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必修Ⅱ遗传与进化第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、概念：一、基因突变2、时间：注：基因突变可发生在个体发育的任何阶段，以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期；一般认为，基因突变多发生在DNA分子复制时。有丝分裂间期、减数第一次分裂以前的间期DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。3、特点(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)随机性：生物个体发育的任何时期和任何部位。(3)低频性：突变频率很低。(4)不定向性：可以产生一个以上的等位基因。(5)多害少利性：一般是有害的，少数有利。4、诱变因素(1)物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。(2)化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。(3)生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。5、基因突变的意义①是新基因产生的途径②是生物变异的根本来源③是生物进化的原始材料6、基因突变的分类（1）按突变的原因可以分为自然突变和诱发突变（2）按突变的结果可以分为显性突变和隐性突变（3）按突变对生物体的影响可分为有利突变、有害突变和中性突变7、突变类型及判定方法(1)显性突变：aa→Aa(当代表现)。(2)隐性突变：AA→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)。(3)判定方法：①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。【例1】在一个种群中发现两种突变性状，其中一个性状无论繁殖几代都不变，而另一突变性状自交繁殖到第三代又有37.5％的性状回复到原有性状，以上突变分别属于（）A显性突变和隐性突变B隐性突变和显性突变C人工诱变和染色体变异D都是显性突变或者都是隐性突变B8、基因突变对性状的影响(1)改变性状①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状。②实例：镰刀型细胞贫血症。(2)不改变性状①突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。③基因突变若为隐性突变，如AA―→Aa，也不会导致性状的改变。④某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。【例2】(2013上海)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1CA.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加【例2】【例3】(2013海南)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中D（3）诱变意义:是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法10、人工诱变在育种上的应用成功率低,有利变异个体往往不多，需大量处理生物材料。（1）优点：①提高突变率，创造新类型②大幅度改良某些性状（2）缺点:9、基因突变对生物的影响碱基对对氨基酸的影响影响范围替换增添缺失小大大只改变1个氨基酸或不改变不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列①基因突变一般是可遗传的，但体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞传给后代。②基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。③生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化更加敏感，所以突变率比体细胞高。④秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变，作用于分裂期则诱发染色体数目加倍。⑤无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时均可发生基因突变。⑥基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变其基因结构。⑦病毒和原核生物的变异方式只有基因突变。1、实质：控制不同性状的基因重新组合。非等位基因交叉互换转基因3、结果：产生，导致出现。4、意义：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源，是进行有性生殖的生物变异的主要来源。新的基因型重组性状二、基因重组(2)类型①自由组合型：位于非同源染色体上的自由组合②交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的③人工重组型：技术，即基因工程2、类型5、基因重组图解分析重组类型染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非姐妹染色单体间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组发生时间发生机制6、基因重组的不同类型减数第一次分裂四分体时期减数第一次分裂后期DNA的拼接细胞融合同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交叉互换而交换，导致染色单体上的基因重组同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合DNA的剪切、拼接形成的目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组特点示意图难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因可克服远缘杂交不亲和的障碍、定向改变生物性状重组类型染色体水平分子水平细胞水平同源染色体上非姐妹染色单体间的重组非同源染色体上非等位基因间的重组①肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重组。②基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。③基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。④基因重组只能发生在进行有性生殖的同种生物之间；在减数分裂过程中实现的，而不是在精子与卵细胞的结合过程中实现的。⑤自然状态下，原核生物不发生基因重组。【例4】下列情况引起的变异属于基因重组的是()①非同源染色体上非等位基因的自由组合②一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变A．①②B．③④C．①③D．②④C【例5】下列关于基因重组的说法不正确的是()A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能B【例6】(2011年淄博模拟)依据基因重组的概念，下列过程中没有发生基因重组的是()A．B．C．D.D基因突变基因重组变异本质发生时间适用范围结果意义应用联系基因分子结构发生改变原有基因的重新组合通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物产生新基因(等位基因)，控制新性状产生新基因型，不产生新基因是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化人工诱变育种杂交育种通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础7、基因重组和基因突变的比较一、在小题集训中洞悉命题视角1．判断有关基因突变和基因重组叙述的正误。(1)A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因。(2011·海南卷T8A)()(2)人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。(2008·上海卷T7A)()(3)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。(2009·福建卷T3B改编)()(4)非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组。(2008·宁夏卷T5B)()√×[效果自评组合式设计]√√1．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是()A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化A[课堂训练]2．(2010·福建高考)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—TB3．(2011·江苏高考)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(多选)()A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异ACD4.下图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型()A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组A12．下左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，下右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B、b)，请根据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。(1)图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：①______；②_______。①过程发生的时间主要是_____________________________________，场所是____________。复制转录有丝分裂间期、减数第一次分裂间期细胞核5.(2)α链碱基组成是________，β链碱基组成是_________。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_____染色体上，属于_____性遗传病。(4)Ⅱ6基因型是______，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生出患病男孩的概率是_____，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_______。(5)若正常基因片段中的CTT突变为CTC，由此控制的生物性状______(会或不会)发生改变。理由是：__________________________________________________________________________________________________________________________________________。CATGUA常隐Bb1/8BB不会因为当基因中的CTT突变成CTC，转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG，但由这两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以生物的性状不变6．(2012·广东高考)子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一，野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。图甲图乙(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图甲，其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是________。A(2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图乙，据图乙推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的______和________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。(3)水稻Y基因发生突变，也出现了类似的“常绿”突变植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，设计了以下实验，请完善。替换增添③(一)培育转基因植株：Ⅰ.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染的细胞，培育并获得纯合植株。Ⅱ.植株乙：，培育并获得含有目的基因的纯合植株。(二)预测转基因植株的表现型：植株甲：维持“常绿”；植株乙：。(三)推测结论：____________