第27课-人类遗传病

1of221第27课人类遗传病普查讲27Ⅰ人类遗传病一张图学透六组题讲透第（2）题第（3）题第（4）题目录第（1）题第（6）题第（8）题第（5）题第（7）题人类遗传病的概念人类遗传病的特点、来源及常见疾病人类遗传病的监测和预防人类基因组计划第（9）题第（10）题第（11）题第（12）题2of222一张图学透人类遗传病的概念一张图学透人类遗传病的概念遗传物质改变单基因遗传病多基因遗染色体异常遗传病一对等位基因多对等位基因传病3of223一张图学透人类遗传病的特点、来源及常见疾病一张图学透人类遗传病的特点、来源及常见疾病4of224一张图学透人类遗传病的监测和预防一张图学透人类遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断羊水检查遗传病5of225一张图学透人类基因组计划一张图学透人类基因组计划22+XY246of226第27课第（1）题P201六组题讲透（1）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是染色体异常引起的，故A项错误。先天性疾病中由遗传物质变化引起的属于遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养物质缺乏引起的疾病，故B项错误。解析：7of227第27课第（1）题P201六组题讲透（1）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病,不能用杂合子筛查法筛选，故C项错误。不同类型遗传病的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，故D项正确。解析：D8of228第27课小提示P201小提示9of229第27课小积累P201小积累遗传病、先天性疾病和家族性疾病的区别与联系10of2210第27课第（2）题P201（2）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患病概率相等，故A项错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病。伴X染色体隐性遗传病的特点是有交叉遗传现象，女病父必病，故B项正确。解析：11of2211第27课第（2）题P201（2）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是()A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，伴X染色体显性遗传病具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点，故C项错误。白化病为常染色体隐性遗传病，常染色体上的隐性遗传病只有在致病基因纯合时才会表现出来，且具有隔代遗传的现象，故D项错误。解析：B12of2212第27课方法便笺P201方法便笺不同类型遗传病的遗传特点13of2213第27课方法便笺P201方法便笺不同类型遗传病的遗传特点14of2214第27课方法便笺P201方法便笺不同类型遗传病的遗传特点15of2215第27课方法便笺P201方法便笺不同类型遗传病的遗传特点16of2216第27课方法便笺P202方法便笺不同类型遗传病的遗传特点17of2217①21三体综合征患者的细胞中含有3条21号染色体，是染色体数目异常。A、a基因在21号染色体上，AA的父亲和aa的母亲生下了一个基因型为Aaa的患者，含有2个a是由于母亲的卵细胞在进行减数分裂时，a基因所在的同源染色体或姐妹染色单体没有分离导致形成了含aa的卵细胞。第27课第（3）题P202（3）造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：①21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。解析：数目母亲18of2218②由该夫妇基因型推测BB×bb→Bb，孩子基因型应该为Bb，但孩子只表现母方基因b的性状，所以第5号染色体缺少的部分恰好携带了来自父方的B基因。第27课第（3）题P202②猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）。解析：父亲19of2219（4）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图所示，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲第27课第（4）题P20220of2220（4）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图所示，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病第27课第（4）题P202分别分析甲病和乙病。先分析甲病，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的Ⅱ2，可知甲病为隐性遗传病，假设甲病为常染色体遗传病，因题干中已知Ⅱ4不携带甲病的致病基因，则Ⅱ3和Ⅱ4不可能生出患甲病的Ⅲ7，所以甲病是伴X染色体隐性遗传病；再分析乙病，Ⅱ1和Ⅱ2正常，生出患病的Ⅲ1，可知乙病为隐性遗传病，假设乙病为伴X染色体遗传病，则Ⅲ1的父亲Ⅱ2一定患乙病，所以乙病是常染色体隐性遗传病，故A项错误。解析：21of2221（4）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图所示，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4第27课第（4）题P202Ⅱ1正常，Ⅲ1患乙病，Ⅲ3患甲病，假设A、a控制甲病，B、b控制乙病，所以Ⅱ1的基因型为BbXAXa；Ⅲ5正常，Ⅱ4患乙病，Ⅲ7患甲病，所以Ⅲ5的基因型为BbXAXA或BbXAXa，因此，Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/2，故B项错误。解析：22of2222（4）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图所示，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲第27课第（4）题P202Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，所以Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有2×4=8种基因型和2×2=4种表现型，故C项错误。由于Ⅲ7患甲病，若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则其基因型为XaXaY，其父亲的基因型为XAY，所以产生异常生殖细胞的最可能是其母亲，故D项正确。解析：23of2223（4）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如图所示，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲第27课第（4）题P202D24of2224第27课方法便笺P202方法便笺“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式25of2225第27课方法便笺P202方法便笺“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式26of2226第27课方法便笺P202方法便笺“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式27of2227第27课小积累P203做遗传系谱图题的通用步骤小积累28of2228（5）如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者，下列相关叙述错误的是()A.该病可能属于常染色体隐性遗传病B.若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1C.若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D.若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18第27课第（5）题P20329of2229（5）如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者，下列相关叙述错误的是()A.该病可能属于常染色体隐性遗传病B.若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1第27课第（5）题P203由正常的Ⅰ1和Ⅰ2生出患病的Ⅱ5，可判断该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，故A项正确，不符合题意。假设该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ6和Ⅱ7都是致病基因携带者，但选项B中Ⅱ7不带致病基因，因此该病只能是伴X染色体隐性遗传病，那么Ⅲ11的致病基因是由Ⅰ1通过女儿Ⅱ6传递的，故B项正确，不符合题意。解析：30of2230（5）如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者，下列相关叙述错误的是()C.若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D.若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18第27课第（5）题P203若Ⅱ7带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，假设基因用A、a表示，则Ⅲ10的基因型可能为1/3AA或2/3Aa，为纯合子的概率为1/3，故C项错误，符合题意。若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，则Ⅱ3为AA，Ⅱ4为2/3Aa或1/3AA，所生Ⅲ9的基因型为2/3AA或1/3Aa；Ⅲ10的基因型为1/3AA或2/3Aa，二者婚配，后代患病的可能性为(1/3)×(2/3)×(1/4)=1/18，故D项正确，不符合题意。解析：31of2231（5）如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者，下列相关叙述错误的是()A.该病可能属于常染色体隐性遗传病B.若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1C.若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3D.若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18第27课第（5）题P203C32of2232方法便笺第27课方法便笺P20333of2233（6）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲、乙两病致病基因分别位于X染色体和常染色体上B.Ⅲ3与Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均为直系血亲关系C.该家族甲、乙两种病的致病基因分别来自于Ⅰ1和Ⅰ2D.Ⅲ3和Ⅲ4再生一个不患病孩子的概率是5/8第27课第（6）题P20334of2234先利用“四步法”分别分析甲、乙两种遗传病的遗传方式。先分析甲病，Ⅱ1和Ⅱ2没有甲病但生出患甲病的男孩Ⅲ2，说明甲病是隐性遗传病，假设甲病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1患甲病，但其和Ⅰ2生出的男孩Ⅱ3不患甲病，（6）如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。下列叙述正确的是()A.甲、乙两病致病基因分别位于X染色体和常染色体上第27