PJ综合征

一例Peutz—Jeghers综合征患者查房12w实习小组：陈玲邓为康心伟李海松胡鹏Peutz—Jeghers综合征•P-J综合症又称黑斑息肉病,是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉,是一种少见的常染色体显性遗传病。A色素沉着B胃肠道息肉临床症状部位：主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；01色泽：上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；02出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显；03色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。04色素沉着胃肠道息肉息肉可发生在整个胃肠道，常呈多发性，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套餐，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。病历介绍基本资料•患者刘畅，女性，17岁，因确诊P-J综合征14年，要求复查。入院于2015-8-108:38。查：体温36.5℃脉搏70次/分呼吸20次/分血压120/74mmHg。现病史：家属诉于2001年患儿3岁起无明显诱因出现腹痛，疼痛主要在下腹部，以脐周居多，偶有上腹部疼痛，均呈阵发性疼痛，疼痛无明显规律，持续2~3分钟可自行缓解，能忍受，无放射痛，同时患儿嘴唇开始出现黑色色素沉着，并逐渐蔓延至口腔黏膜面，颜面部及手指指腹，黑斑面积、颜色逐年增大、加深。因不影响患儿生长发育及不影响日常生活和学习，一直未予特殊处理。至今2009年8月腹痛再发，腹痛部位及性质基本同前，为求诊遂于2009年8月06日第一次来我院就诊，入院诊断P-J综合征，入院后完善相关检查，予以制酸、护胃、护肠、调节肠道菌群、调节肠道免疫及胃镜下息肉微波治疗、肠镜下电凝电切治疗后患者症状好转于2009年08月20日出院。出院后患者遵医嘱定期返院复查、治疗。基本资料既往史患者家属诉1岁时发现患有先天性心脏病，但未到医院确诊，目前无活动后气促胸闷等不适，否认肝炎、结核、痢疾等传染病史。家族史父母健在，兄弟姐妹均体健。过敏史有青霉素过敏史个人史出生在湘乡,久居在湘乡,无异地居住史,生活规律婚育史未婚、未育拟诊讨论诊断依据：患者多次入住我院，已确诊P-J综合征，此次因定期复查、治疗再次住院，诊断明确。1、P-J综合征2、结直肠多发息肉3、胃多发息肉入院诊断：诊疗计划1.完善相关检查三大常规、电解质、肝肾功能血糖血脂、心电图、胃镜、肠镜等检查。2.治疗上予以护肠、护胃、补液等对症支持治疗，酌情行胃镜、肠镜电凝、电切术。护理诊断及护理措施营养失调:低于机体需要量01形象紊乱与患者口唇色素沉着明显有关02焦虑与病情反复、迁延不愈有关03潜在并发症：出血、腹痛、腹胀04护理诊断/问题营养失调：低于机体需要量护理目标能保证机体所需热量、水分、电解质的摄入护理措施术后一般先禁食24h，禁食期间应矫正水、电解质紊乱和酸碱失衡，及时补充钾离子；其后3-5天给予温凉流质食物，随后根据大便情况逐渐改为半流质或少渣饮食，以后过渡到普食。保持大便通畅，便秘时用缓泻剂，禁止用力屏气排便，术后1个月避免重体力劳动。护理评价患者能够摄入足够的热量、水分、电解质和各种营养素，营养状态改善。护理诊断/问题形象紊乱与患者口唇色素沉着明显有关护理目标病人能够积极面对自我形象的变化。护理措施护士有针对性地做好心理护理，调整病人的心理状态，积极鼓励患者消除自卑心理。护理评价病人能够接受慢慢自我形象的变化。护理诊断/问题焦虑与病情反复、迁延不愈有关护理目标消除病人的焦虑，积极面对自己的病情护理措施护士有针对性地做好心理护理，耐心讲解与疾病相关的知识，调整病人的心理状态，消除焦虑不安的情绪。并介绍同类疾病已经康复的病例，积极鼓励患者消除顾虑，与患者建立良好的护患关系，帮助患者树立战胜疾病的信心。护理评价病人能够有效地缓解焦虑，树立战胜疾病的信心。护理诊断/问题潜在并发症：出血、腹痛、腹胀、有息肉排出护理目标病人未发生并发症，或并发症得到及时发现与处理。护理措施(1)出血：术后严密监测患者血压和脉搏,观察有无腹肌紧张、压痛和反跳痛等症状和体征;观察大便的颜色,并行大便隐血实验,如发现患者面色苍白,脉搏增快,血压下降,大便次数增多呈黑色同时患者主诉剧烈的腹痛和压痛,提示有出血、穿孔的可能,应立即汇报医生,给于积极处理。(2)腹痛、腹胀：术后如患者主诉腹痛、腹胀,密切观察腹痛部位、性质、程度和持续时间,并做好记录;协助患者顺时针按摩腹部每次15min,每天3次,同时采取针灸治疗,针刺中脘、足三里、元关、大横等穴位,每次留针15min,每天一次,以缓解症状。(3)观察有无息肉排出如果24ｈ内排便时有息肉排出，术中未留取标本者应留取病理标本。方法为：专用试管，加入甲醛1mL＋生理盐水5mL,把排出的息肉浸没其中，立即送检。护理评价并发症得到有效预防，病情变化能被及时发现及时处理。知识拓展PJ综合症的诊治现状及进展PJ综合症的当前诊治分析1.目前尚无有效的根治办法，治疗主要以对症治疗为主。其中，切除胃肠道息肉是治疗本病的关键。2.对体积较小的息肉可行内镜切除。目前双气囊小肠镜已成为诊断和治疗小肠息肉的金标准，其不仅可行全小肠的检查，还可以镜下切除息肉。此外，双气囊小肠镜还应用于治疗小肠套叠。如出现肠梗阻、肠坏死、恶变或内镜下无法切除的息肉则应行手术治疗。手术的主要目的是解除梗阻，切除引起肠套叠的息肉或己坏死的肠管。PJ综合征的影像及内镜诊疗进展影像检查技术进展：磁共振灌肠技术（将肠动描记法和灌肠法与MRI技术联合）内镜检查技术进展：螺旋式小肠镜（近期才引进的一项新的内镜技术。该方法使用一种特殊的外套管，其前端有一凸起的螺旋，顺时针旋转将小肠套叠在外套管上，逆时针旋转可将套叠在一起的小肠松开。要执行干预治疗或取活检时就停止外套管的旋转，仪器则可通过肠镜的辅助通道插入）双气囊小肠镜检查优点操作前先将外套管套在镜身上,当内镜前端部至十二指肠水平段后,将镜前端部气囊充气,使内镜头部不易滑动,然后将未充气的外套管沿镜身滑至内镜前部,随后将外套管气囊充气;此时,2个气囊均已充气,内镜、外套管与肠壁已相对固定,缓慢拉直内镜和外套管;将内镜头端气囊放气,将镜身缓慢向深部插入,再依次将镜前端部气囊充气,使其与肠壁间相对固定,并同时释放外套管气囊、沿镜身前滑。重复上述充气、放气、滑行外套管和钩拉等动作,即可使镜身缓慢、匀速地推进到小肠深部。小肠套叠肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。肠套叠占肠梗阻的15%～20%。绝大数肠套叠是近端肠管向远端肠管内套入，逆性套叠较罕见。3岁男孩由于过敏性紫癜引起的远端小肠套叠声像图（大箭头）套叠团块直径小于2cm，远小于典型回结肠套叠。小箭头为套入的肠系膜脂肪。参考文献黎娜,张亚飞,毛高平.Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征的影像及内镜诊疗进展[J].华南国防医学杂志,2015,29(6):485-487.王辉,孟中,李超,等.黑斑综合征的诊治分析[J].中国普通外科杂志,2015,,24(3):449-450.谢谢观赏