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胎儿颈项透明层的标准测量与临床意义胎儿颈项透明层的定义•胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency，NT):是指在早孕期利用超声检查到的胎儿颈后皮下积液。早孕期最常用的染色体异常超声标记NT的测量标准：•最佳时间：11～13+6周，即头臀长（CRL）：45mm～84mm。以11周作为最早的原因：1.筛查需有诊断测试跟进，但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。2.很多严重畸形都不易在11周前利用扫描诊断或排除，如露脑畸形、无脑儿、严重的脊柱裂，等等。以13+6周作为上限的原因：1.胎儿若有严重畸形可在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。2.染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周前低。3.在10至13周量度NT的成功率为98–100%，至14周时，由于胎儿会转动姿态，增加量度的难度，成功率下降至90%。NT的测量标准：•超声仪器要求：必须具备高分辨率、影像回转功能、及能提供准确至0.1mm量度的游标尺。经腹壁超声、经阴道超声NT的测量标准：•胎儿姿势：1.正中矢状切面；2.自然姿势，不能过伸，亦不能过屈；NT的测量标准：•图像要求：充分放大：尽可能放至最大，使图像只包括胎儿头部及上胸，及令游标尺的轻微移动只会为量度结果带来0.1mm的改变。分辨胎儿的皮肤及羊膜：方法：使胎儿活动，动态观察NT的测量标准：•游标的放置：横标尺不应放于颈部积水上，而应放置在白线的边界，直至两者融合而横标尺不易被察看到。NT的测量标准：•NT测量：1.透明层最厚处测；（即在皮肤与颈椎上的软组织之间距离最宽的透明地带测量）2.最少测量三次，取最大值；3.脐带绕颈：往往令NT的测量结果偏高。在这些情况下，脐带上与脐带下的NT厚度会不同。在计算风险时，取两个数值的均值会较为恰当NT增厚的判断：•常用的判断指标：10~14周时，NT≥2.5视为异常NT异常的判断不仅要结合孕周，还要结合孕妇的年龄及血清学检查，等等NT增厚的临床意义1.染色体异常的良好超声标记:如21-三体，18-三体，13-三体，Turner综合征和三倍体等。2.与数十种胎儿畸形及遗传综合征相关。（见表）3.胎儿死亡：在染色体正常的胎儿中，胎儿死亡率随NT厚度的增加呈指数上升，大部分死亡在20周前发生，而且NT通常由增厚恶化为严重水肿。NT增厚与21三体综合征胎儿检出率•NT3mm:约为70%•NT+孕妇年龄：约为75%•NT+孕妇年龄+β-HCG+PAPP-A：约为90%NT测量标准（简单总结）•超声仪器•孕周：11~13+6周•胎儿姿势•正中矢状切面•充分放大•分辨胎儿皮肤与羊膜•测量NT最厚处•游标放置•测量多次取最大值