14-第十四章 群体的遗传平衡

群体的遗传平衡第十三章群体遗传平衡定律突变、选择、迁移和漂移对群体的影响本章重点第一节基因频率和基因型频率一.基本概念1.群体(population)：属于同一个种的由许多相互交配的（或潜在又相互交配能力的）个体组成的群落。2.基因库(genepools)：一个群体所包含的基因总数。3.基因型频率(genotypefrequency)：某种基因型个体在全部个体中所占的比例。4.基因频率(genefrequency)：指一个群体中，在一个基因位点上某等位基因所占的比例。二.基因频率和基因型频率的关系基因型总和基因总和AAAaaaAa个体数n1n2n3N2n1+n22n3+n22N频率n1n2n312n1+n22n3+n21NNN2N2N符号DHRpqp=D+1/2Hq=R+1/2H例如：500个个体的群体中有250个AA，100个Aa，150个aa个体则AA的频率：D=250/500=0.5Aa的频率：H=100/500=0.2aa的频率：R=150/500=0.3A的频率：p=0.5+1/2×0.2=0.6a的频率：q=0.3+1/2×0.2=0.4第二节遗传平衡定律(Hardy-Weinberg)1908年G.Hardy（英国数学家）和W.Weinberg（德国医生）分别提出，又称Hardy-Weinberg定律。一.主要内容：⑴在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率的因素干扰，则群体基因频率各代保持不变；⑵在任何一个大群体内，不论其基因频率和基因型频率如何，只要经过一代随机交配，这个群体就可达到平衡；⑶平衡状态下，子代基因型频率和基因频率满足关系：(p+q)2=D+H+R即D=p2H=2pqR=q2M1D1=0.6H1=0.4R1=0则p1=D1+1/2H1=0.6+0.2=0.8q1=0.2随机交配一次传下去的配子有p1=0.8q1=0.2M2D2=p12=0.64H2=2p1q1=0.32R2=q12=0.04则p2=D2+1/2H2=0.64+0.16=0.8q2=0.2从M1→M2基因频率不变再随机交配一次M3D3=p22=0.64H3=2p2q2=0.32R3=q22=0.04则p3=D3+1/2H3=0.64+0.16=0.8q3=0.2D1≠D2=D3p1=p2=p3H1≠H2=H3q1=q2=q3R1≠R2=R3平衡只需一次随机交配二.遗传平衡定律的应用1.测定一定的群体是否平衡状态(需要能从表型上区分杂合体和纯合体)例如：上海中心血站调查1788位居民的MN血型M型MN型N型总计基因型LMLMLMLNLNLN观察数3978615301788观察频率0.22200.48160.29641可求出p=0.2220+1/2×0.4816=0.4628q=1﹣0.4628=0.5372x2测验：基因型LMLMLMLNLNLN总计预期频率0.21420.49720.28861预期数382.96889.05515.991788实得数3978615301788x2=1.77df=3-1=2p0.10∵p0.05∴符合遗传平衡定律群体处于平衡状态2.在平衡群体中计算基因频率和基因型频率例：人群中白化病人(aa)为0.0001,则q=√0.0001=0.01携带白化基因个体频率H=2×0.99×0.01≈0.02一个等位基因的频率越低存在于杂合子中的比例越大三.遗传平衡定律的扩展1.复等位基因频率的计算三个成员(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr多个成员(p+q+r+s+······)2的展开例：人类的ABO血型基因IA(p)IB(q)IO(r)血型ABABO基因型IAIAIAIOIBIBIBIOIAIBii表型频率p2+2prq2+2qr2pqr2实测值％0.330.270.100.31基因i的频率r=√r2=√0.31=0.56∵pA+O=p2+2pr+r2=(p+r)2∴p+r=pA+O√∵p+q+r=1∴q=1-(p+r)=1-√0.33+0.31=0.20p=1-(q+r)=1-√0.27+0.31=0.24同理q+r＝√pB+O2.性连锁基因(以XY型为例)例：人群中，大约12个男性中有一个色盲患者，那么女性中患色盲的概率为1/144雄性雌性基因型频率基因型符号频率A(XY)pAA(XX)Dp2a(XY)qAa(XX)H2pqaa(XX)Rq23.连锁平衡不稳雌雄群体性连锁基因频率需经多个世代才能达到平衡p、q分别在0.33～0.67之间时杂合体是群体的主要成分4.杂合体频率H=2pq第三节影响遗传平衡的因素突变选择遗传漂变迁移非随机交配一.突变1.单方向突变Aau经过一定的世代后，所有的等位基因A将会变成等位基因a。（缓慢）一个世代后p1=p0-up0=p0(1-u)两个世代后p2=p1-up1=p1(1-u)=p0(1-u)2……经过n个世代后pn=p0(1-u)n例如：u=10-5A从1→0.99需1000代A从0.5→0.49需2000代A从0.1→0.09需10000代Aauvu正突变率v反突变率2.双向突变引起的基因频率的改变设A和a基因频率为pq经历一个世代A的频率：p1=p-up+vqa的频率：q1=q-vq+up显然当u≠v，p≠q时，A、a频率将会发生变化△p=vq-up△q=up–vq但是，当△p＝△q时，不再改变→平衡3.平衡时的基因频率则u(1-)=vq∧q∧q∧由于=1-p∧平衡时△q=△p即u=vp∧q∧q∧u=v+uq∧q∧=uu+vp∧=vu+v平衡时基因频率与原始频率无关二.选择自然选择；对一定的自然环境有较大适应能力的个体会留下较多的可达到生育年龄的后代。这种作用称～。适合度(W)：是指某一基因型与其他基因型相比时，能够存活并留下后代的相对能力。生殖最多的基因型W=1未能交配或交配后未能产生后代的基因型W=0选择系数(s)：由于选择使某基因型适合度减少的度量值。s=1–W对隐性纯合体不利的选择q2==q11+q1q01+2q0=q01+q0——q01+q01+——完全淘汰隐性的选择（隐性个体s=1)q01+nq0则经过n个世代后qn=由算式q-sq21-sq2q1=————q0-q021-q02q1=————q01+q0=————s=1时由于qn=,q01+nq0q0qn换算1+nq0=n=﹣11qnq0例如某群体开始时的隐性基因a的q0=0.4,连续淘汰隐性个体，要求基因频率减少到0.01,则其所需世代数为：n=1/0.01+1/0.4=100–2.5=97.5可见经过98代选择后，a的频率才能降到0.01此时R=q2=0.0001,一万个个体中还会出现一个隐性个体H=2pq=2×0.99×0.01=0.02一百个个体中有两个杂合体增加增加减少减少减少三.遗传漂变遗传漂变(geneticdrift)由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动。有效群体大小由繁殖下一代的亲本数目决定样本越小，误差越大，遗传漂变越严重例如豌豆某群体中黄色Y=0.5绿色y=0.5根据平衡定律YY=1/4,Yy=1/2,yy=1/4假定只取一粒种子且不知其表型，长成植株后自交后代群体中的Y基因频率是多少？三种可能:若这粒种子基因型是YY,则Y=1Yy½yy0表明这粒豌豆的后代1/2的机会使Y的频率由0.5变成1或0若取1000粒种子，或许只有很小的变化可见漂移与亲本数目N和两个基因频率p、q有关方差V=标准差s=pq2Npq2NPingelap人中只留下9名男人和数目不详的女人推测存活中一人或几人可能是先天性盲基因的杂合子1970年时，岛上已有1500个居民，先天性盲人占4%～10%1780～1790年间台风袭击北卡罗林群岛大批人死亡奠基者效应（foundereffect)当一个新的群体只有几个个体而建立起来时，发生随机漂变的现象用漂移来解释比较合理四.迁移(migration)群体间的个体或基因的流动。群体Ⅰ群体Ⅱm1-m群体Ⅰ:qm群体Ⅱ:q0迁入个体比率m混合后群体q1=mqm+(1-m)q0=m(qm-q0)+q0只要qm≠q0，则q1≠q0△q=q1-q0=m(qm-q0)四.迁移(migration)美国黑人、白人及非洲人的血型频率血型非洲黑人加州黑人加州白人A0.1560.1750.247B0.1360.1250.068例:有两个平衡群体：群体Ⅰ有100个个体，其中25个dd基因型；群体Ⅱ有10000个个体，其中4900个是dd。问：①如果从群体Ⅱ中随机取100个个体到群体Ⅰ，形成一个200个个体的群体，这个群体中d基因的频率是多少？②如果新群体重新自由交配，那么下一代基因d的频率是多少？③如果下一代群体由400个个体组成，杂合体Dd所占比例是多少？①q1=mqm+(1-m)q0=m(qm-q0)+q0=0.5(0.5-0.7)+0.7=0.6或dd个体频率为（25+49）/200=00.37则q=0.6②q=0.6③2pq×400=2×0.4×0.6×400=192选型交配选同交配和选异交配近亲交配自交回交全同胞半同胞等五.非随机交配1.下列三个玉米群体,那个于遗传平衡状态,为什么?①1/4RR:1/2Rr:1/4rr②9/16RR:6/16Rr:1/16rr③0RR:1Rr:0rr②平衡③不平衡①∵D=1/4H=1/2R=1/4p=1/4+1/2×1/2=1/2q=1/2∴D=p2H=2pqR=q2平衡练习2.在一个84000株的高粱群体中发现210株白化株(rr)。计算该群体中基因R和r以及携带白化基因杂合体植株的比例。q(r)=√210/84000=0.05p(R)=0.95H=2pq=2×0.95×0.05=0.0953.在一牛群里，平均每100只有1只是身上带红色斑点的，其它牛则带黑色斑点。红色斑点是由隐性基因r控制的。在这个牛群中，红色斑点的基因频率是多少？在黑色牛群中，纯合体所占比例和杂合体所占比例各是多少？红斑基因0.1黑斑基因0.9黑牛中：纯合体81.8%杂合体18.2%4.假设在一果蝇群体中有数量相等的两种翅型，DD为正常型，dd为残翅。它们连续5代自由交配，使子代群体总数达1000只。此时群体中DD、Dd、dd的果蝇各是多少？从第6代起，将残翅果蝇dd取出不让它繁殖，那么第8代d基因的频率和D基因的频率各是多少？D=p2=(1/2)2=0.25DD个体250只H=2pq=2×(1/2)(1/2)=0.5Dd个体500只R=q2=0.25dd个体250只q8=0.5/(1+2×0.5)=0.25(淘汰2次）p8=0.755.在一玉米群体中，正常绿色基因W及等位白色基因w开始时频率各为0.5。每代繁殖中，隐性ww个体不久死亡。问：5代后，群体中出现ww个体的机会有多大？要使w基因频率减少到0.01，需要多少世代？q=0.5/(1+5×0.5)=0.14R=q2=(0.14)2=2%q0qn1+nq0=n=﹣11qnq0n=1/0.01-1/0.5=98