见的病毒有肠道病毒、单纯胞疹病毒、粘液病毒和其他一些病毒。临床上主要表现为脑实质损害的症状和颅内高压征，如发热、头痛、呕吐、抽搐，严重者出现昏迷。但由于病毒侵犯的部位和范围不同，病情可轻重不一，形式亦多样。46．硬脑膜下积液：硬脑膜下积液是指头部外伤后硬脑膜下腔大量液体积聚引起头痛、恶心、呕吐等颅内压增高的症状或偏瘫、失语。这些症状常在头部外伤后数月甚至数年后形成。经CT可确诊。47．脑室管膜炎：化脓性脑膜炎的并发症之一。多见于婴儿、诊治不及时及革兰阴性杆菌感染者。临床特点为：频繁惊厥，甚至呼吸衰竭，病情危重，疗效不佳，是造成神经系统严重后遗症的原因之一。小儿遗传与代谢性疾病48.染色体病：染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。49.甲状腺功能减低症：是由于各种不同的疾病累积下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，抑制甲状腺素缺乏，或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征。按病变涉及的位置可分为：①原发性甲低，是由于甲状腺本身疾病所致，②继发性甲低，其病变位于垂体或下丘脑、又称为中枢性甲低，多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。50.苯丙酮尿症（PKU）：苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。罗伯逊易位：仅发生于近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。最常见为D/G易位