产前诊断相关知识

2017产前诊断相关知识产前咨询产前咨询是指临床医生或从事咨询的专业人员与产前咨询者即孕妇及其家属就本次妊娠期各种可能对孕妇、胎儿、新生儿产生的风险，以科学的态度，依据产前诊断学理论，进行系统的、详细的解释和讨论，使孕妇及其亲属对潜在的风险有较全面的了解，对选择的产前诊断方法和预防措施有充分的认识和理解，愿意主动配合，同时，对咨询者提出的有关婚育、保健等问题，进行解答，并提出建议。产前咨询的对象1.孕妇一般情况不佳。如孕妇年龄大于35岁、身材矮小、营养不良、体重过轻（低于40kg）或过重（高于70kg）。2.本次妊娠有过异常情况。如孕早期有过先兆流产和保胎史；怀孕3个月内有致畸因素接触史，或者接触过大量致畸因子以后怀孕者；孕妇有酗酒后怀孕、病毒感染史、合并妊娠高血压综合症及胎位异常、骨盆狭窄、产前出血等。3.夫妇双方或家族成员中有任何一种遗传病或先天畸形史。4.曾生育过遗传病患儿的夫妇。5.夫妇之一有不明原因智力低下或先天畸形。6.有不明原因的反复流产或死胎、死产等病史的孕妇。7.长期接触不良环境因素的夫妇。8.孕早期接触不良环境因素的孕妇。9.患有某种慢性病或感染性疾病者。10.产前常规检查或遗传病筛查异常情况者。11.羊水过多或过少的孕妇。12.有开放性神经管畸形儿分娩史的孕妇。13.有母胎血型不合史的孕妇。14.有先天性心脏病患儿分娩史或本人先天性心脏病者。15.有地中海贫血症家族史或分娩史的孕妇。16.其他原因。产前诊断定义产前诊断又称宫内诊断，指在孕期对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断、生物化学和分子生物学诊断等。产前诊断的对象•35岁以上的高龄孕妇•产前筛查后的高危人群•生育过染色体病患儿的孕妇•夫妇一方为染色体异常携带者•孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者•产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇•有不明原因反复流产或有死胎、死产等情况的孕妇•生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇•有明确遗传病家族史的孕妇唐氏筛查•唐氏筛查可筛查出神经管缺损NTD、21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的高危孕妇。•进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周称之为孕早期筛查怀孕的第14~21周+6天称之为孕中期筛查。筛查时间最佳时间是在孕15-20周。•孕妈妈在第15~20周时接受抽血医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。•检查前的准备做唐氏筛查时无需空腹但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。•由于双腿或多胎妊娠时其血清标记物浓度比单胎妊娠高，目前尚无足够的双腿或多胎的正常血清标记物水平资料参考，因此筛查结果不可靠。•IVF孕妇群的特殊性，产前筛查在该人群的可行性也有待探讨。无创DNA产前检测抽血无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。无创DNA产前检测适用人群1.高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；2.唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇；4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；7.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。介入性产前诊断技术侵入性产前诊断技术是直接获取胎儿标本，从以下几个方面对胎儿进行最终诊断：1.染色体核型分析：利用绒毛细胞、羊水、胎血细胞检测染色体病。2.基因分析：利用聚合酶链反应、DNA杂交、限制性内切酶谱分析、荧光原位杂交、基因芯片等技术检测分子遗传性疾病DNA。3.检测基因产物：利用绒毛细胞、羊水、胎血等进行蛋白质、酶及代谢物检测，诊断代谢缺陷病。介入性产前诊断技术•绒毛穿刺术：一般在孕10-14周进行•羊水穿刺术：一般在孕16-21周进行•脐带血穿刺术：一般在孕20-28周进行羊膜腔穿刺术适应症：•大于35岁的高龄孕妇。•曾经生育过染色体异常患儿史的孕妇。•夫妇之一是染色体平衡易位携带者或倒位者的孕妇。•孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。•夫妇双方为某种单基因病患者，或曾生育过某一单基因病患儿的孕妇。•曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇。•孕期唐氏综合症筛查为高风险的孕妇。•孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。羊膜腔穿刺术禁忌症：①有先兆流产征象的孕妇。②有宫颈口机能不全的孕妇。③术前两次测量体温高于37.2℃。④有出血倾向（血小板≤70*109/L，有凝血功能检查异常）。⑤有盆腔或宫腔感染征象。⑥中央型前置胎盘伴出血状态。⑦无医疗指证的胎儿性别鉴定。经腹脐静脉穿刺术适应症：①快速核型分析。②胎儿宫内感染的诊断。③胎儿血液系统疾病的产前诊断与风险评估。④胎儿宫内生长迟缓的监测与胎儿宫内状况的评估。⑤可利用脐血管穿刺术对胎儿溶血性贫血进行宫内输血治疗。⑥先证者有明确的基因诊断结果，需进行胎儿单基因遗传病产前诊断者。经腹脐静脉穿刺术禁忌症：①有先兆流产或早产征象的孕妇。②孕妇因急性期疾病，自身状态较差。③术前两次测量体温高于37.2℃。④有出血倾向（血小板≤70*109/L，有凝血功能检查异常）。⑤有盆腔或宫腔感染征象，或穿刺局部皮肤急性期感染。⑥中央型前置胎盘伴出血状态。⑦无医疗指证的胎儿性别鉴定。谢谢！