遗传学 绪论

1绪论Introduction一、遗传学研究的对象和任务二、遗传学的发展简史三、遗传学研究的领域及分支四、遗传学的应用五、本章要点2一、遗传学研究的对象和任务1.遗传学的研究对象和任务2.遗传、变异和选择3.遗传、变异与环境3研究对象遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学。遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变。变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的；没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题4研究内容遗传学正在从研究生物体形态、生理、行为特征的遗传和变异规律的学科,逐步演变为研究基因和基因组的结构和功能的学科。基因学——新一代的遗传学5“基因”是1909年由丹麦的遗传学家约翰逊提出的一个术语，当时只是代表生物体某个性状的一个抽象符号，随着研究的深入，它不断被赋予新的科学内涵。基因是一种化学分子，是遗传信息的物质载体，传递着支配生命活动的指令，是构建生物体蓝图中的一页，也是可以人工操作用于改造生命属性的元件。总之，所有生物的所有生命活动无不直接或间接地在基因控制之下。6因此，凡是以生物体某一特定生命现象或生命属性为研究对象的学科，比如研究生物体的物质代谢和能量代谢的生物化学，研究感觉、认知、学习、记忆以及思维等的神经生理学，研究细胞的结构、分化、发育、衰老和死亡的细胞生物学和发育生物学等，在穷究这些生命现象的底蕴和机制时，都会涉及基因，都可在基因这一层次上寻找其原因。7由于“基因”已融入了生命科学的各个学科，各个学科的发展又加深和推进了对基因结构和功能的认识，因此在这种情况下，各门学科都与遗传学形成了交叉学科，所以遗传学研究的内容逐步被“蚕食”，遗传学固有的“边界”在消失。8可是这并不意味着遗传学趋于消亡。恰恰相反，这标志着遗传学将进入新的发展阶段，遗传学研究将被推向新的高峰，新一代遗传学——基因学正在逐渐孕育形成。9任务：认识生物遗传和变异的客观规律，并且能动地运用这些规律，更好地为人类服务。遗传与变异现象与基本规律阐明生物遗传、变异现象及其表现规律遗传的本质与内在规律探索遗传、变异的原因及其物质基础(遗传的本质)，揭示遗传变异的内在规律指导生物遗传改良工作在上述工作基础上指导动、植物和微生物遗传改良(育种)实践102.遗传、变异和选择遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素生物进化就是环境条件对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传)，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求113.遗传、变异与环境环境改变可以引起变异战国时期《考工记》就指出：“橘逾淮而北为枳”。表明人们在很早以前就注意到生物生存环境的改变可以引起生物的性状改变生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异：可以遗传给后代的特性不可遗传(non-heritable)变异：只在生物当代表现出来而不能传递给后代的变异•西汉的著名唯物主义者——王充(王阳明)在《论衡》中指出：某些偶然变异是不可遗传的结论：考察遗传与变异应在特定环境条件下进行12生物体发育的每一瞬间结果，都是它的基因与当时所处环境的交互作用产物。性状的产生既不单独由基因决定，也不单独由环境决定，而是由两者交互作用决定的。13我们都知道，基因型与环境因子的相互作用决定了表型。基因型(genotype)：生物体全部基因（遗传信息）的总和。除由无性繁殖产生的个体外，不会见到基因型完全相同的两个个体。表型(phenotype)：生物体上可见到的特征和特性。如形态、生理、行为、生态关系等。同样，不会有表型完全相同的两个个体。14几点注意事项：1、对一个个体来说，基因型在整个生命过程中是恒定的，不受环境影响而改变。2、表型在生命发育过程中不断改变，改变的方向由环境所左右。基因型是固定的，并不意味着固定的表型。3、在实践中，基因型和表型这两个词常常是一个比较局限的概念。我们经常描述某个局部的表型，如眼睛的颜色；或某一个别的基因型，如决定眼睛颜色的基因型等。15基因型是内在根据，环境因子是外部条件，两者缺一不可。这始终是遗传学的基本原理，基因学也不例外。现已知道，哺乳动物基因组的大小相仿，都在30亿对核苷酸左右，而且许多个基因的序列都是相似的。16如人和黑猩猩相比，据估计核苷酸序列的差别只有1.5％左右。正是基因序列的这1.5％的差别决定了人之为人而非黑猩猩，黑猩猩之为黑猩猩而非人；此外，每个人的基因组之间也有0.1％的核苷酸差别，这也就是单核苷酸多态性（SNPs），很可能，这一丁点的差别就能够决定我之为我而非你。17因此，从这个意义上说，基因决定的是生物学上的人（Homosapiensns），是生理和形态特征上的你我他。至于说这个人是伟人还是凡人，是好人还是坏人，是在某个领域中取得卓越成就的人，还是芸芸众生，则是基因型与社会环境、教育素养和个人的勤奋努力相互作用的结果。18从这个意义上讲，决不是基因决定一切。因此，笼统地肯定“基因决定一切”，或笼统地否定“基因决定一切”都是不够全面而失之偏颇的。19二、遗传学的发展简史(一)、古代遗传学知识的积累(二)、近代遗传学的奠基1.拉马克：器官用进废退与获得性状遗传2.达尔文：泛生假说3.魏斯曼：种质连续论4.高尔顿：融合遗传假说5.孟德尔：遗传因子假说(三)、遗传学的建立和发展1.初创时期(1900-1910)2.全面发展时期(1910-1952)3.分子遗传学时期(1953-)20(一)、古代遗传学知识的积累旧石器时代末—新石器时代初通过动植物的驯养和栽培使劳动人民对遗传现象有了粗浅的认识。各种考古学资料表明，人类在远古时代就已经知道优良动植物能够产生与之相似的优良后代的现象，并通过选择和培育有用的动植物以用于各种生活目的。公元前8000年到1000年，古埃及人就开始通过饲养瞪羚作为食物，以后又用绵羊和山羊代替瞪羚并用来生产羊奶。21在古非洲的尼罗河流域，公元前4000年就有记载人类通过选择和饲养蜜蜂来生产蜂蜜的活动。在植物的选育方面，在我国湖北地区新石器时代末期的遗址中还保存有阔卵圆形的粳稻谷壳，说明人类对植物品种的选育具有更悠久的历史。公元前4000年左右，古埃及的石刻上还记载了人们进行植物杂交授粉的情况。22但是，这些都仅仅是史前时期的人类对遗传变异现象的观察，或是在生产实践中利用一些遗传、变异性状对动植物进行选择，或许是一种无意识的行为，并没有对生物遗传和变异的机制进行严肃的研究。23公元前5世纪到4世纪希波克拉底(器官生精、子亲相似)、亚里士多德(血液生精)古希腊医师希波克拉底（Hippocrates）及其追随者在生殖和遗传现象以及人类的起源方面作了大量探索，使古希腊人对生命现象的认识逐步从宗教的神秘色彩转向哲学的和原始科学的思维方面来。希波克拉底学派认为，雄性精液首先在身体的各个器官中形成，然后再通过血管运输到睾丸中。这种所谓的具有活性的体液（humor）是遗传特征的载体，是从身体的各个器官采集而来的。如果体液带有疾病，新生儿就表现出先天性缺陷。这种早期的思想就产生了后来由达尔文（C.Darwin,1809-1882）正式提出的泛生说。24希波克拉底学派的第二种观点认为，双亲的各种生理活动和智理活动都可以传递给子代，使子代具有与亲代相似的能力和特征。体液在亲体内可以发生变化，所以子代可以遗传其双亲从环境中获得的某些特征。这一观点与19世纪法国学者拉马克提出的获得性遗传假说的形成很有关。25古希腊哲学家和自然科学家亚里士多德对人类起源和人体遗传作了比希波克拉底学派更广泛的分析，他是泛生说形成的重要人物之一。他认为雄性的精液是从血液形成的，而不是从各个器官形成的。古希腊的希波克拉底学派和亚里士多德的观点今天看起来似乎很天真幼稚，但由于在当时还未发现精、卵细胞，直到1827年卵细胞才被发现，因此这种对遗传现象的解释在当时乃至以后几个世纪都产生了重要影响。26由于他们都认为遗传是通过双亲进行的，并受到位于不同单位中遗传信息的控制，这些观点在遗传学系统理论的形成和发展过程中占有突出的地位。因为任何一个学科的形成都不是偶然的，都离不开前人为这一学科产生所作出的大量先驱性工作。2718世纪（林奈、柯尔络特）18世纪瑞典分类学家林奈建立了动物和植物的系统分类学，并创立了双名法。但是，他认为物种是神创造的即所谓特创论，物种是固定不变的。宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩，集中表现为生物物种神创论和不变论，从一定程度上限制了遗传学的发展。18世纪的德国植物育种学家科尔络特就是受林奈思想影响很深的人之一。他被认为是世界上第一个通过杂交育种成功地培育出植物品种的人。他曾清楚地观察到了性状分离现象，但由于他相信特创论和物种不变论的思想，致使他对自己的研究结果产生了矛盾心理。1.拉马克：器官用进废退与获得性状遗传2.达尔文：泛生假说3.魏斯曼：种质连续论4.高尔顿：融合遗传假说5.孟德尔：遗传因子假说(二)、近代遗传学的奠基291.拉马克：用进废退和获得性状遗传拉马克认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律拉马克的主要研究领域是生物物种进化，但对生物进化的解释必然涉及对性状遗传与变异现象的解释器官用进废退和获得性状遗传假说用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累30用进废退理论：认为动物器官的进化与退化取决于用与不用。获得性遗传：每一世代中由于用和不用而加强或削弱的性状是可以遗传的。312.达尔文：泛生假说(hypothesisofpangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代323.魏斯曼：种质连续论新达尔文主义在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，魏斯曼是其首创者种质连续论(theoryofcontinuityofgermplasm)多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的334.高尔顿：融合遗传假说融合遗传认为：双亲的遗传成分在子代中发生融合，而后表现其根据是，子女的许多特性均表现为双亲的中间类型。因此高尔顿及其学生毕尔生致力于用数学和统计学方法研究亲代与子代间性状表现的关系虽然融合遗传的基本观点并不正确，但是在这一基础上所创建的一系列生物数学分析方法，却为数量遗传、群体遗传的产生和发展奠定了基础。345.孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditaryfactor)控制遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础35(三)、遗传学的建立和发展1.初创时期(1900-1910)2.全面发展时期(1910-1952)3.分子遗传学时期(1953-)361.初创时期(1900-1910)(1